Generalisierte idiopathische Epilepsie und epileptische Syndrome: Eine Definition

Ein epileptischer Anfall ist eine vorübergehende Funktionsstörung des Gehirns, die durch eine plötzliche, übermäßige Aktivität von Nervenzellen verursacht wird. Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über generalisierte idiopathische Epilepsie und epileptische Syndrome, einschließlich Definitionen, Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung.

Was sind Epilepsien?

Epilepsie umfasst eine Vielzahl chronischer Erkrankungen des zentralen Nervensystems, die auf einer Überaktivität der Nervenzellen im Gehirn beruhen. Wenn Nervenzellen übermäßig aktiv sind, können sie anfallsartige Funktionsstörungen auslösen. Diese reichen von kaum merklichen geistigen Abwesenheiten (z. B. Absencen bei Kindern oder kognitive Anfälle bei Erwachsenen) über Wahrnehmungsstörungen bis hin zu schweren Krampfanfällen mit Bewusstseinsverlust.

Es gibt generalisierte Anfälle (Grand Mal), bei denen das gesamte Gehirn beteiligt ist, und fokale Anfälle (Petit Mal), die nur in einem Teil des Gehirns entstehen. Epileptische Anfälle sind in der Regel sehr kurz. Meistens dauern sie nicht länger als 1 bis 2 Minuten. Wenn ein Anfall länger als 5 Minuten anhält, handelt es sich um einen Status epilepticus. Auch wenn sich 2 oder mehr Anfälle kurz hintereinander ereignen, ohne dass sich die Betroffenen dazwischen erholen konnten, spricht man von einem Status epilepticus.

Einzelne epileptische Anfälle können auch bei Menschen ohne Epilepsie auftreten. Auslöser dieser Gelegenheitsanfälle sind dann zum Beispiel akute Erkrankungen, Verletzungen oder Fieberkrämpfe bei Kindern. Um eine Epilepsie handelt es sich nur, wenn man ohne ersichtlichen Grund mindestens zwei epileptische Anfälle hatte, die im Abstand von mehr als 24 Stunden auftraten oder nach einem ersten Anfall ohne bekannten Auslöser eine hohe Wahrscheinlichkeit besteht, dass innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle auftreten. Letzteres kann z. B. angenommen werden, wenn die Krankheit in der Familie bereits häufiger diagnostiziert wurde.

Klassifikation epileptischer Anfälle

Die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) hat im Jahr 2017 ein System entwickelt, um die verschiedenen Formen epileptischer Anfälle zu ordnen. Im ersten Schritt der Anfallsklassifikation unterscheidet man nach dem Beginn eines Anfalls:

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• Fokaler Beginn: Der Anfall findet in einer Hirnhälfte statt. Fokale Anfälle werden auch als partielle oder lokalisationsbezogene epileptische Anfälle bezeichnet.
• Generalisierter Beginn: Der Anfall geht von beiden Hirnhälften aus. Bei generalisierten Anfällen lässt sich keine bestimmte Hirnregion zuordnen, in der der epileptische Anfall entsteht.
• Unbekannter Beginn: Es ist nicht bekannt, wie der Anfall angefangen hat.

Klassifikation von Anfällen mit fokalem Beginn

Anfälle mit fokalem Beginn werden darin unterschieden, ob der Betroffene sie bewusst oder nicht bewusst erlebt. Sie werden anschließend nach ihrem anfänglichen Erscheinungsbild klassifiziert. Hierbei unterscheidet man einen motorischen Beginn von einem nicht-motorischen Beginn.

Motorischer Beginn

Unter dem Begriff „motorisch“ fasst man Muskelaktivitäten, wie beispielsweise Muskelzuckungen oder -krämpfe aber auch eine Muskelerschlaffung (Atonie, atonisch) zusammen. Die verschiedenen motorischen Symptome bei einem epileptischen Anfall werden mit spezifischen Fachbegriffen beschrieben. Beispiele hierfür sind:

