Die Myasthenia gravis ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die durch eine Störung der Signalübertragung zwischen Nerven und Muskeln gekennzeichnet ist. Dies führt zu einer belastungsabhängigen Ermüdbarkeit der Muskulatur. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, wobei Frauen häufiger im Alter zwischen 30 und 50 Jahren und Männer zwischen 60 und 89 Jahren betroffen sind.
Was ist Myasthenia gravis?
Myasthenia gravis bedeutet so viel wie "schwere Muskelschwäche". Es handelt sich um eine erworbene Autoimmunerkrankung, bei der Autoantikörper gegen Acetylcholinrezeptoren an den motorischen Endplatten zwischen Neuronen und Muskeln gebildet werden. Diese Autoantikörper blockieren oder zerstören die Rezeptoren, was die Signalübertragung vom Nerv zum Muskel stört. Infolgedessen erhält der Muskel weniger Signale, was zu einer Schwäche und schnellen Ermüdung führt.
Die Myasthenia gravis wird zu den seltenen Erkrankungen gezählt. In der Europäischen Union wird eine Erkrankung als selten definiert, sofern max. 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Die geschätzte Prävalenz in Deutschland für die Myasthenia gravis liegt bei rund 39 betroffenen Personen pro 100.000 Einwohnern. Insgesamt gibt es weltweit über 700.000 Menschen, die an Myasthenia gravis erkrankt sind.
Ursachen und Risikofaktoren
Die genauen Ursachen der Myasthenia gravis sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird jedoch vermutet, dass verschiedene Faktoren eine Rolle spielen können, darunter:
- Autoimmunreaktion: Das Immunsystem bildet Autoantikörper, die sich gegen körpereigene Acetylcholinrezeptoren richten.
- Thymusdrüse: Bei 50-60 % der Patient:innen mit Myasthenia gravis kann eine Vergrößerung der Thymusdrüse festgestellt werden. Die Thymusdrüse steht daher unter Verdacht, bei der Produktion der Autoantikörper bei Myasthenia gravis beteiligt zu sein.
- Hormone: Bestimmte Hormone wie Östrogene oder Progesteron können das Risiko einer Myasthenia gravis erhöhen oder die Erkrankung beeinflussen.
- Stressfaktoren: Fieberhafte Infekte, bestimmte Medikamente, grelles Licht oder Wärme/Hitze können die Symptome einer Myasthenia gravis verschlimmern.
- Genetische Faktoren: Genetische Faktoren scheinen bei der Myasthenia gravis weniger eine Rolle zu spielen. Nur etwa 4-7 % der Erkrankungsfälle sind mit einer familiären Häufung assoziiert.
Symptome
Die Symptome der Myasthenia gravis können stark variieren. Typisch ist eine belastungsabhängige Muskelschwäche, die sich im Laufe des Tages verstärken kann. Häufige Symptome sind:
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- Okuläre Symptome: Hängende Augenlider (Ptosis), Doppelbilder (Diplopie)
- Gesichtsmuskulatur: Schwierigkeiten beim Kauen, Schlucken und Sprechen, Erschlaffung der Gesichtsmuskeln
- Extremitäten: Schwäche in Armen und Beinen, Schwierigkeiten beim Heben von Gegenständen
- Atemmuskulatur: Kurzatmigkeit, flache Atmung, in schweren Fällen Atemlähmung (myasthene Krise)
Die Symptome können sich bei körperlicher Belastung verstärken und bei Ruhe abklingen. Neben den körperlichen Symptomen kann die Myasthenia gravis auch das psychische Wohlbefinden beeinträchtigen und das Risiko für Depressionen und Angstzustände erhöhen.
Diagnose
Wenn ein Verdacht auf Myasthenia gravis besteht, können verschiedene Untersuchungen durchgeführt werden, um die Diagnose zu sichern:
- Belastungstests: Beurteilung der Muskelermüdung bei wiederholten Bewegungen.
- Antikörpertests: Nachweis von Autoantikörpern gegen Acetylcholinrezeptoren oder andere Proteine im Blut.
- Nervenstimulation im EMG-Labor: Messung der elektrischen Aktivität der Muskeln bei wiederholter Nervenstimulation.
- Kälte-Test: Beobachtung der Symptomverbesserung nach Kühlung der betroffenen Muskeln.
- Pharmakologische Tests: Einsatz von Acetylcholinesterasehemmern zur Verbesserung der Signalübertragung.
- Bildgebende Verfahren: Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) zur Beurteilung der Thymusdrüse.
