Das Geschwind-Syndrom ohne Epilepsie: Eine Herausforderung in der psychiatrischen Diagnostik

Einführung

Das Geschwind-Syndrom ist ein komplexes neurologisches Syndrom, das ursprünglich mit Temporallappenepilepsie (TLE) in Verbindung gebracht wurde. Es ist durch eine Konstellation von Persönlichkeitsmerkmalen und Verhaltensweisen gekennzeichnet. Allerdings können einige dieser Merkmale auch bei Personen ohne Epilepsie auftreten, was die Diagnose erschwert. Dieser Artikel beleuchtet die Herausforderungen und Besonderheiten des Geschwind-Syndroms ohne Epilepsie, geht auf mögliche Ursachen ein und diskutiert diagnostische und therapeutische Überlegungen.

Definition und Ursprüngliche Beschreibung des Geschwind-Syndroms

Das Geschwind-Syndrom wurde erstmals in den 1970er Jahren von Norman Geschwind beschrieben und umfasste folgende Kernmerkmale bei Patienten mit Temporallappenepilepsie:

• Hypergraphie: Ein zwanghaftes Bedürfnis zu schreiben.
• Hyperreligiosität: Ein intensives Interesse an religiösen Themen.
• Hyposexualität: Vermindertes sexuelles Interesse.
• Viskosität: Eine Tendenz zu ausführlichem, umständlichem und klebrigem Verhalten.

Das Geschwind-Syndrom ohne Epilepsie: Eine Atypische Präsentation

Die Diagnose des Geschwind-Syndroms ist besonders schwierig, wenn keine Epilepsie vorliegt. Die Symptome können subtil sein und sich mit anderen psychiatrischen Erkrankungen überschneiden. Es ist wichtig zu beachten, dass die oben genannten Merkmale auch bei anderen psychiatrischen und neurologischen Erkrankungen vorkommen können. Die Diagnose erfordert eine sorgfältige Anamnese, Verhaltensbeobachtung und den Ausschluss anderer möglicher Ursachen.

Mögliche Ursachen und Pathophysiologie

Die genauen Ursachen des Geschwind-Syndroms, insbesondere in Abwesenheit von Epilepsie, sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass Veränderungen in bestimmten Hirnregionen, insbesondere im Temporallappen, eine Rolle spielen. Mögliche Faktoren, die zu diesen Veränderungen beitragen können, sind:

• Frühkindliche Hirnschädigung: Schädigungen des Gehirns, die vor, während oder kurz nach der Geburt auftreten, können langfristige Auswirkungen auf die Entwicklung und Funktion des Gehirns haben.

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• Genetische Faktoren: Genetische Defekte können die Ursache für strukturelle Veränderungen im Gehirn sein.

• Neurodegenerative Prozesse: Bestimmte neurodegenerative Erkrankungen können den Temporallappen betreffen und ähnliche Symptome wie das Geschwind-Syndrom hervorrufen.

• Psychische Erkrankungen: Es gibt Hinweise darauf, dass bestimmte psychische Erkrankungen, wie z. B. Zwangsstörungen oder affektive Störungen, mit einigen Merkmalen des Geschwind-Syndroms assoziiert sein können.

Differentialdiagnostische Überlegungen

Bei der Diagnose des Geschwind-Syndroms ohne Epilepsie ist es wichtig, andere mögliche Ursachen für die Symptome auszuschließen. Zu den wichtigsten Differentialdiagnosen gehören:

• Zwangsstörung (OCD): Hypergraphie und Hyperreligiosität können auch bei OCD auftreten.
• Autismus-Spektrum-Störung (ASD): Viskosität und eingeschränkte Interessen können bei ASD vorkommen.
• Affektive Störungen: Stimmungsstörungen können das Verhalten und die Persönlichkeit beeinflussen.
• Persönlichkeitsstörungen: Bestimmte Persönlichkeitsstörungen können ähnliche Verhaltensmuster aufweisen.
• Andere neurologische Erkrankungen: Seltene neurologische Erkrankungen können den Temporallappen betreffen und ähnliche Symptome verursachen.

