Ataxie: Ursachen, Symptome und Therapieansätze

Ataxie ist ein Oberbegriff für verschiedene neurologische Störungen, die die Koordination von Bewegungen beeinträchtigen. Diese Störungen können durch Grunderkrankungen, genetische Defekte oder erworbene Ursachen ausgelöst werden. Weltweit leiden schätzungsweise 20 von 100.000 Menschen an einer Ataxie. Da viele Ärzte mit der Erkrankung und ihren Symptomen nicht vertraut sind, werden Ataxien oft nicht oder falsch diagnostiziert, was für die Betroffenen erhebliches Leid bedeutet.

Was ist eine Ataxie?

Ataxie beschreibt eine neurologisch bedingte Erkrankung, die in verschiedenen Ausprägungen auftreten und unterschiedliche Körperbereiche betreffen kann. Der Begriff "Ataxie" leitet sich vom griechischen Wort "a-taxia" ab, was "fehlende Ordnung" oder "Unregelmäßigkeit" bedeutet. Bei Ataxien ist das Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen gestört, was das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination beeinträchtigt. Betroffen sein können das Gehen, Sitzen oder Stehen, das Sprechen, die Handbewegungen und die Kontrolle der Augenbewegungen.

Je nach Schweregrad, Ausprägung, Ursachen und betroffenem Körperbereich wird zwischen verschiedenen Formen der Ataxie unterschieden, die mit unterschiedlichen Symptomen einhergehen. Die Klassifikation unterscheidet zudem mehrere Ataxien, deren Namen sich von denen ihrer Entdecker und erstmalig Betroffenen ableiten. Ein Beispiel dafür ist die Batten-Spielmeyer-Vogt-Krankheit, die eine genetisch bedingte juvenile Form beschreibt.

Formen von Ataxien

Man unterscheidet verschiedene Formen von Ataxien, abhängig von der zugrunde liegenden Ursache und der betroffenen Struktur im Nervensystem.

• Zerebelläre Ataxie: Diese Form der Ataxie entsteht durch pathologische Veränderungen im Kleinhirn ("cerebellum"), einem wichtigen Hirnareal im hinteren Teil des Schädels, das für die Koordination von Bewegungen und die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts verantwortlich ist. Das Kleinhirn sammelt Informationen über die Position und Bewegung der Muskeln und Gelenke und koordiniert diese, um eine präzise und flüssige Motorik zu ermöglichen. Bei einer zerebellären Ataxie ist das Kleinhirn in seiner Fähigkeit, Bewegungen zu koordinieren, beeinträchtigt, was zu unkontrollierter und ungeschickter Motorik führt.
• Afferente Ataxie: Diese Form entsteht durch Störungen der zuführenden Bahnen zum Kleinhirn.

Symptome und Verlauf einer Ataxie

Koordinationsstörungen in verschiedenen Körperbereichen gelten als das Hauptsymptom der Erkrankung. Diese können je nach Form in verschiedenen Körperbereichen auftreten und zu erheblichen Einschränkungen der Bewegungsfähigkeit führen.

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• Standataxie: Probleme beim Stehen oder Laufen.
• Rumpfataxie: Schwierigkeiten, aufrecht zu sitzen und stehen, während flüssige Bewegungen keine Probleme bereiten.
• Gangataxie: Keine Auffälligkeiten beim Sitzen oder Stehen, aber schwankende Bewegungen und eine breitbeinige Körperstellung beim Gehen. Der Gang wird unsicher und breitbeinig.
• Zielbewegungsataxie: Probleme beim Zeigen des Fingers auf ein bestimmtes Objekt.
• Optische Ataxie: Einschränkungen der zielgerichteten Kontrolle der Augen. Die Handschrift wird unleserlich, Greifen und Halten fallen schwer. Andere Betroffene können ohne Unterstützung nicht aufrecht sitzen oder stehen. Aber auch das Sprechen kann beeinträchtigt werden.

Je nach Ausprägung kann die Erkrankung verschiedene Begleitsymptome verursachen. Wenn das Zwerchfell mitbeteiligt ist, treten häufig Sprachstörungen (Dysarthrie), Schluckbeschwerden (Dysphagie) oder Stottern auf. Es können auch Schwierigkeiten auftreten, Bewegungen präzise zu steuern. Zudem kann es zu Zittern kommen.

