Spastische Ataxie Typ 5: Ursachen, Symptome und Behandlungsansätze

Ataxie ist ein Sammelbegriff für Bewegungsstörungen, die das Zusammenspiel von Bewegungsabläufen beeinträchtigen. Die Bewegungen sind unkontrolliert und es können zusätzliche überschüssige Bewegungen auftreten. Je nach Ursache, Lokalisation im zentralen Nervensystem (ZNS) und Art der betroffenen Bewegung gibt es unterschiedliche Formen von Ataxie. Eine besondere Form ist die spastische Ataxie Typ 5, auf die dieser Artikel näher eingeht.

Was ist Ataxie?

Ataxie (griechisch: ἀταξία‚ ataxia, "Unordnung") bezeichnet eine Störung der Muskelkoordination. Betroffene haben Schwierigkeiten, willkürliche Bewegungen zu koordinieren, was zu Ungeschicklichkeit und unkontrollierten Bewegungen führen kann. Ataxie kann ein einzelnes Symptom oder Teil eines größeren Syndroms sein.

Formen der Ataxie

Ataxien können nach verschiedenen Kriterien unterschieden werden:

• Ursache: Störungen im zentralen Nervensystem (ZNS) oder im peripheren Nervensystem (PNS). ZNS-Ataxien können genetisch bedingt oder erworben sein.
• Lokalisation im ZNS: Zerebelläre Ataxie (Kleinhirn), spinale Ataxie (Rückenmark).
• Art der betroffenen Bewegung: Rumpfataxie, Gangataxie, Standataxie, Zeigeataxie, Gliedmaßenataxie, optische Ataxie, Sprechataxie.

Ursachen von Ataxie

Ataxie hat zahlreiche Ursachen und verschiedene Klassifizierungssysteme.

Vererbte Ataxien

Diese Formen der Ataxie werden vertikal über Generationen vererbt und entstehen durch genetische Mutationen, die von den Eltern auf die Kinder übertragen werden. Vererbte Ataxien sind in der Regel durch einen längeren und langsameren Krankheitsverlauf gekennzeichnet als sporadische Formen. Es gibt verschiedene Erbgänge:

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• Autosomal dominant: Ein betroffenes Elternteil birgt das Risiko für das Kind, eine Ataxie zu entwickeln.
• Autosomal rezessiv: Beide Elternteile müssen Träger der Krankheit sein oder ein Träger und ein Erkrankter, um die Krankheit auf die Nachkommen zu übertragen. Beispiele sind die Friedreich-Ataxie und die Ataxia teleangiectatica.
• Mitochondriale Vererbung: Das Risiko, dass die Krankheit auftritt, beträgt 100 %, wenn die Mutter betroffen ist, und 0 %, wenn der Vater betroffen ist. Sie tritt aufgrund von Punktmutationen in der mitochondrialen DNA der Mutter auf, die ausschließlich an ihre Nachkommen weitergegeben wird. Beispiele sind die Myoklonische Epilepsie mit gezackten roten Fasern (MERRF) und die Mitochondriale Enzephalomyopathie.

Sporadische Ataxien

Diese Ataxieformen treten ohne familiäre Vorbelastung auf. Sie werden normalerweise vorläufig diagnostiziert, bis eine erbliche Ursache gefunden wird und sind in der Regel auf eine Störung eines der drei Systeme zurückzuführen, die für das Gleichgewicht und die Koordination zuständig sind, nämlich das Kleinhirn, das vestibuläre System (im Innenohr) und die propriozeptive Sinnesbahn.

• Idiopathische Ataxie (ILOCA): Diese Form tritt aus unbekannten Gründen auf und beginnt meist im höheren Lebensalter (50-70 Jahre).

Erworbene Ataxien

Erworbene Ataxieformen treten in der Regel aufgrund von Erkrankungen auf, die das Kleinhirn betreffen.

Spastische Ataxie Typ 5

Die spastische Ataxie Typ 5 ist eine Form der Ataxie, die durch eine Kombination von Koordinationsstörungen (Ataxie) und erhöhter Muskelspannung (Spastik) gekennzeichnet ist. Lotta, ein 4-jähriges Mädchen, wurde im Februar mit dieser Form diagnostiziert, was für ihre Mutter Sandra einen Schock darstellte, da Lotta zunehmend Probleme beim Gehen und Sehen hatte.