• Klonisch: Symmetrische oder asymmetrische Zuckungen, die rhythmisch sind und identische Muskelgruppen betreffen
• Myoklonisch: Plötzliche, sehr kurze, einzelne oder mehrfache unrhythmische Muskelzuckungen, die weniger regelmäßig sind und kürzer andauern als klonische Zuckungen
• Tonisch: Eine zunehmende Muskelanspannung (Kontraktion), die einige Sekunden bis Minuten anhält
• Epileptische Spasmen: Plötzliche Muskelaktivität, die anfallsweise häufig wiederholt werden kann (Cluster); beispielsweise Beugen oder Strecken der Arme, Beugen der Rumpfmuskulatur, Grimassen, Nicken oder subtile Augenbewegungen
• Automatismus: Bewegungen, die aussehen wie alltägliche koordinierte Handlungen, die die Betroffenen jedoch nicht willentlich steuern, beispielsweise Laufbewegungen oder Nicken. In manchen Fällen setzen die Betroffenen eine Handlung fort, die sie vor Beginn des Anfalls ausführten.
• Hyperkinetisch: Die Betroffenen bewegen sich sehr stark, sie strampeln beispielsweise.

Nicht-motorischer Beginn

Hierunter fallen beispielsweise Symptome während eines Anfalls wie:

• Innehalten: Aktivitätspause, Erstarren, Bewegungslosigkeit
• Kognitive Einschränkungen: Z. B. Sprach- und Sprechstörungen (Aphasie, Apraxie), Wahrnehmungsstörungen oder Halluzinationen
• Emotionales Verhalten: Z. B. Angst, Furcht, Wut sowie Lachanfälle oder Weinen
• Autonome Reaktionen: Z. B. Erröten, Blässe, Gänsehaut, Erektion, Veränderungen des Herzschlags oder der Atmung, Übelkeit
• Sensible/sensorische Störungen (Sinnesstörungen): Z. B. Störungen des Hör-, Geschmacks- oder Geruchssinns, Gleichgewichtsstörungen oder Sehstörungen

Anfälle mit fokalem Beginn können auf eine Hirnhälfte begrenzt bleiben, sie können aber auch auf die andere Hirnhälfte übergreifen und dann beidseitig (bilateral) eine tonisch-klonische Aktivität hervorrufen.

Klassifikation von Anfällen mit generalisiertem Beginn

Ein generalisierter Anfallsbeginn wird von den Betroffenen niemals bewusst erlebt. Man beschreibt diese Anfälle nach ihren motorischen und nicht-motorischen Symptomen.

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Motorische Symptome bei generalisiertem Beginn

Neben den tonischen, klonischen und myoklonischen Muskelaktivitäten, der Atonie und den epileptischen Spasmen, die man auch bei fokalen Anfällen beobachten kann, können bei einem Anfall mit generalisiertem Beginn Kombinationen dieser Symptome auftreten:

• Tonisch-klonisch
• Myoklonisch-tonisch-klonisch
• Myoklonisch-atonisch

Nicht-motorische Symptome bei generalisiertem Beginn

Anfälle mit generalisiertem Beginn und nicht-motorischen Symptomen können auch als Absencen bezeichnet werden. Absencen treten typischerweise eher bei Kindern auf als bei Erwachsenen. Man unterscheidet:

• Typische Absence-Anfälle
• Atypische Absence-Anfälle (mit langsamem Beginn oder Ende oder bei signifikanter Veränderung der Muskelspannung)
• Myoklonische Krampfanfälle (kurze, vereinzelte und plötzlich auftretende Muskelzuckungen, hauptsächlich in Schultern und Armen)
• Augenlid-Myoklonie (Lidzuckungen, Drehen der Augäpfel)

Anfälle mit unbekanntem Beginn

Der Beginn eines Anfalls ist unbekannt, wenn der Betroffene ihn nicht bewusst erlebt hat und es auch keine Zeugen gibt, die den Anfallsbeginn genau beschreiben können.

Ursachen und Risikofaktoren

Die Ursachen der Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. In vielen Fällen ist eine Form der Epilepsie schon früher in der Familie aufgetreten, was für eine erbliche Veranlagung spricht. In einigen Fällen kann man Veränderungen im Erbmaterial (Genmutation) erkennen. Manche Anfälle können sich in Folge von Unfällen (posttraumatisch) oder als Reflexantwort ereignen. Bei anderen Anfällen können Veränderungen in der Gehirnstruktur (z. B. eine fokale kortikale Dysplasie) ursächlich sein.

