Neuromuskuläre Erkrankungen: Ein Überblick über milde Formen, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten

Neuromuskuläre Erkrankungen sind eine vielfältige Gruppe von Erkrankungen, die die Muskeln, die Nerven, die die Muskeln steuern, oder die Verbindungsstelle zwischen Nerven und Muskeln (neuromuskuläre Endplatte) betreffen. Diese Erkrankungen können eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter Muskelschwäche, Muskelatrophie, Schmerzen und Müdigkeit. Die Schwere der Symptome kann von Person zu Person variieren, und einige Menschen haben nur milde Symptome.

Etwa einer von 3500 Menschen in Deutschland leidet an einer erblichen neuromuskulären Erkrankung, die sich bei der Geburt oder im späteren Leben manifestiert.

Arten von neuromuskulären Erkrankungen

Es gibt viele verschiedene Arten von neuromuskulären Erkrankungen, die in verschiedene Kategorien eingeteilt werden können:

• Muskeldystrophien (MD): Dies sind genetisch bedingte Erkrankungen, die durch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelatrophie gekennzeichnet sind. Die häufigste Form ist die Duchenne-Muskeldystrophie, die X-chromosomal vererbt wird und durch eine Mutation im Dystrophin-Gen verursacht wird.
• Myopathien: Dies sind Erkrankungen, die direkt die Muskeln betreffen. Sie können erblich bedingt sein (z. B. kongenitale Myopathien, Strukturmyopathien, metabolische Myopathien) oder erworben (z. B. durch Entzündungen, Medikamente oder Stoffwechselstörungen).
• Myositiden: Dies sind Muskelentzündungen, die durch Infektionen, Autoimmunerkrankungen oder andere Faktoren verursacht werden können.
• Mitochondriopathien: Dies sind Erkrankungen, die die Mitochondrien betreffen, die für die Energieproduktion in den Zellen verantwortlich sind.
• Glykogenosen: Dies sind Stoffwechselerkrankungen, bei denen es zu einer abnormalen Speicherung von Glykogen in den Muskeln kommt.
• Myasthenia gravis: Dies ist eine Autoimmunerkrankung, die die neuromuskuläre Endplatte betrifft und zu Muskelschwäche führt.
• Motoneuronerkrankungen: Dies sind Erkrankungen, die die Motoneuronen betreffen, die die Muskeln steuern.
• Hereditäre und idiopathische Neuropathien: Dies sind Erkrankungen, die die peripheren Nerven betreffen.

Ursachen von neuromuskulären Erkrankungen

Die Ursachen von neuromuskulären Erkrankungen sind vielfältig und hängen von der jeweiligen Erkrankung ab. Einige Erkrankungen sind genetisch bedingt, während andere durch Infektionen, Autoimmunerkrankungen, Medikamente oder andere Faktoren verursacht werden können.

• Genetische Ursachen: Viele neuromuskuläre Erkrankungen werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für die Struktur oder Funktion von Muskeln, Nerven oder der neuromuskulären Endplatte verantwortlich sind. Beispiele hierfür sind die Duchenne-Muskeldystrophie, die Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp (LGMD) und die Glykogenosen. Die LAMA2-Muskeldystrophie (LAMA2-MD) ist eine weitere genetische Muskelerkrankung, bei der das LAMA2-Gen mutiert ist.
• Infektiöse Ursachen: Muskelentzündungen (Myositiden) können durch Viren, Bakterien, Parasiten oder Pilze ausgelöst werden.
• Autoimmunerkrankungen: Einige neuromuskuläre Erkrankungen, wie z. B. Myasthenia gravis und bestimmte Formen der Myositis, werden durch Autoimmunreaktionen verursacht, bei denen das Immunsystem fälschlicherweise körpereigene Gewebe angreift.
• Medikamente: Bestimmte Medikamente, wie z. B. Statine, Fibrate und Amiodaron, können in seltenen Fällen eine Myopathie verursachen.
• Stoffwechselstörungen: Stoffwechselstörungen, wie z. B. Mitochondriopathien und Glykogenosen, können die Funktion der Muskeln beeinträchtigen.
• Andere Ursachen: In einigen Fällen kann die Ursache einer neuromuskulären Erkrankung unbekannt sein (idiopathisch).

