Die kindliche Absence-Epilepsie, auch Pyknolepsie genannt, ist eine häufige Form der generalisierten Epilepsie im Kindesalter. Sie ist durch kurze Bewusstseinsaussetzer, sogenannte Absencen, gekennzeichnet, die bis zu 100 Mal am Tag auftreten können. Obwohl die Anfälle selbst oft unauffällig sind, kann die Erkrankung die Lebensqualität der betroffenen Kinder und ihrer Familien erheblich beeinträchtigen.
Was ist eine Absence-Epilepsie?
Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte, unprovozierte Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle entstehen durch plötzliche, abnormale elektrische Aktivität im Gehirn. Früher wurden Epilepsien grob in Grand-mal-Anfälle (große Anfälle) und Petit-mal-Anfälle (kleine Anfälle) eingeteilt. Heute werden jedoch viele verschiedene Epilepsieformen unterschieden, basierend auf dem Ursprungsort der Epilepsie und der Ausprägung der Anfälle.
Die Absence-Epilepsie ist eine Form der generalisierten Epilepsie, bei der der Anfall von Beginn an das gesamte Gehirn oder zumindest beide Hirnhälften gleichzeitig umfasst. Bei einem Absence-Anfall kommt es zu einer kurzzeitigen Bewusstseinsstörung, ohne dass dabei motorische oder vegetative Symptome auftreten. Das Kind wirkt für einige Sekunden abwesend, starrt ins Leere und reagiert nicht auf Ansprache. Diese Anfälle dauern meist nur wenige Sekunden und enden abrupt, sodass das Kind seine Aktivität sofort wieder aufnehmen kann.
Ursachen der kindlichen Absence-Epilepsie
Die genauen Ursachen der kindlichen Absence-Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird jedoch angenommen, dass genetische Faktoren eine wichtige Rolle spielen. Die Absence-Epilepsie des Schulkindesalters (Pyknolepsie) gehört zu den häufigsten generalisierten Formen der Epilepsie bei Kindern und ist genetisch bedingt.
Grundsätzlich gilt, dass jedes Ereignis, das einen Schaden im Gehirn verursacht, ein potenzieller Auslöser für ein epileptisches Anfallsleiden sein kann. Die Medizin unterscheidet hier zurzeit strukturelle, infektiöse, metabolische, genetische und immunologische Ursachen. Strukturelle Veränderungen am Gehirn entstehen beispielsweise durch Schlaganfälle oder Tumore. Infektionen des Gehirns können unter anderem durch Borreliose hervorgerufen werden. Metabolische Veränderungen, also solche, die den Stoffwechsel betreffen, stehen z. B. mit seltenen Stoffwechselerkrankungen, wie der Phenylketonurie in Verbindung. Bei den immunologischen Ursachen handelt es sich um Entzündungsvorgänge im Gehirn, z. B. wenn die eigene Körperabwehr (Immunsystem) das Hirngewebe angreift und es zu einer Hirnhautentzündung kommt. Zusätzlich gibt es sogenannte kryptogene Epilepsien, die heute schlichtweg als Epilepsie mit unbekannter Ursache bezeichnet werden.
Lesen Sie auch: Diagnose und Therapie von Medulloblastom
Genetisch bedingt haben manche Menschen eine stärkere Veranlagung zu epileptischen Anfällen als andere. Die Forschung geht heute davon aus, dass bei diesen Patienten ein oder mehrere Gene defekt sind, die als Ursache der Epilepsie anzusehen sind. Häufig sind die betroffenen Gene nicht bekannt, und es müssen bestimmte Gen-Konstellationen vorliegen, damit es zu einer Epilepsie kommt. Daher sind diese Epilepsie-Ursachen meist nicht vererbbar, auch wenn sie neuerdings als genetische Epilepsien bezeichnet werden.