Diagnostische Verfahren

Die Diagnose des Geschwind-Syndroms ohne Epilepsie basiert in erster Linie auf einer umfassenden klinischen Bewertung. Folgende diagnostische Verfahren können hilfreich sein:

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• Detaillierte Anamnese: Erhebung der medizinischen, psychiatrischen und familiären Vorgeschichte.

• Psychiatrische Untersuchung: Beurteilung des psychischen Zustands, der Persönlichkeit und des Verhaltens.

• Neurologische Untersuchung: Überprüfung der neurologischen Funktionen, um andere Ursachen auszuschließen.

• Neuropsychologische Tests: Beurteilung der kognitiven Funktionen, insbesondere des Gedächtnisses, der Sprache und der exekutiven Funktionen.

• Bildgebende Verfahren: MRT des Gehirns, um strukturelle Veränderungen im Temporallappen oder anderen Hirnregionen zu identifizieren.

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• EEG: Obwohl keine Epilepsie vorliegt, kann ein EEG durchgeführt werden, um subklinische epileptiforme Aktivität auszuschließen.

Therapieansätze

Die Behandlung des Geschwind-Syndroms ohne Epilepsie zielt darauf ab, die spezifischen Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Es gibt keine spezifische Behandlung für das Geschwind-Syndrom, daher ist der Therapieansatz individuell und symptomorientiert. Mögliche Behandlungsoptionen sind:

• Psychotherapie: Kognitive Verhaltenstherapie (KVT) kann helfen, zwanghafte Verhaltensweisen, Ängste und depressive Symptome zu reduzieren.
• Medikamentöse Therapie:
  • Selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI) können bei depressiven Symptomen, Angstzuständen und Zwangsstörungen hilfreich sein.
  • Stimmungsstabilisatoren können bei affektiven Störungen eingesetzt werden.
  • Antipsychotika können bei psychotischen Symptomen oder schweren Verhaltensstörungen in Betracht gezogen werden.
• Ergotherapie: Kann bei der Verbesserung der sozialen und kommunikativen Fähigkeiten helfen.
• Soziale Unterstützung: Unterstützungsgruppen und Selbsthilfegruppen können den Betroffenen und ihren Familien helfen, mit den Herausforderungen des Geschwind-Syndroms umzugehen.
• Nichtmedikamentöse Maßnahmen: Maßnahmen zur Verhinderung von Anfällen oder anfallsbedingtem Schaden spielen eine wichtige Rolle, zum Beispiel Schulungsprogramme.

Besonderheiten bei Menschen mit geistiger Behinderung

Menschen mit geistiger Behinderung erkranken im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger an Epilepsie. Hinsichtlich Diagnostik und Behandlung gelten prinzipiell die gleichen Grundsätze wie bei nichtbehinderten Epilepsiekranken. Bei der pharmakologischen Therapie ist eine verbesserte Anfallskontrolle über eine Monotherapie anzustreben, um unerwünschte Wirkungen zu minimieren. Wo dies nicht möglich ist, bringt bereits oft eine Reduktion und Vereinfachung einer bestehenden Polytherapie für den Patienten eine erhebliche Verbesserung seiner psychischen, kognitiven und motorischen Möglichkeiten. Die der Epilepsie zugrunde liegende Hirnschädigung oder Hirnentwicklungsstörung selbst und die für eine bestmögliche Anfallskontrolle eventuell notwendige Kombination von Antiepileptika können das Risiko des Auftretens von Nebenwirkungen erhöhen. Diese sind bei Menschen mit Behinderung viel schwieriger erfassbar als bei gesunden. Dabei geht es nicht nur um ZNS-typische Nebenwirkungen wie Schwindel, Doppeltsehen, Ataxie und Müdigkeit, sondern auch um psychische und kognitive Nebenwirkungen.

