Einführung
Die Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis ist eine seltene, aber schwere Autoimmunerkrankung, die oft junge Frauen betrifft. Sie wurde erstmals im Jahr 2007 beschrieben. Die Symptome sind vielfältig und reichen von psychiatrischen Problemen bis hin zu neurologischen Ausfällen. Die US-amerikanische Journalistin Susannah Cahalan erlangte mit ihrem Buch "Feuer im Kopf" internationale Bekanntheit, in dem sie ihre persönliche Erfahrung mit dieser Krankheit schildert. Ihre Geschichte verdeutlicht die Herausforderungen bei der Diagnose und Behandlung dieser Erkrankung und wirft ein Schlaglicht auf die potenziellen Fehldiagnosen und die Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung.
Susannah Cahalans Leidensweg
Susannah Cahalan war eine erfolgreiche Reporterin bei der "New York Post". Mit 24 Jahren stand sie am Anfang ihrer Karriere, war frisch verliebt und voller Tatendrang. Doch plötzlich begannen sich ihr Leben zu verändern. Sie litt unter plötzlichen Verhaltensveränderungen, Migräne, Bewusstseinsstörungen und epileptischen Anfällen. Cahalan litt unter plötzlichen Verhaltensveränderungen, Migräne, Bewusstseinsstörungen und epileptischen Anfällen. Es begann mit Angstattacken und emotionalen Ausbrüchen. Sie war sich plötzlich sicher, ihr Vater wolle seine Frau umbringen, hörte Stimmen und erlitt Krampfanfälle.
Fehldiagnosen und Verzweiflung
Es folgten zahlreiche Arztbesuche und Verdachtsdiagnosen. Die Ärzte vermuteten zunächst psychische Probleme wie Depressionen, Alkoholentzugserscheinungen oder eine schizophrene Psychose. Manisch-depressiv? Psychose? Epilepsie? Für Susannah begann eine dunkle Reise durch die Welt der Diagnosen und medizinischer Tests. Sie erhielt Verdachtsdiagnosen, was es nicht alles sein könnte und im weiteren Verlauf zahlreiche Erkrankungen, die ausgeschlossen werden konnten.
Das Problem bei ihrer Erkrankung waren die Symptome, die Ärzte schnell auch anderen Phänomenen zuordnen konnten, wie z.B. übermäßigem Alkoholkonsum oder Überarbeitung. Das Fatale dabei ist der Umstand, dass die behandelnden Ärzte andere Symptome bei ihren Diagnosen ausblendeten, obwohl diese gar nicht zum Krankheitsbild passten, wie z.B. ihr Taubheitsgefühl der linken Körperhälfte. Die Vorstellung, dass zahlreiche Menschen in Psychiatrien eingewiesen wurde, deren ursächliche Erkrankung nicht erkannt wurde, ist schon ein wenig gruselig.
Der Wendepunkt: Dr. Souhel Najjar
Nachdem sich ihr Zustand weiter verschlechterte und sie kaum noch in der Lage war zu sprechen, wurde der Neurologe Dr. Souhel Najjar hinzugezogen. Er erkannte, dass die rechte Gehirnhälfte nicht richtig funktioniert. An die folgenden 28 Tage hat sie so gut wie keine Erinnerung, sie kann sie nur anhand von Erzählungen und medizinischen Aufzeichnungen rekonstruieren.
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In Susannahs Fall war es der sogenannte Uhrtest, der zum entscheidenden Punkt wurde. Sie zeichnete eine Uhr mit einem Ziffernblatt auf der rechten Seite. Nach einigen weiteren Untersuchungen sagt er einen Satz, der den Titel des Buchs inspirierte: »Ihr Gehirn steht in Flammen«.Durch weitere Tests und eine Hirnbiopsie ließ sich bestätigen, dass ihre rechte Hirnhälfte entzündet ist.
