Die vorgeburtliche Diagnostik, insbesondere die Feindiagnostik, spielt eine entscheidende Rolle bei der Beurteilung der Entwicklung des ungeborenen Kindes. Hierbei können Auffälligkeiten im Bereich des Kleinhirns erkannt werden, die Anlass zur Sorge geben können. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen solcher Auffälligkeiten und gibt einen Überblick über die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten.
Einführung
Die Ultraschalluntersuchung ist ein wichtiges Instrument in der Schwangerschaftsvorsorge, um den Verlauf der Schwangerschaft und die Entwicklung des ungeborenen Kindes zu beobachten. Im Rahmen der regulären Schwangerschaftsvorsorge sind drei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen. Diese Untersuchungen werden von Frauenärzten durchgeführt und von den Krankenkassen bezahlt. Sie finden in der Regel um die 10., die 20. und die 30. Schwangerschaftswoche statt. Zeigen sich im Verlauf der Schwangerschaft Auffälligkeiten oder gibt es besondere Risiken, die abgeklärt werden müssen, sind zusätzliche Ultraschall-Aufnahmen möglich. Eine dieser speziellen Untersuchungen ist die Feindiagnostik, die eine detaillierte Beurteilung der Organe des Kindes ermöglicht.
Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft
Ultraschall-Untersuchungen helfen, den Verlauf der Schwangerschaft und die Entwicklung des ungeborenen Kindes zu beobachten. Drei Ultraschalluntersuchungen gehören zur regulären Schwangerschaftsvorsorge, auf die jede Schwangere Anspruch hat.
Ablauf und Aussagekraft
Bei einer Ultraschall-Untersuchung werden von einem kleinen Schallkopf aus Schallwellen in den Körper gesendet. Treffen die Schallwellen auf Körpergewebe, werden sie zurückgeworfen. Diese je nach Körpergewebe unterschiedlich starken „Echos“ nimmt der Schallkopf wieder auf. Ein Computer errechnet daraus ein bewegtes Bild, das auf einem Monitor erscheint. Die Aussagekraft von Ultraschall-Untersuchungen hängt vor allem von der Erfahrung der untersuchenden Person und von der Qualität des Ultraschall-Geräts ab. Wenig Fruchtwasser oder eine ungünstige Lage des Kindes erschweren die Beurteilung, ebenso Narben oder eine dicke Bauchdecke der schwangeren Frau. Auch unter günstigen Bedingungen ist beim Ultraschall nicht jede Fehlbildung zu erkennen und es können falsche Beurteilungen vorkommen.
Basis- und erweiterte Basis-Ultraschalluntersuchung
Bei der zweiten Ultraschall-Untersuchung zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche können Sie zwischen zwei Untersuchungen wählen: der Basis-Ultraschalluntersuchung und der erweiterten Basis-Ultraschall-Untersuchung. Bei der Basis-Ultraschall-Untersuchung wird vor allem die altersgerechte Entwicklung des Kindes überprüft. Einzelne Organe werden dabei nicht genauer auf eventuelle Fehlbildungen untersucht. Vielmehr werden die Größe von Kopf und Bauch sowie die Länge des Oberschenkelknochens gemessen, die Fruchtwassermenge bestimmt und die Herzaktion geprüft. Außerdem wird die Lage der Plazenta in der Gebärmutter kontrolliert. Ergeben sich Auffälligkeiten, lassen sie sich durch weitere Untersuchungen abklären. Bei der erweiterten Basis-Ultraschalluntersuchung werden zusätzlich Kopf, Hirnkammern und Kleinhirn genauer angeschaut und das Größenverhältnis von Brustkorb und Herz gemessen. Kontrolliert werden außerdem die Lage und Größe der Herzkammern. Geprüft wird auch, ob die Bauchwand und die Wirbelsäule geschlossen und Magen sowie Harnblase sichtbar sind.
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Feindiagnostik, Fehlbildungs- oder Organ-Ultraschall
Er wird auch als „Fehlbildungs-Ultraschall“ bezeichnet und mit einem hochauflösenden Ultraschallgerät in speziellen Zentren oder Praxen durchgeführt. Damit können ab der 13. Woche viele Organe genauer untersucht werden, auch das Herz (Echo-Kardiografie). Etwa die Hälfte aller schwerwiegenden Fehlbildungen ist zu diesem Zeitpunkt zu erkennen. Auch zu einem späteren Zeitpunkt ist der Feindiagnostik-Ultraschall noch möglich, dann ist der beste Untersuchungszeitraum die 20. bis 22. Woche.
Ursachen für Kleinhirnauffälligkeiten
Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS) stellen mit einer Häufigkeit von 1 pro 100 Lebendgeborene die häufigsten Entwicklungsstörungen des Menschen dar und werden meist bereits im Rahmen der Feindiagnostik im Verlauf einer Schwangerschaft diagnostiziert. Sie können isoliert oder im Rahmen von Syndromen auftreten. Ursächlich spielen sowohl genetische Veränderungen als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle. Zu Letzteren zählen teratogene Substanzen (z. B. Alkohol, bestimmte Antiepileptika und Antibiotika, Retinoide), Virusinfektionen (z. B. Zytomegalie, Röteln, Varizellen, Herpes simplex, Zika), Toxoplasmose-Infektion, Strahlenexposition, Stoffwechselkrankheiten, schwere Mangel- und Fehlernährung, Hyperthermie, Adipositas und Diabetes mellitus der Schwangeren.