Zu den häufigsten Ursachen und Risikofaktoren für Epilepsie gehören:

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• Genetische Faktoren: Eine familiäre Vorbelastung für Epilepsie erhöht das Risiko, selbst an der Krankheit zu erkranken.
• Strukturelle Veränderungen im Gehirn: Hirnschäden durch Schlaganfall, Schädel-Hirn-Trauma, Hirntumoren oder Infektionen können Epilepsie verursachen.
• Entwicklungsstörungen des Gehirns: Angeborene Fehlbildungen des Gehirns können zu Epilepsie führen.
• Stoffwechselstörungen: Stoffwechselerkrankungen wie Phenylketonurie oder Mitochondriopathien können epileptische Anfälle auslösen.
• Infektionen: Hirnhautentzündung (Meningitis) oder Gehirnentzündung (Enzephalitis) können das Risiko für Epilepsie erhöhen.

Auslöser (Trigger) von epileptischen Anfällen

Epileptische Anfälle können aus heiterem Himmel auftreten. In vielen Fällen sind aber auch bestimmte Trigger eines Anfalls bekannt. Die Auslöser können sich im individuellen Fall unterscheiden. Zu den häufigsten Triggern von epileptischen Anfällen gehören unter anderem:

• Schlafmangel
• Unregelmäßiger Schlaf-Wach-Rhythmus
• Starke körperliche oder seelische Belastung (Stress)
• Hohes Fieber
• Alkohol und Alkoholentzug
• Drogen oder Schlafmittelentzug
• Eher selten flackerndes Licht (Computerspiele, Stroboskopbeleuchtung in Clubs)

Symptome eines epileptischen Anfalls

Ein epileptischer Anfall dauert meist nur 1 bis 2 Minuten. Einen Anfall, der länger als 5 Minuten anhält, bezeichnet man als Status epilepticus. Einem epileptischen Anfall kann eine sogenannte Aura vorausgehen. Bei der Aura können Wahrnehmungsstörungen, Halluzinationen und Schwindelgefühle auftreten.

Allgemeine Symptome bei epileptischen Anfällen können sein:

• Bewusstseinsveränderungen, geistige Abwesenheit (Absence), Bewusstseinsverlust
• Wahrnehmungsstörungen: Sehstörungen, Geschmacks- und Geruchshalluzinationen
• Schwindelgefühle
• Übelkeit und Unwohlsein
• Kribbeln in den betroffenen Körperteilen
• Ungewöhnliche Muskelaktivität, Muskelzuckungen und Krämpfe im Sinne tonisch-klonischer Entäußerungen (s. Symptome bei einem generalisierten Anfall)
• Unwillkürliche Laute

Je nach Art des Anfalls sind die Betroffenen in der Regel zwischen den Anfällen beschwerdefrei und weisen keine neurologischen Symptome auf.

Diagnose

Die Diagnose von Epilepsie basiert auf einer sorgfältigen Anamnese, einer neurologischen Untersuchung und verschiedenen diagnostischen Tests.

Anamnese

Der Arzt wird sich nach der Art der Anfälle, der Häufigkeit, der Dauer und den Begleitumständen erkundigen. Auch die Familienanamnese ist wichtig, um festzustellen, ob eine genetische Veranlagung für Epilepsie besteht. Eine Fremdanamnese ist von großer Bedeutung. Nach Möglichkeit sollten Videoaufnahmen des Anfallsereignis durch Dritte vorgelegt werden.

Neurologische Untersuchung

Bei der neurologischen Untersuchung wird der Arzt die körperlichen und geistigen Funktionen des Patienten überprüfen, um mögliche Ursachen für die Anfälle zu identifizieren. Zwischen den Anfällen (interiktal) ist der Untersuchungsbefund meist unauffällig.

