Ehlers-Danlos-Syndrom: Neurologische Symptome und das Zusammenspiel mit Neurodivergenz

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von seltenen, erblichen Bindegewebserkrankungen, die durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet sind. Typisch sind Hypermobilität der Gelenke und eine überdehnbare, oft sehr elastische Haut. Die Erkrankung ist nicht heilbar und kann in einigen Fällen lebensbedrohliche Komplikationen verursachen. Aufgrund der Vielfalt der Symptome und der Seltenheit der Krankheit vergehen oft viele Jahre bis zur korrekten Diagnose.

Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

EDS ist eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Da sich Bindegewebe überall im Körper befindet und Organe zusammenhält und stützt, können die Auswirkungen von EDS vielfältig sein. Die Erkrankung wird in 13 verschiedene Subtypen unterteilt, von denen jeder durch spezifische genetische Mutationen und klinische Merkmale gekennzeichnet ist. Für 12 der 13 Subtypen ist inzwischen geklärt, welches Gen ursächlich für die Erkrankung ist. Die Diagnose basiert vor allem auf der Anamnese, der Familienanamnese und klinischen Untersuchungen wie dem Beighton-Score zur Messung der Gelenkbeweglichkeit.

Typen von Ehlers-Danlos-Syndrom

Die Subtypen des EDS unterscheiden sich in ihren genetischen Ursachen und klinischen Erscheinungsbildern. Der häufigste Typ, das hypermobile EDS (hEDS), ist vor allem durch überbewegliche Gelenke gekennzeichnet. Beim klassischen Typ sind meist die Haut und der Bewegungsapparat betroffen. Der vaskuläre Typ ist besonders gefährlich, da hier neben der Haut auch Organe und Blutgefäße betroffen sein können.

Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms

Die Symptome des EDS sind vielfältig und können von Person zu Person stark variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Überbeweglichkeit der Gelenke: Dies führt zu Instabilität, Schmerzen und einem erhöhten Risiko für Luxationen.
• Überdehnbare Haut: Die Haut ist oft weich, samtig und leicht verletzlich. Es kann zu auffälliger Narbenbildung kommen.
• Chronische Schmerzen: Viele EDS-Betroffene leiden unter chronischen Schmerzen, die verschiedene Ursachen haben können.
• Müdigkeit: Erschöpfung und Müdigkeit sind häufige Begleiterscheinungen des EDS.
• Gastrointestinale Probleme: Verdauungsbeschwerden wie Reizdarmsyndrom, Übelkeit und Erbrechen treten häufig auf.
• Orthostatische Intoleranz: Symptome wie Schwindel, Benommenheit und Herzrasen beim Aufstehen sind typisch für orthostatische Intoleranz.

Neurologische Symptome und Komplikationen

Neben den klassischen Symptomen des EDS können auch neurologische Beschwerden auftreten. Dazu gehören:

Lesen Sie auch: Ehlers-Danlos-Syndrom und seine Verbindung zu Nervenschmerzen

• Small-Fibre-Neuropathie (SFN): Eine Schädigung der kleinen Nervenfasern, die zu Schmerzen, Brennen und Sensibilitätsstörungen führen kann. Die SFN kann mit einer spezifischen Untersuchungsmethode, der quantitativ sensorischen Testung (QST), diagnostiziert werden.
• HWS-Instabilität: Instabilitäten in der Halswirbelsäule können zu Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel und neurologischen Ausfällen führen. ggf. kann zunächst eine MRT der Halswirbelsäule im Liegen Hinweise auf den Zustand der dortigen Strukturen geben. Oft lassen sich so bereits Bandscheibenschäden oder degenerative Veränderungen an den Wirbeln erkennen. Sind die Symptome jedoch im Vergleich zum Befund unverhältnismäßig stark ausgeprägt oder weisen sie deutliche positionsabhängige Veränderungen auf, kann eine Funktionsuntersuchung im Upright-MRT Aufschluss geben. Auch diese Untersuchung ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherungen und oft wird die Kostenübernahme bei Antragstellung abgelehnt.
• Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom (POTS): Eine Regulierungsstörung des autonomen Nervensystems, die zu einer unverhältnismäßig starken Erhöhung der Herzfrequenz beim Aufstehen führt. Das POTS ist keine psychische Erkrankung, sondern neurologisch bedingt und kann anhand klar definierter Kriterien mit spezifischen Messmethoden, wie Test der tiefen Atmung, Valsalva-Manöver und Schellong-Test diagnostiziert werden.
• Orthostatische Hypotension: Der erniedrigte Blutdruck in aufrechter Körperposition. Im Gegensatz zum POTS fällt bei dieser Variante durch die gestörte Regulierungsfähigkeit des autonomen Nervensystems der Blutdruck nach dem Aufrichten durch natürliches Versacken des Blutes in den unteren Körperregionen zwar zunächst erwartungsgemäß ab, kann dann jedoch nicht ausreichend korrigiert werden und führt zu sehr ähnlichen Symptomen wie die des POTS.

