Die Chiari-Malformation (früher Arnold-Chiari-Malformation, ACM) umfasst eine Gruppe von Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube im Bereich des Kleinhirns, Hirnstamms und am Übergang zum Rückenmark. Sie zählt zu den häufigsten vorgeburtlichen (embryonalen) Entwicklungsstörungen und kann zu Fehlstellungen der Schädelbasis oder der oberen Halswirbelsäule, zu Wasseransammlungen im Rückenmark (Syringomyelie) und/oder im Schädel (Hydrocephalus) führen.
Einführung
Die Chiari-Malformation ist eine komplexe Erkrankung, die das Gehirn und das Rückenmark betrifft. Sie entsteht durch eine Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, wodurch Teile des Kleinhirns und des Hirnstamms in den Spinalkanal gedrängt werden. Dies kann zu einer Vielzahl von neurologischen Symptomen führen, die die Lebensqualität der Betroffenen erheblich beeinträchtigen können.
Ursachen und Entstehung
Die Chiari-Malformation ist in den meisten Fällen eine angeborene (kongenitale) Fehlbildung, die sich in den Wachstumsphasen des Fötus entwickelt. Die genauen Ursachen sind noch nicht vollständig geklärt, aber es wird angenommen, dass genetische Faktoren und Umwelteinflüsse eine Rolle spielen können.
Embryonale Entwicklung: Die Chiari-Malformation bildet sich in der sechsten bis zehnten Schwangerschaftswoche aus. In dieser Zeit entwickelt sich das Neuralrohr, aus dem später das Gehirn und das Rückenmark hervorgehen. Neuralrohrdefekte (NTDs) sind die zweithäufigste Art von angeborenen Defekten. Neuralrohrdefekte werden dadurch verursacht, dass sich das Neuralrohr in der 3. und 4. Woche der embryologischen Entwicklung nicht richtig schließt.
Fehlbildung der Schädelbasis: Bei der Chiari-Malformation bilden sich der Schädelrand und die ersten Halswirbel fehlerhaft aus. Dadurch findet der hintere Kleinhirnanteil (Kleinhirntonsille) unter der Schädeldecke nicht ausreichend Platz und breitet sich in den Übergang zwischen Schädel und Wirbelsäule aus. Durch das Hinterhauptloch (Foramen magnum) ragt der verdrängte Hirnanteil in den Rückenmarkskanal (Spinalkanal) oder wölbt sich nach außen (Enzephalozele).
Lesen Sie auch: Detaillierte Informationen zur Hirnstammblutung
Zusammenhang mit Spina bifida: Besonders häufig sind Kinder betroffen, die mit einem offenen Rücken (Spina bifida) geboren werden. Bei etwa 95 Prozent der Kinder, die mit einem offenen Rücken (Spina bifida) geboren werden, liegt auch eine Chiari-Malformation vor. Dieser kann im Embryonalstadium entstehen, wenn sich das Neuralrohr, aus dem sich das Rückenmark entwickelt, nicht vollständig schließt.
Typen der Chiari-Malformation
Die unterschiedlichen Ausprägungen der Chiari-Malformation werden in Typ I bis Typ IV unterteilt:
Typ I: Die Kleinhirnanteile sind aus der Schädelbasis in den Austrittskanal des Rückenmarks verlagert. Dadurch wird der Fluss des Nervenwassers (Liquorzirkulation) im Schädel-Hals-Bereich gestört. Es kann zu einer Quetschung des Hirnstamms (Kompression) kommen. Häufig bildet sich ein flüssigkeitsgefüllter Hohlraum im Rückenmark (Syringomyelie). Eine Ansammlung von Hirnwasser in den Hirnwasserkammern (Ventrikel) kann zu einem „Wasserkopf“ (Hydrozephalus) führen. Diese Form bildet sich meist bis zum zweiten oder dritten Lebensjahr voll aus. Deutliche Symptome treten häufig erst zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Beim Typ I verlagern sich die Kleinhirntonsillen in das Hinterhauptsloch. Zusätzlich kann die Spinnenhaut (Arachnoidea) als eine Gehirnhülle verwachsen, dass die Zirkulation von Hirn- und Rückenmarksflüssigkeit behindert. Diese Zirkulationsstörung kann Ursache für eine Hohlraumbildung im Rückenmark (Syringomyelie) sein, die sich unter Umständen über das gesamte Rückenmark ausbreitet.
Typ II: Das Kleinhirn und der Hirnstamm sind leicht bis stark nach unten verlagert, wodurch die unteren Hirnnerven unter Zug gesetzt werden. Eine häufige Folge ist ein „Wasserkopf“ (Hydrozephalus). Typ II tritt fast immer (95 Prozent) bei Kindern auf, die mit einem offenen Rücken geboren werden. Bei Typ II liegt eine leichte bis starke Verlagerung des Kleinhirns, kombiniert mit einer Fehlbildung des Hirnstammes, vor. Im verlagerten Hirngewebe sterben Nervenzellen ab. Bei rund 80 Prozent der Betroffenen sind die Gehirnkammern, die das Hirn- und Nervenwasser bilden, krankhaft verändert. Dadurch kommt es zu einem Stau des Hirnwassers. Ein solcher Stau führt zu einer Erweiterung der Hirnkammern (Hydrocephalus/Wasserkopf).
