Epilepsie ist eine der häufigsten chronischen neurologischen Erkrankungen. Etwa jeder zehnte Mensch erlebt im Laufe seines Lebens einen epileptischen Anfall. Dank moderner Untersuchungsmethoden und medikamentöser Behandlung lässt sich diese Krankheit heutzutage jedoch sicher diagnostizieren und gut behandeln. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen generalisierter Epilepsien, die beide Hirnhemisphären betreffen, und gibt einen Überblick über Diagnose und Behandlung.
Was sind generalisierte Epilepsien?
Unter dem Begriff Epilepsie lassen sich verschiedene Erkrankungen zusammenfassen, bei denen es durch pathologische Übererregbarkeit kortikaler Neuronen zu wiederholten epileptischen Anfallsereignissen kommt. Die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) teilt epileptische Anfälle im Wesentlichen in zwei Gruppen ein: fokale und generalisierte Anfälle. Fokale Anfälle gehen von einer bestimmten Region im Gehirn aus, während generalisierte Anfälle von Beginn an beide Hirnhemisphären betreffen. Fokale Anfälle können sich jedoch auch zu einem generalisierten tonisch-klonischen Anfall entwickeln. Epilepsien werden ebenfalls in fokale und generalisierte Epilepsien unterschieden, wobei die Anfälle als Symptom der jeweiligen Epilepsieform gelten.
Bei generalisierten Epilepsien kommt es zu einer Entladung von Gehirnzellen, die beide Hirnhemisphären gleichzeitig betrifft. Das Gehirn hat etwa 80 Milliarden Gehirnzellen, die alle miteinander in Kontakt bzw. unter Spannung stehen. Wenn ein Kurzschluss in den Gehirnzellen entsteht bzw. eine Aktivität auftritt, welche bei beiden Hemisphären gleichzeitig beginnt und danach abrupt wieder endet, spricht man von einem epileptischen Anfall.
Ursachen generalisierter Epilepsien
Die Ursachen der Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. In vielen Fällen ist eine Form der Epilepsie schon früher in der Familie aufgetreten, was für eine erbliche Veranlagung spricht. In einigen Fällen kann man Veränderungen im Erbmaterial (Genmutation) erkennen. Die ILAE-Klassifikation unterscheidet verschiedene Ätiologien:
- Genetische Ursachen: Die Mehrzahl der Fälle von idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen, bei denen das Erkrankungsrisiko von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen abhängt. Seltener ist nur ein Gen betroffen.
- Strukturelle Ursachen: Obwohl generalisierte Epilepsien definitionsgemäß nicht auf eine strukturelle Läsion zurückzuführen sind, können strukturelle Veränderungen im Gehirn die Anfallsbereitschaft erhöhen.
- Infektiöse Ursachen: Infektionen können in seltenen Fällen eine Epilepsie verursachen, wobei infektiöse Ätiologien regional variieren können.
- Metabolische Ursachen: Stoffwechselstörungen können ebenfalls zu generalisierten Epilepsien führen.
- Immunologische Ursachen: Autoimmun vermittelte Entzündungen des ZNS können eine immunologische Epilepsie verursachen.
- Unbekannte Ursachen: Bei manchen generalisierten Epilepsien bleibt die Ursache unklar.
Symptome generalisierter Epilepsien
Typische Merkmale der primär generalisierten Epilepsien sind kurze Abwesenheiten (z.B. "Absencen im Kindesalter") und primär generalisierte tonisch klonische Anfälle ohne einleitende fokale Symptomatik. Einem epileptischen Anfall kann eine sogenannte Aura vorausgehen. Bei der Aura können Wahrnehmungsstörungen, Halluzinationen und Schwindelgefühle auftreten. Allgemeine Symptome bei epileptischen Anfällen können sein:
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- Bewusstseinsveränderungen, geistige Abwesenheit (Absence), Bewusstseinsverlust
- Wahrnehmungsstörungen: Sehstörungen, Geschmacks- und Geruchshalluzinationen
- Schwindelgefühle
- Übelkeit und Unwohlsein
- Kribbeln in den betroffenen Körperteilen
- ungewöhnliche Muskelaktivität, Muskelzuckungen und Krämpfe im Sinne tonisch-klonischer Entäußerungen
- unwillkürliche Laute
Diagnose generalisierter Epilepsien
Ein erster epileptischer Anfall gehört immer ärztlich abgeklärt. In diesem Fall sollte ein Arzt, ein Neurologe oder ein Kinderarzt bzw. ein Neuropädiater aufgesucht werden, um eine Abklärung durchzuführen. Die Diagnose einer Epilepsie wird nach zwei unprovozierten epileptischen Anfällen oder einem Anfall mit einem erhöhten Rezidivrisiko gestellt. Die Diagnose basiert auf:
- Anamnese: Die Schilderung der betroffenen Person und die Beobachtungen von Außenstehenden geben entscheidende Hinweise. Es ist wichtig, die Anfallssemiologie genau zu erfassen und Differentialdiagnosen auszuschließen.
- EEG (Elektroenzephalographie): Das EEG ist eine der wichtigsten Untersuchungen, um Anfälle abklären zu können. Hier werden die Hirnströme gemessen. Wenn im EEG-Befund eine Aktivität auftritt, welche bei beiden Hemisphären gleichzeitig beginnt und danach abrupt wieder endet, weicht das von einem gesunden EEG ab.
- Bildgebende Verfahren (MRT): Nach dem EEG wird eine bildgebende Untersuchung des Gehirns gemacht - da ist die Diagnostik der Wahl die Kernspintomographie; das MRT.
Behandlung generalisierter Epilepsien
Wenn die Diagnose einer Epilepsie gleich zu Beginn gestellt werden kann, wird auch gleich mit einer antiepileptischen Medikation begonnen. Für die meisten Formen der Epilepsie handelt es sich dabei um eine dauerhafte Therapie. Medikamente, die bevorzugt bei Epilepsien mit generalisierten epileptischen Anfällen eingesetzt werden können, sind zum Beispiel Valproinsäure, Topiramat und, als neuere Option, auch Perampanel.
Wichtig ist dabei, die bestehenden Medikamente nicht abzusetzen, sobald man von einer Schwangerschaft erfährt. Antiepileptische Medikamente können Fehlbildungen verursachen - das trifft jedoch nicht auf alle zu. Da muss man sich gut beraten lassen, welche Medikamente während einer Schwangerschaft ideal sind.
Was tun bei einem Anfall?
Wenn man bei einem epileptischen Anfall anwesend ist, kann man leider nicht viel machen. Man möchte natürlich helfen - das ist jedoch schwierig. Das Wichtigste ist es, den Betroffenen in eine stabile Seitenlage zu bringen und alles wegzuräumen, wodurch man sich verletzen könnte.
Auslöser vermeiden
Es gibt viele Auslöser, welche die Neigung zu epileptischen Anfällen verstärken. Ein Auslöser kann Schlafentzug oder ein unregelmäßiger Schlaf-Wach-Rhythmus sein; außerdem übermäßiger Alkoholkonsum.
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Verlauf und Prognose
Epilepsien können unterschiedlich verlaufen. Es gibt Menschen, die nur wenige Anfälle in ihrem Leben erleiden. Die Krankheit hat in diesen Fällen kaum Einfluss auf die Lebensplanung und -qualität der Betroffenen. Unter Umständen können diese Personen nach einigen Jahren Anfallsfreiheit ihre Epilepsie-Medikamente unter regelmäßiger ärztlicher Kontrolle sehr langsam ausschleichen.
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