Andrea Müller-Vahl: Eine Schlüsselfigur in der Tourette-Syndrom-Forschung und -Behandlung

Einleitung

Das Tourette-Syndrom ist eine komplexe neurologische Erkrankung, die durch Tics charakterisiert ist. Die Forschung und Behandlung dieser Erkrankung hat in den letzten Jahrzehnten erhebliche Fortschritte gemacht. Eine Schlüsselfigur in diesem Bereich ist Frau Prof.‘in Kirsten R. Müller-Vahl, deren Arbeit sowohl national als auch international Anerkennung gefunden hat. Dieser Artikel beleuchtet ihren Werdegang, ihre Forschungsschwerpunkte und ihren Beitrag zur Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit Tourette-Syndrom.

Die Tourette-Sprechstunde: Ein Zentrum der Expertise

Ein wesentlicher Bestandteil der Arbeit von Frau Prof.‘in Müller-Vahl ist die von ihr geleitete Tourette-Sprechstunde. Mit über 2000 beratenen und behandelten Kindern und Erwachsenen in den letzten 20 Jahren ist diese Sprechstunde die größte ihrer Art in Deutschland. Sie steht Patient*innen jeden Alters offen und bietet ein umfassendes Leistungsspektrum:

• Diagnostik und Zweitmeinung: Eine fundierte Diagnose ist der erste Schritt zu einer erfolgreichen Behandlung. Die Sprechstunde bietet umfassende diagnostische Möglichkeiten und die Einholung einer Zweitmeinung, um sicherzustellen, dass Patient*innen die bestmögliche Versorgung erhalten.
• Beratung zu allen Aspekten der Erkrankung: Das Tourette-Syndrom ist eine vielschichtige Erkrankung, die viele Lebensbereiche beeinflussen kann. Die Sprechstunde bietet eine umfassende Beratung zu allen Aspekten der Erkrankung, um Patient*innen und ihren Familien zu helfen, mit den Herausforderungen umzugehen.
• Therapie mit allen etablierten und experimentellen Behandlungsansätzen: Die Sprechstunde bietet ein breites Spektrum an Therapieoptionen, von etablierten psychotherapeutischen und medikamentösen Behandlungen bis hin zu experimentellen Ansätzen. In Kooperation mit der Klinik für Neurochirurgie der MHH wird auch die operative Behandlung mittels tiefer Hirnstimulation angeboten.

Forschungsschwerpunkte und wissenschaftliche Studien

Neben der klinischen Arbeit liegt ein weiterer Schwerpunkt von Frau Prof.‘in Müller-Vahl auf der Forschung. Ihre Arbeitsgruppe führt ständig eine Vielzahl von wissenschaftlichen Studien zu klinischen Aspekten, neuen Therapieansätzen und den Ursachen des Tourette-Syndroms durch. In den vergangenen Jahren wurden unter ihrer Leitung bereits 15 Promotionen abgeschlossen, und aktuell werden 14 Doktorand*innen betreut.

Die Forschungsgruppe war in zahlreiche internationale Projekte zur Erforschung des Tourette-Syndroms involviert, darunter:

• GTS COST Action BM0905: Ein europäisches Netzwerk zur Erforschung des Tourette-Syndroms im Rahmen des EU Framework Programme COST (European Cooperation in Science and Technology).
• EMTICS: Eine europäische Multicenter-Studie zu Tics bei Kindern (European Multicentre Tics in Children Studies), gefördert durch das FP7-HEALTH-2011 Programm.
• TS-EUROTRAIN: Ein Marie Curie Initial Training Network zur interdisziplinären Ausbildung im Bereich Tourette-Syndrom (Interdisciplinary training network for Tourette Syndrome; structuring European Training capacities for neurodevelopmental disorders), gefördert durch das FP7-PEOPLE-2012-ITN Programm.

Diese Projekte verdeutlichen das Engagement von Frau Prof.‘in Müller-Vahl und ihrem Team für die internationale Zusammenarbeit und den wissenschaftlichen Fortschritt im Bereich des Tourette-Syndroms.

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Engagement in Leitlinien und Fachgesellschaften

Frau Prof.‘in Müller-Vahl hat sich nicht nur in der Forschung und klinischen Praxis einen Namen gemacht, sondern auch in der Entwicklung von Behandlungsleitlinien und in Fachgesellschaften engagiert. Sie war und ist federführend beteiligt an den nationalen, europäischen und amerikanischen Leitlinien zur Behandlung des Tourette-Syndroms.

Als ehemalige Präsidentin der Europäischen Tourette-Gesellschaft ESSTS (European Society for the Study of Tourette Syndrome) hat sie sich maßgeblich an der Organisation internationaler Kongresse, der Erstellung von Behandlungsleitlinien und der Weiterbildung und Information zum Tourette-Syndrom beteiligt.

