Die Friedreich-Ataxie (FA) ist wie ein kleines Abenteuer, das manchmal etwas holprig sein kann. Stell dir vor, dein Körper ist ein großes Haus mit vielen Zimmern, die alle miteinander verbunden sind. Bei der Friedreich-Ataxie ist in einigen dieser Zimmer das Licht etwas dunkler, was zu Problemen führen kann.
Was ist die Friedreich-Ataxie?
Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene Krankheit, die vererbt wird. Das bedeutet, dass sie von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden kann. Obwohl sie selten ist, ist sie die häufigste vererbte Ataxie. Ataxie bedeutet, dass es schwierig ist, Bewegungen zu koordinieren.
Wie häufig ist sie? Ungefähr 1 von 50.000 Menschen hat die Friedreich-Ataxie.
Wer hat sie entdeckt? Ein deutscher Arzt namens Nicolaus Friedreich hat sie im Jahr 1863 entdeckt.
Ursachen: Warum das Licht dunkler wird
Die Friedreich-Ataxie wird durch eine Veränderung in einem bestimmten Gen namens FXN verursacht. Dieses Gen ist wie eine Bauanleitung für ein wichtiges Protein namens Frataxin. Frataxin hilft den Zellen, richtig zu funktionieren, besonders in den Teilen des Körpers, die für Bewegung zuständig sind:
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- Gehirn und Rückenmark: Diese sind wie die Kommandozentrale des Körpers.
- Nerven: Diese sind wie Kabel, die Nachrichten von der Kommandozentrale an die Muskeln senden.
Wenn das FXN-Gen verändert ist, wird nicht genug Frataxin produziert. Das ist, als ob in einigen Zimmern des Hauses die Glühbirnen kaputt sind. Dies führt zu Problemen bei der Energieversorgung der Zellen, was besonders die Nerven und das Herz betrifft.
Symptome: Was passiert, wenn das Licht dunkler ist?
Die Symptome der Friedreich-Ataxie können von Person zu Person unterschiedlich sein, aber einige häufige Anzeichen sind:
- Gleichgewichtsprobleme: Es ist, als ob der Boden unter den Füßen manchmal wackelt.
- Schwierigkeiten beim Gehen: Stolpern und Unsicherheit beim Laufen.
- Ungenauigkeit der Bewegungen: Schwierigkeiten, Dinge gezielt zu greifen oder zu schreiben.
- Sprachprobleme: Verwaschene oder langsame Sprache.
- Müdigkeit: Sich schnell erschöpft fühlen.
- Skoliose: Eine Krümmung der Wirbelsäule, die oft schon vor den neurologischen Problemen erkennbar ist.
- Herzprobleme: Das Herz kann größer werden oder unregelmäßig schlagen.
- Diabetes: Probleme mit dem Blutzucker.
Diese Symptome beginnen meist im Kindes- oder Jugendalter, typischerweise zwischen dem 8. und 15. Lebensjahr, können aber auch später auftreten. Manchmal sind die Symptome so leicht, dass sie erst spät erkannt werden.
Diagnose: Wie finden wir heraus, was los ist?
Um herauszufinden, ob jemand die Friedreich-Ataxie hat, machen die Ärzte verschiedene Untersuchungen:
- Körperliche Untersuchung: Der Arzt untersucht die Reflexe, die Koordination und das Gleichgewicht.
- Genetischer Test: Ein Bluttest, um zu sehen, ob das FXN-Gen verändert ist.
- MRT: Eine spezielle Kamera macht Bilder vom Gehirn und Rückenmark, um zu sehen, ob es Veränderungen gibt.
- EKG und Echokardiographie: Untersuchungen, um das Herz zu überprüfen.
Behandlung: Wie können wir helfen?
Obwohl es noch keine Heilung für die Friedreich-Ataxie gibt, gibt es viele Möglichkeiten, die Symptome zu lindern und das Leben einfacher zu machen.
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- Physiotherapie: Übungen, um die Muskeln zu stärken und das Gleichgewicht zu verbessern.
- Ergotherapie: Hilft bei alltäglichen Aufgaben wie Anziehen und Essen.
- Logopädie: Training, um besser zu sprechen und zu schlucken.
- Medikamente: Um bestimmte Symptome wie Schmerzen, Spastik oder Herzprobleme zu behandeln.
- Omaveloxolon: Seit 2024 gibt es ein Medikament namens Omaveloxolon, das für Menschen ab 16 Jahren zugelassen ist. Es hilft den Zellen, besser mit Stress umzugehen und kann die Krankheit verlangsamen.
- Hilfsmittel: Gehhilfen, Rollstühle oder spezielle Schuhe können helfen, sicherer zu bewegen.
- Regelmäßige Kontrollen: Ärzte, Kardiologen und Orthopäden untersuchen regelmäßig, wie es dem Körper geht und passen die Behandlung an.
Leben mit Friedreich-Ataxie: Ein Teamwork
Leben mit Friedreich-Ataxie kann eine Herausforderung sein, aber es gibt viele Menschen, die helfen können:
- Familie und Freunde: Sie können Unterstützung und Liebe geben.
- Ärzte und Therapeuten: Sie können bei der Behandlung und Bewältigung der Symptome helfen.
- Selbsthilfegruppen: Hier können Betroffene und ihre Familien sich austauschen und gegenseitig unterstützen.
Es ist wichtig, positiv zu bleiben und sich auf die Dinge zu konzentrieren, die man noch tun kann. Mit der richtigen Unterstützung und Behandlung können Menschen mit Friedreich-Ataxie ein erfülltes Leben führen.
Was können wir tun, um zu helfen?
- Verständnis zeigen: Sei freundlich und geduldig mit Menschen, die Friedreich-Ataxie haben.
- Unterstützung anbieten: Hilf ihnen bei Bedarf, zum Beispiel beim Tragen von Dingen oder beim Überwinden von Hindernissen.
- Respektieren: Behandle sie wie jeden anderen Menschen und konzentriere dich auf ihre Fähigkeiten, nicht auf ihre Einschränkungen.
- Spenden: Unterstütze Organisationen, die sich für die Erforschung und Behandlung der Friedreich-Ataxie einsetzen.
Die Zukunft: Hoffnung auf Heilung
Die Forschung zur Friedreich-Ataxie macht Fortschritte. Wissenschaftler arbeiten daran, neue Medikamente und Therapien zu entwickeln, die die Krankheit heilen oder zumindest verlangsamen können. Es gibt also Hoffnung auf eine bessere Zukunft für Menschen mit Friedreich-Ataxie.
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