Morbus Huntington (MH), auch Huntington-Krankheit oder Chorea Huntington genannt, ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Bewegungsstörungen, kognitive Beeinträchtigungen und psychiatrische Symptome gekennzeichnet ist. In Bochum hat sich ein international renommiertes Zentrum für die Erforschung und Behandlung dieser komplexen Erkrankung etabliert: das Huntington Zentrum NRW.
Einführung in Morbus Huntington
Morbus Huntington manifestiert sich typischerweise im mittleren Lebensalter (ca. 40 Jahre), kann aber auch in juvenilen (<20 Jahre) oder späten (>70 Jahre) Formen auftreten. Charakteristisch sind unwillkürliche, plötzliche, rasche und unregelmäßige Bewegungen der Extremitäten, des Gesichts, des Halses und des Rumpfes (Hyperkinesien). Hinzu kommen Wesensveränderungen, psychische Probleme und eine fortschreitende Demenz.
Genetische Ursachen und Vererbung
Die Ursache von Morbus Huntington liegt in einer Mutation des Huntingtin-Gens (HTT) auf Chromosom 4. Diese Mutation besteht in einer übermäßigen Wiederholung der Basensequenz CAG (Cytosin-Adenin-Guanin) im Exon 1 des HTT-Gens. Während gesunde Menschen bis zu 35 CAG-Wiederholungen aufweisen, führen 36 oder mehr Wiederholungen zu MH. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass bereits eine verlängerte Kopie des Huntingtin-Gens ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Das Risiko, das mutierte Gen von einem betroffenen Elternteil zu erben, beträgt 50 %, unabhängig vom Geschlecht.
Die Anzahl der CAG-Wiederholungen korreliert in gewissem Maße mit dem Zeitpunkt des Krankheitsbeginns: Je mehr Wiederholungen, desto früher treten die ersten Symptome auf. Allerdings erklären die CAG-Wiederholungen nur etwa 50-70 % der Varianz im Manifestationsalter. Andere genetische Faktoren und Umwelteinflüsse spielen ebenfalls eine Rolle.
Epidemiologie
Morbus Huntington kommt weltweit vor, wobei die Häufigkeit regional variiert. In Europa geht man von etwa 6 bis 12 Betroffenen pro 100.000 Einwohner aus. In Deutschland sind schätzungsweise 10.000 Menschen betroffen.
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Das Huntington Zentrum NRW in Bochum
Das Huntington Zentrum NRW in Bochum wurde im Jahr 1993 als Kooperationsprojekt zwischen der Abteilung für Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum und der Neurologischen Universitätsklinik des St. Josef-Hospitals gegründet. Es hat sich zu einem international führenden Zentrum für die Diagnostik, Behandlung und Erforschung von Morbus Huntington entwickelt.
Schwerpunkte des Zentrums
Die Schwerpunkte des Huntington Zentrums NRW umfassen:
- Ambulante und stationäre Patientenversorgung: Differentialdiagnostische Abklärung und Einordnung neurogenetisch neurodegenerativer Erkrankungen, symptomatische Therapieempfehlungen bei gesicherter Diagnose.
- Genetische Beratung und Testung: Molekulargenetische Testung für M. Huntington, genetische Beratung und Betreuung von Risikopersonen, Patienten und Familienangehörigen.
- Klinische und experimentelle Forschung: Studien zum Einsatz neuer Medikamente, tierexperimentelle Forschung zur Entwicklung neuer Medikamente, Erforschung der peripheren Pathologie, Entwicklung von Verlaufsparametern (Biomarker), funktionelle Kernspintomographie, ereigniskorrelierte Potentiale und Untersuchungen zur Pathophysiologie.
- Kooperationen: Zusammenarbeit mit nationalen und internationalen Partnern, u.a. dem Deutschen Zentrum für Luft- und Raumfahrt Köln und dem Forschungszentrum Jülich.
