Die Chorea Huntington, auch Huntington-Krankheit oder Morbus Huntington genannt, ist eine seltene, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung des Gehirns. Sie ist gekennzeichnet durch den fortschreitenden Verlust von Nervenzellen, was zu unwillkürlichen Bewegungen, kognitiven Beeinträchtigungen und psychiatrischen Symptomen führt. Die Erkrankung ist erblich und führt in den meisten Fällen zum Tod.
Definition der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine tödlich verlaufende neurodegenerative Erkrankung des Gehirns. Die Schäden entstehen durch eine Mutation des Huntington-Gens, was zu unkontrollierten Bewegungen führt. Liegt die Genveränderung bei einem Menschen vor, erkrankt praktisch jeder Betroffene zwangsläufig daran, meist im Alter zwischen 30 und 45 Jahren. Eine heilende Therapie oder Medikamente gibt es bis heute nicht. Verschiedene Wirkstoffe können jedoch die Beschwerden lindern. Benannt ist die Krankheit nach dem amerikanischen Arzt George Huntington, der sie erstmals 1872 beschrieb.
Ursachen und Vererbung
Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt auf Chromosom Nummer vier. Hier gibt es einen Bereich, in dem sich die DNA-Bausteine CAG (Cytosin, Adenin und Guanin) mehrfach wiederholen - bei den meisten Menschen zwischen 10 und 30 Mal. Allerdings kann die Kopiermaschinerie des Erbguts ins „Stottern geraten“ - dann vermehren sich die Wiederholungen. Ab zirka 36 Wiederholungen bricht die Krankheit aus. Die Zahl der Wiederholungen nimmt von einer Generation zur nächsten häufig zu. Die Faustregel: Je mehr CAGs, umso früher bricht die Krankheit aus und umso rascher schreitet sie voran.
Das mutierte Gen wird autosomal dominant vererbt: Das heißt, wenn ein Elternteil das genetische Merkmal hat, so wird es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an jedes Kind weitergegeben. Ist es bei einem Kind vorhanden, kommt es später im Leben praktisch ohne Ausnahme auch zum Ausbruch der Krankheit. Das Gen führt in den Basalganglien - einer Gruppe von Regionen im Gehirn, die u. a. für die Bewegungssteuerung zuständig sind - zu einem Abbau von Zellen. Die Feinregulierung der Muskelaktivität funktioniert dann nicht mehr. Im Verlauf der Krankheit werden weitere Hirnareale geschädigt.
Bei etwa einem bis drei Prozent aller Betroffenen sind keine Fälle von Chorea Huntington in der Familie bekannt. Dann kann es sich um eine neu aufgetretene Veränderung im Erbgut handeln. Der verlängerte DNA-Abschnitt führt dazu, dass ein Eiweißstoff namens Huntingtin nicht korrekt hergestellt wird. In der gesunden Form ist Huntingtin für den Körper lebensnotwendig. Die veränderte Form ist jedoch giftig und führt dazu, dass Nervenzellen absterben. Forschende des DZNE haben vor einigen Jahren gemeinsam mit internationalen Kolleginnen und Kollegen herausgefunden: Die fehlerhafte Form des Eiweißmoleküls entsteht, nachdem das Huntingtin-Gen mit verlängertem CAG-Abschnitt in Boten-RNA (mRNA) übersetzt wurde. Dann heftet sich ein bestimmter Eiweiß-Komplex an den verlängerten Bereich.
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Symptome der Chorea Huntington
Das Leiden wird auch als Chorea Huntington bezeichnet, wobei der Begriff Chorea (griech. für Tanz) auf die für die Erkrankung typischen unwillkürlichen und nicht kontrollierbaren Bewegungen hinweist, die entfernt an einem Tanz erinnern. Die ruckartigen Bewegungen betreffen neben dem Rumpf und den Gliedmaßen auch die Gesichtsmuskulatur, was oftmals Sprechprobleme verursacht. Im fortgeschrittenen Stadium kommt es zu einer Steifheit des Körpers, zu Gleichgewichtsproblemen und Störungen der Augenbeweglichkeit. Schluckbeschwerden können dann zu einer Mangelernährung führen.
Die Symptome der Huntington-Krankheit beginnen in der Regel im mittleren Erwachsenenalter, etwa zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr, können jedoch auch früher oder später auftreten. Zu den frühesten Anzeichen gehören oft subtile Veränderungen in der motorischen Koordination, Stimmungsschwankungen oder Schwierigkeiten bei der Konzentration. Mit fortschreitender Krankheit verschlechtern sich diese Symptome, und es treten unkontrollierte Bewegungen, bekannt als Chorea, auf. Diese Bewegungen können sich in unwillkürlichen Zuckungen, Grimassen oder unregelmäßigen Bewegungen der Arme und Beine äußern.
Neben den Bewegungsstörungen treten häufig Persönlichkeitsveränderungen wie Depression, Reizbarkeit oder Ängste auf. Manchmal zeigen sich diese auch schon vor den Bewegungsstörungen. Im Verlauf der Erkrankung nehmen zudem die intellektuellen Fähigkeiten ab. Bei den meisten Betroffenen kommt es schließlich zu einer Demenz.
