Ataxie ist ein Sammelbegriff für verschiedene Bewegungsstörungen, die durch eine Störung der Koordination von Bewegungsabläufen gekennzeichnet sind. Die Bewegungen sind unkontrolliert und es können zusätzliche, überschüssige Bewegungen auftreten. Je nach Ursache, Lokalisation im zentralen Nervensystem (ZNS) oder Art der betroffenen Bewegung gibt es unterschiedliche Formen von Ataxie.
Was ist Ataxie?
Bei einer Ataxie, abgeleitet vom griechischen Wort "ataxia" für "Unordnung", ist das flüssige Zusammenspiel von Bewegungsabläufen gestört. Die Bewegungen sind unkontrolliert und werden als "ataktisch" bezeichnet. Es können auch zusätzliche, überschüssige Bewegungen auftreten. Betroffen sein können sowohl grobmotorische Abläufe wie Gehen oder Stehen als auch die Feinabstimmung kleinster Muskelgruppen, beispielsweise beim Sprechen oder Sehen. Je nach betroffener Körperregion werden verschiedene Ataxieformen unterschieden, die unterschiedlich starke Auswirkungen auf die Lebensqualität und die Lebenserwartung haben können. Es ist auch möglich, dass nur eine Körperhälfte betroffen ist, was als Hemiataxie bezeichnet wird.
Formen der Ataxie
Ataxien können nach verschiedenen Kriterien unterschieden werden:
- Nach Ursache: Störungen im zentralen Nervensystem (ZNS) oder im peripheren Nervensystem (PNS). ZNS-Ataxien können genetisch bedingt oder erworben sein.
- Nach Lokalisation im ZNS: Zerebelläre Ataxie (Veränderungen im Kleinhirn) oder spinale Ataxie (Veränderungen im Rückenmark).
- Nach Art der betroffenen Bewegung: Rumpfataxie, Gangataxie, Standataxie, Zeigeataxie, Gliedmaßenataxie, optische Ataxie oder Sprechataxie.
Symptome der Ataxie
Die Symptome der Ataxie variieren je nach Form der Erkrankung.
- Gangataxie: Schwierigkeiten beim Gehen, unsicherer, oft breitbeiniger oder kleinschrittiger Gang.
- Rumpfataxie/Standataxie: Unfähigkeit, aufrecht zu sitzen oder zu stehen ohne Stütze (Fallneigung).
- Zeigeataxie: Schwierigkeiten, ohne Bewegungsunsicherheiten auf einen Gegenstand zu zeigen (afferente Ataxie).
- Gliedmaßenataxie: Beeinträchtigung feiner Bewegungen wie Schreiben.
- Dysarthrie: Abgehackte, verlangsamte und "verwaschene" Sprache aufgrund von Koordinationsproblemen der an der Sprachproduktion beteiligten Muskeln.
- Optische Ataxie: Unfähigkeit, zielgerichtet unter Kontrolle der Augen Handbewegungen auszuführen.
Insgesamt äußern sich Ataxien durch Störungen in Bewegungs- oder Haltungsabläufen, bei denen verschiedene Muskeln zusammenspielen.
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Ursachen von Ataxie
Die Ursachen für Ataxie sind vielfältig. Für die Feinabstimmung von Bewegungen sind vor allem das Kleinhirn, das Rückenmark und die Verbindungen dazwischen zuständig. Verschiedene Ursachen können dazu führen, dass die normale Kommunikation zwischen diesen Zentren und damit die Koordination von Bewegungen gestört ist.
Erworbene Ursachen
- Störungen im Kleinhirn:
- Durchblutungsstörungen oder Blutungen (Schlaganfall)
- Entzündliche Erkrankungen (Multiple Sklerose, Multisystematrophie)
- Hirntumoren oder Metastasen
- Paraneoplastische Kleinhirndegeneration (PKD)
- Infektionen (HIV, Epstein-Barr-Virus, Herpes-Zoster-Virus, Borreliose, Syphilis)
- Vergiftungen (Alkoholrausch, chronischer Alkoholkonsum, Medikamente, Blei, Pestizide, Kohlenmonoxid)
- Vitaminmangel (Vitamin E und B12)
- Schädigung des Rückenmarks:
- Chronischer Alkoholmissbrauch
- Multiple Sklerose
- Infektionen (Syphilis)
Genetische Ursachen
Eine Untergruppe der Ataxien, die spinocerebellären Ataxien (SCA), beginnt in der Regel zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr und wird vererbt.
