Einleitung
Die Epileptologie erlebt durch globale Kooperationen und technologische Innovationen bedeutende Fortschritte. Die 13. Dreiländertagung der Deutschen und Österreichischen Gesellschaften für Epileptologie sowie der Schweizerischen Epilepsie-Liga bot einen umfassenden Überblick über aktuelle Entwicklungen und zukünftige Perspektiven in diesem Bereich.
Globale Kooperation und ambitionierte Ziele der ILAE
Prof. Dr. Helen Cross, Präsidentin der International League Against Epilepsy (ILAE), eröffnete die Tagung mit einer Übersicht der weltweiten ILAE-Projekte. Die ILAE, eine Vereinigung mit Mitgliedern aus 129 Ländern und multidisziplinären Gruppierungen, hat sich ambitionierte Ziele gesetzt, die im Intersectoral Global Action Plan (IGAP) bis zum Jahr 2030 festgelegt sind.
Ziele des Intersectoral Global Action Plan (IGAP)
Der IGAP verfolgt das Ziel, dass bis 2030:
- 90 % aller Menschen mit Epilepsie ihre Diagnose kennen.
- 80 % Zugang zu einer angemessenen, leistbaren und sicheren anfallssupprimierenden Medikation (ASM) haben.
- 70 % der Behandelten eine angemessene Anfallssuppression erreichen.
Alle Länder haben sich diesem Plan verschrieben, was die Bedeutung globaler Zusammenarbeit in der Epileptologie unterstreicht.
Aus- und Weiterbildung durch die ILAE Academy
Um die ambitionierten Ziele des IGAP zu erreichen, setzt die ILAE auf Aus- und Weiterbildung. Die ILAE Academy bietet ein „Continuing Medical Education“(CME)-zertifiziertes E-Learning-Programm an, welches die Grundlagen der klinischen Epileptologie vermittelt.
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Wearables im Epilepsie-Monitoring
Prim. Univ.-Prof. DI Dr. Christoph Baumgartner, Leiter des Epilepsiezentrums Klinik Hietzing in Wien, sieht in tragbaren elektronischen Geräten, sogenannten Wearables, die Zukunft des Epilepsie-Monitorings. Diese Technologie zielt darauf ab, die Anfallshäufigkeit und -schwere objektiv zu dokumentieren, den plötzlichen Tod bei Epilepsie (SUDEP) zu verhindern sowie Verletzungen oder peinliche Situationen im sozialen Umfeld durch unerwartete Krampfanfälle zu vermeiden.
Forschungsschwerpunkte bei Wearables
Die derzeitige Forschung konzentriert sich auf die Messung der elektrischen Hirnaktivität, der Muskelaktivität und Bewegungen sowie der Herzaktivität oder Sympathikusaktivität. Wesentliche Qualitätsmerkmale von Wearables umfassen die Sensitivität und die Rate falsch positiver Alarme (FAR). Baumgartner stellte eine Reihe dieser Geräte vor.
Klinische Praxisleitlinien der ILAE zu Wearables
Die klinischen Praxisleitlinien der ILAE empfehlen, Wearables zur Detektion von generalisierten tonisch-klonischen Krampfanfällen zusätzlich zu einer klinischen Überwachung einzusetzen.
Aktuelle Herausforderungen und Therapiemöglichkeiten bei Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathien (DEE)
Im Präsident:innensymposium präsentierte Cross aktuelle Herausforderungen und Therapiemöglichkeiten bei einer Reihe von Entwicklungs- und epileptischen Enzephalopathien (DEE). Die Inzidenz der Epilepsie ist altersabhängig, mit der höchsten Inzidenz bei Kindern unter 5 Jahren und Erwachsenen über 65 Jahren. Frühe Epilepsie ist häufiger therapieresistent und hat eine höhere Sterblichkeitsrate. Außerdem verzögert sie die globale Entwicklung bei jedem zweiten Kind mit Epilepsie um etwa zwei Jahre.
Epilepsiesyndrome bei Neugeborenen und Säuglingen
Epilepsiesyndrome bei Neugeborenen und Säuglingen können grob in selbstlimitierende Epilepsien und DEE unterteilt werden.
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Infantile Spasmen (West-Syndrom)
Als erstes Beispiel nannte Cross infantile Spasmen, auch bekannt als West-Syndrom. Diese Spasmen treten häufig im ersten Lebensjahr auf und sind durch kurze Beugungen und Streckungen des Halses sowie Anhebungen und Ausstreckungen der Extremitäten gekennzeichnet. Die Diagnose wird über ein Elektroenzephalogramm (EEG) etabliert. Infantile Spasmen sind meist subtil und werden daher häufig übersehen oder falsch diagnostiziert. Dies kann fatale Folgen haben, da selbst eine Behandlungsverzögerung von einer Woche mit einer schlechteren neurologischen Entwicklung assoziiert ist.