Die Diagnose: Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
Schließlich stellte Dr. Najjar die richtige Diagnose: Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis. Bei dieser Autoimmunerkrankung bildet der Körper Antikörper gegen den NMDA-Rezeptor, der eine wichtige Rolle bei der Signalübertragung im Gehirn spielt. Diagnose: Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis. Vereinfacht gesagt, greift Susannahs Immunsystem ihr Gehirn an (mehr dazu im Experten-Interview). Diese Autoimmun-Erkrankung wurde erst 2007 entdeckt, Professor Najjar war einer der Ersten, der sie erforschte.
Behandlung und Genesung
Mit einer relativ einfachen Behandlung, die Susannahs Immunsystem unterdrückt, konnte ihr schließlich geholfen werden. Die Behandlung an sich brauchte einige Tage, bis sie anschlug. Von da an ging es bergauf und ich konnte zu meiner Mutter nach Hause. Aber es war ziemlich schwierig. Erst fühlte ich mich 25 Prozent wieder wie ich selbst, dann 50, 75 und so weiter. Ich würde sagen, ein Jahr nach meiner Entlassung hatte ich in etwa meine ganze Persönlichkeit zurück. Es war auf der Hochzeit meiner Cousine im Juni 2010, dass ich mich wieder komplett wohlfühlte und mich problemlos unterhalten konnte.“Susannah Cahalan hat ihre „Zeit des Wahnsinns“ überlebt. Bei einem Fünftel der Patienten komme es zu Rückfällen, schreibt sie in ihrem Buch.
Die Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis im Detail
Die Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem fälschlicherweise Antikörper gegen NMDA-Rezeptoren im Gehirn bildet. Diese Rezeptoren sind für die Signalübertragung zwischen Nervenzellen unerlässlich und spielen eine wichtige Rolle bei Lernprozessen, dem Gedächtnis und dem Verhalten.
Ursachen und Auslöser
Die genauen Ursachen der Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis sind noch nicht vollständig geklärt. In einigen Fällen wird die Erkrankung durch einen Tumor ausgelöst, insbesondere durch ein Teratom der Eierstöcke bei Frauen. In anderen Fällen ist kein Auslöser erkennbar. Es gibt auch die Hypothese, dass Krankheitserreger eine Rolle spielen könnten, da etwa 70 Prozent der Patienten durch eine Phase gehen, die an eine Grippe erinnert.
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Symptome
Die Symptome der Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis sind vielfältig und können sich im Laufe der Erkrankung verändern. Oft beginnen sie mit unspezifischen Beschwerden wie Kopfschmerzen, Müdigkeit und Fieber. Im weiteren Verlauf treten häufig psychiatrische Symptome wie Verhaltensänderungen, Halluzinationen, Wahnvorstellungen, Angstzustände und Depressionen auf. Auch neurologische Symptome wie epileptische Anfälle, Bewegungsstörungen, Sprachstörungen und Bewusstseinsstörungen sind typisch.
Noch auffälliger und verstörender sind die psychiatrischen Symptome, darunter Wahnvorstellungen, Halluzinationen, Angstzustände und Verhaltensänderungen. Die neurologischen und psychiatrischen Folgen sind mitunter fulminant: Es kommt zu unwillkürlichen Bewegungen (Hyperkinesien), epileptischen Anfällen, Störungen des vegetativen Nervensystems (autonome Dysregulation) oder Mutismus (die Betroffenen können nicht mehr sprechen, obwohl rein organisch die Sprechfähigkeit vorhanden ist).
Diagnose
Die Diagnose der Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis kann eine Herausforderung sein, da die Symptome unspezifisch sind undInitial oft auf andere Erkrankungen hindeuten. Ein wichtiger Schritt ist die Untersuchung des Liquors (Nervenwasser) auf das Vorhandensein von NMDA-Rezeptor-Antikörpern. Auch bildgebende Verfahren wie MRT können hilfreich sein, um Entzündungen im Gehirn nachzuweisen oder andere Ursachen auszuschließen.
