Hereditäre Motorische Neuropathie: Symptome, Ursachen & bahnbrechende Behandlungsmethoden entdecken!

Die hereditäre motorische Neuropathie (HMN), auch bekannt als distale hereditäre Motoneuropathie (dHMN), ist eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, die durch den Abbau von Motoneuronen gekennzeichnet sind. Diese Erkrankungen betreffen hauptsächlich die unteren Motoneuronen, die sich im Rückenmark befinden und die Muskeln steuern. Dies führt zu Muskelschwäche und -schwund, vor allem in den Extremitäten.

Was sind hereditäre motorische Neuropathien?

Die distalen hereditären Motoneuropathien (dHMN) mit Degeneration des 2. motorischen Neurons werden zu den Neuropathien gezählt. Aufgrund der Lokalisation des Prozesses werden sie auch spinale Form der Charcot-Marie-Tooth-Syndrome genannt. Entsprechend dem ausschließlichen Befall des 2.

Die hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien (HMSN) gehören mit einer Prävalenz von 20-40 Erkrankungen auf 100.000 Einwohner zu den häufigsten erblichen neurologischen Erkrankungen. Die hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien (HMSN) haben zahlenmäßig die größte Bedeutung und gehören mit einer Prävalenz von 20-40 Erkrankungen auf 100.000 Einwohner zu den häufigsten erblichen neurologischen Erkrankungen überhaupt. Die früher als neurale Muskelatrophie beschriebene Krankheitsgruppe wird häufig mit den Namen der Erstbeschreiber Charcot-Marie-Tooth (CMT) für die dominante Form und Déjerine-Sottas (DSS) für die autosomal-rezessiv vererbte hypertrophische Form verbunden. Dies stellt nach heutigen Erkenntnissen eine unzulässige Vereinfachung dar.

Ursachen der hereditären motorischen Neuropathie

dHMN werden autosomal dominant vererbt. Mutationen in den Genen HSPB8 (12q24), GARS (7p15), DCTN1 (2p13), SETX (9q34), HSPB3 (5q11.2) und BSCL2 (Seipin, 11q13) wurden als Ursache beschrieben.

Die Ursachen der hereditären motorischen Neuropathie sind vielfältig und komplex. In den meisten Fällen werden sie durch Mutationen in Genen verursacht, die für die Funktion und Struktur der Motoneuronen wichtig sind. Die dHMN7B wird durch Mutationen im Gen DCTN1 (Dynactin 1) verursacht, die Symptomatik kann einer ALS1 gleichen. Mit einer ALS assoziierte Formen sind ebenfalls beschrieben worden.

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Einige der bekannten Gene, die mit HMN in Verbindung gebracht werden, sind:

HSPB8: Dieses Gen kodiert für ein kleines Hitzeschockprotein, das bei der Proteinfaltung und -aggregation eine Rolle spielt. Mutationen in diesem Gen können zu einer fehlerhaften Proteinfaltung und -aggregation in den Motoneuronen führen, was zu deren Degeneration führt.
GARS: Dieses Gen kodiert für die Glycyl-tRNA-Synthetase, ein Enzym, das für die Anheftung von Glycin an tRNA wichtig ist. Mutationen in diesem Gen können die Proteinsynthese in den Motoneuronen beeinträchtigen und zu deren Degeneration führen.
DCTN1: Dieses Gen kodiert für Dynactin 1, ein Protein, das am Transport von Zellorganellen entlang der Mikrotubuli beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen können den Transport von Zellorganellen in den Motoneuronen beeinträchtigen und zu deren Degeneration führen.
SETX: Dieses Gen kodiert für Senataxin, ein Protein, das bei der DNA-Reparatur und -Transkription eine Rolle spielt. Mutationen in diesem Gen können die DNA-Reparatur und -Transkription in den Motoneuronen beeinträchtigen und zu deren Degeneration führen.
HSPB3: Dieses Gen kodiert für ein kleines Hitzeschockprotein, das bei der Proteinfaltung und -aggregation eine Rolle spielt. Mutationen in diesem Gen können zu einer fehlerhaften Proteinfaltung und -aggregation in den Motoneuronen führen, was zu deren Degeneration führt.
BSCL2: Dieses Gen kodiert für Seipin, ein Protein, das bei der Fettzellbildung eine Rolle spielt. Mutationen in diesem Gen können die Funktion der Motoneuronen beeinträchtigen und zu deren Degeneration führen.
GBF1: Der Verlust der Funktion von GBF1 führt bei den Betroffenen zu einer Beeinträchtigung der Motoneuronen im Rückenmark. Motoneurone sind Nervenzellen, deren Zellkörper im Rückenmark liegen und die über ein Meter lange Fortsätze, genannt Axone, zu den Muskeln ausbilden, um diese anzusteuern und dadurch Kontraktionen auszulösen.

Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Fälle von HMN auf Mutationen in diesen Genen zurückzuführen sind. In einigen Fällen kann die Ursache der Erkrankung unbekannt sein.

Symptome der hereditären motorischen Neuropathie

Typische Symptome der HMSN sind Muskelschwäche beziehungsweise Lähmungen (Paresen) in den Extremitäten und Muskelschwund (Atrophie), meist beginnend in Fuß und Unterschenkel. Die Unterschenkel verlieren aufgrund des Muskelabbaus an Masse und es kommt zu sogenannten Storchenbeinen. Auch die oberen Extremitäten können betroffen sein, insbesondere die kleinen Handmuskeln. Aufgrund zahlreicher beteiligter Nerven können Empfindungs- sowie Durchblutungsstörungen (sensorische, autonome, vegetative Störungen) auftreten.

Die Symptome der hereditären motorischen Neuropathie können von Person zu Person variieren, selbst innerhalb derselben Familie. Einige häufige Symptome sind:

Muskelschwäche: Dies ist das häufigste Symptom von HMN und betrifft in der Regel zuerst die Füße und Unterschenkel. Dies kann zu Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen und Stehen führen.
Muskelschwund: Mit der Zeit können die Muskeln in den betroffenen Bereichen schrumpfen, was zu einem Verlust von Muskelmasse führt. Die Unterschenkel verlieren aufgrund des Muskelabbaus an Masse und es kommt zu sogenannten Storchenbeinen.
Krämpfe: Muskelkrämpfe können in den betroffenen Bereichen auftreten, insbesondere nach körperlicher Anstrengung.
Faszikulationen: Dies sind unwillkürliche Muskelzuckungen, die unter der Haut sichtbar sein können.
Reflexverlust: Die Reflexe in den betroffenen Bereichen können vermindert oder abwesend sein.
Empfindungsstörungen: Einige Menschen mit HMN können Taubheit, Kribbeln oder Schmerzen in den Füßen und Händen verspüren. Aufgrund zahlreicher beteiligter Nerven können Empfindungs- sowie Durchblutungsstörungen (sensorische, autonome, vegetative Störungen) auftreten.

Die dHMN Typ 2 beginnt mit Paresen um das 20.-40. Lebensjahr. Die ersten Symptome müssen nicht in der Kindheit und in der Jugend auftreten. Neuropathien mit „late onset“, d.h. Symptombeginn im mittleren bis späteren Lebensalter sind bekannt.

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Diagnose der hereditären motorischen Neuropathie

Die Diagnose einer hereditären motorischen Neuropathie umfasst in der Regel eine gründliche neurologische Untersuchung, eine Familienanamnese und verschiedene diagnostische Tests.

Zu den diagnostischen Tests können gehören:

Elektromyographie (EMG): Dieser Test misst die elektrische Aktivität der Muskeln und kann helfen, Muskelschwäche und -abbau zu bestätigen.
Nervenleitgeschwindigkeitstest (NLG): Dieser Test misst die Geschwindigkeit, mit der elektrische Signale entlang der Nerven wandern. Dies kann helfen, Nervenschäden zu identifizieren. Da es sich um eine demyelinisierende Form handelt, sind die Nervenleitgeschwindigkeiten frühzeitig vermindert (im N. medianus motorisch auf unter 38 m/s).
Magnetresonanztomographie (MRT): Eine MRT des Gehirns und des Rückenmarks kann helfen, andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können. Zudem zeigen ca. 50 % aller CIDP-Patienten in der MR-tomographischen Darstellung entzündliche Veränderungen im Nervenplexus bzw. den -wurzeln.
Genetische Tests: Genetische Tests können verwendet werden, um Mutationen in Genen zu identifizieren, die mit HMN in Verbindung gebracht werden. Heutzutage stehen Multi-Gen-Panel und Exom-Sequenzierung zur Verfügung, sehr hilfreich für die endgültige Diagnosestellung. Nur Personen mit molekulargenetisch gesicherter Neuropathie werden an künftigen Therapie-Studien teilnehmen können. Die Einsendung eines EDTA-Röhrchens mit Vollblut genügt.