Struktur und Team
Das Huntington Zentrum NRW vereint Expertise aus verschiedenen Fachbereichen:
- Neurologie: Unter der Leitung von Prof. Carsten Saft, Leiter der Huntington-Ambulanz und federführender Autor der Leitlinien zur Behandlung von Morbus Huntington der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN). Die Neurologische Universitätsklinik im St. Josef Hospital bietet das gesamte Spektrum diagnostischer und therapeutischer Optionen zur Behandlung von extrapyramidalen Bewegungsstörungen an.
- Humangenetik: Die Abteilung für Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum (Prof. Huu Phuc Nguyen) führt seit 1993 die DNA-Tests durch und berät jährlich mehr als 200 Familien mit Erkrankungsrisiko. Ein besonderes Interessensgebiet ist die Huntington-Erkrankung.
- Psychologie und psychosoziale Betreuung: Psychologische und psychosoziale Betreuung in der Neurologie des St. Josef-Hospitals.
- Psychiatrie: Psychiatrische Versorgung im Westfälischen Zentrum für Psychiatrie.
- Kinderheilkunde: Kooperation mit der Bochumer Universitätskinderklinik (Prof. Thomas Lücke) bei der Versorgung von jungen Huntington-Patienten.
Forschungsschwerpunkte im Detail
Die Forschung im Huntington Zentrum NRW konzentriert sich auf verschiedene Aspekte der Erkrankung:
- Biomarker: Entwicklung von Verlaufsparametern, insbesondere motorische Tests (z.B. Tapping, Sprechtests), funktionelle Kernspintomographie, ereigniskorrelierte Potentiale und Atemtests.
- Pathophysiologie: Untersuchungen zur mitochondrialen Dysfunktion und anderen pathophysiologischen Mechanismen.
- Modifizierende Gene: Identifizierung von Genen, die den Krankheitsbeginn und -verlauf beeinflussen.
- Therapieentwicklung: Studien zum Einsatz neuer Medikamente, tierexperimentelle Forschung zur Entwicklung neuer Medikamente.
- Periphere Pathologie: Erforschung der Veränderungen außerhalb des Gehirns.
Ambulante spezialfachärztliche Versorgung (ASV)
Die Neurologische Klinik im Katholischen Klinikum Bochum bietet eine "ambulante spezialfachärztliche Versorgung Multiple Sklerose" (ASV-MS) an, die aus der bisherigen "§116b-Ambulanz" für Multiple Sklerose und verwandte Krankheitsbilder überführt wurde. Ziel ist eine umfassendere Versorgung der Betroffenen, die u.a. auch eine direkte Zuweisung zu Nachbardisziplinen innerhalb von bis zu 6 Monaten erlaubt.
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Diagnostik von Morbus Huntington
Die Diagnose von Morbus Huntington basiert auf einer Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und molekulargenetischer Testung.
Klinische Untersuchung
Bei einer unklaren hyperkinetischen Bewegungsstörung oder Verdacht auf das Vorliegen einer Huntington-Erkrankung kann eine Vorstellung zur differentialdiagnostischen Abklärung erfolgen. Charakteristisch für die Erkrankung ist eine Bewegungsstörung mit unwillkürlichen Überbewegungen (Hyperkinesien), Wesensveränderungen, psychische Veränderungen und eine zunehmend demenzielle Entwicklung.
Genetische Testung
Die genetische Untersuchung dient dem Nachweis der verlängerten CAG-Wiederholungen im Huntingtin-Gen. Sie kann sowohl zur Bestätigung der Diagnose bei Verdachtsfällen als auch zur prädiktiven Testung bei gesunden Risikopersonen eingesetzt werden.
Ablauf der prädiktiven genetischen Testung
Die prädiktive genetische Testung ist ein komplexer Prozess, der eine umfassende Beratung und psychologische Betreuung umfasst. Ein internationales Gremium hat Richtlinien erarbeitet, die einen Zeitplan mit Mindestreflexionszeiten für jeden Beratungsabschnitt vorsehen.