Enge Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen

Ein besonderes Anliegen von Frau Prof.‘in Müller-Vahl ist die enge Zusammenarbeit mit nationalen und europäischen Selbsthilfegruppen. Dieser Austausch ist von unschätzbarem Wert, da er die Perspektive der Betroffenen in die Forschung und Behandlung einbezieht und dazu beiträgt, die Lebensqualität der Patient*innen zu verbessern.

Differentialdiagnostik funktioneller Bewegungsstörungen

Ein weiterer wichtiger Forschungsschwerpunkt von Frau Prof.‘in Müller-Vahl ist die Differentialdiagnostik und Abgrenzung des Tourette-Syndroms zu funktionellen (dissoziativen) Bewegungsstörungen. In den letzten Jahren hat sich die Zahl der Patient*innen erhöht, die sich mit Tic- und/oder Tourette-ähnlichen Symptomen vorstellen, bei denen entweder ausschließlich oder in Kombination mit dem Tourette-Syndrom eine funktionelle Störung vorliegt.

Da die Diagnose des Tourette-Syndroms und anderer Tic-Störungen bis heute nur rein klinisch anhand von Anamnese und Untersuchung möglich ist, ist eine sorgfältige Differentialdiagnostik von entscheidender Bedeutung.

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Kooperationen und Studien

Frau Prof.‘in Müller-Vahl und ihr Team arbeiten mit zahlreichen nationalen und internationalen Kooperationspartnern zusammen, um die Forschung im Bereich des Tourette-Syndroms voranzutreiben. Einige der wichtigsten Kooperationspartner sind:

• TicGenetics Studie: Rutgers University (Gary Heiman/Jay Tischfield), Children’s Hospital of Philadelphia (Lawrence Brown), University of Iowa (Samuel Kuperman), Columbia University (Dorothy Grice), Seattle Children’s Hospital (Samuel Zinner), New York University/ Nathan Kline Institute (Barbara Coffey and Benett Leventhal), Cincinnati Children’s Hospital Medical Center (Donald Gilbert), University Medical Center Groningen, Netherlands (Pieter Hoekstra), Yulius Mental Health, Rotterdam, Netherlands (Jeroen Heijmens Visser), De Bascule, Amsterdam, Netherlands (Chaim Huyser), University Clinic Hamburg-Eppendorf, Germany (Alexander Münchau), Technical University Dresden, Germany (Veit Roessner), University of Ulm, Germany (Andrea Ludolph), Guys and St. Thomas’ Hospital London (Veit Roth).
• EMTICS Studie: UMCG, Prof. Pieter Hoekstra; UNIBA, Dr. Maura Buttiglione; UCL, Prof. Anette Schrag; LMU, Prof. Norbert Müller; Cytolab, Mr. Adrian Urwyler; ISS-GL, Dr. Roberta Creti; ISS-RC, Dr. Giovanni Laviola; ISS - PR, Dr. Paolo Roazzi; TUD, Prof. Veit Roessner; DUTH, Prof. Peristera, Paschou; ProImmune, Dr. Nikolai Schwabe; GSK (NVD), Dr.Immaculada Margarit Y Ros; SCMCI, Prof. Alan Apter; UniROMA, Prof. Francesco Cardona; APD, Dr. Pascale Verstappen; QMUL, Dr. Ute Christiane Meier; UNICT, Prof. Renata Rizzo; concentris, Dr. Sara Stöber; VCAH, Dr. Zsanett Tàrnok; SAS, Dr. Pablo Mir; UZH, Prof. Susanne Walitza; FCRB, Dr. Astrid Morer; RegionH, Prof. Kerstin von Plessen; GSTT, Dr. Tammy Hedderly; ASL-Bari, Dr. Cesare Porcelli; UZL, Prof. Alexander Münchau; DH-PHE, Dr. Androulla Efstratiou; AMC, Dr. Danielle Cath.

Um die Forschung im Bereich funktioneller Bewegungsstörungen voranzutreiben, sucht die Arbeitsgruppe von Frau Prof.‘in Müller-Vahl Personen mit entsprechenden Symptomen, die bereit sind, ein Video von sich einzusenden. Diese Videos werden zunächst von Expert*innen für Tic-Erkrankungen bewertet und anschließend anonymisiert und mittels eines KI-Modells erneut bewertet.

Darüber hinaus wird in der Tourette-Sprechstunde eine Studie mit dem Prüfpräparat NOE-105 durchgeführt, das von dem Schweizer Unternehmen Noema Pharma hergestellt wird. In ersten Studien an Menschen erwies sich NOE-105 als verträglich. Die Studie dient dem Zweck, die optimale Dosis für das neue Medikament NOE-105 bei Kindern und Jugendlichen mit Tourette-Syndrom zu ermitteln.

