Spastische Lähmung: Lebenserwartung und Aktuelle Studien

Die spastische Lähmung, oft auch als Zerebralparese oder hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) bezeichnet, ist eine komplexe Gruppe von neurologischen Erkrankungen, die die Bewegungsfähigkeit und die Körperhaltung beeinträchtigen. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte der spastischen Lähmung, einschließlich der Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlungsmöglichkeiten und der Auswirkungen auf die Lebenserwartung. Zudem werden aktuelle Studien und Forschungsansätze vorgestellt, die darauf abzielen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Was ist eine Zerebralparese?

Zerebralparese (CP), auch infantile Zerebralparese (ICP) genannt, ist eine Beeinträchtigung der Bewegungsfähigkeit, die auf eine frühkindliche Schädigung des sich entwickelnden Gehirns zurückzuführen ist. Der Begriff "Parese" bezeichnet eine teilweise Lähmung, während "zerebral" darauf hinweist, dass die Ursache im Gehirn liegt. Die Zerebralparese ist nicht heilbar und bleibt ein Leben lang bestehen. Die Behandlung zielt darauf ab, die Beweglichkeit und Unabhängigkeit der Betroffenen zu erhalten und zu fördern. Es ist wichtig zu betonen, dass eine Zerebralparese nicht progressiv ist, sich also nicht mit der Zeit verschlechtert.

Die konkreten Auslöser, die Art und der Schweregrad der Symptome sind von Fall zu Fall sehr unterschiedlich. Die Zerebralparese ist keine Krankheit an sich, sondern ein Oberbegriff für eine Gruppe verschiedener Formen von Beeinträchtigungen der Beweglichkeit, der Bewegungssteuerung und der Koordination. Die Probleme von Menschen mit Zerebralparese reichen von Störungen eines einzelnen Beines bis zur Unfähigkeit, sich selbständig fortzubewegen. Manche Betroffene haben zusätzlich Probleme mit der Sprache, der Sinneswahrnehmung oder dem Denkvermögen, abhängig davon, in welchem Bereich und wie stark das Gehirn geschädigt ist.

Ursachen der Zerebralparese

Ausgangspunkt einer Zerebralparese ist immer eine Entwicklungsstörung oder Schädigung von Teilen des Gehirns, die an der Bewegungssteuerung beteiligt sind. Diese Hirnstörung selbst kann sehr unterschiedliche Ursachen haben, die sich aber nicht immer ermitteln lassen.

Die meisten Betroffenen haben eine angeborene Zerebralparese, der folgende Ursachen zugrunde liegen können:

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• Verminderte Blut- oder Sauerstoffversorgung, die zu Löchern in der weißen Substanz des Gehirns führen kann (periventrikuläre Leukomalazie, PVL).
• Infektion der Mutter während der Schwangerschaft, z. B. mit dem Zytomegalievirus, Röteln, Windpocken oder Toxoplasmose.
• Mutationen in den Genen, die die Entwicklung des Gehirns steuern (Dysgenesie).
• Schlaganfall des Babys im Mutterleib.
• Verletzung des Kindes im Mutterleib.

Seltener geht eine Zerebralparese auf eine Schädigung des Gehirns während oder nach der Geburt zurück, zum Beispiel durch:

• Sauerstoffmangel bei einer schweren Geburt.
• Infektion des Gehirns des Säuglings, beispielsweise durch Meningitis oder Enzephalitis.
• Kernikterus (Ablagerung von Bilirubin im Gehirn).
• Schwere Kopfverletzung.
• Sauerstoffmangel durch beinahe Ersticken oder Ertrinken.
• Nachgeburtlicher Schlaganfall.

Einige Faktoren steigern das Risiko, dass ein Baby mit einer Zerebralparese geboren wird:

• Frühgeburt (vor der 37. Schwangerschaftswoche).
• Niedriges Geburtsgewicht.
• Unterdurchschnittliche Geburtsgröße.
• Mehrlingsgeburt.
• Rauchen, Alkoholkonsum oder Drogenkonsum der Mutter während der Schwangerschaft.

