Die juvenile myoklonische Epilepsie (JME), ein idiopathisches generalisiertes Epilepsiesyndrom, manifestiert sich typischerweise im Alter zwischen 10 und 18 Jahren. Charakteristisch sind myoklonische Zuckungen, die meist symmetrisch oder asymmetrisch auftreten und sich vorwiegend in Schultern und Armen lokalisieren. Seltener sind die Beine betroffen, was dann zu Stürzen führen kann. Diese Zuckungen sind arrhythmisch und dauern nur wenige Sekunden, ohne dass es zu einer Bewusstseinsstörung kommt. Häufig treten sie morgens nach dem Erwachen auf. Betroffene berichten von ausfahrenden Bewegungen, bei denen Gegenstände wie Zahnbürsten oder Becher weggeschleudert werden.
Diagnose und Klassifikation von Epilepsien
Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte, unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist, die durch plötzliche, abnormale elektrische Aktivität im Gehirn verursacht werden. Sie wird als Oberbegriff für zerebrale Funktionsstörungen aufgrund einer neuronalen Netzwerkstörung verstanden, wobei wiederholte Anfälle das Leitsymptom darstellen. Ein epileptischer Anfall wird als vorübergehendes Auftreten subjektiver Zeichen und/oder objektivierbarer Symptome definiert, die auf eine pathologisch exzessive und/oder synchronisierte neuronale Aktivität im Gehirn zurückzuführen sind. Die Phänomenologie variiert je nach Ort und Ausprägung der Anfälle erheblich. Neben den verschiedenen Anfallsformen existieren auch Epilepsie-Syndrome wie das Lennox-Gastaut- oder Dravet-Syndrom.
Die Diagnose basiert auf den Vorgaben der International League Against Epilepsy (ILAE) und stützt sich auf das Anfallgeschehen sowie zusätzliche Befunde, die auf eine Prädisposition für weitere epileptische Anfälle hindeuten, wie z. B. epilepsietypische Potenziale im Elektroenzephalogramm (EEG) und/oder passende strukturelle Läsionen in der Bildgebung.
Die ILAE-Klassifikation von 2017 umfasst eine dreistufige Grundstruktur:
- Bestimmung des Anfallstyps (generalisiert, fokal, unklar).
- Bestimmung der Art der Epilepsie (Ätiologie: strukturell, genetisch, infektiös, metabolisch, immunologisch, unbekannt).
- Zuordnung zu einem spezifischen Epilepsie-Syndrom, falls möglich.
Therapieansätze bei Epilepsie
Die Behandlung von Epilepsie zielt nicht nur auf die Kontrolle epileptischer Anfälle ab, sondern berücksichtigt den gesamten Menschen in seiner individuellen Lebenssituation. Es geht darum, die Lebensqualität der Patientinnen und Patienten zu verbessern und ihnen trotz der Erkrankung ein erfülltes Leben zu ermöglichen. Dabei stehen nicht nur medizinische Aspekte im Vordergrund, sondern auch psychologische, soziale und emotionale Faktoren. Die Epilepsie wird als Systemerkrankung betrachtet, die nicht nur Anfälle verursacht, sondern auch andere Bereiche des Lebens beeinflussen kann. Daher ist ein ganzheitlicher, interdisziplinärer Ansatz in der Behandlung essentiell. Die Beziehung zwischen Ärztinnen und Ärzte und Patientinnen und Patienten ist zentral. Es geht nicht nur darum, eine Krankheit zu behandeln, sondern einen Menschen in einer bestimmten Lebensphase mit all seinen Ängsten, Hoffnungen und Wünschen.
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Die Behandlung basiert fast immer auf einer medikamentösen Therapie, kann aber auch durch nicht-pharmakologische Maßnahmen wie eine ketogene Diät oder Psychotherapie ergänzt werden. Das Hauptziel der Therapie ist es, die Anfallshäufigkeit zu reduzieren oder idealerweise Anfallsfreiheit zu erreichen.