Ein weiteres Forschungsprojekt untersucht die Wirksamkeit von Neurofeedback zur Behandlung von Patienten mit Tic-Störungen. Ziel dieser Studie ist es, den Studienteilnehmern die bewusste Selbstkontrolle über die Aktivität in Gehirnregionen zu ermöglichen, die mit der Vorbereitung und Kontrolle von Bewegungen in Verbindung stehen.

Weitere Expert*innen und Abteilungen am Katholischen Kinderkrankenhaus Wilhelmstift

Das Katholische Kinderkrankenhaus Wilhelmstift in Hamburg bietet ein breites Spektrum an medizinischer Versorgung für Kinder und Jugendliche. Neben der Abteilung von Frau Prof.‘in Müller-Vahl gibt es zahlreiche weitere Expertinnen und Abteilungen, die sich um die Gesundheit der jungen Patientinnen kümmern:

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• Kinderchirurgie: Unter der Leitung von Herrn Dr. med. Otfrid Beck werden kinderchirurgische Eingriffe durchgeführt.
• Kinder- und Jugendpsychiatrie: Hier werden Kinder und Jugendliche mit psychischen Erkrankungen behandelt. Chefarzt ist Herr Prof. Dr. Dr. Christian Bachmann.
• Unfallchirurgie, Orthopädie und Sporttraumatologie: Diese Abteilung kümmert sich um Verletzungen und Erkrankungen des Bewegungsapparates.
• Diabetologie: Hier werden Kinder und Jugendliche mit Diabetes betreut.
• Gastroenterologie: Diese Abteilung befasst sich mit Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts.
• Handchirurgie: Unter der Leitung von Herrn Dr. David Großmann werden handchirurgische Eingriffe durchgeführt.
• Pädiatrie und Pädiatrische Dermatologie / Allergologie: Diese Abteilung wird von Herrn Prof. Dr. med. Peter H. Höger geleitet.
• Bildgebende Diagnostik: Unter der Leitung von Frau PD Dr. med. Veronika Huf werden radiologische Untersuchungen durchgeführt.
• Neonatologie, Intensivmedizin und Schwerbrandverletzte: Diese Abteilung wird von Herrn Prof. Dr. Lutz Koch geleitet.
• Neuropädiatrie: Hier werden Kinder mit neurologischen Erkrankungen betreut. Leitender Oberarzt ist Herr Dr. med. Bernhard Kohl.
• Anästhesie: Diese Abteilung sorgt für die Narkose und Schmerzbehandlung während Operationen und anderen Eingriffen.

Diese vielfältigen Fachbereiche gewährleisten eine umfassende medizinische Versorgung für Kinder und Jugendliche im Katholischen Kinderkrankenhaus Wilhelmstift.

Allgemeinmedizin Zehlendorf: Kontinuität und Kompetenz in der Patientenversorgung

Im Bereich der Allgemeinmedizin gibt es Veränderungen in der Praxis Allgemeinmedizin Zehlendorf. Herr Dr. Müller hat die Praxis verlassen, aber die Versorgung der Patientinnen wird ohne Unterbrechung im "Ärztehaus Schlachtensee" fortgesetzt. Frau Dr. Schmid übernimmt die allgemeinmedizinische Betreuung, während das Team weiterhin kardiologisch-internistische Leistungen anbietet. Diese Kontinuität und Kompetenz gewährleisten eine verlässliche und vertraute Versorgung der Patientinnen.

Forschungsmöglichkeiten im Bereich Psychophysiologie und Optische Bildgebung

Die Arbeitsgruppe Psychophysiologie und Optische Bildgebung bietet die Möglichkeit, an Studien teilzunehmen, die sich mit der Messung der Hirnfunktion sowie peripher-physiologischer Variablen bei psychiatrischen Patienten und gesunden Kontrollpersonen beschäftigen. Ziel dieser Untersuchungen ist die Erfassung pathophysiologisch relevanter Prozesse sowie die Messung und Vorhersage von Veränderungen im Rahmen therapeutischer Interventionen.

Zum Einsatz kommen sowohl elektrophysiologische Methoden (EEG, EMG, EP, EDA) als auch die Technik der funktionellen Nahinfrarot-Spektroskopie (fNIRS). Inhaltlich konzentriert sich ein Großteil der aktuellen Untersuchungen auf die Funktion des Frontalhirns, wobei exekutive Kontrollfunktionen wie Inhibition, Handlungskontrolle und -überwachung sowie Konfliktverarbeitung im Zentrum der Betrachtungen stehen.

Publikationen und Förderungen

Die Arbeitsgruppe von Frau Prof.‘in Müller-Vahl hat zahlreiche Publikationen in renommierten Fachzeitschriften veröffentlicht. Darüber hinaus wurden verschiedene Forschungsprojekte durch nationale und internationale Förderorganisationen unterstützt.

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