Die Geschichte von Sebastian, Janina und Bria, drei Geschwistern aus Aachen, ist eine bemerkenswerte Erzählung von familiärer Stärke, medizinischem Fortschritt und der unermüdlichen Suche nach Antworten. Sie ist aber auch eine Geschichte, die zum Nachdenken anregt, wie wichtig es ist, Symptome zu erkennen und zu verstehen. Im Mittelpunkt steht eine seltene genetische Erkrankung, die als Folattransportdefizienz (Cerebral Folate Deficiency, CFD) bekannt ist, und die engagierte Arbeit von Forschern und Ärzten, die einen Weg fanden, den betroffenen Kindern zu helfen.
Die Diagnose: Ein erblicher Gendefekt
Sebastians Mutter, Dr. Gabriela Bopp, selbst Naturwissenschaftlerin, schildert das Problem: „Folat, auch als Vitamin B9 bezeichnet, wird über die Nahrung aufgenommen und im Rahmen der Verdauung aus dem Darm über den Blutkreislauf an die Bestimmungsorte im Körper transportiert.“ Professor Steinfeld setzte mit seiner Forschung genau hier an. Durch aufwendige biochemische und genetische Untersuchungen entdeckte er einen Defekt im FOLR1-Gen, das für den Folatrezeptor alpha kodiert. Dieser Rezeptor spielt eine entscheidende Rolle beim Transport von Folat ins Gehirn.
Der Gendefekt ist erblich und tritt nur auf, wenn beide Elternteile im gleichen Gen Veränderungen (Mutationen) tragen. „Wenn man bedenkt, dass jeder Mensch etwa 20.000 kodierende Gene besitzt, dann ist die Chance, dass zwei Menschen mit Mutationen im gleichen Gen eine Partnerschaft eingehen, sehr gering“, sagt Gabriela Bopp. Die Wahrscheinlichkeit, dann ein krankes Kind zu bekommen, beträgt bei jeder Schwangerschaft 25 Prozent. „Drei Kinder mit derselben Erkrankung zu haben, ist also eigentlich unmöglich - nur nicht bei uns“, lächelt Robert E.
Die Behandlung: Ein Durchbruch in der Folatversorgung des Gehirns
Da eine Reparatur des Gens aktuell nicht möglich ist, mussten die Folgen des Gendefektes ausgeglichen werden. Hierzu gab es keine Erfahrungen und wissenschaftlichen Erkenntnisse. Professor Steinfeld und sein Team entwickelten eine Behandlung, um das Gehirn mit Folaten zu versorgen und somit die Folattransportdefizienz auszugleichen. Die Arbeit hat sich gelohnt. Wenige Wochen nach Beginn der Therapie verschwanden die Symptome der einsetzenden Krankheit bei Janina vollständig. Auch Sebastians Zustand verbesserte sich in den kommenden Monaten. Zuerst ließen die epileptischen Anfälle nach und sechs Monate später war ein erstes Lächeln zu sehen. Weitere zwei Jahre später konnte er nach langem Üben den Rollstuhl verlassen. „Sebastian kann nach wie vor nicht sprechen, geschweige denn selbständig leben, aber er ist bei uns“, sagt Robert E. Bopp zufrieden. „Wir sind nur noch einmal pro Woche im Krankenhaus."
Die Erfahrung aus der Behandlung der Geschwister ermöglichte es den Ärzten, bei der kleinen, 2009 geborenen Bria, auf Basis der Genanalyse ebenfalls eine CFD Diagnose zu stellen und schon im ersten Lebensmonat mit einer Therapie zu beginnen.
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Die CFD-Foundation: Hoffnung weitergeben
„Mittlerweile wissen wir von weltweit knapp 20 Kindern mit CFD. Wir haben die Ursache einer Krankheit entschlüsselt, wir konnten eine Therapie entwickeln und wir haben einige Kinder retten können“, sagt Prof. Steinfeld. „Das ist es, was den Arzt und Wissenschaftler gleichermaßen befriedigt!" „Wie wichtig es ist, die Symptome zu erkennen und zu verstehen, wird deutlich, wenn man sich die Kinder anschaut. Wenn man schnell ist, passiert nichts, je länger es dauert, desto schwerer sind die Folgen. Wir hatten und haben das Glück, Ärzte zu haben, die gut informiert waren und wussten, wer weiterhelfen kann“, sagt Robert E. Bopp. „Deswegen haben wir die www.CFD-Foundation.de ins Leben gerufen. Wir hoffen, damit ein wenig des uns zu teil gewordenen Glückes weitergeben zu können“, ergänzt Dr. Bopp.
