Viele Menschen sorgen sich um die Möglichkeit, an Alzheimer zu erkranken, insbesondere wenn bereits Familienmitglieder betroffen sind. In seltenen Fällen kann Alzheimer vererbt werden, und ein Gentest kann Aufschluss über das eigene Risiko geben. Dieser Artikel beleuchtet die familiäre Alzheimer-Demenz, die Sinnhaftigkeit von Gentests und die damit verbundenen Aspekte.
Familiäre Alzheimer-Demenz: Eine seltene Form
Die familiäre Alzheimer-Demenz ist eine seltene Form der Alzheimer-Krankheit, die durch die Vererbung eines mutierten Gens von den Eltern auf die Kinder übertragen werden kann. Derzeit sind drei Gene bekannt, die in mutierter Form für das Entstehen der familiären Alzheimer-Krankheit verantwortlich sind: APP, PSEN1, PSEN2. Diese werden auch als Alzheimer-Gene bezeichnet.
Wenn ein Elternteil eine Mutation in einem dieser Gene aufweist, besteht für die Kinder eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, das mutierte Gen zu erben. Wer das mutierte Gen erbt, wird erkranken. Typischerweise sind Familienmitglieder über mehrere Generationen betroffen. Charakteristisch für die familiäre Form ist der relativ frühe Beginn vor dem 65. Lebensjahr („early onset“).
Wann ist ein Gentest sinnvoll?
Ein Gentest kann in folgenden Fällen sinnvoll sein:
- Bei Personen unter 65 Jahren mit Symptomen einer Alzheimer-Erkrankung.
- Bei direkten Angehörigen von erkrankten Personen, bei denen die Mutation eines der Alzheimer-Gene (APP, PSEN1, PSEN2) nachgewiesen wurde.
- Wenn bereits jemand nachweislich an familiärer Alzheimer-Demenz erkrankt ist, können sich Geschwister und Kinder (ab dem 18. Lebensjahr) testen lassen.
Es ist wichtig zu beachten, dass ein Gentest bei familiärer Alzheimer-Demenz mit hoher Sicherheit zeigen kann, ob eine Person erkranken wird. Ein Test auf das ApoE4-Gen hingegen weist nur auf ein erhöhtes Risiko für die häufige, nicht vererbte Form der Alzheimer-Krankheit hin - eine sichere Vorhersage ist damit nicht möglich.
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Durchführung und Kosten eines Alzheimer-Gentests
Der Test wird in humangenetischen Testzentren oder in einer humangenetischen Sprechstunde anhand einer Blutprobe durchgeführt. Die Kosten für einen Alzheimer-Gentest werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, wenn eine medizinische Notwendigkeit besteht, beispielsweise bei Verdacht auf die familiäre Form der Alzheimer-Krankheit.
In Deutschland sind Selbsttests zu Hause aufgrund des Gendiagnostikgesetzes nicht möglich. Das Gesetz schreibt vor, dass vor dem Test ein Beratungsgespräch stattfinden muss und auch das Ergebnis nur von einer Humangenetikerin oder einem Humangenetiker mitgeteilt werden darf.
Bedeutung der genetischen Beratung
Die Entscheidung für oder gegen einen Gentest ist nicht einfach. Deshalb gehört eine ausführliche humangenetische Beratung immer dazu. Sie hilft, die Chancen und Belastungen eines Tests realistisch einzuschätzen - für die getestete Person und die Familie. Denn auch wenn ein Gentest helfen kann, Ängste zu lindern, kann ein positives Ergebnis äußerst belastend sein. Eine fundierte Beratung hilft dabei, alle Aspekte dieser schwierigen Entscheidung zu durchdenken.
PD Dr. Pia Ellissen, M.Sc., Humangenetikerin, hat ihren Master in Molekularbiologie am ZMBP Tübingen gemacht und anschließend in der Diagnostik gearbeitet. Sie betont, dass die Genanalyse bald schon selbstverständlicher Teil von Forschung und Therapie sein wird.
