Die Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine seltene, fortschreitende neurologische Erkrankung, die tiefgreifende Auswirkungen auf das Leben der Betroffenen und ihrer Familien hat. In den letzten Jahren hat die Nutzung von Social-Media-Plattformen wie Instagram zugenommen, um das Bewusstsein für diese Krankheit zu schärfen, Erfahrungen auszutauschen und Unterstützung zu finden. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte der Friedreich-Ataxie, die Rolle von Instagram in der Community und die Herausforderungen und Chancen, die sich daraus ergeben.
Was ist Friedreich-Ataxie?
Die Friedreich-Ataxie, benannt nach dem deutschen Neurologen Nikolaus Friedreich, ist eine erbliche, neurologische Erkrankung, die in der Regel im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter beginnt. Sie ist die häufigste vererbbare Ataxie, wobei etwa 1 von 50.000 Menschen betroffen ist. In Deutschland sind schätzungsweise 1.300 Menschen von dieser Krankheit betroffen.
Ursachen und Symptome
Die Friedreich-Ataxie wird durch eine Mutation im FXN-Gen verursacht, das sich auf Chromosom 9 befindet. Dieses Gen enthält Informationen zur Herstellung von Frataxin, einem Protein, das für die Funktion der Mitochondrien von Bedeutung ist. Mitochondrien sind die "Kraftwerke" der Zellen und produzieren Energie aus Sauerstoff. Bei Menschen mit Friedreich-Ataxie führt ein Mangel an Frataxin zu einer reduzierten mitochondrialen ATP-Produktion, Eisenakkumulation und einer beeinträchtigten Reaktion auf oxidativen Stress, was letztendlich zum Zelltod führt.
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile ein defektes Gen tragen müssen, damit ein Kind die Krankheit entwickelt. Etwa jeder hundertste Mensch ist Träger eines solchen defekten Gens.
Typische Symptome der Friedreich-Ataxie sind:
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- Gleichgewichtsstörungen: Dies ist oft eines der ersten Anzeichen der Erkrankung. Betroffene stolpern häufig und haben Schwierigkeiten, ihr Gleichgewicht zu halten.
- Koordinationsschwierigkeiten: Die Koordination der Arme und Beine ist beeinträchtigt, was zu Ungeschicklichkeit führt.
- Muskelabbau: Es kommt zu einem fortschreitenden Muskelabbau, der die Bewegungsfähigkeit weiter einschränkt.
- Sprachstörungen (Dysarthrie): Die Sprache kann verwaschen und undeutlich werden.
- Augenbewegungsstörungen: Unwillkürliche Augenbewegungen können auftreten.
- Herzprobleme (Kardiomyopathie): Bei vielen Betroffenen entwickelt sich eine Kardiomyopathie, eine Erkrankung des Herzmuskels. Es können auch Herzrhythmusstörungen auftreten.
- Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliose): Skoliose ist eine häufige Begleiterscheinung der Friedreich-Ataxie.
- Hohlfüße: Auch Hohlfüße können auftreten.
- Diabetes mellitus: Etwa zehn Prozent der Patienten entwickeln Diabetes.
Diagnose und Verlauf
Die Diagnose der Friedreich-Ataxie erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, neurologischer Tests und einer genetischen Blutuntersuchung, um die Mutation im FXN-Gen nachzuweisen.
Der Verlauf der Friedreich-Ataxie ist sehr individuell. Die Symptome beginnen meist in der Pubertät, können aber auch früher oder später auftreten. Die Erkrankung schreitet langsam fort, und viele Betroffene sind im jungen Erwachsenenalter auf einen Rollstuhl angewiesen. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei etwa 37 Jahren, kann aber stark variieren.
Behandlung
Bisher ist die Friedreich-Ataxie nicht heilbar. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Zu den wichtigsten Therapieansätzen gehören:
- Physiotherapie: Zur Verbesserung von Gangbild, Gleichgewicht, Koordination, Körperhaltung und Muskelkraft.
- Ergotherapie: Zur Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten und zur Anpassung der Umgebung an die Bedürfnisse der Betroffenen.
- Logopädie: Zur Behandlung von Sprach- und Schluckstörungen.
- Medikamentöse Therapie: Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahren zugelassen. Es aktiviert den Nrf2-Signalweg, der antioxidative Gene reguliert und die mitochondriale Funktion unterstützt. Ergänzend können Medikamente zur Behandlung von Kardiomyopathie, Diabetes und anderen Begleiterkrankungen eingesetzt werden.
- Orthopädische Behandlung: Bei Skoliose können Korsetts oder operative Eingriffe erforderlich sein.
- Regelmäßige Facharzttermine: Neurologie, Kardiologie und Orthopädie sind zentral.
Friedreich-Ataxie auf Instagram
Instagram hat sich zu einer wichtigen Plattform für Menschen mit Friedreich-Ataxie entwickelt, um sich zu vernetzen, Erfahrungen auszutauschen und das Bewusstsein für die Krankheit zu schärfen.
Vernetzung und Austausch
Instagram bietet Betroffenen und ihren Familien die Möglichkeit, sich mit anderen in ähnlichen Situationen zu vernetzen. Sie können sich gegenseitig unterstützen, Ratschläge geben und Erfahrungen austauschen. Dies kann besonders für Menschen in ländlichen Gebieten oder solchen, die sich isoliert fühlen, von großem Wert sein.
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Aufklärung und Sensibilisierung
Viele Menschen mit Friedreich-Ataxie nutzen Instagram, um über ihre Krankheit aufzuklären und das Bewusstsein in der Öffentlichkeit zu schärfen. Sie teilen ihre persönlichen Geschichten, informieren über die Symptome und den Verlauf der Erkrankung und setzen sich für eine bessere Versorgung und Forschung ein.