Symptome von neuromuskulären Erkrankungen

Die Symptome von neuromuskulären Erkrankungen können je nach Art und Schwere der Erkrankung variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

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• Muskelschwäche: Dies ist das häufigste Symptom vieler neuromuskulärer Erkrankungen. Die Schwäche kann sich in verschiedenen Muskelgruppen manifestieren und zu Schwierigkeiten beim Gehen, Heben von Gegenständen, Atmen oder Schlucken führen. Bei einigen Formen, wie der Myasthenia gravis, tritt die Muskelschwäche belastungsabhängig auf.
• Muskelatrophie: Dies ist der Verlust von Muskelmasse, der zu einer Schwächung der Muskeln führt.
• Muskelschmerzen und -krämpfe: Einige Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen verspüren Muskelschmerzen oder -krämpfe.
• Müdigkeit: Müdigkeit ist ein häufiges Symptom vieler neuromuskulärer Erkrankungen.
• Koordinationsprobleme: Einige Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen haben Schwierigkeiten mit der Koordination und dem Gleichgewicht.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie): Eine Schwäche der Schluckmuskulatur kann zu Schluckbeschwerden führen.
• Atembeschwerden: Eine Schwäche der Atemmuskulatur kann zu Atemnot und anderen Atemproblemen führen.
• Sensibilitätsstörungen: Einige Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen verspüren Taubheit, Kribbeln oder andere Sensibilitätsstörungen in den Extremitäten.
• Gelenkschmerzen: Auch Gelenkschmerzen können begleitend bestehen.
• Skoliose: Wenn die Rückenmuskulatur stark betroffen ist, kann eine Seitwärtsverkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) oder eine Steifigkeit der Wirbelsäule vorliegen.

Diagnose von neuromuskulären Erkrankungen

Die Diagnose von neuromuskulären Erkrankungen kann eine Herausforderung sein, da die Symptome oft unspezifisch sind und sich mit denen anderer Erkrankungen überschneiden können. Die Diagnose umfasst in der Regel eine Kombination aus:

• Anamnese und körperliche Untersuchung: Der Arzt wird die Krankengeschichte des Patienten erheben und eine gründliche körperliche Untersuchung durchführen, um die Symptome und Anzeichen der Erkrankung zu beurteilen.
• Neurologische Untersuchung: Eine gezielte neurologische Untersuchung kann weitere Hinweise auf das Vorliegen einer neuromuskulären Erkrankung geben. Dabei werden u. a. die Muskelkraft, Reflexe, Koordination und Sensibilität geprüft.
• Blutuntersuchungen: Blutuntersuchungen können helfen, Muskelenzyme (z. B. Kreatinkinase, CK) zu messen, die bei Muskelschäden erhöht sein können. Auch Antikörper, die auf eine Autoimmunerkrankung hindeuten, können im Blut nachgewiesen werden. Bei Verdacht auf Morbus Pompe kann im Trockenbluttest die Aktivität der α-Glucosidase bestimmt werden.
• Elektromyographie (EMG): Dies ist ein Test, der die elektrische Aktivität der Muskeln misst. Er kann helfen, zwischen Muskel- und Nervenproblemen zu unterscheiden.
• Nervenleitgeschwindigkeitsstudien: Diese Studien messen, wie schnell elektrische Signale durch die Nerven wandern. Sie können helfen, Nervenschäden zu erkennen.
• Bildgebende Verfahren: Magnetresonanztomographie (MRT) der Muskeln kann helfen, Muskelentzündungen, -degeneration oder andere Anomalien zu erkennen.
• Muskelbiopsie: In einigen Fällen kann eine Muskelbiopsie erforderlich sein, um die Diagnose zu bestätigen. Dabei wird eine kleine Probe des Muskelgewebes entnommen und unter dem Mikroskop untersucht.
• Gentests: Gentests können helfen, genetische Mutationen zu identifizieren, die mit bestimmten neuromuskulären Erkrankungen verbunden sind.

Es ist wichtig, eine Muskelerkrankung genau zuzuordnen, da dies Vorhersagen zu Verlauf und Prognose der Erkrankung ermöglicht. Zudem kann eine Berufsberatung erfolgen. Komplikationen durch Manifestationen an anderen Organsystemen, z.B.

