Nervenwasseruntersuchung und ihre Bedeutung bei der Diagnose und Ursachenforschung von Epilepsie

Einführung

Die Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende epileptische Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle können sich sehr unterschiedlich äußern, von kurzen Aussetzern bis hin zu schweren tonisch-klonischen Anfällen. Die Ursachen für Epilepsie sind vielfältig und reichen von genetischen Veränderungen über Hirnschäden bis hin zu Stoffwechselstörungen. Eine frühzeitige und genaue Diagnose ist entscheidend für eine erfolgreiche Behandlung und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. In diesem Zusammenhang spielt die Nervenwasseruntersuchung (Liquoruntersuchung) eine wichtige Rolle, insbesondere bei der Abklärung unklarer Ursachen und dem Ausschluss anderer Erkrankungen.

Wann wird eine Nervenwasseruntersuchung durchgeführt?

Die Liquoruntersuchung ist ein diagnostisches Verfahren, das bei Verdacht auf verschiedene Erkrankungen des zentralen Nervensystems eingesetzt wird. Zu den Hauptindikationen gehören:

• Akut entzündliche Hirnerkrankungen: Meningitis (Hirnhautentzündung)
• Chronisch entzündliche Erkrankungen: Multiple Sklerose
• Nachweis oder Ausschluss einer Hirnblutung
• Diagnostik anderer Hirnerkrankungen: Demenzen

Im Kontext der Epilepsie wird eine Nervenwasseruntersuchung nicht routinemäßig nach jedem ersten Anfall durchgeführt. Sie ist jedoch unerlässlich, wenn klinische oder anamnestische Anhaltspunkte für eine Enzephalitis (Gehirnentzündung) vorliegen. Eine Zellzahlerhöhung von mehr als 10 Zellen/µl im Liquor sollte immer als Warnsignal (Red Flag) betrachtet werden und darf nicht als Reizpleozytose nach einem Anfall verkannt werden. In solchen Fällen ist eine sofortige antivirale Therapie indiziert, bis weitere virologische, mikrobiologische und immunologische Untersuchungen vorliegen.

Was steckt hinter einer Nervenwasseruntersuchung?

Gehirn und Rückenmark sind durch den Liquor cerebrospinalis (Nervenwasser) geschützt, der wie ein Wasserkissen wirkt. Da diese Flüssigkeit in engem Kontakt mit dem Nervensystem steht, kann ihre chemische Untersuchung Aufschlüsse über krankhafte Veränderungen geben, ähnlich wie eine Blutuntersuchung. Die Nervenwasseruntersuchung hat sich stetig weiterentwickelt, sodass Komplikationen extrem selten geworden sind.

Durchführung der Liquorpunktion

Vor der Entnahme des Liquors wird der Arzt anhand von CT-Bildern (Schädel-Computertomographie) oder durch Spiegelung des Augenhintergrundes sicherstellen, dass kein erhöhter Hirndruck vorliegt. Die Liquor-Entnahme erfolgt meistens am sitzenden Patienten durch einen Einstich (Punktion) zwischen zwei Wirbeln der Wirbelsäule im Bereich der Lenden (lumbal). Der Patient wird aufgefordert, den Rücken frei zu machen und zu einem entspannten "Katzenbuckel" zu formen. Nach Desinfektion und Lokalanästhesie tastet der Arzt nochmals genau die Lage der Wirbel ab. Der Einstich selbst ist nur vorübergehend schmerzhaft. Die Nadelspitze kommt zwischen den Rückenmarksnerven im Liquor zu liegen, den man langsam von selbst abtropfen lässt. Es werden zwischen fünf und zehn Milliliter entnommen, was nur ein Bruchteil der gesamten vorhandenen Flüssigkeit ist. Am Tag werden circa 300 Milliliter gebildet. Das Rückenmark selbst wird während der Untersuchung nicht berührt, da die Punktion unterhalb gemacht wird. Es ist auch möglich, die Punktion am liegenden Patienten durchzuführen - vor allem dann, wenn der Liquoreröffnungsdruck gemessen wird. Die gesamte Untersuchung samt Vorbereitung dauert insgesamt nur etwa 10 bis 15 Minuten.

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Mögliche Nebenwirkungen

Mögliche Nebenwirkungen können vorübergehende Kopfschmerzen sein. Sie treten aber nur bei unter 5 Prozent der Patient:innen auf.

Die Rolle der Nervenwasseruntersuchung bei Epilepsie

Differenzialdiagnostische Abklärung

Die Nervenwasseruntersuchung kann bei der differenzialdiagnostischen Abgrenzung von epileptischen Anfällen gegenüber anderen Anfallsereignissen hilfreich sein. Insbesondere bei Verdacht auf eine Enzephalitis, Meningitis oder Autoimmunenzephalitis ist die Liquorpunktion unerlässlich.