Auch bei geistig behinderten Menschen bildet eine möglichst genaue Diagnose der Anfälle und des Epilepsiesyndroms die Grundlage für eine erfolgreiche Therapie. Gerade bei der Erhebung der Anamnese und Anfallsbeschreibung ist man in besonderem Maße auf Informationen von anderen Personen (z.B. Angehörige, Betreuer) sowie gegebenenfalls weitere Quellen (z.B. Videoaufnahmen, Anfallskalender) angewiesen. So lässt sich eine Aura oft nur indirekt durch fremdanamnestisch beschriebene Verhaltensänderungen vor Beginn der eigentlichen Anfallssymptomatik diagnostizieren. Bei schwer mehrfachbehinderten Patienten bereitet nicht selten die Differenzialdiagnose zwischen epileptischen und nichtepileptischen anfallsartigen Störungen (z.B. Verhaltensstereotypien, autistisches Verhalten, Hyperkinesen, extrapyramidale Dyskinesien, dissoziative Anfälle, Muskelspasmen, Tics, Synkopen) erhebliche Schwierigkeiten, auch bei Patienten, bei denen eine Epilepsie gesichert ist. Fast immer ist hier eine Videoaufzeichnung hilfreich, heutzutage über Smartphone überall möglich. Oft ist eine stationäre Abklärung, gegebenenfalls mit Video-EEG-Ableitung, nicht zu umgehen, die aber bei Menschen mit Behinderung komplizierter durchzuführen ist, weil die Mitarbeit manchmal schwierig ist.

Bei jeder Epilepsie-Erstdiagnose, bei der eine symptomatische Genese zu vermuten ist, ist eine bildgebende Untersuchung erforderlich, heutzutage ein kraniales Kernspintomogramm (cMRT), das oft nur in Narkose möglich ist, um sowohl Ätiologie der Epilepsie, aber auch der Behinderung zu klären. Eine kraniale Computertomographie ist nicht ausreichend, es sei denn, man kennt einen genetischen Defekt als Ursache der Epilepsie (Trisomie 21, Dravet-Syndrom). Dann kann man unter Umständen den Aufwand der MRT-Untersuchung in Narkose vermeiden.

Zur Behandlung der Epilepsie gehören auch und gerade bei geistig behinderten Patienten nichtmedikamentöse Maßnahmen, (z.B. Tagesstrukturierung, Regulierung des Schlaf-Wach-Rhythmus) sowie Maßnahmen, die anfallsbedingten Schaden verhüten sollen.

Die pharmakologische Therapie der Anfälle unterscheidet sich prinzipiell nicht von der Behandlung von Patienten ohne Intelligenzminderung. Es ist also eine Monotherapie mit dem Ziel der Anfallsfreiheit anzustreben. Zahlreiche Studien haben gezeigt, dass dies erfolgreich möglich und eine Kombinationstherapie bei geistig behinderten Patienten nicht häufiger notwendig ist. Es kommt im Gegenteil nicht selten bereits durch das Absetzen einer Substanz aus einer Kombinationstherapie zu einer Verbesserung der Anfallskontrolle, während sich Nebenwirkungen regelhaft und zum Teil in ungeahntem Maße bessern.

Bei der Substanzauswahl ist zu bedenken, dass einige Antiepileptika bei Patienten mit geistiger Behinderung erfahrungsgemäß ein erhöhtes Risiko insbesondere psychiatrischer Nebenwirkungen bergen, wobei diese häufiger in Kombinationstherapie zu beobachten sind und selbstverständlich keine Kontraindikation darstellen, sondern zu vermehrter Aufmerksamkeit beim Einsatz der jeweiligen Substanz Anlass geben sollten. Keine antiepileptische Substanz sollte prinzipiell ausgeschlossen werden. Lamotrigin scheint gelegentlich eher positive Begleiterscheinungen (z.B. vermehrte Wachheit, Stimmungsstabilisierung, Antriebsvermehrung) zu zeigen, und zwar auch unabhängig vom Effekt gegen die Anfälle. Levetiracetam ist zwar pharmakologisch günstig und effektiv, aber eben oft mit Verhaltensstörungen assoziiert bei Menschen, nicht nur bei solchen, die schon vor der Gabe von Levetiracetam verhaltensauffällig waren. Topiramat ist sehr effektiv, die kognitiven Einschränkungen aber sind in der Gruppe von Menschen mit Behinderung schwerer erfassbar und nur über gute Fremdbeobachtung (s. weiter unten) klärbar.

Einigen Patienten, insbesondere mit schweren Mehrfachbehinderungen, ist es nicht möglich, Tabletten oder Kapseln zu schlucken. Hier muss frühzeitig an andere Applikationsformen gedacht werden, vor allem Tropfen oder Säfte, auch wenn diese zum Teil deutlich teurer sind. Retard-Tabletten lassen sich in der Regel in Wasser auflösen. Auf diese Weise bleibt im Gegensatz zum Zermörsern die Mikroverkapselung des Wirkstoffs und damit der Retardcharakter des Medikaments erhalten.