Die Herausforderungen der Genanalyse
Die Genanalyse kann wertvolle Informationen liefern, birgt aber auch Herausforderungen. Ein genetisches Risiko bedeutet nicht zwangsläufig, dass man erkranken wird, und umgekehrt kann man auch ohne Vorbelastung im Erbgut erkranken. Zudem sind die Zusammenhänge zwischen Erbgut und der gewünschten Aussage oft nur unzureichend untersucht. Bei den meisten Eigenschaften eines Menschen, die uns im Alltag interessieren, kommen mehrere Faktoren zusammen. Gene spielen zwar eine gewisse Rolle, aber auch die Sozialisation und die Interaktion mit der Umgebung haben einen großen Einfluss.
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Fallbeispiel: Der Gentest als modernes Orakel
Ein Selbstversuch des Autors verdeutlicht die Komplexität und die potenziellen Auswirkungen einer Genanalyse. Er bestellte einen Gentest bei einer US-amerikanischen Firma und erhielt Informationen über sein genetisches Profil, einschließlich des Risikos für verschiedene Krankheiten. Obwohl er kein erhöhtes Risiko für Alzheimer oder Parkinson feststellte, erfuhr er von einem erhöhten Risiko für Diabetes und Prostatakrebs.
Der Autor reflektiert, dass die Genanalyse ihm zwar mehr Wissen über sich selbst vermittelt hat, aber auch Fragen aufwirft. Er betont, dass die Genomanalyse noch weit entfernt von unserer unmittelbaren Lebenserfahrung ist und dass es wichtig ist, die Ergebnisse kritisch zu hinterfragen.
Das Gendiagnostikgesetz in Deutschland
Das deutsche Gendiagnostikgesetz schreibt vor, dass nur Ärzte eine genetische Beratung durchführen dürfen und dass eine Beratung, bei der es um künftige Krankheitsrisiken geht, nur von Fachärzten für Humangenetik durchgeführt werden darf. Zwischen Aufklärung und Durchführung einer genetischen Analyse soll eine angemessene Bedenkzeit liegen. Es wird ein Recht auf Nichtwissen formuliert und eine Reihe von Verboten, um eine Benachteiligung im Arbeitsleben oder bei Versicherungen zu verhüten.
Die Zukunft der Gendiagnostik
In den nächsten Jahren wird die Analyse des gesamten menschlichen Genoms so erschwinglich werden, dass sie selbstverständlicher Teil der medizinischen Forschung, Therapie und somit der Krankenversorgung wird. Es ist wichtig, dass das deutsche Gesundheitswesen auf diese Herausforderung vorbereitet ist und dass Hausärzte sich auf eine Medizin der Person besinnen und ihre Patienten immunisieren gegen die krank machenden Einflüsse einer Medizin, die nur Risikofaktoren kennt. Fachärzte müssen Bescheidenheit lernen, um den begrenzten Einfluss der bekannten Merkmale zu erkennen.
Lifestyle-Tests und ihre Grenzen
Neben medizinischen Gentests gibt es auch Lifestyle-Tests, die Auskunft über die perfekte Sportart, den perfekten Partner oder die Herkunft geben sollen. Die Verlässlichkeit solcher Tests ist jedoch fraglich, da die Zusammenhänge zwischen Erbgut und der gewünschten Aussage oft nur unzureichend untersucht sind.
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Fazit
Ein Gentest auf Alzheimer kann in bestimmten Fällen sinnvoll sein, insbesondere bei Verdacht auf die familiäre Form der Erkrankung. Es ist jedoch wichtig, sich der Komplexität der Genanalyse bewusst zu sein und sich vorab ausführlich beraten zu lassen. Die Entscheidung für oder gegen einen Gentest sollte gut überlegt sein, da die Ergebnisse sowohl positive als auch belastende Auswirkungen haben können.
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