Abhängig vom individuellen Fall kann die Erkrankung unterschiedlich verlaufen. Es ist möglich, dass sich eine Ataxie in Koordinationsstörungen unterschiedlichen Schweregrads manifestiert, die sich in ihrer Ausprägung lange Zeit kaum verändern. Dadurch leben manche Patienten, die die Diagnose erhalten, viele Jahre oder sogar Jahrzehnte mit dieser Störung. In anderen Fällen führt die Krankheit zu einer raschen Verschlechterung der Symptome mit kontinuierlich zunehmender Immobilität. Oft kommt es dann auch zum Auftreten lebensbedrohlicher Folgeerkrankungen wie Thrombosen oder Entzündungen innerer Organe.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome der zerebellären Ataxie in der Regel fortschreitend sind, was bedeutet, dass sie sich im Laufe der Zeit verschlimmern können, was sich stark auf die Lebensqualität der Betroffenen auswirkt. Der Verlauf der Krankheit kann von Person zu Person stark variieren. Einige Patienten können schneller fortschreitende Symptome haben, während andere über viele Jahre hinweg relativ stabil bleiben. Zusätzlich zu den primären motorischen Symptomen können auch begleitende Symptome auftreten, die den Krankheitsverlauf weiter komplex gestalten.

Friedreich-Ataxie: Eine spezielle Form

Die Friedreich-Ataxie (FRDA oder FA-Krankheit) ist eine erbliche, fortschreitende neurologische Erkrankung, die schon im Kindesalter oder frühen Erwachsenenalter einsetzen kann. Sie ist die häufigste vererbbare Ataxie und betrifft etwa 3 bis 4 von 100.000 Einwohnern in Deutschland. Die Friedreich-Ataxie betrifft nicht nur das Rückenmark, sondern mehrere Körpersysteme - sie gilt daher als Multisystemerkrankung. Typische Anzeichen sind Gleichgewichtsprobleme, Muskelabbau, Sprachstörungen und manchmal Herzprobleme. Auch das Herz kann betroffen sein (Kardiomyopathie, Rhythmusstörungen). Viele Betroffene zeigen zudem Wirbelsäulenverkrümmungen oder Hohlfüße.

Die Erkrankung wird durch eine Veränderung in einem bestimmten Gen ausgelöst. Nur wenn ein Kind von beiden Eltern ein defektes Gen erbt, bricht die Krankheit aus. Etwa jeder hundertste Mensch ist Träger. Meist beginnen Symptome in der Pubertät mit Gleichgewichtsstörungen und häufigem Stolpern. Der Verlauf ist sehr individuell. Einige benötigen früh Gehhilfen, andere bleiben lange mobil. Die kognitiven Fähigkeiten bleiben in der Regel erhalten.

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Mögliche Ursachen einer Ataxie

Die mit der Erkrankung einhergehenden Störungen der Koordination von Bewegungsabläufen sind auf Veränderungen in der Reizweiterleitung zwischen Kleinhirn, Rückenmark und Nervenbahnen zurückzuführen. Solche Störungen können verschiedene Ursachen haben.

Erworbene Ursachen

• Schlaganfall: Blutungen oder Sauerstoffmangel im Kleinhirn.
• Entzündliche Prozesse im Gehirn: Autoimmunerkrankungen oder bakterielle und virale Infektionen (Multiple Sklerose, Syphilis, HIV, Herpes-Zoster, Epstein-Barr-Virus, Borreliose).
• Schädigungen im Kleinhirn: Tumorerkrankung und Metastasierung.
• Ungünstiger Lebensstil: Bleivergiftungen, erheblicher Mangel an Vitamin B12 oder E über einen langen Zeitraum.
• Schädel-Hirn-Trauma: Verletzungen durch Unfälle, Stürze oder äußere Gewalteinwirkung können das Kleinhirn oder seine Verbindungen schädigen.
• Toxische Einflüsse: Substanzen wie Alkohol, bestimmte Medikamente, Schwermetalle oder Chemikalien können das Kleinhirn schädigen und zur Entwicklung von Ataxie beitragen.

Genetische Ursachen

Wissenschaftler gehen davon aus, dass auch die Genetik eine wesentliche Rolle spielt, wobei diese Ursachen bis heute nicht vollständig erforscht sind. Bekannt ist, dass genetische Fehler zu einer falschen oder unzureichenden Bildung von Neurotransmittern führen, die mit Fehlinformationen zwischen Gehirn und Nerven einhergehen. Erblich bedingte Ataxien können je nach Form bereits im Kindesalter auftreten und mehrere Familienmitglieder betreffen. Neben autosomal-rezessiven existieren auch X-chromosomale Ursachen. Letztere bedingen Ataxien, die ausschließlich bei Männern auftreten.

