Die okuläre Myasthenie ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Autoimmunreaktion verursacht wird, bei der Antikörper die Reizübertragung vom Nerv auf den Muskel blockieren. In Deutschland sind schätzungsweise 16.000 Menschen von Myasthenie betroffen. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über die okuläre Myasthenie, einschließlich ihrer Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten.
Einführung
Die Myasthenie gravis ist eine Autoimmunerkrankung, die durch eine Störung der Impulsübertragung an der neuromuskulären Endplatte gekennzeichnet ist. Bei etwa 85 % der Myasthenie-Patienten sind Antikörper gegen den Acetylcholinrezeptor (AChR) im Blut nachweisbar. Die Erkrankung kann sich in verschiedenen Formen manifestieren, wobei die okuläre Myasthenie eine Form ist, bei der die Symptome auf die Augenmuskulatur beschränkt sind.
Ursachen und Pathophysiologie
Die okuläre Myasthenie ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem fälschlicherweise körpereigene Strukturen angreift. Bei der Myasthenie gravis richten sich Autoantikörper gegen die Acetylcholinrezeptoren (AChR) an der neuromuskulären Endplatte. Diese Antikörper blockieren oder zerstören die Rezeptoren, wodurch die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel gestört wird.
Die genaue Ursache für die Entstehung der Autoantikörper ist noch nicht vollständig geklärt. Es wird vermutet, dass eine genetische Veranlagung für Autoimmunerkrankungen, Infektionen durch Viren und Bakterien sowie Thymusveränderungen eine Rolle spielen können. Bestimmte Medikamente, Operationen und schwere Traumata können ebenfalls eine Myasthenie auslösen oder zu einer Exazerbation führen.
Die Thymusdrüse, ein Organ des Immunsystems, spielt eine wichtige Rolle bei der Myasthenie gravis. Bei den meisten Betroffenen finden sich Thymushyperplasien oder Thymome. Die Entfernung des Thymus (Thymektomie) kann bei einigen Patienten zu einer Verbesserung der Symptome führen.
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Symptome
Die okuläre Myasthenie betrifft hauptsächlich die Augenmuskulatur und äußert sich in folgenden Symptomen:
- Doppelbilder (Diplopie): Aufgrund der Schwäche der Augenmuskeln können die Augen nicht richtig ausgerichtet werden, was zu Doppelbildern führt.
- Oberlidschwäche (Ptosis): Die Schwäche des Musculus levator palpebrae superioris führt dazu, dass das Oberlid herabhängt und das Auge teilweise bedeckt.
- Verschwommensehen: In einigen Fällen kann es auch zu verschwommenem Sehen kommen.
Die Symptome der okulären Myasthenie können im Tagesverlauf variieren und sich bei Belastung verschlimmern. Typisch ist die Erholung in Ruhe und eine Verschlechterung der Lähmungen durch Stress, hormonelle Schwankungen und bestimmte Medikamente.
Es ist wichtig zu beachten, dass die okuläre Myasthenie bei etwa 70-80 % der Patienten innerhalb von zwei bis drei Jahren in eine generalisierte Myasthenie übergehen kann, bei der auch andere Muskelgruppen betroffen sind.
Diagnose
Die Diagnose der okulären Myasthenie basiert auf einer Kombination aus:
- Klinischer Untersuchung: Der Arzt erfragt die Krankengeschichte und untersucht den Patienten auf typische Symptome wie Doppelbilder und Ptosis. Es werden klinische Tests durchgeführt, um die Muskelfunktion zu beurteilen.
- Neurologische Untersuchung: Eine gezielte neurologische Untersuchung kann weitere Hinweise auf das Vorliegen einer Myasthenie gravis geben. Dabei kommen u. a. Haltetests des Kopfes, der Arme und Beine oder bei oberer Lidschwäche der Eisbeutel-Test zum Einsatz.
- Elektromyographie (EMG): Bei der Elektromyographie (EMG) werden Nerven einer wiederholten elektrischen Reizung ausgesetzt. Die dadurch entstehende elektrische Spannung am entsprechenden Muskel wird gemessen. So kann festgestellt werden, ob die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel funktioniert.
- Antikörperbestimmung: Im Blut werden Antikörper gegen Acetylcholinrezeptoren (AChR-AK), MuSK (muskelspezifische Tyrosinkinase) und LRP4 (Lipoprotein-related Protein 4) bestimmt. Ein positiver AChR-AK-Test sichert bei passender Symptomatik die Diagnose. Allerdings sind bei 50 % der Betroffenen mit ausschließlich Augensymptomen und bei 15 % der Betroffenen mit einer generalisierten Myasthenie-Symptomatik keine AChR-Antikörper nachweisbar.
- Bildgebung: Eine CT-Untersuchung des Brustkorbs mit Kontrastmittel kann eine Vergrößerung der Thymusdrüse oder ein Thymom (Tumor der Thymusdrüse) nachweisen.