Behandlung
Die Behandlung der Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis zielt darauf ab, das Immunsystem zu unterdrücken und die Antikörperproduktion zu reduzieren. Hierzu werden in der Regel Immunsuppressiva wie Kortikosteroide, intravenöse Immunglobuline oder Chemotherapien eingesetzt. In einigen Fällen kann auch eine Plasmapherese (Blutwäsche) erforderlich sein, um die Antikörper aus dem Körper zu entfernen. Wenn ein Tumor als Auslöser identifiziert wurde, muss dieser operativ entfernt werden.
Seit Aufdeckung des Krankheitsmechanismus wird das „fehlgeleitete“ Immunsystem mit Immunsuppressiva, wie z. B. Glukokortikoiden, intravenösen Immunglobulinen oder Chemotherapien, unterdrückt. Sie können jedoch schwere Nebenwirkungen mit sich bringen, da sie das gesamte Immunsystem „herunterfahren“ und nicht spezifisch wirken. Eine zweite Behandlungsmöglichkeit ist, die krankheitsauslösenden Antikörper mittels Blutwäsche (sog. therapeutische Apherese) aus dem Körper zu entfernen.
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Forschung und Ausblick
Die Forschung arbeitet seit einigen Jahren an kausalen Therapien, die zielgenau in den Krankheitsmechanismus eingreifen und somit nebenwirkungsärmer sind. Ein eindrucksvolles Beispiel war 2023 die selektive Zerstörung genau der Antikörper-produzierenden Zellen (sogenannte B-Zellen) im Tiermodell, die Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper produzieren. Aktuell wurden neue experimentelle Daten veröffentlicht, die einen weiteren Schritt in diese Richtung darstellen. Es konnte gezeigt werden, dass die krankhaften Autoantikörper an einer bestimmten Untereinheit des NMDA-Rezeptors (GluN1-NTD) binden und vermutlich darüber pathogen wirken, dass sie benachbarte NMDA-Rezeptoren untereinander verbinden und zu ihrer Internalisierung führen. Das bedeutet, dass die Neurotransmitter-Rezeptoren ins Zellinnere verlagert werden, wo sie ihre Funktion nicht mehr ausüben können. Die Domäne GluN1-NTD stellt damit ein vielversprechendes Therapieziel dar. Im Tiermodell wurde gezeigt, dass humane pathogene Autoantikörper Verhaltens- und Bewegungsstörungen wie bei einer Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis hervorrufen. Durch die Gabe von ART5803 (als intrazerebroventrikuläre Infusion oder als intraperitoneale Injektion) wurden die Symptome zurückgedrängt.
Die Bedeutung von Susannah Cahalans Geschichte
Susannah Cahalans Buch "Feuer im Kopf" hat dazu beigetragen, das Bewusstsein für die Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis zu schärfen und die Diagnose und Behandlung dieser Erkrankung zu verbessern. Ihre Geschichte ermutigt Betroffene und ihre Angehörigen, nicht aufzugeben und nach einer Ursache für ihre Beschwerden zu suchen. Sie verdeutlicht auch die Bedeutung einer interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen Neurologen, Psychiatern und anderen Fachärzten, um eine frühzeitige Diagnose und eine adäquate Behandlung zu gewährleisten.
Mit ihrer Erzählung will Cahalan ihre seltene Krankheit mehr in den Fokus rücken: „Wegen des Artikels, den ich geschrieben, konnte ich die Nachricht verbreiten. Auch die Ärztin Lisa Sanders nutzt soziale Netzwerke und Massenmedien, um das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu erhöhen. „Es ist wichtig, jeder Person, die eine Diagnose bekommen kann, auch eine zu ermöglichen“, sagt Sanders.
Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis und Demenz
Auf dem amerikanischen Neurologiekongress wurde eine niederländische Studie vorgestellt, die Autoimmunenzephalitiden als häufigste Ursache für rasch fortschreitende, behandelbare Demenzen ausmachte. Wurde diese Grunderkrankung behandelt, stellte sich auch eine klinische Verbesserung in Bezug auf die kognitiven Beeinträchtigungen ein. Allein 15 % der rasch voranschreitenden Demenzen waren in dieser Erhebung auf eine Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis zurückzuführen.
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