Symptome

Die Symptome der spastischen Ataxie können vielfältig sein und variieren je nach Ausprägung der Erkrankung. Häufige Symptome sind:

• Koordinationsstörungen: Unsicherer Gang, Gleichgewichtsprobleme, Schwierigkeiten bei zielgerichteten Bewegungen.
• Spastik: Erhöhte Muskelspannung, Steifheit, unwillkürliche Muskelkrämpfe.
• Sprechstörungen (Dysarthrie): Verwaschene, abgehackte Sprache.
• Schluckstörungen (Dysphagie): Schwierigkeiten beim Schlucken von Nahrung und Flüssigkeiten.
• Augenbewegungsstörungen (Nystagmus): Unkontrollierte, rhythmische Augenbewegungen.
• Feinmotorische Störungen: Schwierigkeiten beim Schreiben, Knöpfe schließen, etc.
• Kognitive Störungen und Demenz: In einigen Fällen können auch kognitive Beeinträchtigungen auftreten.
• Epileptische Anfälle: Selten, aber möglich.

Ursachen

Die Ursachen der spastischen Ataxie Typ 5 können vielfältig sein. In vielen Fällen handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger des defekten Gens sein müssen, damit die Krankheit beim Kind ausbricht. Es gibt jedoch auch Fälle, bei denen die Ursache unbekannt ist (idiopathisch) oder auf erworbene Schädigungen des Gehirns zurückzuführen ist.

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Diagnose

Die Diagnose der spastischen Ataxie Typ 5 basiert auf einer umfassenden neurologischen Untersuchung, der Erhebung der Krankengeschichte und verschiedenen technischen Untersuchungen. Dazu gehören:

• Neurologische Untersuchung: Beurteilung der মোটরischen Fähigkeiten, der Koordination, des Gleichgewichts, der Reflexe und der Sinnesfunktionen.
• Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns: Zum Ausschluss von strukturellen Veränderungen im Gehirn, wie z.B. Tumoren oder Entzündungen.
• Genetische Untersuchung: Zum Nachweis von Mutationen in Genen, die mit spastischen Ataxien in Verbindung stehen.
• Elektrophysiologische Untersuchungen: Zur Messung der Nervenleitgeschwindigkeit und der Muskelaktivität.
• Liquoruntersuchung: Analyse des Nervenwassers zur Feststellung von Entzündungen oder Infektionen.

Behandlung

Die Behandlung der spastischen Ataxie Typ 5 richtet sich nach der Ursache der Erkrankung und den individuellen Symptomen des Patienten. Da es derzeit keine Heilung für die meisten Formen der Ataxie gibt, konzentriert sich die Behandlung hauptsächlich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität.

Konventionelle Behandlungsansätze

• Physiotherapie: Verbesserung der Muskelkraft, Koordination und des Gleichgewichts.
• Ergotherapie: Erhaltung und Verbesserung der Fähigkeiten im Alltag, Anpassung der Umgebung an die Bedürfnisse des Patienten.
• Logopädie: Verbesserung der Sprach- und Schluckfunktion.
• Medikamentöse Therapie: Behandlung von Begleitsymptomen wie Spastik, Schmerzen, Depressionen oder Schlafstörungen. Riluzol ist ein Medikament, das bei einigen Formen der Ataxie eingesetzt wird, um die Nervenzellen zu schützen.

Stammzelltherapie

Die Stammzelltherapie bietet eine vielversprechende neue Behandlungsoption für Ataxie. Bei dieser Therapie werden unreife Stammzellen injiziert, die sich in verschiedene Zelltypen differenzieren und geschädigte Zellen im Gehirn und Rückenmark ersetzen können. Stammzellen können sich in eine Vielzahl von Zelllinien differenzieren, darunter Neuronen. Sie bieten außerdem einen zusätzlichen Neuroschutz.