Einige Risikofaktoren lassen sich vermeiden, insbesondere Alkohol, Rauchen und Drogen. Auch Röteln können als Gefährdung ausgeschlossen werden, wenn die Mutter vor der Schwangerschaft dagegen geimpft wird.

Symptome der Zerebralparese

Die Diagnose einer infantilen Zerebralparese ist in den ersten Lebensmonaten mitunter schwierig, da sich die Beweglichkeit von Neugeborenen und Säuglingen erst nach und nach entwickelt. Anzeichen auf eine Zerebralparese lassen sich besser erkennen, wenn Kinder anfangen zu greifen, sich herumzudrehen, zu sitzen oder zu laufen.

Mögliche Hinweise auf eine Zerebralparese bei Kindern sind:

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• Verspätete oder ausbleibende Bewegungsentwicklung.
• Schwäche in einem oder beiden Armen oder Beinen.
• Abwechselnd zu steife oder zu schlaffe Muskeln.
• Steife oder angespannte Muskeln und gesteigerte Reflexe.
• Zittern der Hände.
• Zappelige, ruckartige oder unbeholfene Bewegungen.
• Schwierigkeiten mit präzisen Bewegungen und der Koordination.
• Zehenspitzengang, gebückter Gang oder Scherengang.
• Muskelkrämpfe.

Formen der Zerebralparese

Nach den vorherrschenden Symptomen und den betroffenen Hirnarealen lassen sich vier Haupttypen der Zerebralparese unterscheiden:

• Spastische Zerebralparese: Die Muskeln sind steif, angespannt und verkrampfen sich.
• Dyskinetische Zerebralparese: Die Muskeln wechseln zwischen Steifheit und Schlaffheit, was zu unkontrollierten Körperbewegungen oder Krämpfen führt.
• Ataktische Zerebralparese: Es bestehen Probleme mit dem Gleichgewicht und der Koordination.
• Gemischte Zerebralparese: Betroffene weisen Symptome von mehr als einer der anderen Arten auf.

Begleiterscheinungen der Zerebralparese

Die eingeschränkte Bewegungsfähigkeit kann mit sehr vielen anderen Beeinträchtigungen, Behinderungen oder gesundheitlichen Problemen einhergehen. Mehr als 75 Prozent der betroffenen Kinder haben Sprachprobleme, 30 bis 50 Prozent entwickeln eine mehr oder weniger stark ausgeprägte geistige Behinderung. Darüber hinaus schielen betroffene Kinder häufiger, neigen zu Schwerhörigkeit, Schluckbeschwerden, Inkontinenz oder Epilepsie.

Diagnose der Zerebralparese

Bei den regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen für Babys und Kleinkinder wird auch die motorische Entwicklung des Kindes überprüft. Bei den meisten Kindern mit Zerebralparese wird die Störung innerhalb der ersten zwei Lebensjahre erkannt. Sind die Symptome eines Kindes jedoch nur leicht ausgeprägt, kann sich die Diagnose auch verzögern.

Wenn der Verdacht auf eine Zerebralparese besteht, untersucht der Kinderarzt die motorischen Fähigkeiten des Kindes mit einer Reihe von Bewegungstests und überwacht bei regelmäßigen Kontrollterminen Wachstum, Körperhaltung und Koordination der Bewegungen, die Muskelspannung oder das Hör- und Sehvermögen.

Weitere Untersuchungen dienen dazu, den Verdacht auf eine Zerebralparese zu bestätigen und andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome hervorrufen können. Deshalb sind in der Regel verschiedene Fachärzte beteiligt, die sich den jeweiligen Problemen widmen und gemeinsam ein Team für ein ganzheitliches Behandlungskonzept bilden.