Formen der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie (HMSN)

Die hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien (HMSN) haben zahlenmäßig die größte Bedeutung und gehören mit einer Prävalenz von 20-40 Erkrankungen auf 100.000 Einwohner zu den häufigsten erblichen neurologischen Erkrankungen überhaupt.

Typ 1 (HMSN1/CMT1): Die demyelinisierende und häufigste Form entwickelt sich bis zum 35. Lebensjahr und ist durch einen meist langsamen und gutartigen Verlauf gekennzeichnet, der zu teilweise deutlichen Einschränkungen führt, die jedoch nur selten einen Rollstuhl erforderlich machen. Die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I (HMSN I, CMT1) ist die häufigste Form; der Erbgang ist autosomal-dominant. Durch molekulargenetische Untersuchungen wurde eine Duplikation auf dem kurzen Arm von Chromosom 17 (17p11.2-12) gefunden, die den Genort für das periphere Myelinprotein 22 (PMP22) umfasst. 70-90 % der Patienten mit HMSN I haben diese Duplikation. Spontane Neumutationen sind häufig. Neben dieser Form (CMT1A) wurde auch eine Mutation auf dem Chromosom 1 (1q22-23) im dort lokalisierten Gen für das Myelinprotein 0 (MPZ) beschrieben (CMT1B). Selten ist ein X-chromosomaler Erbgang (CMTX), bei dem das Gen für das Connexin 32 (GJB1) auf dem X-Chromosom (Xq13.1) betroffen ist. Selten sind autosomal-rezessiv vererbte Formen der HMSN Typ I, die genetisch als CMT4 bezeichnet werden. Verschiedene Gendefekte wurden in den letzten Jahren für diese Form beschrieben.
Typ 2 (HMSN2/CMT2): Die axonale Form ähnelt Typ 1, wobei das Erkrankungsalter höher liegt und sie durch einen noch langsameren Verlauf sowie mögliche Zusatzsymptome gekennzeichnet ist. Als HMSN II (CMT2) wird der neuronale Typ der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie bezeichnet. Hierbei finden sich morphologisch Zeichen einer axonalen Degeneration, Zwiebelschalenformationen oder Zeichen einer Demyelinisierung fehlen. Der Erbgang ist auch bei dieser Form autosomal-dominant, nur sehr selten rezessiv (AR-CMT). Klinisch unterscheidet sich der Typ II nicht vom Typ I, der Verlauf ist eher noch langsamer. Mutationen des Mitofusin 2-Gens auf dem Chromosom 1 (1q23 bzw. 1p35) oder auf Chromosom 3 (3q13-22) oder 7 (7p14) sind die häufigste Ursache.
Typ 3 (Déjérine-Sottas-Krankheit): Die demyelinisierende und seltene Form entwickelt sich bereits in den ersten zehn Lebensjahren und schreitet rasch voran. Sie ist oft mit einer verzögerten motorischen Entwicklung verbunden. Lähmungen der Extremitäten und ein allgemeiner Reflexverlust sowie ausgeprägte Empfindungsstörungen sind typisch, ebenso Pupillenstörungen und Skelettveränderungen. Häufig treten schmerzhafte Missempfindungen auf. Möglich sind wiederkehrende (rezidivierende) Verläufe. In einigen Familien ist die Zuordnung zur HMSN I oder II nach der Nervenleitgeschwindigkeit nicht möglich. Diese Form wurde früher auch als hypertrophische Neuritis (Déjerine-Sottas) bezeichnet, heute spricht man von Déjerine-Sottas-Syndrom (DSS). Es handelt sich wie bei HMSN I um eine demyelinisierende Neuropathie mit ausgeprägter Zwiebelschalenformation und tastbar verdickten Nerven. Die Manifestation ist zumeist frühzeitiger als bei den anderen Formen der HMSN. Häufig sind bereits Kinder betroffen, sodass auch die motorische Entwicklung verzögert ist. Der Verlauf ist rasch progredient und führt zu früher Invalidität. Elektrophysiologisch ist die Nervenleitgeschwindigkeit erheblich (zumeist auf unter 10 m/s) verzögert. Morphologisch zeigt der Nerv ausgeprägte Zwiebelschalenformationen und Demyeliniserung. Klinisch findet man neben den atrophischen Paresen und Reflexverlust auch ausgedehnte Sensibilitätsstörungen an allen Extremitäten, in einigen Fällen sogar am Rumpf. Etwa ein Viertel der Patienten klagt über heftige Schmerzen. Pupillenstörungen sind häufig, ebenso sekundäre Skoliosen. Da das Liquoreiweiß teilweise deutlich erhöht ist, ist die Abgrenzung gegenüber entzündlichen demyelinisierenden Neuropathien vom Typ der chronisch-inflammatorischen demyelinisierenden Polyneuropathie (CIDP) gelegentlich schwierig. Der Erbgang ist zumeist autosomal-rezessiv. Molekulargenetisch zeigte sich bisher vorwiegend eine Heterozygotie für Punktmutation im PMP22- und MPZ-Gen ähnlich der HMSN I. Die humangenetische Krankheitsbezeichnung für die beiden Unterformen lautet DSS-A und DSS-B. Angeborene Formen werden als kongenitale Hypomyelinisationsneuropathien (CH) bezeichnet.
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP): Die seltene Form kann klinisch der HMSN1 nahezu gleichen und beginnt im frühen Erwachsenenalter, meist nach dem 20. Lebensjahr. Sie ist durch eine erhöhte wiederkehrende (rezidivierende) Empfindlichkeit der peripheren Nerven gegenüber minimalem Druck, beispielsweise durch längere knieende Haltung, gekennzeichnet. Die Patienten zeigen eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber mechanischen Traumata. Bereits nach leichter Druckschädigung (z. B. Übereinanderschlagen der Beine, Auflegen der Unterarme etc.) finden sich periphere Nervenlähmungen, wobei häufig N. peroneus (fibularis), N. ulnaris und N. medianus betroffen sind, jedoch auch radikuläre Schädigungen bis hin zu einer schlaffen Paraplegie vorkommen. Die Ausfälle bilden sich zumeist innerhalb von Wochen vollständig zurück. Durch Summation der traumatischen Schädigungen kann es allerdings im Laufe der Zeit zu bleibenden Restlähmungen und Sensibilitätsstörungen kommen. Die Nervenleitgeschwindigkeit ist in den betroffenen Nerven verzögert oder ein Leitungsblock ist nachweisbar. In vielen Fällen finden sich auch an klinisch nicht betroffenen Nerven verzögerte Nervenleitgeschwindigkeiten. Charakteristisch ist das morphologische Bild mit wurstförmigen (tomakulösen, von lat. tomaculum = Würstchen) Myelinverdickungen. Molekulargenetisch zeigen 85 % der Patienten mit HNPP eine Deletion des PMP22-Gens auf dem Chromosom 17. Hierbei handelt es sich um dasselbe Gen, das bei der HMSN Ia in Form einer Duplikation betroffen ist.