Typ III: Diese Form ist weitgehend identisch mit Typ II, jedoch selten. Das Kleinhirn und/oder der Hirnstamm haben sich komplett in den Nackenbereich verlagert. Sind Wirbelkanal bzw. Zusätzlich zu den TYP II-Veränderungen, verlagern sich bei Typ III das Kleinhirn und/oder Teile des Hirnstammes in den Nackenbereich. Diese Gewebeverlagerung kann bei einer entwicklungsbedingten Lücke in den Schädelknochen auftreten und wird Enzephalozele genannt.
Lesen Sie auch: Ursachen und Behandlung der Hirnstamm Einklemmung
Typ IV: Noch seltener ist Typ IV. Er beschreibt eine genetisch bedingte Unterentwicklung (Hypoplasie) des Kleinhirns bei kleinerer, hinterer Schädelgrube, die im Wesentlichen mit Hirnwasser gefüllt ist.
Symptome
Die Symptome der Chiari-Malformation können, abhängig von Typ und Ausprägung, individuell unterschiedlich sein. Meist beginnt die Symptomatik im Kindes- und Jugendalter. Es gibt aber auch Patient:innen, die bis zum 30. oder 40. Lebensjahr beschwerdefrei sind. Beschwerden und mögliche funktionelle Einschränkungen betreffen in der Regel u. a.:
- Kopf- und/oder Nacken (Schmerzen): Kopfschmerzen treten bei etwa fünf Prozent der Betroffenen auf und äußern sich in verschiedenen Formen. Während die Kopfschmerzen bei einigen Patient:innen einer Migräne ähneln, kommen sie bei anderen Betroffenen plötzlich und sehr stark - besonders, wenn es im Bereich des Kavernoms zu einer Blutung kommt.
- Extremitäten (Schwäche, Gangunsicherheit, Lähmungserscheinungen)
- Augenbeweglichkeit (unkontrollierte Zuckungen = Nystagmus)
- Koordination bzw.
- Schwindel kann als Symptom bei Kavernomen auftreten, insbesondere bei solchen im Hirnstamm oder Kleinhirn. Betroffene berichten hier oft von einem Gefühl des Ungleichgewichts oder von Drehschwindel.
- Sehstörungen wie verschwommenes Sehen oder ein eingeschränktes Sehen (Gesichtsfeldausfälle) können auftreten, wenn ein Kavernom in der Nähe von Bereichen liegt, die für das Sehen zuständig sind (wie am Sehnerv).
- Kavernome, die im Bereich des Sprachzentrums liegen, können das Sprachvermögen beeinträchtigen. Dies kann sowohl das Sprechen selbst als auch das Verstehen von Sprache betreffen.
Diagnose
Aus den individuellen Symptomen und der Krankengeschichte Ihres Kindes können wir weitere diagnostische Schritte ableiten. Die für die Chiari-Malformation charakteristischen Veränderungen im Schädel-Hirn-Bereich sowie die Wirbelsäule Ihres Kindes können wir mittels CT und MRT eindeutig darstellen und näher untersuchen. Den Fluss des Nervenwassers im Schädel bzw. Rückenmarkskanal können wir mithilfe einer speziellen MRT-Untersuchung aufzeichnen und so mögliche Beeinträchtigungen erkennen. Auch einen flüssigkeitsgefüllten Hohlraum im Rückenmark (Syrinx) oder Hirnstamm Ihres Kindes können wir feststellen und näher untersuchen. Bei Ungeborenen (Föten) können Ultraschalluntersuchungen (pränataldiagnostische Sonografie) im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge Hinweise auf eine Chiari-Malformation liefern. Die Ergebnisse helfen uns, die geeignete Therapie für Ihr Kind festzulegen.
Therapie
Die Behandlung offener NTDs erfolgt hauptsächlich chirurgisch. Welche Symptome treten bei einem Kavernom häufig auf?Ein Kavernom ist eine gutartige Gefäßfehlbildung, die häufig nicht mit Beschwerden einhergeht. Daher werden Kavernome oft zufällig im Rahmen von Untersuchungen entdeckt, die Ärzt:innen aus einem anderen Grund durchführen. Abhängig von der Lage und Größe von Kavernomen können aber auch Beschwerden auftreten, die sich individuell sehr unterschiedlich äußern können. Epileptische Anfälle sind das häufigste Symptom von Kavernomen. Diese Krampfanfälle entstehen, wenn Nervengewebe in der Nähe des Kavernoms gereizt wird. Das ist besonders dann der Fall, wenn sich blutungsbedingte Ablagerungen im umliegenden Gewebe ansammeln. Die Anfälle können unterschiedlich stark ausgeprägt sein und reichen von kurzen, örtlich begrenzten Zuckungen bis hin zu generalisierten, also den gesamten Körper betreffenden Krämpfen mit Bewusstlosigkeit. Als neurologische Ausfälle beziehungsweise Defizite werden nervenbedingte Störungen wie Lähmungen, Sprachstörungen oder Sehstörungen bezeichnet. Diese gehören ebenfalls zu den häufigen Symptomen von Kavernomen. Wie ausgeprägt eine solche Störung ist, hängt stark von der Lage des Kavernoms ab. Zum Beispiel können Kavernome im Hirnstamm (der Hirnteil, der mit dem Rückenmark verbunden ist) lebenswichtige Steuerungszentren beeinträchtigen.
Lesen Sie auch: Management von Hirnstammkavernomen