- Erstgespräch: Informationen über die Erkrankung, deren Erbgang und die Erkrankungsrisiken, ausführliche Familien- und Eigenanamnese, Besprechung der Möglichkeiten, Aussagekraft und Konsequenzen der molekulargenetischen Diagnostik.
- Psychologische Beratung: Gespräch mit einem Psychologen, der mit den Besonderheiten der Huntington-Krankheit und der prädiktiven Diagnostik vertraut ist.
- Auswahl einer Vertrauensperson: Unterstützung während der Vorbereitungsphase, bei der Befundmitteilung und auch danach.
- Blutentnahme und molekulargenetische Untersuchung: Wenn die obengenannten Rahmenbedingungen gewährleistet sind und die Risikoperson und der/die psychotherapeutische Berater(in) ihre Zustimmung gegeben haben.
- Ergebnismitteilung: Durch den Arzt/die Ärztin, der/die die genetische Beratung durchgeführt hat. Die Risikoperson kann jederzeit erklären, dass sie an der Fortsetzung der Untersuchung bzw. der Befundmitteilung nicht mehr interessiert ist.
Interpretation der Testergebnisse
- Negativer Befund: Weniger als 27 CAG-Wiederholungen.
- Intermediäre Länge (IL): 27-35 CAG-Wiederholungen. Nicht mit Krankheitssymptomen assoziiert, aber erhöhtes Risiko einer Expansion in den pathologischen Bereich bei Nachfahren.
- Reduzierte Penetranz (RP): 36-39 CAG-Wiederholungen. Nicht alle Menschen, die eine dieser Längen tragen, werden auch erkranken.
- Volle Penetranz: 40 oder mehr CAG-Wiederholungen. Führt ohne Ausnahme zur Erkrankung.
Therapie von Morbus Huntington
Eine kausale Therapie, d.h. eine ursächliche Therapie, für Morbus Huntington ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.
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Symptomatische Therapie
Die symptomatische Therapie umfasst in der Regel:
- Medikamentöse Behandlung: Zur Reduktion der Hyperkinesien, Behandlung von Depressionen, Angstzuständen und anderen psychischen Symptomen.
- Physiotherapie: Zur Verbesserung der Motorik, Koordination und Balance.
- Ergotherapie: Zur Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten.
- Logopädie: Zur Verbesserung der Sprach- und Schluckfunktion.
- Psychotherapie: Zur Bewältigung der psychischen Belastungen.
Invasive Therapieverfahren
In ausgewählten Fällen können invasive Therapieverfahren wie die Tiefe Hirnstimulation in Kooperation mit der Neurochirurgischen Klinik des Knappschaftskrankenhauses Bochum-Langendreer in Betracht gezogen werden.
Forschung zu neuen Therapieansätzen
Das Huntington Zentrum NRW engagiert sich intensiv in der Forschung zu neuen Therapieansätzen. Dazu gehören Studien zum Einsatz neuer Medikamente und die Entwicklung eigener Therapieansätze auf Basis tierexperimenteller Forschung. Ein vielversprechender Ansatz ist die Entwicklung von Medikamenten, die die Expression des mutierten Huntingtin-Gens reduzieren (Huntingtin- silencing).
Leben mit Morbus Huntington
Eine Diagnose von Morbus Huntington hat weitreichende Folgen für die Betroffenen und ihre Familien. Neben der medizinischen Behandlung ist eine umfassende psychosoziale Betreuung wichtig, um die Lebensqualität der Patienten zu erhalten und die Angehörigen zu unterstützen.
Selbsthilfegruppen und Unterstützung
Es gibt zahlreiche Selbsthilfegruppen und Organisationen, die Informationen und Unterstützung für Menschen mit Morbus Huntington und ihre Familien anbieten. Dazu gehören:
- Deutsche Huntington-Hilfe e.V.
- Europäische Huntington-Vereinigung (EHA)
- Huntington's Disease Youth Organization (HDYO)
Informationen aus der Forschung
Die Huntington-Forschung entwickelt sich rasant. Aktuelle Informationen und Neuigkeiten aus der Forschung finden sich auf Plattformen wie HDBuzz.
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