Hormonelle Ursachen
Hormonelle Ursachen können indirekt zu Ataxie beitragen, insbesondere im Zusammenhang mit dem Fragilen-X-Syndrom (FXS) und der damit verbundenen vorzeitigen Ovarialinsuffizienz (POI) bzw. der Fragiles-X-assoziierten primären Ovarialinsuffizienz (FXPOI).
- Fragiles-X-Syndrom (FXS) und FXPOI: Bei Trägerinnen der FMR1-Prämutation tritt häufiger eine vorzeitige Ovarialinsuffizienz auf. FXPOI ist eine komplexe genetisch-endokrinologische Erkrankung, die weitreichende Konsequenzen für die betroffene Frau und ihre Familie haben kann. Die Prämutation im FMR1-Gen kann auch zum Fragile-X-Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS) führen.
- Hypophyseninsuffizienz: Ein teilweiser oder kompletter Ausfall der normalen Hypophysenfunktion kann Auswirkungen auf hormonproduzierende Organe haben und indirekt zu neurologischen Symptomen führen.
- Hypophysentumoren: Raumfordernde Prozesse im Bereich von Hypothalamus und Hypophyse können zu Störungen des Hormonhaushalts führen und neurologische Symptome verursachen.
- Aromatasehemmer: Gelenkbeschwerden sind eine sehr häufige Nebenwirkung der antihormonellen Therapie mit Aromatasehemmern bei Patientinnen mit Brustkrebs.
Diagnose von Ataxie
Bei Verdacht auf Ataxie ist ein Facharzt für Neurologie der richtige Ansprechpartner. Die Diagnose umfasst:
- Anamnese: Erhebung der Krankengeschichte des Patienten.
- Körperliche Untersuchung: Überprüfung der generellen Funktion von Gehirn, Rückenmark und Nerven.
- Weiterführende Untersuchungen:
- Kernspintomografie (MRT) des Schädels
- Elektroneurografie (ENG)
- Blutuntersuchungen (Vitamine E und B12, Infektionen etc.)
- Nervenwasseruntersuchung (Liquorpunktion)
- Molekularbiologische Untersuchungen zum Nachweis erblich bedingter Ataxieformen
Bei Patientinnen mit Verdacht auf FXPOI sollte eine Abklärung der Ursachen für die vorzeitige Ovarialinsuffizienz erfolgen, einschließlich einer humangenetischen Beratung und Untersuchung auf die FMR1-Prämutation.
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Behandlung von Ataxie
Die Behandlung von Ataxie richtet sich nach der Ursache der Erkrankung.
- Allgemeine Maßnahmen:
- Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie zur Linderung der Symptome.
- Schreibhilfen und Mobilitätsunterstützung.
- Spezifische Therapien:
- Behandlung von Grunderkrankungen (z.B. Multiple Sklerose, Infektionen).
- Chirurgische Entfernung von Hirntumoren.
- Medikamentöse Therapie (z.B. Omaveloxolon bei Friedreich-Ataxie).
- Hormonersatztherapie bei Hypophyseninsuffizienz oder FXPOI.
- Behandlung mit Dopaminagonisten bei Prolaktinomen.
- Schmerztherapie bei Gelenkschmerzen durch Aromatasehemmer.
Bei FXPOI ist eine umfassende und interdisziplinäre Beratung und Betreuung notwendig, einschließlich des Ausgleichs des Hormondefizits, der Vermeidung von Folgeerkrankungen (z.B. Osteoporose) und der Unterstützung bei Kinderwunsch.
Vorbeugung von Ataxie
Es gibt keine grundsätzliche Form der Vorbeugung von Ataxien. Einige Formen lassen sich jedoch vermeiden:
- Vermeidung von Alkoholmissbrauch: Chronischer Alkoholmissbrauch ist eine häufige Ursache für Ataxie.
- Impfungen: Gegen viele Infektionskrankheiten, die Auslöser von Ataxien sein können, gibt es Impfungen.
- Ausgewogene Ernährung: Vermeidung von Vitaminmangel.
- Konsequente Diäten: Bei einigen genetischen, stoffwechselbedingten Ursachen lassen sich Ataxien als mögliche Folgen vermeiden.
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