Systemische Sklerose: Gesichtssymptome, Diagnose und Behandlung

Die systemische Sklerose (SSc) ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die durch eine übermäßige Produktion und Verhärtung des Bindegewebes sowie durch Gefäßerkrankungen gekennzeichnet ist. Eine Heilung ist derzeit nicht möglich, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit, die Linderung der Symptome und die Aufrechterhaltung der Lebensqualität. Die SSc betrifft in Deutschland etwa 25.000 Menschen und weist unter den rheumatologischen Erkrankungen die höchste Mortalität auf.

Was ist systemische Sklerose?

Die systemische Sklerose, auch Sklerodermie genannt, ist eine Autoimmunerkrankung, die den ganzen Körper betrifft. Dabei kommt es zu einer krankhaften Vermehrung und Verhärtung des Bindegewebes der Haut und der inneren Organe (Fibrose). Auch die Blutgefäße können betroffen sein (Vaskulopathie). Die Krankheit wird durch Autoantikörper verursacht, die sich gegen körpereigenes, gesundes Gewebe richten.

Formen der systemischen Sklerose

Es gibt verschiedene Formen der systemischen Sklerose, die sich in ihrem Ausmaß und den betroffenen Organen unterscheiden:

• Limitierte systemische Sklerose (lSSc): Früher als CREST-Syndrom bezeichnet. Die Hautveränderungen beschränken sich auf das Gesicht, die Hände und Füße und gehen nicht über die Ellenbogen und Knie hinaus.
• Diffuse systemische Sklerose (dSSc): Die Hautveränderungen gehen über die Ellenbogen und Knie hinaus. Neben dem Gesicht ist auch der Körperstamm betroffen.
• Systemische Sklerose sine scleroderma: Die inneren Organe sind betroffen, ohne dass Hautveränderungen vorliegen.
• Overlap-Syndrom: Zeichen einer Sklerodermie in Kombination mit anderen rheumatischen Erkrankungen, wie z. B. Rheuma.

Symptome der systemischen Sklerose im Gesicht

Die Symptome der Sklerodermie können sich stark unterscheiden. Während bei einigen Patient*innen fast alle Organe betroffen sind, weisen andere nur an einzelnen Organen Symptome auf. Dadurch kommt es zu sehr unterschiedlichen Krankheitsverläufen.

Ein Hauptsymptom der systemischen Sklerose ist das Verdicken und Verhärten der Haut. Hiervon sind nahezu alle Patient*innen betroffen, das Ausmaß kann unterschiedlich sein. Im Gesicht kann dies zu folgenden Veränderungen führen:

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• Verdicken und Verhärten der Haut mit krankheitstypischen Veränderungen des Aussehens: sog. „Tabaksbeutelmund“ und eine spitz aussehende Nase.
• Starre Mimik durch Fibrose der Gesichtshaut.
• Verkleinerung des Gesichts.
• Spitzere Nase.
• Gespannte, glänzende Haut.
• Faltenlose Wangen.
• Schmalere Lippen.
• Senkrechte Falten um den Mund durch Verhärtung der Haut.
• Zurücktreten der Lippen mit der Zeit.
• Erweiterte oberflächliche Blutgefäße (Teleangiektasien) im Gesicht, die als rötliche oder bläuliche Schlängellinien sichtbar sind.
• Trockenheit der Augen und des Mundes (Sicca-Symptom).
• Verkürztes Zungenbändchen, das zusammen mit der verringerten Mundöffnung zu Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken führen kann.