Bei den erblich bedingten Ataxien gibt es mindestens 200 verschiedene Genmutationen, die die Erkrankung verursachen. Ursache von angeborenen, erblichen Ataxien ist ein fortschreitender Untergang bestimmter Nervenzellen im Kleinhirn, wofür - je nach Unterform - unterschiedliche Genveränderungen verantwortlich sind. Bei den erblichen Ataxien kann es sich um dominant vererbte Ataxien handeln, die von einer Generation an die nächste vererbt werden. Unter den dominant vererbten Ataxien ist die spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) am häufigsten. Sie wird auch Machado-Joseph-Krankheit genannt und beginnt üblicherweise zwischen dem 30. und 40. Sind die Eltern nicht betroffen, aber deren Kind oder mehrere Geschwisterkinder erkrankt, handelt es sich um eine rezessiv vererbte Ataxie: Das heißt, dass die Eltern beide nur jeweils Träger der krankmachenden Erbanlage sind, die Krankheit aber bei ihnen nicht zum Ausbruch kommt. Damit das Kind erkrankt, müssen beide Elternteile die Genveränderungen vererben. Unter allen rezessiven Ataxien kommt die Friedreich-Ataxie am häufigsten vor. Sie beginnt in der Kindheit bzw. Pubertät: Die Eltern der Betroffenen sind gesund, während bei den Betroffenen, die sich vorher altersentsprechend entwickelt haben, Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen auftreten. Es kommt zu Schwierigkeiten beim Gehen und Stürzen.

Therapieansätze bei Ataxie

Da eine Ataxie in den meisten Fällen durch eine Grunderkrankung verursacht wird, zielt die Therapie darauf ab, diese zu behandeln.

• Infektionen: Gabe von Arzneistoffen, die die viralen oder bakteriellen Krankheitserreger gezielt bekämpfen oder entzündliche Prozesse durch Überreaktionen des Immunsystems dämpfen.
• Vergiftungen: Reinigung des Organismus von den Giftstoffen durch Medikamente oder pflanzliche Präparate mit entgiftenden Wirkstoffen, Heilerde oder Zeolith.
• Alkohol- und Drogenmissbrauch: Konsequenter Verzicht oder Entzug.
• Gehirntumor: Operativer Eingriff, sofern möglich.
• Vitaminmangel: Gezielte und rechtzeitige Supplementation.
• Friedreich-Ataxie: Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahre verfügbar.

Physiotherapie und koordinatives Training

Bei genetischen Formen der Erkrankung ist eine ursächliche Behandlung nicht möglich. Die Therapie zielt daher immer darauf ab, die Symptome zu lindern und die Beweglichkeit des Patienten so gut wie möglich zu erhalten oder kontinuierlich zu verbessern. Eine besondere Rolle kommt in diesen Fällen verschiedenen physiotherapeutischen und krankengymnastischen Behandlungsformen zu, wobei solche Maßnahmen bei allen Ataxien, unabhängig von deren Ursachen, unterstützend zur Anwendung kommen sollten.

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Zur langfristig wirksamen Behandlung einer Ataxie hat sich vor allem die Koordinative Physiotherapie erfolgreich bewährt. Sie zielt darauf ab, die Bewegungsabläufe, Handlungsfähigkeit und das Gleichgewicht nachhaltig zu verbessern. Im Rahmen von wiederholtem, durch den Therapeuten angeleitetem Üben lernen die Betroffenen, ihre naturgemäß steife Körperposition aufzugeben und die überschießenden beziehungsweise unkontrollierten Bewegungen zuzulassen. Dadurch nehmen die Patienten vorübergehend wieder eine schlangenlinienförmige oder fahrige Bewegung an. Dies begründet den Erfolg der Koordinativen Physiotherapie, denn diese Bewegungen können nun durch gezieltes Training allmählich kontrolliert werden.

Im Rahmen koordinativer Trainingseinheiten, die auch gezielte Muskeldehnungsübungen miteinschließen, werden die Mobilität von Gelenken der betroffenen Körperbereiche, die Balance sowie die Kraft, alltägliche Tätigkeiten zu verrichten, gefördert und kontinuierlich gesteigert. Hierfür kommt in den Therapiestunden häufig die lokale Vibrationstherapie zum Einsatz. Durch die verbesserte Handlungsfähigkeit in verschiedenen Alltagssituationen werden die Betroffenen zunehmend unabhängiger, können am sozialen Leben teilhaben und Ängste sowie depressive Verstimmungen überwinden.