Differenzialdiagnose
Es ist wichtig, andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome wie die okuläre Myasthenie verursachen können. Dazu gehören:
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- Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)
- Endokrine Orbitopathie
- Chronische orbitale (Pan)Myositis
- Okulopharyngeale Muskeldystrophie
- Myotone Dystrophie Typ 1
- Abetalipoproteinämie
- Refsum-Krankheit
- Lambert-Eaton-Syndrom
Therapie
Die Behandlung der okulären Myasthenie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Folgende Therapieoptionen stehen zur Verfügung:
- Acetylcholinesterasehemmer: Diese Medikamente (z. B. Pyridostigmin) erhöhen die Konzentration von Acetylcholin an der neuromuskulären Endplatte, wodurch die Muskelkraft verbessert wird.
- Immunsuppressiva: Corticosteroide (z. B. Prednisolon) dämpfen als körpereigene Hormone die Überaktivität des Immunsystems und erzielen rasch eine deutliche Symptomverbesserung. Aufgrund der vielfältigen Nebenwirkungen - auch mit möglicher Zunahme der Lähmungen - erfolgt eine niedrig dosierte Gabe. Andere Immunsuppressiva wie Azathioprin, Methotrexat, Ciclosporin A, Rituximab, Eculizumab und Efgartigimod können ebenfalls eingesetzt werden, um die Autoimmunreaktion zu unterdrücken.
- Thymektomie: Die operative Entfernung der Thymusdrüse kann bei einigen Patienten, insbesondere bei Vorliegen eines Thymoms, zu einer langfristigen Verbesserung der Symptome führen.
- Plasmapherese und Immunglobuline: In schweren Fällen oder bei einer myasthenen Krise können Plasmapherese (Blutwäsche) oder die Gabe von Immunglobulinen eingesetzt werden, um die Autoantikörper aus dem Blut zu entfernen.
- Symptomatische Therapie: Bei Doppelbildern können Prismenbrillen oder Augenmuskeloperationen helfen. Bei Ptosis kann eine operative Korrektur des Augenlids in Erwägung gezogen werden.
Die Therapie der okulären Myasthenie muss individuell auf den Patienten abgestimmt werden. Dabei werden der Schweregrad der Erkrankung, das Alter des Patienten, Begleiterkrankungen und die Verträglichkeit der Medikamente berücksichtigt.
Prognose
Die Prognose der okulären Myasthenie ist unterschiedlich. Bei einigen Patienten bleiben die Symptome auf die Augenmuskulatur beschränkt, während sie sich bei anderen zu einer generalisierten Myasthenie ausweiten. Dank der vielseitigen und individuell abstimmbaren Therapiemöglichkeiten ist die Myasthenie unter fachärztlicher Kontrolle - mit wenigen Ausnahmen - heute gut einstellbar.
Eine Myasthenie ist nicht heilbar, aber gut einstellbar. Mit Verlaufsschwankungen ist besonders in den ersten Jahren der Erkrankung immer wieder zu rechnen. Körperliche und psychische Belastungen wirken symptomverstärkend und sollten weitgehend vermieden werden. Der Alltag sollte auf die Erkrankung abgestimmt werden. So ist die Belastbarkeit am Morgen größer als am Abend und Ruhephasen zur Erholung sollten immer wieder eingeplant werden. Grundsätzlich ist die Prognose bei guter Medikamenteneinstellung positiv, mit geringen Beeinträchtigungen kann ein weitgehend normales Leben geführt und eine Berufstätigkeit ausgeübt werden.
Leben mit okulärer Myasthenie
Patienten mit okulärer Myasthenie können ihren Alltag durch folgende Maßnahmen erleichtern:
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- Ruhepausen: Regelmäßige Ruhepausen helfen, die Muskelermüdung zu reduzieren.
- Anpassung des Arbeitsplatzes: Ergonomische Anpassungen am Arbeitsplatz können die Belastung der Augenmuskulatur verringern.
- Vermeidung von Stress: Stress kann die Symptome der Myasthenie verschlimmern. Entspannungstechniken wie Yoga oder Meditation können helfen, Stress abzubauen.
- Vermeidung von auslösenden Faktoren: Bestimmte Medikamente, Infektionen und hormonelle Schwankungen können die Symptome der Myasthenie verstärken. Es ist wichtig, diese Faktoren zu vermeiden.
- Unterstützung suchen: Der Austausch mit anderen Betroffenen in Selbsthilfegruppen kann hilfreich sein. Die Deutsche Myasthenie Gesellschaft (DMG) bietet Informationen und Unterstützung für Patienten und ihre Angehörigen.
Fazit
Die okuläre Myasthenie ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die durch eine Schwäche der Augenmuskulatur gekennzeichnet ist. Die Diagnose basiert auf einer Kombination aus klinischer Untersuchung, Elektromyographie und Antikörperbestimmung. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Mit einer individuellen Therapie und angepassten Lebensweise können die meisten Patienten mit okulärer Myasthenie ein weitgehend normales Leben führen.
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