Symptome der Absence-Epilepsie
Das Hauptsymptom der Absence-Epilepsie ist der Absence-Anfall selbst. Während eines solchen Anfalls wirkt das Kind wie "weggetreten". Es unterbricht seine aktuelle Tätigkeit, starrt ins Leere und reagiert nicht auf Ansprache. Oftmals sind die Augen nach oben gerichtet, der Kopf leicht nach hinten geneigt und/oder das Kind blinzelt leicht. Die Anfälle dauern meist nur wenige Sekunden (in der Regel 5-10 Sekunden, selten länger) und enden abrupt. Danach setzt das Kind seine Tätigkeit fort, ohne sich an den Anfall zu erinnern.
Die Häufigkeit der Anfälle kann stark variieren. Einige Kinder haben nur wenige Anfälle pro Tag, während andere bis zu 100 Absencen täglich erleben können. Die Anfälle treten oft in der Schule oder bei anderen Aktivitäten auf, die Konzentration erfordern. Dies kann zu Schwierigkeiten beim Lernen und in sozialen Interaktionen führen.
Weitere mögliche Symptome der Absence-Epilepsie sind:
- Unaufmerksamkeit und Verlangsamung
- Lernschwierigkeiten
- Verhaltensprobleme
- Koordinationsschwierigkeiten
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Kinder mit Absence-Epilepsie alle diese Symptome zeigen. Die Ausprägung der Symptome kann von Kind zu Kind unterschiedlich sein.
Lesen Sie auch: Kindliche Entwicklung durch Bewegung fördern
Diagnose der Absence-Epilepsie
Die Diagnose der Absence-Epilepsie basiert in erster Linie auf der Anamnese und der Beobachtung der Anfälle. Eine wichtige Rolle spielt dabei das Elektroenzephalogramm (EEG). Das EEG misst die elektrische Aktivität des Gehirns und kann typische Veränderungen zeigen, die für die Absence-Epilepsie charakteristisch sind.
Während eines Absence-Anfalls zeigt das EEG typischerweise eine generalisierte Spike-Wave-Entladung mit einer Frequenz von 3 Hz. Diese Entladung ist ein deutliches Zeichen für die Absence-Epilepsie. Auch außerhalb der Anfälle können im EEG epilepsietypische Potenziale auftreten, die auf eine erhöhte Anfallsbereitschaft hindeuten.
Zusätzlich zum EEG können weitere Untersuchungen durchgeführt werden, um andere mögliche Ursachen für die Anfälle auszuschließen. Dazu gehören beispielsweise eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns, um strukturelle Veränderungen auszuschließen, und Blutuntersuchungen, um Stoffwechselstörungen zu erkennen.
Behandlung der Absence-Epilepsie
Die Behandlung der Absence-Epilepsie zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität des Kindes zu verbessern. In den meisten Fällen ist eine medikamentöse Therapie mit Antiepileptika erfolgreich.
Medikamentöse Therapie
Das Antiepileptikum der ersten Wahl bei Absence-Epilepsie ist Ethosuximid. Es ist speziell für die Behandlung von Absencen zugelassen und hat sich als sehr wirksam erwiesen. Andere Antiepileptika, die bei Absence-Epilepsie eingesetzt werden können, sind Valproinsäure und Lamotrigin.
Lesen Sie auch: Überblick: Medikamente gegen Absence-Epilepsie
Die Wahl des geeigneten Medikaments hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie z.B. dem Alter des Kindes, dem Vorliegen anderer Erkrankungen und möglichen Nebenwirkungen. Die Behandlung wird in der Regel mit einer niedrigen Dosis begonnen, die dann schrittweise erhöht wird, bis die Anfälle kontrolliert sind.
Es ist wichtig, die Medikamente regelmäßig und in der verordneten Dosis einzunehmen. Auch wenn die Anfälle unter Kontrolle sind, sollte die Therapie nicht ohne Rücksprache mit dem Arzt abgebrochen werden. Ein plötzliches Absetzen der Medikamente kann zu einem Wiederauftreten der Anfälle führen.
Mögliche Nebenwirkungen der Antiepileptika sind Müdigkeit, Übelkeit, Bauchschmerzen, Kopfschmerzen und Hautausschläge. In seltenen Fällen können auch schwerwiegendere Nebenwirkungen auftreten. Bei Auftreten von Nebenwirkungen sollte der Arzt informiert werden, um die Therapie gegebenenfalls anzupassen.