Medikamentöse Therapie
Die medikamentöse Behandlung der Epilepsie ist die wichtigste Behandlungsmethode und zielt darauf ab, die abnorme Reizbarkeit der Nervenzellen herabzusetzen und so die Anfallsbereitschaft zu vermindern. Es gibt eine Vielzahl von Wirkstoffen, die je nach Verträglichkeit, Alter und Form der Epilepsie als Mono- oder Kombinationstherapie verabreicht werden können. Die Auswahl des geeigneten Medikaments erfolgt immer in enger Abstimmung mit dem behandelnden Arzt oder der Ärztin, wobei die Anfallsform, das Epilepsie-Syndrom, Begleiterkrankungen und weitere individuelle Faktoren berücksichtigt werden.
Valproat
Valproat ist ein sehr wirksames Anfallssuppressivum, insbesondere bei generalisierten Epilepsien wie der juvenilen myoklonischen Epilepsie. Es wird oft als Therapie der ersten Wahl eingesetzt, da viele Patienten gut darauf ansprechen. Allerdings ist Valproat teratogen und kann bei Einnahme während der Schwangerschaft zu Fehlbildungen beim Kind führen. Daher ist es bei Frauen im gebärfähigen Alter nur eingeschränkt zugelassen. Häufige Nebenwirkungen sind Gewichtszunahme, Tremor, Haarausfall und Osteoporose.
Alternativen zu Valproat
Wenn Valproat nicht geeignet ist oder nicht vertragen wird, stehen verschiedene alternative Medikamente zur Verfügung:
- Lamotrigin: Ein wichtiges Therapeutikum bei fokalen und generalisierten Epilepsien mit guter Verträglichkeit und geringen kognitiven Nebenwirkungen. Allerdings ist eine langsame Aufdosierung erforderlich, um Hautreaktionen zu vermeiden.
- Levetiracetam: Wird zur Therapie von fokalen und generalisierten Epilepsien eingesetzt und gilt als gut verträglich mit wenigen Wechselwirkungen. Es kann jedoch psychiatrische Nebenwirkungen wie affektive Störungen oder Aggressionen verursachen.
- Ethosuximid: Ist laut S2k-Leitlinie das ASM der ersten Wahl bei kindlichen Absence-Epilepsien. Es wirkt über die Hemmung von Calciumkanälen im Thalamus und zeigt in Studien eine vergleichbare Wirksamkeit zu VPA, jedoch mit besserer kognitiver Verträglichkeit.
- Topiramat: Kann bei generalisierten und fokalen Anfällen in Mono- oder Kombinationstherapie eingesetzt werden. Typische Nebenwirkungen sind kognitive Beeinträchtigungen, Parästhesien und Gewichtsverlust.
Weitere Optionen sind Primidon, Clonazepam und Acetazolamid, wobei die Wahl des geeigneten Medikaments immer individuell getroffen werden muss.
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Allgemeine Therapieempfehlungen
Die Medikation sollte immer individuell gewählt werden, unter Berücksichtigung von Geschlecht, Nebenwirkungen und Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten. Die Dosierung orientiert sich am Medikamentenspiegel, der Verträglichkeit und den allgemeinen Empfehlungen zur Dosierung des jeweiligen Medikaments. Nicht bei jedem Präparat sind Spiegelbestimmungen sinnvoll. Einige Antikonvulsiva können die Anfallshäufigkeit sogar verschlechtern.
Nicht-medikamentöse Therapien
Neben der medikamentösen Therapie können auch andere Behandlungsansätze zur Verbesserung des Anfallsgeschehens beitragen:
- Ketogene Ernährungstherapie: Eine spezielle Form der Ernährung, die reich an Fetten und arm an Kohlenhydraten ist.
- Psychotherapie: Kann helfen, mit den psychischen Belastungen der Epilepsie umzugehen.