Regelmäßiges Training mit ganzkörper-kontrollierten Videospielen kann einen abwechslungsreichen Behandlungsansatz bieten, der auch Zuhause durchgeführt werden kann. Ein spezifisches Trainingsprogramm für Ataxie wurde in Kooperation mit dem Physiotherapiezentrum der Universität Tübingen erarbeitet.

Weitere unterstützende Maßnahmen

Um die Wirksamkeit der Therapie zu unterstützen, können verschiedene Hausmittel eingesetzt werden, die eine Muskelentspannung und Beruhigung der Nerven erzielen. Besonders empfehlenswert sind Kohlwickel und der tägliche Verzehr von Ingwer in Form von Tee oder der frischen Knolle. Die Nährstoffe Selen, Zink, Kupfer und Magnesium regen nachweislich die Bildung von gesundem Nervengewebe an und fördern die Regeneration der Zellen. Unter den Heilkräutern sind vor allem Brennnessel und Thymian zu nennen, deren Inhaltsstoffe ausgleichend auf das Nervensystem wirken. Viele Ernährungswissenschaftler und ganzheitliche Mediziner empfehlen Patienten heute die Ketogene Diät. Diese Ernährungsform führt in vielen Fällen zu einer Verringerung der Symptome einer Ataxie, da das Gehirn mit dringend benötigten Proteinen und verwertbarer Energie versorgt wird und sich nachhaltig regenerieren kann.

Medikamentöse Behandlung von Begleitsymptomen

Bei Ataxien gibt es häufig Begleitsymptome (beispielsweise parkinson-ähnliche Bewegungsstörungen, Inkontinenz, Schmerzen, Muskelkrämpfe). Diese lassen sich gezielt behandeln.

Diagnostik

Der behandelnde Arzt wird in den meisten Fällen eine neurologische Untersuchung einleiten. Eine Magnetresonanztomographie gibt Aufschluss darüber, ob ein Gehirntumor als Auslöser in Frage kommt. Im Rahmen einer Blutuntersuchung kann ermittelt werden, ob ein Vitaminmangel die Erkrankung ausgelöst hat. Besteht der Verdacht, dass eine erblich bedingte Ataxie vorliegt, wird der Arzt verschiedene molekularbiologische Analysen einleiten. Mit einer genetischen Blutuntersuchung lässt sich feststellen, ob jemand Anlageträger oder -trägerin der friedreichschen Ataxie ist.

Die Spezialambulanz des Zentrums für Neurologie bietet die Voraussetzungen für eine optimale Diagnostik der Ursachen einer Ataxie. Die Schwerpunkte liegen hierbei in folgenden Bereichen: dominante und rezessive Ataxien, frühbeginnende Ataxien (Beginn vor dem 30. Lebensjahr) und Ataxien im Rahmen von neurometabolischen Erkrankungen.

Forschung

Momentan sind Ataxien noch nicht medikamentös behandelbar. Forschende des DZNE widmen sich an mehreren Standorten in verschiedenen großen klinischen Studien der Erforschung von Ataxien. Der Schwerpunkt liegt dabei auf genetisch bedingten Ataxien. So nehmen sie den Verlauf spinozerebellärer Ataxien unter die Lupe und fahnden nach messbaren biologischen Merkmalen (sogenannten Biomarkern, z. B. im Blut oder im Nervenwasser) für die Früherkennung. Darüber hinaus widmen sich Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des DZNE auch neuen Wegen für die Therapie. So arbeiten sie an neuen, individuell auf die Betroffenen abgestimmten Gentherapien, um bei genetisch bedingten Ataxie-Formen den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder sogar aufzuhalten.

Leben mit Ataxie

Für viele chronische Ataxieformen haben sich regelmäßige physiotherapeutische Übungen bewährt. Wenn Ihnen Ihr Arzt diese Übungen empfiehlt, führen Sie diese täglich konsequent durch. Manchen Betroffenen hilft der Austausch mit anderen Betroffenen (über Beschwerden und Alltagsprobleme). Ziehen Sie sich trotz der Beschwerden nicht aus Ihrem Freundes- und Bekanntenkreis zurück. Sprechen Sie stattdessen offen mit Freunden und suchen Sie nach Möglichkeiten, trotz der motorischen Störungen so weit wie möglich am sozialen Leben teilzunehmen und Ihre Fähigkeiten im Alltag mit Ataxie zu trainieren. Schreibhilfen und Mobilitätsunterstützung können helfen.

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