Für die Behandlung des West-Syndroms stehen Steroide wie Prednisolon und Tetracosactid sowie Vigabatrin zur Verfügung. In einer Studie mit 377 Säuglingen stoppte die Kombination aus Vigabatrin plus Steroidtherapie Krampfanfälle bei 72 % der Säuglinge, verglichen mit 57 % der Säuglinge, die nur eine Steroidtherapie erhielten.
Fokale Epilepsien bei tuberöser Sklerose
Bei fokalen Epilepsien, wie sie häufig bei tuberöser Sklerose auftreten, hat die präventive Behandlung mit Vigabatrin keinen Stellenwert. In einer Studie mit 56 Neugeborenen verbesserte die Behandlung mit Vigabatrin die neurokognitiven Symptome über 24 Monate hinweg im Vergleich zu Placebo nicht. Auch die Anzahl der fokalen Anfälle und die Inzidenz therapieresistenter Epilepsie konnte durch Vigabatrin bei tuberöser Sklerose nicht verbessert werden.
Anders sieht es bei dem „mammalian target of rapamycin inhibitor“ (mTOR-Inhibitor) Everolimus aus. In einer Studie mit 366 Patient:innen im Alter zwischen 2 und 65 Jahren mit therapieresistenten Krampfanfällen aufgrund von tuberöser Sklerose war Everolimus 3-7ng/ml mit einer 2,2-mal höheren Wahrscheinlichkeit einer 50-prozentigen Anfallsreduktion assoziiert als Placebo (95 % CI: 1,2-4,2).
Dravet-Syndrom
Ein weiteres Beispiel für DEE ist das Dravet-Syndrom. Dieses geht mit langen konvulsiven Anfällen und häufigen Hospitalisierungen einher. Bis zu 94 % der Neugeborenen mit Dravet-Syndrom müssen mindestens einmal in die Notaufnahme überstellt werden. Eine Notfallmedikation sollte bei Auftreten eines Anfalls sofort angewendet werden. Daher wird empfohlen, individuelle Patient:innenpläne mit entsprechenden Notfallmedikamenten, wie Benzodiazepinen, zu erstellen, die auch von Eltern und Bezugspersonen verabreicht werden können. Bei Kindern ist die Verabreichung von Na+-Kanalblockern zu vermeiden. Als Erstlinienbehandlung empfehlen Leitlinien Valproinsäure. In zweiter Linie können Stiripentol und Clobazam ergänzt werden. Besonders Fenfluramin zeigte vielversprechende Wirksamkeitsergebnisse zur Behandlung des Dravet-Syndroms bei Kindern, aber auch bei Erwachsenen, präsentierte Prof. Dr. Bernd Wilken, Klinikum Kassel.
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Lennox-Gastaut-Syndrom
Auch bei der Behandlung des Lennox-Gastaut-Syndroms bei Patient:innen zwischen 2 und 35 Jahren lieferte Fenfluramin positive Signale.
Zell- und Gentherapien als zukünftige Behandlungsoptionen
Prof. Merab Kokaia, Epilepsy Center der University of Lund, Sweden, präsentierte im Rahmen des Präsident:innensymposiums eine Übersicht über Zell- und Gentherapien als mögliche Behandlungsoptionen der Zukunft. Eine der häufigsten Formen der Epilepsie ist die Frontallappenepilepsie. Diese ist oft therapieresistent und spricht nicht auf herkömmliche ASM an.
Gentherapie bei Frontallappenepilepsie
Mithilfe von Gentherapie könnte hier eine alternative Behandlungsmöglichkeit geschaffen werden. So konnten Kokaia und Kolleg:innen zeigen, dass die Überexpression der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren des Neuropeptids Y (NPY) durch rekombinante adenoassoziierte Virus-Vektoren (rAAC) zu einer anhaltenden Anfallssuppression in Mäusen führte. Neben NPY ist auch der „glial cell line-derived neurotrophic factor“ (GDNF) im Zentralnervensystem weit verbreitet.
Weitere Highlights der Tagung
Die Tagung bot neben den genannten Schwerpunkten weitere Highlights:
- ILAE Symposium
- Forschung der Jungen Epileptologie
- Symposium der AG für Epilepsiechirurgie
- Einblicke in neue Behandlungsfelder für Betroffene und Angehörige
Ausblick auf die 64. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE)
Die 64. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) wird vom 10.-13. Juni 2026 im Congress Centrum Würzburg stattfinden und neuste Erkenntnisse und Entwicklungen in der Epileptologie abbilden. Thematisch reicht dies von den Grundlagen, über neue diagnostische Verfahren und therapeutische Ansätze, bis hin zum Umgang mit den Komorbiditäten und psychosozialen Folgen der Epilepsie. Dabei wird ein spezieller Fokus auf personalisierte Therapien gelegt.
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