Beim Aufdosieren eines Antiepileptikums ist daran zu erinnern, dass zum einen die Überdosierungsgrenze bei geistig oder körperlich behinderten Menschen aufgrund ihrer Hirnschädigung schon bei Serumkonzentrationen erreicht sein kann, die man bei der Behandlung nichtbehinderter Patienten als in der Regel noch gut verträglich erlebt hat. Zum anderen kann sich eine beginnende Überdosierung durch eine unspezifisch erscheinende Zunahme einer vorbestehenden motorischen Störung, eine zunehmende Verlangsamung oder auch eine Änderung des Verhaltens (z.B. Rückzug, Änderung von Schlaf-Wach-Rhythmus oder Ernährungsgewohnheiten, Umtriebigkeit, Reizbarkeit, Inkontinenz) bemerkbar machen, ohne dass die sonst üblichen ZNS-Symptome wie Ataxie, Blickrichtungsnystagmus, Müdigkeit nachzuweisen wären. Gefragt sind hier neben sorgfältiger Beobachtung auch ausreichende Informationen über das gesamte Behinderungsbild des Patienten. Fremdbeobachtung und -einschätzung sind umso wertvoller, je weniger der Patient selbst in der Lage ist, seine Befindlichkeit einzuschätzen und sie insbesondere auch in ausreichendem Maße mitzuteilen. Sind auch verlässliche Fremdinformationen nicht ausreichend zu erhalten, ist man bisweilen mehr auf eine Serumspiegelkontrolle angewiesen als bei nichtbehinderten Patienten, um zumindest orientierend eine Einschätzung zu bekommen.

Patienten mit geistiger und insbesondere zusätzlicher körperlicher Behinderung sind wegen des häufigeren Bewegungsmangels oder einer Immobilisierung und oft verminderter Sonnenexposition besonders gefährdet, eine Antiepileptika-induzierte Osteoporose zu entwickeln.

Kosmetisch störende Nebenwirkungen wie etwa einen Hirsutismus oder eine Adipositas können einen Patienten, der nicht selten durch seine Behinderung bereits stigmatisiert ist, zusätzlich sehr belasten, auch wenn er es nicht immer angemessen zu äußern vermag.

Bei einer zunehmenden Verhaltensauffälligkeit oder kognitiven Einschränkung unter der Aufdosierung eines Antiepileptikums ist differenzialdiagnostisch auch ein non-konvulsiver Status epilepticus zu erwägen, der nicht notwendigerweise mit der bei dem Patienten bekannten Anfallssymptomatik einhergehen muss.

Psychiatrische Komorbidität ist bei Menschen mit Epilepsien häufig, besonders depressive Störungen. Besondere Probleme bei geistig behinderten Menschen sind deren Verhaltensstörungen und deren Entwicklung zu psychotischen Symptomen, oft in Verbindung mit Anfällen. Man sollte in jedem Fall antidepressiv oder antipsychotisch therapieren, wenn eine Indikation vorliegt; die „anfallsfördernde“ Wirkung von Antidepressiva und Antipsychotika ist bei den meisten Neuroleptika und Antidepressiva als sehr gering einzuschätzen. Dagegen ist der Nutzen hoch.

Fallbeispiele und Erfahrungsberichte

Obwohl es schwierig sein kann, das Geschwind-Syndrom ohne Epilepsie zu diagnostizieren und zu behandeln, gibt es viele Menschen, die mit ihren Symptomen ein erfülltes Leben führen können. Durch eine Kombination aus Therapie, Medikamenten und sozialer Unterstützung können Betroffene lernen, ihre Symptome zu bewältigen und ihre Lebensqualität zu verbessern.

Forschungsstand und zukünftige Perspektiven

Die Forschung zum Geschwind-Syndrom ohne Epilepsie ist noch begrenzt. Zukünftige Studien sollten sich auf die Identifizierung der zugrunde liegenden Ursachen, die Entwicklung spezifischerer diagnostischer Kriterien und die Erforschung wirksamer Behandlungsansätze konzentrieren.

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