Ablauf der Stammzelltherapie bei Beike Biotechnology

Beike Biotechnology ist ein Anbieter von Stammzellbehandlungen für Ataxie. Ihr Behandlungsprotokoll umfasst:

1. Umfassende Lösung: Entwicklung und Optimierung von Stammzellbehandlungsprotokollen seit 2005.
2. Stimulation durch Therapien: Tägliche Therapien zur Unterstützung der Stammzellen und zur Verstärkung der Regenerationsreaktion.
3. Vielfalt und Menge an Stammzellen: Anpassung an den spezifischen Zustand jedes Patienten, um ein maximales Regenerationspotenzial zu erreichen. Beike liefert Stammzellen aus Nabelschnurblut und Nabelschnurgewebe. Die Ärzte empfehlen nach Prüfung der medizinischen Informationen des Patienten, welche Stammzellquelle verwendet werden soll. Beike Biotechnology verarbeitet selbst adulte Stammzellen in seinen international akkreditierten Labors.
4. Verabreichungsmethoden: 6 bis 8 einfache und minimalinvasive Injektionen von Stammzellen aus der Nabelschnur. Die Stammzellen werden intravenös und durch intrathekale Injektion (Lumbalpunktion) verabreicht.

Mögliche Vorteile der Stammzelltherapie

• Verlangsamung oder Stoppen des Fortschreitens der Ataxie.
• Regeneration von verletzten Zellen im Körper.
• Linderung/Umkehrung der Symptome.
• Verbesserung der neurologischen Funktion in den betroffenen Bereichen im Gehirn/Rückenmark.
• Lang anhaltende Ergebnisse.

Wichtige Hinweise zur Stammzelltherapie

• Die Stammzelltherapie hat derzeit keinen Einfluss auf den genetischen Ursprung erblicher Ataxien. Regelmäßige Behandlungen können erforderlich sein, um einen stabilen Zustand zu erhalten.
• Wie bei jeder medizinischen Behandlung kann keine Besserung garantiert werden.
• Die Stammzelltherapie sollte nicht als einzige Behandlungsmethode eingesetzt werden. Physiotherapie und andere Behandlungsformen sind weiterhin wichtig.

Erfahrungen von Patienten mit Beike-Stammzellenprotokollen

Familien, die an Blog-Beiträgen teilnehmen, sprechen über ihre Geschichten und schildern ihre eigene Sicht der Behandlung, einschließlich ihrer Gedanken zu den täglichen Therapien, der Stammzelleninjektion selbst sowie der während und nach der Behandlung festgestellten Verbesserungen. Clémence und Sarah, Schwestern im Alter von 29 und 31 Jahren, leiden an einer okulomotorischen Ataxie Typ 2. Robin Schmetzer, bei dem eine spinozerebelläre Ataxie Typ 2 diagnostiziert wurde, fand durch die Recherche seiner Mutter Beike Biotechnology als alternative Therapiemöglichkeit.

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Weitere Therapieansätze

• Ernährungsumstellung: Bei einigen genetischen, stoffwechselbedingten Ursachen lassen sich Ataxien als mögliche Folgen etwa durch konsequente Diäten vermeiden.
• Chirurgische Eingriffe: Bei Skoliose oder anderen orthopädischen Problemen können operative Eingriffe erforderlich sein.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Es ist ratsam, einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie bei sich eine oder mehrere der folgenden Bewegungsstörungen feststellen:

• Das Gefühl der Instabilität im Stehen, Sitzen oder Gehen.
• Breitbeiniger, taumelnder Gang mit ungleichmäßigen Schritten.
• Probleme, abwechselnde Bewegungen nacheinander auszuführen.
• Zittern der Hände, wenn Sie eine Bewegung ausführen möchten.
• Probleme beim Schreiben oder andere motorische Störungen.
• Augenbewegungsstörungen (Nystagmus).
• Sprechstörungen mit abgehackter Sprache (Dysarthrie).

Treten diese Symptome plötzlich auf, könnte es sich um Anzeichen eines Schlaganfalls handeln. In diesem Fall sollte sofort ein Notarzt alarmiert werden.

Vorbeugung

Es gibt keine grundsätzliche Form der Vorbeugung von Ataxien. Einige Formen lassen sich jedoch vermeiden:

• Vermeidung von Alkoholmissbrauch: Chronischer Alkoholmissbrauch ist eine häufige Ursache für Ataxie.
• Impfungen: Gegen viele Infektionskrankheiten, die Auslöser von Ataxien sein können, gibt es Impfungen.
• Ausgewogene Ernährung: Vermeidung von Vitaminmangel, der zu Ataxie führen kann.

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