Die Geschichte der Familie Bopp und die Arbeit von Professor Steinfeld und seinem Team sind ein Beispiel dafür, wie wichtig Forschung und medizinischer Fortschritt für das Leben von Menschen mit seltenen Erkrankungen sind. Sie zeigt aber auch, wie wichtig es ist, dass Familien, Ärzte und Forscher zusammenarbeiten, um die bestmögliche Versorgung für betroffene Kinder zu gewährleisten.
Gedächtnisambulanzen in Deutschland
Ein anderes wichtiges Thema im Bereich der medizinischen Versorgung ist die Diagnostik und Behandlung von Gedächtnisproblemen. Gedächtnisambulanzen sind auf die Diagnostik von Gedächtnisproblemen spezialisiert. Ärztinnen, Ärzte und andere Fachkräfte untersuchen dort, welche Ursachen den Gedächtnisproblemen zugrunde liegen und ob eine Demenzerkrankung wie Alzheimer vorliegt. In Deutschland gibt es rund 160 dieser Einrichtungen, die auch als Memory Kliniken oder Gedächtnissprechstunden bezeichnet werden. Die Überweisung erfolgt durch die Hausärztin oder den Hausarzt. Mit den neuen Alzheimer-Medikamenten kommt den Gedächtnisambulanzen eine zusätzliche Rolle zu: Erste Zentren koordinieren bereits die notwendigen Schritte für eine mögliche Behandlung mit Leqembi oder Kisunla und begleiten die erforderlichen Untersuchungen.
Hier ist eine Liste einiger Gedächtnisambulanzen in Deutschland:
- Universitätsklinikum Carl Gustav Carus der TU Dresden, Universitäts-Gedächtnisambulanz, Dresden
- Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie des Universitätsklinikums Leipzig, Gedächtnisambulanz, Leipzig
- Helios Park-Klinikum Leipzig Klinik für Psychiatrie, Psychotherapie und Psychosomatik, Psychiatrische Institutsambulanz - Gedächtnissprechstunde, Leipzig
- Klinik für Psychiatrie, Psychotherapie und Psychosomatik Altenburg, Gerontopsychiatrische Ambulanz / Gedächtnissprechstunde Altenburg, Altenburg
- Klinik und Poliklinik für Psychiatrie, Psychotherapie und Psychosomatik des Universitätsklinikums Halle, Gedächtnissprechstunde, Halle
- Universitätsklinikum Halle (Saale), Klinik und Poliklinik für Neurologie, Neurologie-Ambulanz, Gedächtnissprechstunde, Halle
- Universitkätklinikum Jena - Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie, Gedächtnissprechstunde Psychiatrische Ambulanz, Jena
- Gedächtniszentrum des Universitätsklinikums Jena, Klinik für Neurologie (in Kooperation mit der Klinik für Psychiatrie), Jena
- HELIOS Klinikum Aue, Gedächtnissprechstunde, Aue
- Psychiatrische Universitätsklinik der Charité im St. Hedwig- Krankenhaus, Gedächtnissprechstunde, Berlin
- Charité Mitte Psychiatrische Institutsambulanz, Gedächtnissprechstunde, Berlin
- Ev. Krankenhaus Königin Elisabeth Herzberge Abt. Psychiatrie, Psychotherapie und Psychosomatik, Gedächtnisambulanz, Berlin
- Friedrich von Bodelschwingh-Klinik, Klinik für Psychiatrie, Psychotherapie und Psychosomatik, Berlin
- Charité - Universitätsmedizin Berlin, Campus Benjamin Franklin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie Modul Altersmedizin, Berlin
- Charité Universitätsmedizin Berlin, Klinik für Neurologie, MVZ Neurologie, Berlin
- St. Joseph Krankenhaus Berlin-Weißensee, Memory-Klinik, Berlin
- Charité - Universitätsmedizin Berlin Campus Berlin Buch, Gedächtnissprechstunde, Berlin
- Ernst von Bergmann Klinikum, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie, Institutsambulanz 2 / Gedächtnissprechstunde, Potsdam
- Asklepios Fachklinikum Brandenburg Klinik für Gerontopsychiatrie, Gedächtnissprechstunde, Brandenburg a.d. Havel
- Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie, Gedächtnissprechstunde, Frankfurt Oder
- Asklepios Fachklinik Teupitz Klinik für Psychiatrie, Psychologie und Psychosomatik, Gedächtnissprechstunde, Teupitz
- Martin Gropius Krankenhaus GmbH Psychiatrische Institutsambulanz für Erwachsene, Memory-Klinik, Eberswalde
- Ev. Krankenhaus Bethanien gGmbH Fachkrankenhaus für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie, Memory-Klinik, Greifswald
- Gedächtnissprechstunde / Forschungsambulanz Universitätsmedizin Rostock Sektion für Gerontopsychosomatik und dementielle Erkrankungen an der Klinik für Psychosomatik und Psychotherapeutische Medizin, Gedächtnissprechstunde, Rostock
- Helios Kliniken Schwerin GmbH, Klinik für Gerontopsychiatrie und -psychotherapie, Schwerin
Aachen: Mehr als nur "drei Gramm Gehirn"?