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Therapie der Zerebralparese

Die Therapie der Zerebralparese basiert auf mehreren Grundpfeilern:

• Physiotherapie zur Erhaltung der körperlichen Beweglichkeit und, wenn möglich, zur Verbesserung von Bewegungsproblemen.
• Logopädie zur Unterstützung bei Sprach- und Kommunikationsproblemen sowie bei Schluckbeschwerden.
• Ergotherapie, um die Bewältigung alltäglicher Aufgaben zu erleichtern.
• Medikamente, zum Beispiel gegen Muskelversteifung.
• In bestimmten Fällen eine Operation zur Behandlung von Bewegungs- oder Wachstumsproblemen.
• Orthopädische Hilfsmittel abhängig vom Grad der Beeinträchtigung: zum Beispiel Orthesen, Gehhilfen oder Rollstühle.

Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP)

Die Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP) ist eine Gruppe erblicher degenerativer Erkrankungen des Rückenmarks, die zu einer schleichend progredienten Gangstörung aufgrund von Spastik und Schwäche der Beinmuskulatur führen. Trotz ihrer Seltenheit ist die HSP keine einheitliche Erkrankung, sondern teilt sich in mehr als 100 genetisch definierte Subtypen auf. Darüber hinaus führen verschiedene Stoffwechselstörungen, Entzündungen des Rückenmarks oder Tumoren zu dem Bild einer Spastischen Spinalparalyse.

Formen der HSP

Bei den hereditären spastischen Spinalparalysen unterscheidet man reine und komplizierte Formen der Erkrankung. Die reine Form ist typischerweise gekennzeichnet durch den Untergang von Leitungsbahnen im Rückenmark, der zu einer spastischen Lähmung beider Beine führt. Zusätzlich treten häufig auch Blasenstörungen auf. Die reinen Formen machen mehr als ¾ aller HSP-Fälle aus. Die häufigste reine HSP-Form ist durch eine Mutation im Spastin-Gen verursacht (SPG4).

Bei den komplizierten Formen sind zusätzlich andere Regionen und Leitungsbahnen des Nervensystems betroffen. Es können zusätzliche Symptome wie Krampfanfälle, Taubheit, kognitive Einschränkungen, Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen oder Sensibilitätsstörungen und Lähmungen auch an den Armen auftreten. Die häufigste komplizierte Form der HSP ist die SPG11 Unterform (Spatacsin-Gen).

Symptome der HSP

Bei den meisten Patienten finden sich Steifigkeit (Spastik) und Lähmung beider Beine, gelegentlich ist jedoch im Anfangsstadium ein Bein stärker betroffen als das andere. Die Motorik der Arme ist, außer manchmal bei den komplizierten Formen, nicht auffällig. Vom Patienten wird eine Gangunsicherheit oder ein Schwächegefühl der Beine beim Gehen wahrgenommen. Das Gehen ist erschwert, es zeigt sich ein „gestelzter Gang“ bzw. „Scherengang“, und häufig wird im weiteren Verlauf die Verwendung von Hilfsmitteln notwendig. Die Erkrankung kann zusätzlich mit einer Blasenentleerungsstörung einhergehen.

Die HSP kommt sowohl bei Frauen als auch bei Männern vor und kann in jedem Alter beginnen. Man findet einen Erkrankungsgipfel zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr und einen zweiten vor dem 60. Lebensjahr.

Diagnose der HSP

Außer einer positiven molekulargenetischen Untersuchung gibt es keine Möglichkeit, die Erkrankung durch eine technische Untersuchung exakt einzuordnen. Die Diagnosestellung erfolgt vorrangig klinisch aus der Anamnese, der ausführlichen klinisch- neurologischen Untersuchung und Zusatzbefunden (MRT, Nervenwasseruntersuchung, neurophysiologische Untersuchungen), um andere mögliche Ursachen für eine fortschreitende Querschnittslähmung auszuschließen.