Behandlung der hereditären motorischen Neuropathie

Derzeit gibt es keine Heilung für die hereditäre motorische Neuropathie. Das Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Zu den Behandlungsmöglichkeiten können gehören:

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Physiotherapie: Regelmäßige Krankengymnastik wird besonders empfohlen, um Muskelkraft und Beweglichkeit zu erhalten. Physiotherapie mit integrierter Gangschulung und Gleichgewichtstraining ist einsetzbar. neurophysiologische Physiotherapiekonzepte (u. a. supramaximale Belastungen bzw. Das Training sollte in Absprache mit Arzt und Therapeut erfolgen, um schädliche Belastungsspitzen zu vermeiden. neurophysiologische Therapiekonzepte zum Einsatz, um Potenziale von Muskeln zu wecken und Bewegungen anzubahnen. Übungen sollen die ausgleichende Muskulatur sowie Rumpf und rumpfnahe Muskeln trainieren.
Ergotherapie: Dies dient der Vermeidung sekundärer Komplikationen wie Muskel- und/oder Sehnenverkürzungen und daraus folgender Gelenkkontrakturen und Schmerzen.
Hilfsmittel: Hilfsmittel wie Fußheber-Prothesen und orthopädische Schuhe können den Alltag erleichtern. Hilfsmittelversorgung und -optimierung sind fester Bestandteil in der Versorgung von Patienten mit Neuropathien, um die Mobilität, Selbstständigkeit in Alltag und Beruf zu unterstützen und zu erhalten.
Medikamente: Medikamente gegen das Taubheitsgefühl können ebenfalls in Erwägung gezogen werden. Bei schmerzhafter Neuropathie kommen verschiedene Substanzen zum Einsatz: u.a. Pregabalin, Gabapentin, Amitryptilin, Duloxetin, Tramadol…
Chirurgie: Bei schweren Deformitäten oder erhebliche funktionelle Einschränkungen, können Operationen zu einer wesentlichen Verbesserung der Fußfunktion führen. Hierzu gehören Osteotomien, Sehnentransferoperationen oder Sehnenverlängerungen, sowie Teilversteifungen der kleinen Fußwurzelgelenke. Solche funktionsverbessernde Eingriffe erfordern eine hohe Expertise des Operateurs.
Unterstützende Maßnahmen: Sturzprophylaxe helfen den Betroffenen, ihren Alltag leichter und sicherer zu bewältigen.

Weitere hereditäre Neuropathien

Es werden weitere Formen der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie beschrieben: HMSN V mit spastischer Paraparese, HMSN VI mit Optikusatrophie, HMSN VII mit Retinitis pigmentosa. Es ist jedoch zweifelhaft, ob bei nachgewiesener HMSN I-III das Auftreten der genannten Zusatzsymptome die Einordnung in einen neuen Typus rechtfertigt.

Neben den hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien (HMSN) gibt es auch andere hereditäre Neuropathien, die vorwiegend sensible oder autonome Nerven betreffen. Einige Beispiele sind:

Hereditäre sensible und autonome Neuropathie (HSAN): Es handelt sich hierbei um sehr seltene erbliche Neuropathien, bei denen sensible und autonome Nervenfasern von der Degeneration betroffen sind. Fehlendes Schmerzempfinden führt bei diesen Patienten ähnlich wie bei der Syringomyelie zu häufigen Verletzungen, Verbrennungen und Mutilationen.
- HSAN I (Maladie de Thévenard): Vererbung autosomal-dominant. Beginn in der 2.-5. Lebensdekade. Heftige neuropathische Schmerzen, Ulzera an den Füßen bis hin zu Mutilationen.
- HSAN II (Morvan’s disease, „infantile Syringomyelie“): Vererbung autosomal-rezessiv. Beginn bei Geburt. Fehlende Muskeleigenreflexe. Mutilationen an Händen und Füßen.
- HSAN III (Riley-Day-Syndrom, familiäre Dysautonomie): Vererbung autosomal-rezessiv. Kommt fast nur bei Ashkenazi-Juden vor. Fehlende Tränensekretion, orthostatische Dysregulation, fleckige Hautrötung, labile Temperatur- und Schweißregulation. Schwere Skelettschäden (Skoliosen), ZNS-Beteiligung, Minderwuchs.
- HSAN IV (Swanson-Syndrom, kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose): Vererbung autosomal-rezessiv. Seit Geburt Schmerzunempfindlichkeit, fehlendes Schwitzen, episodisches Fieber. Geistige Retardierung, Minderwuchs, multiple Frakturen und Mutilationen.
- HSAN V: Vererbung autosomal-rezessiv. Verlust von Schmerz- und Temperaturempfinden bei normaler Tiefensensibilität. Beginn bei Geburt.
- Refsum-Syndrom: Das Refsum-Syndrom wird auch als HMSN IV bezeichnet. Bei der seltenen autosomal-rezessiven Erkrankung handelt es sich um eine peroxisomale Fettspeicherkrankheit mit Abbaustörung der Phytansäure, die sich in zahlreichen Organen ablagert und mit erhöhten Spiegeln im Serum nachweisbar ist (normal <0,3 mg pro 100 ml). Neben einer sensomotorischen Neuropathie, die überwiegend die großkalibrigen Fasern betrifft (Tiefensensibilitätsstörungen) und wegen ihres demyelinisierenden Charakters erheblich verzögerte Nervenleitgeschwindigkeiten verursacht, findet sich bei den Erkrankten typischerweise eine Retinitis pigmentosa, eine zerebelläre Ataxie und ein erhöhtes Liquoreiweiß. Durch eine Reduktion der Phytansäureaufnahme mit der Nahrung kann eine Besserung herbeigeführt werden.

Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT)

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) gehört zu einer Gruppe von erblichen Erkrankungen des Nervensystems. Weitere Bezeichnungen für die Erkrankung sind Morbus Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann oder Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) bezeichnet. Die betroffenen Nerven werden als periphere Nerven bezeichnet. Diese befinden sich außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks. CMT ist die häufigste erbliche Krankheit des peripheren Nervensystems. Sie verursacht eine Schädigung der Myelinschicht, diese dient als Isolierschicht der Nervenleitungen.

CMT wird durch veränderte Gene ausgelöst, die für die Struktur und Funktion der Nerven in Armen und Beinen verantwortlich sind. Die Krankheit ist nicht ansteckend. Da sie aber vererbbar ist, ist es möglich, dass es innerhalb der Familie weitere Erkrankte gibt oder gab. Ungefähr einer von 2.500 Menschen leidet unter CMT.

Symptome: Am stärksten betroffen sind die motorischen Nerven, die für die Steuerung der Muskelbewegung zuständig sind. Erste Symptome treten oft bereits im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter auf, meist zunächst an den Füßen oder im Bereich des Sprunggelenks. Betroffene haben Probleme beim Laufen, es fehlt Ihnen die Kraft, die Füße richtig anzuheben und abzurollen. Der Fuß kommt „patschend“ wieder auf dem Boden auf. Die Füße selbst sind deformiert und weisen häufig einen zu hohen Fußspann auf (Hohlfuß). In der Regel nimmt die Muskelmasse durch die Erkrankung am Unterschenkel ab. Sehr dünne Beine im Vergleich zu meist normal ausgeprägten Oberschenkeln sind die Folge. Einige Patienten leiden unter Taubheit in den Beinen oder Füßen. Gelegentlich können auch die Hände betroffen sein.

Diagnose: Die Diagnose erfordert eine ausführlich, vollständige Anamnese und sowie eine sorgfältige körperliche Untersuchung. Kraft und Reflexe der Beinmuskulatur werden überprüft. Zusätzlich können Röntgenaufnahmen der Füße und Sprunggelenke durchgeführt werden, insbesondere wenn die Betroffenen Schmerzen in einem bestimmten Bereich haben. Zur weiteren Diagnosestellung kann die Nervenleitgeschwindigkeit gemessen und die Nervenfunktion bei einer Myographie überprüft werden. Darüber hinaus kann der Arzt das Erbgut des Patienten auf Veränderungen untersuchen.

Behandlungen: Derzeit gibt es keine Heilung für die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung. Ziel der Behandlung der Patienten ist die Linderung der Symptome und Beschwerden. Regelmäßige Krankengymnastik wird besonders empfohlen, um Muskelkraft und Beweglichkeit zu erhalten. Hilfsmittel wie Fußheber-Prothesen und orthopädische Schuhe können den Alltag erleichtern. Medikamente gegen das Taubheitsgefühl können ebenfalls in Erwägung gezogen werden. Bei schweren Deformitäten oder erhebliche funktionelle Einschränkungen, können Operationen zu einer wesentlichen Verbesserung der Fußfunktion führen. Hierzu gehören Osteotomien, Sehnentransferoperationen oder Sehnenverlängerungen, sowie Teilversteifungen der kleinen Fußwurzelgelenke. Solche funktionsverbessernde Eingriffe erfordern eine hohe Expertise des Operateurs.

Kontrolluntersuchungen: CMT ist eine fortschreitende Erkrankung und erfordert eine lebenslange kontinuierliche Behandlung. Der Krankheitsverlauf wird durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen überwacht. In der Regel wird die Behandlung mit mehreren Spezialisten im Team durchgeführt.

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