Genetische Faktoren
Für einen Teil der Entwicklungsstörungen des ZNS besteht die Möglichkeit, die zugrunde liegende genetische Ursache mittels Chromosomenanalyse, Array-CGH oder Kandidatengen-Sequenzierung anhand fetalen Gewebes, welches durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese gewonnen werden kann, zu identifizieren. Postnatal kommt auch der Next-Generation-Sequenzierung in der Routinediagnostik eine zunehmend große Rolle zu.
Umweltfaktoren
Neben genetischen Ursachen spielen auch Umweltfaktoren eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Kleinhirnauffälligkeiten. Dazu gehören:
- Teratogene Substanzen: Alkohol, bestimmte Medikamente (z. B. Antiepileptika, Antibiotika, Retinoide)
- Infektionen: Virusinfektionen (z. B. Zytomegalie, Röteln, Varizellen, Herpes simplex, Zika), Toxoplasmose
- Strahlenexposition
- Stoffwechselerkrankungen der Mutter: Diabetes mellitus, Phenylketonurie, Hypothyreose/Hyperthyreose
- Mangelernährung
- Hyperthermie
Bedeutung des Kleinhirns
Das Kleinhirn (Cerebellum) spielt eine entscheidende Rolle für die Koordination von Bewegungen, das Gleichgewicht und die মোটর skills. Es ist auch an Lernprozessen und der kognitiven Entwicklung beteiligt. Auffälligkeiten im Bereich des Kleinhirns können daher zu verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen führen.
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Diagnostische Möglichkeiten
Ultraschall
Die Ultraschalluntersuchung ist die erste Methode zur Erkennung von Kleinhirnauffälligkeiten. Im Rahmen der Feindiagnostik wird das Kleinhirn detailliert beurteilt, um mögliche Fehlbildungen oder Wachstumsstörungen zu erkennen.
Magnetresonanztomographie (MRT)
Die fetale MRT kann ergänzend zur Ultraschalluntersuchung eingesetzt werden, um eine genauere Beurteilung des Kleinhirns zu ermöglichen. Sie bietet eine höhere Auflösung und ermöglicht die Darstellung von Details, die im Ultraschall möglicherweise nicht sichtbar sind.
Genetische Untersuchungen
Bei Verdacht auf eine genetische Ursache für die Kleinhirnauffälligkeit können genetische Untersuchungen durchgeführt werden. Dazu gehören Chromosomenanalysen, Array-CGH und Kandidatengen-Sequenzierungen. Die Gewinnung von fetalem Gewebe für diese Untersuchungen erfolgt in der Regel durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese.
Mögliche Befunde bei Kleinhirnauffälligkeiten
Kleinhirnhypoplasie
Eine Kleinhirnhypoplasie bezeichnet eine Unterentwicklung des Kleinhirns. Sie kann isoliert auftreten oder im Rahmen von Syndromen vorkommen. Die Ursachen sind vielfältig und können genetisch oder umweltbedingt sein.
Dandy-Walker-Malformation
Die Dandy-Walker-Malformation ist eine seltene Fehlbildung des Kleinhirns, bei der der Vermis (die Verbindung zwischen den beiden Kleinhirnhemisphären) fehlt oder unterentwickelt ist. Zudem ist die hintere Schädelgrube vergrößert und es kann zu einem Hydrozephalus kommen.
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Chiari-Malformation
Bei der Chiari-Malformation kommt es zu einer Verlagerung von Kleinhirnanteilen in den Spinalkanal. Es gibt verschiedene Typen der Chiari-Malformation, wobei der Typ II häufig mit einem Hydrozephalus und einer Spina bifida assoziiert ist.
Umgang mit Unsicherheiten und Ängsten
Die Diagnose einer Kleinhirnauffälligkeit kann bei werdenden Eltern große Ängste und Unsicherheiten auslösen. Es ist wichtig, sich umfassend über die verschiedenen Aspekte der Erkrankung zu informieren und sich professionelle Unterstützung zu suchen.
Ärztliche Beratung
Ein ausführliches Gespräch mit dem behandelnden Arzt ist unerlässlich, um die Bedeutung der Befunde zu verstehen und die weiteren diagnostischen und therapeutischen Schritte zu planen.
Psychosoziale Beratung
Eine psychosoziale Beratung kann helfen, die emotionalen Belastungen zu bewältigen und Entscheidungen zu treffen. Es gibt spezialisierte Beratungsstellen, die sich auf die Betreuung von Familien mit pränatal diagnostizierten Erkrankungen spezialisiert haben.
Selbsthilfegruppen
Der Austausch mit anderen betroffenen Eltern in Selbsthilfegruppen kann eine wertvolle Unterstützung sein. Hier können Erfahrungen ausgetauscht und Informationen weitergegeben werden.
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