Therapie der HSP

Eine ursächliche Behandlung der HSP ist bisher nicht bekannt; im Vordergrund stehen funktionserhaltende Therapien, die zum Ziel haben, die Mobilität und Lebensqualität zu verbessern und über eine lange Zeit zu erhalten. Die Therapie umfasst:

• Detaillierte Beratung zu physikalischen Therapien (Sport-Rehabilitation, Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, etc.)
• Beratung zur individuellen Hilfsmittel-Versorgung (Gehhilfen, Rollstuhl-Lösungen, funktionelle Elektrostimulationssysteme)
• Beratung zu und Einleitung medikamentöser oraler Therapien (Baclofen, Tizanidin, Pridinol, off-label-Therapien mit Fampridin, Cannabinoiden)
• Beratung, Einleitung und Durchführung lokaler antispastischer Therapie mit Botulinumtoxin (off-label)
• Beratung zu und Einleitung einer Therapie mit einer Medikamentenpumpe zur intrathekalen Baclofen-Applikation ("Baclofen-Pumpe")
• Objektive Erfassung von Krankheitsverlauf und Therapieeffekten mittels vollautomatisierter Bewegungsanalyse
• Ernährungsberatung mit metabolischer und endokrinologischer Beratung
• Symptomatische Therapie von Blasenstörungen
• Sozialmedizinische Beratung (Schwerbehindertenausweis, Pflegegrad, Berentung)

Aktuelle Forschung zur HSP

Die Forschung konzentriert sich darauf, die Krankheitsmechanismen der HSP besser zu verstehen und neue Therapieansätze zu entwickeln.

• Gentherapeutischer Ansatz: Tübinger Hirnforscher haben in Zusammenarbeit mit CureVac einen gentherapeutischen Ansatz entwickelt, bei dem durch wiederholte mRNA-Injektion die Konzentration schädlicher Stoffwechselprodukte im Gehirn bei der HSP-Unterform SPG5 reduziert werden konnte.
• Atorvastatin-Studie: Eine klinische Studie zum Einsatz des HMG-CoA-Reduktase-Hemmers Atorvastatin beim Spinalparalyse-Typ SPG5 zeigte vielversprechende Ergebnisse. Atorvastatin senkt die Blutkonzentration des nervenzellschädigenden Stoffwechselprodukts 27-Hydroxycholesterol, das bei diesem HSP-Typ pathologisch erhöht ist.

Querschnittlähmung

Unter dem Begriff Querschnittlähmung sind komplette und inkomplette Lähmungen zusammengefasst, die entweder alle oder einzelne Extremitäten betreffen. Der Grund für diese Erscheinungen ist eine Schädigung des Rückenmarks und der darin befindlichen Nervenzellen. Welche Symptome die Betroffenen entwickeln, hängt davon ab, auf welcher Wirbelkörperhöhe das Rückenmark verletzt ist. Die Querschnittlähmung wird auch als Tetraplegie, Paraplegie, Tetraparese oder Paraparese bezeichnet. Die Bezeichnung hängt davon ab, welche Ausfälle und Symptome auftreten.

Ursachen der Querschnittlähmung

Bei der Hälfte aller Querschnittgelähmter stellt ein schwerer Unfall die Ursache für deren Erkrankung dar. Dazu zählen Autounfälle, Motorradunfälle oder Skiunfälle. Mit fast 25 % zählen Stürze zu den zweithäufigsten Querschnittlähmungs-Ursachen. Aber auch Erkrankungen wie Tumore, Infektionen, Unterbrechungen der Blutversorgung des Rückenmarks oder Nervenerkrankungen können zum kompletten oder inkompletten Querschnittsyndrom führen.

Symptome der Querschnittlähmung

Die Symptome einer Querschnittlähmung hängen von der Höhe des verletzten Rückenmarks sowie des Ausmaßes dieser Verletzung ab. Es wird zwischen einer inkompletten (partiellen) und einer kompletten Querschnittlähmung unterschieden. Menschen mit einem kompletten oder inkompletten Querschnitt bemerken meist zuerst, dass sie die Arme oder Beine nicht mehr bewegen können oder das Gefühl dafür fehlt.

Nahezu alle Personen entwickeln mit der Querschnittlähmung Darmentleerungs- und Blasenentleerungsstörungen sowie Einschränkungen in der Sexualität.