Formen der Myasthenia gravis
Die Myasthenia gravis kann anhand verschiedener Kriterien in verschiedene Formen unterteilt werden:
- Form mit frühem Krankheitsbeginn: Auftreten der Erkrankung vor dem 50. Lebensjahr, häufig bei Frauen mit Vergrößerung der Thymusdrüse.
- Form mit spätem Krankheitsbeginn: Auftreten der Erkrankung nach dem 50. Lebensjahr, häufig bei Männern.
- Thymom-assoziierte Form: Vorliegen eines Tumors der Thymusdrüse (Thymom).
- MuSK-assoziierte Form: Nachweis von Autoantikörpern gegen die muskelspezifische Rezeptortyrosinkinase (MuSK).
- Form ohne nachweisbare Antikörper: Keine nachweisbaren Autoantikörper gegen Acetylcholin oder MuSK.
Schweregrade
Zur Einteilung des Schweregrades von Myasthenia gravis werden verschiedene Klassen verwendet, die sich nach der auftretenden Symptomatik richten:
- Klasse I: rein okulär, betrifft nur den Bereich der Augenmuskulatur, andere Muskeln sind unauffällig
- Klasse II: leichte bis mäßige generalisierter Schweregrad, bei dem neben der Augenmuskulatur auch andere Muskeln betroffen sind
- Klasse III: mäßiger generalisierter Schweregrad, bei dem neben der Augenmuskulatur auch andere Muskeln betroffen sind
- Klasse IV: schwerer generalisierter Schweregrad, bei dem neben der Augenmuskulatur auch andere Muskeln betroffen sind
Therapie
Die Myasthenia gravis ist nicht heilbar, aber es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern:
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- Medikamentöse Therapie:
- Acetylcholinesterasehemmer: Verbessern die Signalübertragung zwischen Nerven und Muskeln, indem sie den Abbau von Acetylcholin hemmen.
- Immunsuppressiva: Unterdrücken die Bildung von Autoantikörpern und reduzieren die Autoimmunreaktion.
- Kortikosteroide: Wirken entzündungshemmend und immunsuppressiv.
- Biologika: Neuartige monoklonale Antikörper, die spezifisch in den Krankheitsprozess eingreifen.
- Thymektomie: Operative Entfernung der Thymusdrüse, insbesondere bei Vorliegen eines Thymoms oder einer Vergrößerung der Thymusdrüse.
- Immuntherapie:
- Plasmapherese: Entfernung von Autoantikörpern aus dem Blut.
- Intravenöse Immunglobuline (IVIG): Verabreichung von Antikörpern aus dem Spenderblut gesunder Menschen.
Die Therapie wird individuell auf den Patienten abgestimmt und kann eine Kombination verschiedener Behandlungsansätze umfassen.
Myasthene Krise
Eine myasthene Krise ist eine lebensbedrohliche Verschlimmerung der Muskelschwäche, die vor allem die Atemmuskulatur betrifft. Häufige Auslöser sind Infektionen, Medikamente oder Medikamenteneinnahmefehler. Eine myasthene Krise erfordert eine sofortige intensivmedizinische Behandlung mit Beatmung und/oder künstlicher Ernährung.
Leben mit Myasthenia gravis
Die Diagnose Myasthenia gravis kann das Leben der Betroffenen stark beeinflussen. Es ist wichtig, sich über die Erkrankung zu informieren, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen und professionelle Unterstützung in Anspruch zu nehmen.
- Alltagsbewältigung: Anpassung der Aktivitäten an die individuelle Belastbarkeit, Einplanung von Ruhepausen, Vermeidung von Stressfaktoren.
- Ernährung: Keine speziellen Ernährungsempfehlungen, ausgewogene Ernährung.
- Sport: Leichte sportliche Betätigung ist in der Regel unproblematisch, jedoch sollte eine Überanstrengung vermieden werden.
- Reisen: Bei Reisen ist es wichtig, die Therapieintervalle zu beachten und sicherzustellen, dass die medizinische Versorgung vor Ort gewährleistet ist.
- Schwangerschaft: Bei Kinderwunsch sollte die Erkrankung gut eingestellt sein, da Autoantikörper plazentar übertreten können.
Fatigue bei Myasthenia gravis
Viele Betroffene leiden unter Fatigue, einer starken, anhaltenden Erschöpfung, die sowohl kognitiv als auch motorisch auftreten kann. Die genauen Ursachen der Fatigue sind noch nicht geklärt, aber es gibt verschiedene Ansätze, um die Symptome zu lindern:
- Optimale medikamentöse Einstellung
- Psychotherapeutische Begleitung: Stressreduktion und Entwicklung von Bewältigungsstrategien.
- Neuropsychologische Therapieansätze: Konzentrationstraining, Gedächtnisstrategien.
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