• Erregerbedingte Enzephalitiden: Bei Verdacht auf eine durch Viren oder Bakterien verursachte Gehirnentzündung ist die Liquoruntersuchung entscheidend für den Erregernachweis und die Einleitung einer spezifischen Therapie.
• Autoimmunenzephalitiden: Diese Entzündungen des Gehirns werden durchAutoantikörper verursacht und können sich durch rasch fortschreitende, therapieresistente Epilepsie oder neuropsychiatrische Symptome äußern. Die autoimmunologische Diagnostik sollte stets aus Serum und Liquor erfolgen.

Liquor als Warnsignal

Eine Zellzahlerhöhung im Liquor ist ein wichtiges Warnsignal, das auf eine Entzündung im zentralen Nervensystem hinweist. Auch ein erhöhter Laktatwert im Liquor kann auf eine Enzephalitis hindeuten.

Wann ist eine Liquorpunktion nach einem ersten Anfall erforderlich?

Eine Liquorpunktion ist nach einem ersten Anfall erforderlich, wenn:

• Klinische oder anamnestische Anzeichen für eine Enzephalitis vorliegen (z.B. Fieber, Kopfschmerzen, Nackensteifigkeit, Bewusstseinsstörungen).
• Neurologische Ausfälle oder andere Symptome auf eine entzündliche oder infektiöse Erkrankung des Nervensystems hindeuten.
• Der Verdacht auf eine Autoimmunenzephalitis besteht, insbesondere bei rasch fortschreitender, therapieresistenter Epilepsie oder neuropsychiatrischen Symptomen.

Ursachen von Epilepsie

Epilepsien können sehr viele verschiedene Ursachen haben. Daher ist es wichtig, die genaue Ursache zu diagnostizieren, denn diese ist die Basis für die erfolgreiche Therapie. Die Ursachen reichen von strukturellen Hirnschäden (z. B. durch Trauma, Schlaganfall, Entzündung) bis zu genetischen Veränderungen. Auch metabolische und immunvermittelte Störungen können zugrunde liegen. Fieberkrämpfe, Hirnverletzungen oder Epilepsie in der Familie erhöhen das Risiko. Auch Schlafmangel, Alkohol oder Lichtreize (z. B. Diskos) können Anfälle auslösen.

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Genetische Ursachen

Für einige Epilepsieformen ist eine genetische Ursache bekannt. Bei einigen Patienten kann mit Hilfe dieser in der Routine-Diagnostik in der Regel ambulant durchgeführten Untersuchungen keine sichere Diagnose gestellt werden oder aber es liegt eine Form der Epilepsie vor, die medikamentös nicht zufriedenstellend behandelt werden kann, aber möglicher Weise für einen epilepsiechirurgischen Eingriff geeignet ist.

West-Syndrom (BNS-Epilepsie)

Das West-Syndrom wird auch Blick-Nick-Salaam-Epilepsie genannt und ist eine seltene Form der kindlichen Epilepsie. Dabei treten die für die Erkrankung typischen epileptischen Anfälle auf. Die epileptischen Anfälle werden Blitz-Nick-Salaam-Anfälle genannt, weil sie typischerweise so ablaufen:

• Der Anfall beginnt mit einem blitzartigen Zucken („Blitz“) des Körpers des Kindes.
• Dann versteift sich das Kind (tonische Phase).
• Darauf folgt eine Kopfbeugung, die wie ein Nicken aussieht („Nick“).
• Schließlich verschränkt das Kind die Arme vor der Brust („Salaam“).

Bei über der Hälfte der Fälle kennt man die Ursache für die Krankheit (symptomatische BNS-Epilepsie). In den anderen Fällen ist die Ursache unbekannt (idiopathische Epilepsie). In manchen Fällen gibt es einen Verdacht auf eine bestimmte Ursache, die aber nicht nachgewiesen werden kann (kryptogene Epilepsie).

Als Ursachen kommen infrage:

• Stoffwechselerkrankungen
• Infektionen während der Schwangerschaft
• Frühkindliche Gehirnschädigung durch einen Sauerstoffmangel (frühkindlicher hypoxischer Hirnschaden)
• Fehlbildungen des Gehirns
• Neurokutane Syndrome (z. B. tuberöse Sklerose: angeborene Erkrankung mit vielen gutartigen Tumoren der Haut, des Gehirns und innerer Organe)
• Genetische Erkrankungen wie z. B. eine Chromosomen-Störung wie Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Weitere diagnostische Verfahren bei Epilepsie

Neben der Nervenwasseruntersuchung stehen weitere wichtige diagnostische Verfahren zur Verfügung, um die Ursache der Epilepsie zu ermitteln und die Anfallsform zu bestimmen.