Nicht-medikamentöse Therapie
Neben der medikamentösen Therapie können auch nicht-medikamentöse Maßnahmen zur Behandlung der Absence-Epilepsie beitragen. Dazu gehören:
- Regelmäßiger Schlaf: Ausreichend Schlaf ist wichtig, um Anfälle zu vermeiden. Kinder mit Absence-Epilepsie sollten regelmäßige Schlafzeiten einhalten und ausreichend schlafen.
- Vermeidung von Stress: Stress kann Anfälle auslösen. Es ist wichtig, Stress zu vermeiden und Entspannungstechniken zu erlernen.
- Gesunde Ernährung: Eine ausgewogene Ernährung mit viel Obst, Gemüse und Vollkornprodukten kann helfen, Anfälle zu kontrollieren.
- Vermeidung von Triggern: Bestimmte Faktoren, wie z.B. Flackerlicht oder Schlafmangel, können Anfälle auslösen. Diese Trigger sollten vermieden werden.
In einigen Fällen kann auch eine ketogene Diät hilfreich sein. Die ketogene Diät ist eine spezielle Form der Ernährung, bei der der Körper hauptsächlich Fette und wenig Kohlenhydrate zu sich nimmt. Dies führt zu einer Veränderung des Stoffwechsels und kann die Anfallshäufigkeit reduzieren. Die ketogene Diät sollte jedoch nur unter ärztlicher Aufsicht durchgeführt werden.
Begleitende Maßnahmen
Die Diagnose Absence-Epilepsie kann für Kinder und ihre Familien eine große Belastung darstellen. Es ist wichtig, dass die Kinder und ihre Eltern Unterstützung erhalten. Dazu gehören:
- Psychologische Beratung: Eine psychologische Beratung kann helfen, mit den Ängsten und Sorgen umzugehen, die mit der Erkrankung verbunden sind.
- Ergotherapie: Ergotherapie kann helfen, motorische und kognitive Fähigkeiten zu verbessern.
- Logopädie: Logopädie kann helfen, Sprach- und Sprechstörungen zu behandeln.
- Selbsthilfegruppen: Der Austausch mit anderen Betroffenen in Selbsthilfegruppen kann sehr hilfreich sein.
Prognose der Absence-Epilepsie
Die Prognose der kindlichen Absence-Epilepsie ist in der Regel gut. Die Mehrheit der erkrankten Kinder wird mit einer medikamentösen Therapie anfallsfrei. Bei etwa einem Drittel der Kinder verschwindet die Epilepsie im Laufe der Zeit von selbst.
Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass die Absence-Epilepsie in einigen Fällen auch bis ins Erwachsenenalter andauern kann. Zudem besteht bei manchen Kindern das Risiko, dass sich andere Formen von Epilepsie entwickeln, wie z.B. generalisierte tonisch-klonische Anfälle.
Leben mit Absence-Epilepsie
Kinder mit Absence-Epilepsie können in der Regel ein normales Leben führen. Es ist jedoch wichtig, dass die Erkrankung gut behandelt wird und dass die Kinder und ihre Familien Unterstützung erhalten.
Einige wichtige Aspekte im Umgang mit Absence-Epilepsie sind:
- Offene Kommunikation: Es ist wichtig, offen über die Erkrankung zu sprechen, sowohl mit dem Kind als auch mit anderen Personen, die mit dem Kind zu tun haben, wie z.B. Lehrern und Erziehern.
- Anpassung des Alltags: In manchen Fällen kann es notwendig sein, den Alltag an die Bedürfnisse des Kindes anzupassen. Dies kann beispielsweise bedeuten, dass bestimmte Aktivitäten vermieden werden, die Anfälle auslösen können.
- Notfallplan: Es ist wichtig, einen Notfallplan zu haben, falls ein Anfall auftritt. Der Plan sollte beinhalten, was zu tun ist und wen man benachrichtigen muss.