Ehlers-Danlos-Syndrom und Neurodivergenz

Eine überraschende Erkenntnis ist, dass Menschen mit EDS im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung signifikant höhere Raten an Autismus und ADHS aufweisen. Studien zeigen, dass rund 50 % neurodivergenter Erwachsener Gelenkhypermobilität zeigen, verglichen mit etwa 20 % in der neurotypischen Bevölkerung. Diese Zahlen sind kein Randphänomen, sondern weisen auf ein klinisch relevantes Zusammenspiel hin.

Was bedeutet Neurodivergenz?

Neurodivergenz bezeichnet Abweichungen in der neurologischen Entwicklung oder Funktionsweise des Gehirns, die sich von der gesellschaftlichen Norm unterscheiden. Diese Unterschiede betreffen z. B. Aufmerksamkeit, Lernen, soziale Interaktion und sensorische Verarbeitung. Wichtig ist, dass Neurodivergenz als ein Spektrum verstanden wird - das heißt, die Ausprägungen und Merkmale können sehr unterschiedlich und vielfältig sein.

• Autismus-Spektrum-Störung (ASS): Eine neurologische Entwicklungsstörung, die sich vor allem in der sozialen Interaktion, in der Kommunikation und im Verhalten zeigt. Menschen mit Autismus nehmen ihre Umwelt oft anders wahr und verarbeiten Reize auf eine eigene Weise.
• ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung): Eine neurologische Entwicklungsstörung, die sich durch Unaufmerksamkeit, Impulsivität und/oder Hyperaktivität äußert. Die Symptome treten schon im Kindesalter auf und können bis ins Erwachsenenalter bestehen bleiben.

Theorien zum Zusammenhang zwischen EDS/HSD und Neurodivergenz

Es existieren verschiedene Theorien, die den Zusammenhang zwischen EDS/HSD und Neurodivergenz zu erklären versuchen. Eine mögliche Erklärung ist, dass genetische Faktoren, die das Bindegewebe beeinflussen, auch die Entwicklung des Gehirns beeinflussen können. Eine andere Theorie besagt, dass chronische Schmerzen und andere Symptome des EDS zu neurologischen Veränderungen führen können, die sich in Form von ADHS oder Autismus äußern.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose des EDS ist aufgrund der vielfältigen Symptome komplex und basiert auf klinischen Kriterien, der Anamnese und der Familienanamnese. Es gibt keine Heilung für das EDS, daher konzentriert sich die Behandlung darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dies kann eine Kombination aus Schmerztherapie, Physiotherapie, Ergotherapie und psychologischer Unterstützung umfassen. Gelenkschonende Hilfsmittel wie Bandagen, Orthesen und Gehhilfen können ebenfalls nützlich sein.

Da viele EDS-Betroffene eine Vielzahl unterschiedlicher Arzneistoffe nicht vertragen und unerwünschte Arzneimittelwirkungen erleben, kann eine molekulargenetische Untersuchung der Cytochrome P450 sinnvoll sein. Die Cytochrome P450 (CYP-Enzyme) stellen einen wesentlichen Bestandteil in der Verstoffwechselung von Arzneimittelwirkstoffen dar und kommen vor allem in der Leber vor. Ist die Anzahl oder Funktionsweise der CYP-Enzyme infolge genetischer Mutationen oder Beschädigungen verändert, kann dies zu den entsprechenden Auswirkungen auf die Verträglichkeit und Verstoffwechselung von Medikamenten führen.

Lesen Sie auch: Artikel über Myasthenia Gravis und Ehlers-Danlos-Syndrom

Interdisziplinäre Betreuung

Aufgrund der Komplexität des EDS ist eine interdisziplinäre Betreuung durch verschiedene Fachärzte und Therapeuten wichtig. Dazu gehören:

• Neurologen: Für die Behandlung neurologischer Symptome wie SFN, HWS-Instabilität und POTS.
• Orthopäden: Für die Behandlung von Gelenkproblemen und Wirbelsäulenverkrümmungen.
• Schmerztherapeuten: Für die Behandlung chronischer Schmerzen.
• Physiotherapeuten: Für die Verbesserung der Muskelkraft, Stabilität und Koordination.
• Ergotherapeuten: Für die Anpassung des Alltagslebens und die Verwendung von Hilfsmitteln.
• Psychologen: Für die Bewältigung von psychischen Belastungen und Begleiterkrankungen.

Lesen Sie auch: Ehlers-Danlos-Syndrom: Ein neurologischer Überblick

tags: #ehlers #danlos #syndrom #neurologie