Diagnostische Tests

• EEG (Elektroenzephalogramm): Das EEG misst die elektrische Aktivität des Gehirns und kann epilepsietypische Potenziale (ETP) aufzeichnen. Der Nachweis von ETP im interiktalen EEG nach einem ersten Anfall sichert die Diagnose Epilepsie. Die Sensitivität steigt mit der Wiederholung der Untersuchung.
• Bildgebung des Gehirns: Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns kann strukturelle Veränderungen wie Tumoren, Narben oder Fehlbildungen aufdecken, die die Anfälle verursachen könnten. Eine Computertomographie (CT) kann zum Nachweis einer akut behandlungsbedürftigen Ursache (z. B. Hirnblutung) durchgeführt werden.
• Blutuntersuchungen: Blutuntersuchungen können helfen, Stoffwechselstörungen, Infektionen oder andere Erkrankungen zu identifizieren, die die Anfälle auslösen könnten. Bei Verdacht auf akut-symptomatische Anfälle können z. B. metabolische oder infektiöse Ursachen oder unerwünschte Arzneimittelwirkungen erkannt werden.
• Lumbalpunktion: Bei Verdacht auf eine Infektion des Gehirns oder der Hirnhäute kann eine Lumbalpunktion durchgeführt werden, um das Nervenwasser zu untersuchen.

Therapie

Das Ziel der Behandlung von Epilepsie ist es, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.

Medikamentöse Therapie

Die medikamentöse Therapie ist die häufigste Behandlungsform bei Epilepsie. Antiepileptika (AEDs) sind Medikamente, die die Erregbarkeit des Gehirns reduzieren und so das Auftreten von Anfällen verhindern können. Die Wahl des Medikaments richtet sich zum einen nach dem vorliegenden Epilepsiesyndrom sowie nach den persönlichen Merkmalen, die ein Patient mit sich bringt.

Chirurgische Therapie

In einigen Fällen kann eine Operation eine Option sein, um die Anfälle zu kontrollieren. Dies kommt insbesondere dann in Frage, wenn die Anfälle von einem bestimmten Bereich des Gehirns ausgehen, der chirurgisch entfernt werden kann.

Andere Therapien

• Ketogene Diät: Eine spezielle Diät mit hohem Fett- und niedrigem Kohlenhydratanteil kann bei einigen Patienten mit Epilepsie helfen, insbesondere bei Kindern.
• Vagusnervstimulation (VNS): Bei der VNS wird ein kleines Gerät unter die Haut im Brustbereich implantiert, das elektrische Impulse an den Vagusnerv sendet. Dies kann helfen, die Anfallshäufigkeit zu reduzieren.
• Tiefe Hirnstimulation (THS): Bei der THS werden Elektroden in bestimmte Bereiche des Gehirns implantiert, um die Hirnaktivität zu modulieren.

Verhalten bei einem epileptischen Anfall

Wenn man Zeuge eines epileptischen Anfalls bei einer anderen Person wird, ist es sehr wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Vor allem sollte man überlegen, wie man die Person vor Verletzungen schützt. Alles andere hängt von der Stärke und der Art der Anfälle ab.

Leichte epileptische Anfälle mit wenigen Symptomen

Bei kurzen Absencen oder Muskelzuckungen besteht keine unmittelbare Gefahr. Danach können sich die Betroffenen unsicher fühlen und Unterstützung benötigen.

Anfälle mit eingeschränktem Bewusstsein oder Verhaltensänderungen

Wenn Menschen mit einem epileptischen Anfall verwirrt wirken, ist es wichtig, sie vor Gefahren zu schützen (z. B. im Straßenverkehr). Gehen Sie dabei mit der Person ruhig um und fassen Sie sie nicht hart an. Hektik, Zwang oder Gewalt können zu starken Gegenreaktionen führen. Versuchen Sie dem oder der Betroffenen Halt und Nähe zu vermitteln.

Große generalisierte epileptische Anfälle

Bei einem großen generalisierten Anfall verkrampft der ganze Körper und die Person verliert das Bewusstsein. In diesen Fällen sollten Sie Folgendes tun:

• Ein epileptischer Anfall kann verschiedene Ursachen haben und das Symptom eines lebensbedrohlichen Notfalls sein. Wählen Sie daher immer den Notruf 112 und rufen Sie professionelle Hilfe.
• Sorgen Sie für Sicherheit, indem Sie z. B. gefährliche Gegenstände beiseite räumen.
• Polstern Sie den Kopf des Betroffenen ab.
• Nehmen Sie seine/ihre Brille ab.
• Lockern Sie enge Kleidung am Hals, um die Atmung zu erleichtern.
• Bitten Sie Menschen, die in der Situation nicht helfen können, weiterzugehen.
• Viele Epileptiker haben eine „Notfalltablette“ dabei, die einen längeren Anfall beenden kann. Diese Tablette sollte dem Betroffenen jedoch von geschulten Hilfspersonen verabreicht werden. Wenn Sie selbst nicht darin geschult sind, warten Sie bis professionelle Hilfe angekommen ist.
• Bleiben Sie nach dem Anfall bei der Person und bieten Sie Ihre Unterstützung an.
• Wenn die Person nach dem Anfall erschöpft ist und einschläft, bringen Sie sie in die stabile Seitenlage.

Das sollten Sie in keinem Fall tun:

• Die Betroffene festhalten oder zu Boden drücken
• Der betroffenen Person etwas in den Mund schieben - auch wenn sie sich in die Zunge beißt

Verlauf und Prognose

Epilepsien können unterschiedlich verlaufen. Es gibt Menschen, die nur wenige Anfälle in ihrem Leben erleiden. Die Krankheit hat in diesen Fällen kaum Einfluss auf die Lebensplanung und -qualität der Betroffenen. Unter Umständen können diese Personen nach einigen Jahren Anfallsfreiheit ihre Epilepsie-Medikamente unter regelmäßiger ärztlicher Kontrolle sehr langsam ausschleichen.

Wenn die Medikamente dazu führen, dass die Betroffenen anfallsfrei sind oder deutlich weniger Anfälle erleiden, können diese ein weitgehend normales Leben führen. Solange das Risiko von Anfällen besteht, dürfen die Betroffenen jedoch kein Kraftfahrzeug fahren.

Etwa 30-40 Prozent der Patienten werden durch die medikamentöse Therapie nicht vollständig anfallsfrei. Wenn zwei sorgfältig ausgewählte Medikamente in ausreichender Dosierung versagen, gilt eine Epilepsie als pharmakoresistent, d.h. sie spricht nicht ausreichend gut auf medikamentöse Therapien an. Wenn eine Stelle im Gehirn (Fokus) zu erkennen ist, von der die Anfälle ausgehen, kann eine Operation Patienten mit einer pharmakoresistenten Epilepsie unter Umständen helfen. Um festzustellen, ob solch ein Fokus vorliegt und auch operiert werden kann, müssen verschiedene Untersuchungen, darunter spezielle EEG- und Bildgebungsverfahren, durchgeführt werden.

Folgen einer Epilepsie

Die gute Nachricht ist: Epileptische Anfälle führen in der Regel nicht zu bleibenden Schäden im Gehirn und auch nicht zu geistigen Behinderungen. Bei einem Status epilepticus kann es jedoch zu bleibenden Schäden kommen.

Die unmittelbaren Folgen nach einem epileptischen Anfall sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich und hängen von der Stärke des Anfalls ab. Es gibt Menschen, die sich schnell von einem Anfall erholen und die Tätigkeit gleich wiederaufnehmen können. Verletzungen infolge eines epileptischen Anfalls kommen immer wieder vor. Besonders hoch ist das Verletzungsrisiko bei einem generalisierten Anfall. Neben Sturzverletzungen und Prellungen kann es vorkommen, dass sich die Betroffenen in die Zunge beißen.

Nach schweren Anfällen können die Betroffenen verwirrt sein. Sie brauchen Zeit, um wieder zu sich zu kommen. In den Stunden danach können vorübergehend auch Niedergeschlagenheit, Vergesslichkeit, Sprachstörungen oder Lähmungen auftreten. Einige Menschen sind nach einem Anfall völlig erschöpft und schlafen viel.

Die Angst vor einem Anfall kann Betroffene psychisch belasten. Darüber hinaus ist das Risiko für eine Depression bei Menschen mit Epilepsie erhöht.

Ein schwerer Anfall, der mehr als 5 Minuten dauert (Status epilepticus) ist eine potenziell lebensbedrohliche Erkrankung und sollte umgehend intensivmedizinisch/neurologisch behandelt werden.

Menschen mit einer idiopathischen Epilepsie haben eine ähnlich hohe Lebenserwartung wie Menschen ohne die Erkrankung.

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