Behandlung von neuromuskulären Erkrankungen

Es gibt keine Heilung für die meisten neuromuskulären Erkrankungen, aber es gibt Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Die Behandlung hängt von der Art und Schwere der Erkrankung ab und kann Folgendes umfassen:

• Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft und -flexibilität zu verbessern, die Beweglichkeit zu erhalten und Schmerzen zu lindern.
• Ergotherapie: Ergotherapie kann helfen, Aktivitäten des täglichen Lebens zu erleichtern und die Selbstständigkeit zu fördern.
• Logopädie: Logopädie kann helfen, Schluck- und Sprachprobleme zu verbessern.
• Medikamente: Verschiedene Medikamente können zur Behandlung von neuromuskulären Erkrankungen eingesetzt werden, darunter:
  • Kortikosteroide: Diese Medikamente können helfen, Entzündungen zu reduzieren und die Muskelkraft zu verbessern.
  • Immunsuppressiva: Diese Medikamente können helfen, das Immunsystem zu unterdrücken und Autoimmunreaktionen zu reduzieren.
  • Cholinesterasehemmer: Diese Medikamente können helfen, die Signalübertragung an der neuromuskulären Endplatte bei Myasthenia gravis zu verbessern.
  • Enzymersatztherapie: Bei bestimmten Stoffwechselerkrankungen, wie z. B. Morbus Pompe, kann eine Enzymersatztherapie helfen, den Enzymmangel auszugleichen.
  • Nahrungsergänzungsmittel: In einigen Fällen können Nahrungsergänzungsmittel, wie z. B. Kreatin, Coenzym Q10 und Riboflavin, helfen, die Muskelkraft und -funktion zu verbessern.
• Nicht-invasive Beatmung: Bei Beteiligung der Atemmuskulatur kann eine nicht-invasive Beatmung die Lebensqualität entscheidend verbessern.
• Chirurgie: In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um Komplikationen von neuromuskulären Erkrankungen zu behandeln, wie z. B. Skoliose oder Kontrakturen.
• Gentherapie: Die Gentherapie ist ein vielversprechendes neues Behandlungsfeld für neuromuskuläre Erkrankungen. Sie zielt darauf ab, die defekten Gene, die die Erkrankung verursachen, zu korrigieren oder zu ersetzen. Ein Beispiel hierfür ist die Entwicklung einer Gentherapie für die LAMA2-Muskeldystrophie (LAMA2-MD).

Spezifische Erkrankungen und ihre Behandlung

• Muskeldystrophie Typ Duchenne: Bei einer bestimmten genetischen Veränderung, einer sogenannten Nonsense-Mutation, kann das Medikament Ataluren zu einer Verzögerung der Erkrankung führen. Antisense-Oligonukleotide (AON) können verwendet werden, um ein verkürztes, aber funktionsfähiges Protein zu bilden.
• Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie: Das gentechnische Verfahren CRISPR Technologie kann das krankheitserregende Gen minimieren.
• Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON): Seit 2015 steht mit Raxone® (Wirkstoff: Idebenon) ein Medikament zur Behandlung der LHON zur Verfügung, das auf die Mitochondrien in den retinalen Ganglienzellen wirkt und freie Radikale unschädlich macht. Eine Gentherapie wird bei dieser Erkrankung in Studien derzeit erprobt.
• Morbus Pompe: Seit 2006 steht eine Enzymersatztherapie mit einem gentechnisch hergestellten rekombinanten humanen Enzympräparat (Glucosidase alpha) zur Verfügung. Eine Eiweiss-reiche und Kohlenhydrat-arme Ernährung wird empfohlen.

Umgang mit neuromuskulären Erkrankungen

Der Umgang mit einer neuromuskulären Erkrankung kann eine Herausforderung sein, sowohl für die Betroffenen als auch für ihre Familien. Es ist wichtig, sich über die Erkrankung zu informieren, eine gute medizinische Versorgung zu erhalten und sich mit anderen Betroffenen auszutauschen.

• Patientenorganisationen: Patientenorganisationen können eine wertvolle Quelle für Informationen, Unterstützung und Vernetzung sein.
• Psychologische Unterstützung: Eine psychologische Unterstützung kann helfen, mit den emotionalen Herausforderungen einer neuromuskulären Erkrankung umzugehen.
• Sozialleistungen: Es gibt verschiedene Sozialleistungen, die Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen in Anspruch nehmen können, wie z. B. Krankengeld, Pflegegeld und Schwerbehindertenausweis.

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