- Neuropsychologie: Kann bei kognitiven Beeinträchtigungen helfen.
- Gezielte Anfallsunterbrechung: Kann bei bestimmten Anfallsformen sinnvoll sein.
- Epilepsiechirurgie und Neurostimulation: Können bei pharmakoresistenten Epilepsien in Erwägung gezogen werden.
Prognose und Verlauf
Die Prognose variiert je nach Form der Epilepsie stark. Oft kommen zu sogenannten "kleinen Anfällen" (zum Beispiel Absencen und Auren) später "große Anfälle" (Grand-mal-Anfall) hinzu - gelegentlich erst viele Monate oder gar Jahre nach dem Beginn der Epilepsie. Da die meisten Anfälle ohne Vorwarnung auftreten, sind epilepsiekranke Menschen bei Anfällen, die mit Bewusstlosigkeit, Umdämmerung, Gleichgewichtsstörungen oder Sturz einhergehen, unfallgefährdet - z. B. beim Klettern, im Straßenverkehr, beim Radfahren, auf Treppen, in der Badewanne oder beim Schwimmen. In der Regel tritt durch die epileptischen Anfälle selbst - gleichgültig, ob es sich um kleine oder große Anfälle handelt - keine Schädigung von Hirnzellen ein. Nur bei einem Status epilepticus, bei häufigen Serien und bei einer absolut hohen Zahl von „großen“ Anfällen (z. B. 100 und mehr im Jahr) kann es als Folge von Sauerstoffmangel und anderen Störungen zu einer Hirnzellen-Schädigung kommen.
Obwohl es gelegentlich vorkommt, dass eine Epilepsie ohne Therapie ausheilt, ist in der Regel eine Behandlung erforderlich. Es besteht die Möglichkeit, dass sich die abnorme Reaktion des Anfalls im Gehirn immer mehr „einschleift“ und so ein Anfall den Weg für den nächsten ebnet („Bahnung“). Eine Besserung kann hier nur eintreten, wenn dieser ungünstige Kreislauf durchbrochen wird. Deshalb ist es wichtig, dass auf die Frühdiagnose die Frühbehandlung erfolgt.
Besonderheiten bei Frauen mit Epilepsie
Bei Patientinnen mit Epilepsie besteht eine reduzierte Fertilität. Die Fertilitätsraten liegen um 15-30 % niedriger als bei gesunden Kontrollpersonen. Häufig werden funktionelle Störungen wie Amenorrhö (Ausbleiben der Regel), Oligomenorrhö (seltene Regelblutungen), pathologisch verkürzte oder verlängerte Zyklen, polyzystische Ovarien oder das Syndrom der polyzystischen Ovarien beobachtet. Auch die Spermien des männlichen Epilepsie-Patienten können durch Antiepileptika verändert werden, was zu einer verminderten Fertilität führen kann.
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Eine Schwangerschaft unter Valproinsäure sollte - wenn möglich - vermieden werden. Bei idiopathisch generalisierten Epilepsien ist dieses Antiepileptikum aber die wirksamste Substanz, andere Medikamente können Anfallsrezidive nicht so zuverlässig verhindern. Somit ist es mitunter nicht möglich, auf Valproinsäure in der Schwangerschaft zu verzichten. Gemäß der aktuellen deutschen S2k-Leitlinie, in Anlehnung an die ILAE-Definition [10] wird eine Epilepsie diagnostiziert, wenn entweder mindestens 2 unprovozierte epileptische Anfälle im Abstand von mehr als 24 h auftreten oder das Rezidivrisiko nach einem ersten unprovozierten Anfall innerhalb von 10 Jahren über 60 % liegt. Dieses erhöhte Rezidivrisiko wird angenommen, wenn epilepsietypische Potenziale im EEG oder eine potenziell epileptogene strukturelle Läsion in der kranialen Bildgebung vorliegen.
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