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Anamnese und klinische Untersuchung

Die erste und wichtigste Methode, die Hinweise darauf gibt, ob es sich bei Ihren Symptomen um eine Epilepsie handelt und falls ja, um welche Form der Epilepsie, ist das Gespräch zwischen Ihnen und Ihrem behandelnden Arzt (Anamnese). In diesem Gespräch möchten wir den genauen Ablauf und die Häufigkeit Ihrer Anfälle erfahren. Es kann dabei sehr hilfreich sein, auch mit Angehörigen zu sprechen, die Ihre Anfälle beobachtet haben.

Elektroenzephalographie (EEG)

Bei der Elektroenzephalographie (EEG) werden Ihre Gehirnströme aufgezeichnet. Die Sensitivität des EEGs kann durch unterschiedliche Aktivierungsmethoden gesteigert werden. Hierzu gehören Hyperventilation (hierzu werden Sie während des EEGs gebeten, tief zu atmen), Fotostimulation (hierzu werden Ihnen während des EEGs Blitzlichter gezeigt) und Schlafentzug. Für ein Schlafentzugs-EEG werden Sie stationär für eine Nacht aufgenommen. In dieser Nacht sollten sie möglichst nicht schlafen.

Magnetresonanztomographie (MRT)

Die Kernspintomographie oder Magnetresonanztomographie (MRT) gehört zu den bildgebenden Verfahren und macht kleine Läsionen des Gehirns sichtbar, die möglicher Weise Ihre epileptischen Anfälle verursachen (epileptogene Läsionen). Hierzu gehören beispielsweise kleine Fehlbildungen (Dysplasien), Gefäßveränderungen, Hippokampussklerosen oder niedrigmaligne Gehirntumoren. Sollte das reguläre MRT keine Veränderungen zeigen, steht in Marburg ein hochauflösendes 3 Tesla-MRT zur Verfügung, das die Darstellung von epileptogenen Läsionen weiter verbessert.

Laborkontrollen bei Epilepsien

Indikationen für Laborkontrollen bei Epilepsien ergeben sich aus unterschiedlichen Gründen: Sie sind erforderlich, um Nebeneffekte der anfallssupprimierenden Medikamente auf verschiedene Organsysteme zu erkennen, können aber auch nach einem Anfallsereignis für die differenzialdiagnostische Abklärung von epileptischen Anfällen gegenüber anderen Anfallsereignissen wie etwa Synkopen oder dissoziativen Anfällen wertvolle Informationen liefern. Für die differenzialdiagnostische Abgrenzung von epileptischen Anfällen gegenüber anderen Anfallsereignissen eignet sich die Bestimmung der Kreatinkinase, von Prolaktin und Laktat. Die Bestimmung von Prolaktin unmittelbar nach dem Anfallsereignis erlaubt nach einem tonisch-klonischen Anfall mit einer Spezifität von bis zu 96% und einer Sensitivität von 46% die differenzialdiagnostische Zuordnung gegenüber einem psychogenen Anfall, unterliegt allerdings einer zirkadianen Rhythmik. Die Kreatinkinase (CK) als Ausdruck der Rhabdomyolyse eignet sich ebenso vor allem für die Erfassung von tonisch-klonischen Anfällen, kann jedoch nach intensiver körperlicher Belastung erhöht sein. Die Bestimmung von Laktat hat in jüngster Zeit zunehmend an Bedeutung gewonnen. Laktat kann aus der Blutgasanalyse sowie aus dem Serum bestimmt werden, auch im Liquor ist ein Laktatanstieg nach tonisch-klonischen Anfällen messbar.

Therapie von Epilepsie

Erste Wahl ist die medikamentöse Therapie mit Antiepileptika. Zwei Drittel der Patient*innen werden mit Medikamenten anfallsfrei. Bei dem übrigen Drittel spricht man von therapieresistenter Epilepsie. Hier kann eine Operation helfen. Bei Therapieversagen können chirurgische Eingriffe (z. B. Entfernung des Herds), Vagusnerv-Stimulation oder spezielle Diäten helfen. Etwa 50 Prozent der Betroffenen gelten nach 10 Jahren ohne Anfall und 5 Jahren ohne Medikamente als geheilt. Erkrankte, die nach dem Einsatz von zwei Medikamenten nicht anfallsfrei geworden sind, sollten durch ein Epilepsie-Zentrum mitbehandelt werden.

Leben mit Epilepsie

Epilepsie beeinflusst den Alltag: Beruf, Mobilität und soziale Aktivitäten. Wichtig ist es, Auslöser zu kennen und zu meiden. Fahreignung und Arbeitssicherheit müssen ärztlich geprüft werden. In der Regel ist nach einem ersten Anfall bereits die Fahreignung (insbesondere für Fahrzeuge der Gruppe 2) nicht mehr gegeben. Auch andere Tätigkeiten, bei denen das Auftreten eines Anfalls gefährlich wäre, müssen gemieden werden. Es ergeben sich also Folgen für die Ausübung der Arbeit, die Berufswahl und die Lebensführung und -planung.

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