In einem anderen Zusammenhang sorgte der Trainer von Alemannia Aachen, Fuat Kilic, für Aufsehen, als er die Unzufriedenheit einiger Aachener Anhänger nach einem missglückten Saisonstart mit der Aussage konterte, einige Alemannia-Fans hätten nicht mehr als drei Gramm Gehirn. Diese Aussage, die wenig diplomatisch war, zeigt, wie emotional und leidenschaftlich es im Fußball zugehen kann. Sie verdeutlicht aber auch, wie wichtig es ist, respektvoll miteinander umzugehen, auch wenn die Meinungen auseinandergehen.
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Die anschließende Entschuldigung auf der Klub-Homepage und der Appell von Kilic an die Fans, zusammenzuhalten, zeigen, dass er die Bedeutung des Zusammenhalts erkannt hat. "Wir haben viele schwierige Phasen nach der Insolvenz durch Zusammenhalt gemeistert und so soll es auch in Zukunft sein. Lasst uns daher gemeinsam nach vorne schauen und das bevorstehende Saison-Highlight gegen Bayer Leverkusen vor ausverkauftem Haus genießen!", sagte Kilic.
Spätestens jetzt ist das Pokal-Fieber aber auch in Aachen angekommen. „Der Pokal soll ein schönes Fußball-Fest werden. Wir wollen unseren Fans etwas bieten und einen packenden Fight liefern.“ Vor elf Wochen gelang der Kilic-Elf mit dem Sieg über Fortuna Köln (3:1) im Finale des Mittelrhein-Pokal der Einzug in die erste DFB-Pokal Hauptrunde. Seither hält sich die Euphorie am Tivoli. Über 3000 Dauerkarten wurden vor der Saison verkauft. Und jetzt hat der Verein zur Einstimmung für die Fans sogar einen Film vom Pokal-Finale in Bonn herausgebracht. Dass der Klub schon so lange im Niemandsland des deutschen Fußballs verschwunden ist, soll sich jetzt ändern. Der Pokal ist eine tolle Chance sich zu präsentieren. Und auch in der Liga soll sich nach oben orientiert werden.
Seit vier Jahren bastelt Fuat Kilic als Trainer und Kaderplaner an der Mission Aufstieg zurück in den Profi-Fußball. An ihn knüpfen die Fans ihre Hoffnungen. 14 Spieler der vergangenen Saison konnte der Trainer über die Sommerpause hinaus an den Klub binden somit begann die Spielzeit unter ganz anderen Voraussetzungen. Dabei geht der einst so stolze Traditionsverein in seine siebte Regionalliga-Saison. Kapitän Peter Hackenberg (30) gibt jetzt in einem Radio-Interview die Richtung vor: „Ich möchte mit Aachen aufsteigen und die Fans glücklich machen!“
Und dafür tut vor allem Kilic alles! Im letzten Jahr rief er eigens eine Investorengruppe ins Leben „Fuat&Friends/ für Aachen“. Der Trainer führt aus: „Die Spieler spüren, dass hier etwas Großes entstehen kann“, und fügt hinzu „Ja, wir wollen Schritt für Schritt zurück in den Profi-Fußball, doch dafür, braucht es Geduld und Kontinuität. Jede Investition muss Sinn machen und den Verein weiterbringen. Über 200 Fans empfingen das Team beim Trainingsauftakt. Der Trainer mahnt: „Die Erwartungshaltung darf uns nicht bremsen.“
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