Diagnose der Querschnittlähmung

Der Verdacht der Querschnittlähmung tritt häufig schon am Unfallort auf, sobald die Verunfallten angeben, ihre Beine oder Arme nicht bewegen zu können oder nicht zu spüren. In der Notaufnahme der Klinik testen die Ärzte Motorik und Sensibilität der betroffenen Gliedmaßen und des Rumpfes sowie die Reflexe. Anschließend werden bildgebende Verfahren zur Diagnostik der Querschnittlähmung eingesetzt. Darunter zählen Röntgen, CT oder MRT.

Therapie der Querschnittlähmung

Die Querschnittlähmung ist nicht heilbar. Noch akute Schädigungen des Rückenmarks werden bevorzugt in spezialisierten Einrichtungen behandelt. Dort versuchen Ärzte die Ausfälle weitestgehend rückgängig zu machen oder die Situation soweit zu stabilisieren, dass sie sich nicht verschlechtert. Es gibt bereits mehrere Ansätze für die Behandlung einer akuten Rückenmarksverletzung, sodass weitere Gewebeschäden verhindert werden können.

Das größte Augenmerk liegt in der langfristigen Rehabilitation. Hier spielt der Erhalt der Lebensqualität sowie die Autonomie der Betroffenen eine zentrale Rolle. Je nach Höhe des verletzten Wirbelkörpers erlernen komplett oder inkomplett Querschnittgelähmte den Umgang mit dem Rollstuhl oder weiteren Hilfsmitteln, sodass der Alltag weitgehend selbstständig gemeistert werden kann.

Lebenserwartung bei Querschnittlähmung

Die Lebenserwartung querschnittgelähmter Personen ist etwas verkürzt. Wie lange, hängt davon ab, wie schwer die Verletzungen sind und wie hoch der Querschnitt sitzt. Verletzungen ab C4 abwärts gehen mit einer Verkürzung der Lebenserwartung von 1 bis 8 Jahren einher. Werden die Personen beatmungspflichtig, sinkt die Lebenserwartung nochmals.

Leben mit Spastischer Lähmung: Herausforderungen und Perspektiven

Die Diagnose einer spastischen Lähmung stellt Betroffene und ihre Familien vor erhebliche Herausforderungen. Es ist wichtig zu betonen, dass trotz der Schwierigkeiten ein erfülltes und selbstbestimmtes Leben möglich ist.

Herausforderungen im Alltag

• Mobilität: Einschränkungen in der Bewegungsfähigkeit können den Alltag erheblich erschweren.
• Kommunikation: Sprachprobleme können die soziale Interaktion beeinträchtigen.
• Gesundheitliche Komplikationen: Begleiterkrankungen wie Epilepsie, Schluckbeschwerden oder Inkontinenz können zusätzliche Belastungen darstellen.
• Psychische Belastung: Die täglichen Anforderungen des Lebens mit einer spastischen Lähmung können zu psychischen Problemen wie Depressionen führen.

Unterstützung und Ressourcen

• Medizinische Versorgung: Regelmäßige Kontrollen und Behandlungen durch ein multidisziplinäres Team sind wichtig, um die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen.
• Therapeutische Maßnahmen: Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie können die Beweglichkeit, Selbstständigkeit und Kommunikationsfähigkeit verbessern.
• Hilfsmittel: Orthesen, Rollstühle und Kommunikationshilfen können den Alltag erleichtern und die Teilhabe am sozialen Leben ermöglichen.
• Soziale Unterstützung: Der Austausch mit anderen Betroffenen und ihren Familien kann wertvolle emotionale Unterstützung bieten.
• Selbsthilfegruppen: Diese Gruppen bieten eine Plattform für den Erfahrungsaustausch und die gegenseitige Unterstützung.
• Beratungsstellen: Fachkräfte können bei Fragen zu sozialrechtlichen Ansprüchen, Pflegeleistungen und anderen Themen beraten.

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