Die Initiative „Ich hab Friedreich-Ataxie“ ist ein Beispiel dafür, wie Betroffene in den sozialen Medien Gesicht zeigen und auf ihre Situation aufmerksam machen. Sie berichten über ihren Alltag, ihre Herausforderungen und ihre Erfolge und tragen so dazu bei, Vorurteile abzubauen und das Verständnis für die Krankheit zu fördern.
Unterstützung und Motivation
Instagram kann auch eine Quelle der Unterstützung und Motivation sein. Betroffene können sich gegenseitig ermutigen, ihre Ziele zu verfolgen und trotz der Einschränkungen durch die Krankheit ein erfülltes Leben zu führen. Sie teilen ihre Erfolge, zeigen, wie sie mit den Herausforderungen umgehen und geben anderen Hoffnung.
Herausforderungen und Chancen
Die Nutzung von Instagram birgt auch Herausforderungen. Es ist wichtig, sich bewusst zu sein, dass nicht alles, was in den sozialen Medien geteilt wird, der Wahrheit entspricht. Es kann auch zu Cybermobbing und Diskriminierung kommen.
Dennoch überwiegen die Chancen, die Instagram für Menschen mit Friedreich-Ataxie bietet. Es ist eine Plattform, um sich zu vernetzen, aufzuklären, zu unterstützen und sich gegenseitig zu motivieren.
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Crip-Time und die starren Zeitvorgaben der Gesellschaft
Ein wichtiger Aspekt im Leben von Menschen mit Friedreich-Ataxie ist das Konzept der "Crip-Time". Dieser Begriff stellt die starren Zeitvorgaben der Mehrheitsgesellschaft in Frage und fordert Raum für individuelle Zeitbedürfnisse.
Menschen mit Behinderungen, insbesondere solchen mit fortschreitenden Erkrankungen wie der Friedreich-Ataxie, haben oft andere Zeitbedürfnisse als Menschen ohne Behinderungen. Sie benötigen möglicherweise mehr Zeit für alltägliche Aufgaben, Arzttermine oder Therapien. Es ist wichtig, dass die Gesellschaft diese Bedürfnisse anerkennt und berücksichtigt.
Wibke Roth thematisierte, dass starre Zeitvorgaben der Mehrheitsgesellschaft vor individuellen Zeitbedürfnissen stehen und Crip-Time als Konzept noch nicht anerkannt ist. Hannah Hübecker thematisierte, dass es Menschen leichter fällt, mit sichtbaren Behinderungen umzugehen.
Erfahrungen im Medizinstudium mit Friedreich-Ataxie
Hannah Hübecker, eine Medizinstudentin mit Friedreich-Ataxie, berichtet über ihre Erfahrungen im Studium. Sie stellt fest, dass es ihren Kommilitonen leichter fällt, mit ihrer Behinderung umzugehen, seit diese sichtbar geworden ist. Früher wurde sie aufgrund ihrer Gleichgewichtsstörungen möglicherweise fälschlicherweise für betrunken gehalten. Heute wird ihre Behinderung erkannt und berücksichtigt.
Sie berichtet aber auch von unfaires Verhalten aufgrund ihrer unsichtbaren Behinderung. Sie hätte ihren Kommilitonen durch Nachfragen helfen können, ihre eigene Unsicherheit abzubauen. Schade ist nur, dass die meisten nicht gefragt haben.
Ihre Erfahrungen zeigen, wie wichtig es ist, das Bewusstsein für unsichtbare Behinderungen zu schärfen und eine inklusive Umgebung zu schaffen, in der Menschen mit Behinderungen offen über ihre Bedürfnisse sprechen können.
Forschung und Studien zur Friedreich-Ataxie
Die Forschung zur Friedreich-Ataxie ist in den letzten Jahren erheblich vorangekommen. Es gibt eine Reihe von Beobachtungsstudien und klinischen Studien, die darauf abzielen, den Krankheitsverlauf besser zu verstehen und neue Therapieansätze zu entwickeln.
Beobachtungsstudien
Beobachtungsstudien sammeln klinische Daten, Biomaterialien und Bildgebungsdaten von Menschen mit Friedreich-Ataxie. Ziel ist es, neue Instrumente zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs zu identifizieren und bestehende Instrumente zu verbessern.
Die FACROSS-Studie untersucht die Multiorgan-Komplexität bei der Friedreich-Ataxie. Dabei werden nicht nur die Symptome des Nervensystems, sondern auch andere betroffene Körpersysteme wie Herz, Stoffwechsel oder Muskel-Knochensystem einbezogen.
Die TRACK-FA-Studie untersucht mittels MRT Veränderungen des Gehirns und des Rückenmarks bei Patienten mit Friedreich-Ataxie.
Das SCA-Register ist eine Beobachtungsstudie für Patienten mit spinozerebellären Ataxien (SCA).
Die UNIFAI-Studie ist eine globale, multizentrische, prospektive, longitudinale Beobachtungsstudie zum natürlichen Krankheitsverlauf der Friedreich-Ataxie.
Klinische Studien
Klinische Studien testen die Wirksamkeit und Sicherheit neuer Medikamente und Therapien bei Menschen mit Friedreich-Ataxie.
Eine Phase-3-Studie bewertet Nomlabofusp bei Jugendlichen und Kindern mit Friedreich-Ataxie.
Eine weitere Phase-3-Studie untersucht Omaveloxolone (Skyclarys) bei Teilnehmern mit Friedreich-Ataxie im Alter von 2 bis > 16 Jahren.
Ein multinationales Register zur Beobachtung von mit Omaveloxolone behandelten Patienten mit Friedreich-Ataxie nach der Markteinführung ist ebenfalls geplant.
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