Weitere Symptome können sein:
- Auffälligkeit des Verhaltens und der Psyche
- Zunehmende Reizbarkeit, Aggressivität, Depression oder Enthemmung
- Ängstlichkeit
- Neigung zu Wutausbrüchen
- Massives Misstrauen und Kontrollzwang
- Tic-artige Muskelzuckungen wie Augenzwinkern oder ein Verzerren des Mundes
- Tänzelnder Gang
- Schwierigkeiten, Bewegungsabläufe des Alltags zu koordinieren und zu bewältigen
- Muskelsteifheit und Bewegungshemmung
- Hastiges Essen
- Schluckbeschwerden
- Sprachstörungen
- Interessensverlust, Konzentrationsstörungen und Vergesslichkeit
- Schwindende Urteilsfähigkeit
- Schwierigkeiten beim Lernen und Planen
Diagnose der Huntington-Krankheit
Bei Verdacht auf eine Huntington Krankheit, werden Betroffene an Fachärztinnen für Neurologie in spezialisierten Zentren überwiesen. Fachleute für Huntington untersuchen die Patientinnen neurologisch auf Bewegungsstörungen und auf psychiatrische Auffälligkeiten.
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Bildgebende Verfahren
Eine Magnetresonanztomografie (MRT) kann Aufschluss darüber geben, ob bestimmte Gehirnregionen bereits durch Huntington geschädigt sind. Eine Positronen-Emissions-Tomographie (PET) kann charakteristische Störungen im Stoffwechsel von Hirngewebe sichtbar machen.
Gentest
Ein DNA-Test weist die Mutation des auf Chromosom 4 liegenden Gens mit sehr hoher Sicherheit nach. Dabei wird die Anzahl dreier Basen-Wiederholungen (CAG: Cytosin, Adenin, Guanin) bestimmt. Bei sehr häufigen Wiederholungen kommt es mit Sicherheit zu einem Ausbruch der Krankheit. Familienmitglieder, die diese genetische Veranlagung in sich tragen, können sich testen lassen. Sie sollten sich jedoch beraten lassen, ob sie tatsächlich wissen wollen, dass sie womöglich diese tödliche Krankheit in sich tragen.
Behandlung der Huntington-Krankheit
Derzeit gibt es keine Möglichkeit, die Entwicklung der Huntington-Krankheit zu verhindern oder die Krankheit zu heilen. Die Behandlung zielt allein auf eine Symptomlinderung ab.
Medikamente
Verschiedene Psychopharmaka (Neuroleptika, Antiparkinsonmittel und Antidepressiva) können die unwillkürlichen Bewegungen mildern und auch bei psychischen Symptomen wie Angst und Depression hilfreich sein. Nebenwirkungen müssen dabei sorgfältig beobachtet werden, denn mitunter sind diese den eigentlichen Symptomen der Krankheit recht ähnlich, was eine Medikamentenbehandlung erschwert.
Weitere Therapien
Ebenfalls wichtig sind eine psychosoziale Betreuung und Unterstützung im Alltag. Dazu kommen regelmäßig Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie (Training bei Sprech- und Schluckschwierigkeiten). Ziel ist es, dass die Betroffenen möglichst lange ihre Selbstständigkeit bewahren.
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Da die Symptome und der Verlauf der Krankheit sehr unterschiedlich sein können, muss jede Therapie individuell auf die Patient*innen abgestimmt und im Verlauf immer wieder angepasst werden.
Operation
Ein experimentelles Verfahren im Rahmen von klinischen Studien ist die Tiefenhirnstimulation. Dabei wird den Patient*innen ein Hirnschrittmacher eingesetzt, um die unwillkürlichen Bewegungen zu unterdrücken. Einigen Betroffenen hat das geholfen.
Leben mit der Huntington-Krankheit
Führen Sie ein möglichst aktives Leben mit viel Bewegung, das kann den Krankheitsbeginn etwas hinauszögern.
Nehmen Sie nach Ausbruch der Erkrankung ergänzende Therapien wie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie in Anspruch. Diese können helfen, Beschwerden zu lindern und im Alltag selbstständig zu bleiben.
Eine Psychotherapie und ggf. Medikamente können Ihnen helfen, besser mit der Erkrankung umzugehen.
Eine Vorbeugung ist bei dieser Erkrankung nicht möglich.
Verlauf und Prognose
Huntington ist ein chronisches Leiden, dessen Symptome allmählich immer schwerer werden. Bei Ausbruch der Krankheit beträgt die verbleibende Lebenszeit häufig noch mehr als 20 Jahre. Sie endet mit praktisch 100-prozentiger Sicherheit tödlich. Häufigste Todesursache sind Schluckstörungen, die zu Erstickung oder Lungeninfekten führen.
Wie schnell Chorea Huntington fortschreitet, lässt sich nicht genau vorhersagen. 15 Jahre nach Krankheitsausbruch lebt noch ein Drittel der Erkrankten.
Manchmal gibt die Anzahl der CAG-Wiederholung Aufschluss über den Verlauf. Dabei handelt es sich um die Basentripletts, die sich durch die Erkrankung zu oft wiederholen. Ab 60 Wiederholungen bricht die Krankheit früh aus und schreitet schnell fort.
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