Weitere Symptome der systemischen Sklerose

Neben den Gesichtssymptomen können auch andere Körperbereiche und Organe betroffen sein:

• Haut:
  • Geschwollene und gerötete Finger („Puffy Fingers“), vor allem im frühen Krankheitsverlauf.
  • Sklerodaktylie: Straff gespannte, harte und verdickte Haut an den Fingern, die meist blass und haarlos sind.
  • Kalzinosen (Kalziumablagerung innerhalb der Haut).
  • Kontrakturen (Bewegungs- und Funktionseinschränkung von Gelenken).
  • Hyper- und Hypopigmentierung (Pigmentstörung der Haut).
  • Juckreiz (Pruritus).
• Gefäßsystem:
  • Raynaud-Syndrom: Bei der sog. „Weißfingerkrankheit“ verkrampfen sich die Gefäße in Fingerkuppen und Fingern, manchmal auch in Zehen, Nase oder Ohren aufgrund von Kälte oder Stress.
  • Digitale Ulzerationen: Als Folge der Durchblutungsstörung entstehen schmerzhafte und schwer heilbare Wunden.
  • Akrale Ischämien (Durchblutungsstörung in Fingern oder Zehen).
  • Veränderungen der kleinen Gefäße am Nagelfalz.
  • Sichtbar erweiterte Gefäße (Teleangiektasien).
• Magen-Darm-Trakt:
  • Verkürztes Zungenbändchen (Skleroglosson).
  • Erweiterte Gefäße innerhalb der Mundhöhle (enorale Teleangieektasien).
  • Sodbrennen, Schluckstörung (Dysphagie).
  • Übelkeit, Blähungen, Völlegefühl, Durchfall (Diarrhö).
  • Gelbsucht (Ikterus).
  • Inkontinenz.
• Muskeln und Gelenke:
  • Muskel- und Gelenkschmerzen (Myalgien, Arthralgien).
  • Morgensteifigkeit.
• Lunge:
  • Atemnot ausgelöst durch die Entwicklung einer interstitiellen Lungenerkrankung oder Atemmuskelschwäche.
  • Husten als Folge einer Aspirationspneumonitis bei Reflux.
• Herz:
  • Das Herz kann selbst betroffen sein oder infolge einer pulmonal-arteriellen Hypertonie (erhöhter Blutdruck im Lungenkreislauf) geschädigt werden.
  • Atemnot, Ödeme (Flüssigkeitseinlagerungen) in den Armen oder Beinen und Herzrhythmusstörungen können auftreten.
• Niere:
  • Renale Krise (schwere, lebensbedrohende Nierenerkrankung), die sich durch Nierenversagen, Bluthochdruck (Hypertonie) und eine spezielle Form der Blutarmut, die sog. mikroangiopathische hämolytische Anämie, auszeichnet.
• Nervensystem:
  • Zeichen einer Nervenschädigung, z. B. der Arm- und Beinnerven mit Gefühlsstörungen (Polyneuropathie).
  • Restless-Legs-Syndrom (v. a. nachts starke Unruhe und quälender Bewegungsdrang in den Beinen).
• Exokrine Drüsen:
  • Ist die Abgabe reduziert, kann es zu Gefühlen von Trockenheit, Brennen oder Juckreiz kommen (Sicca-Symptom). Betroffen können bei Menschen mit systemischer Sklerose die Augen, der Mund und bei Frauen die Vagina sein.
• Psychosozial:
  • Depression.
  • Angststörung.
  • Schlafstörung.
• Allgemeine Beschwerden:
  • Gewichtsverlust.
  • Leistungsminderung.
  • Erschöpfungssyndrom (Fatigue).

Diagnose der systemischen Sklerose

Die Diagnose der systemischen Sklerose erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus körperlicher Untersuchung, Anamnese und verschiedenen Tests. Warnzeichen für das Vorliegen einer systemischen Sklerose sind das gemeinsame Auftreten des Raynaud-Syndroms, geschwollene und gerötete Finger („Puffy Fingers") und eine Erhöhung der antinukleären Antikörper (erhöhter ANA-Titer).

Zu den diagnostischen Verfahren gehören:

• Blutuntersuchungen: Nachweis von Autoantikörpern, die für die systemische Sklerose charakteristisch sind.
• Urinuntersuchung: Bestimmung der Eiweißkonzentration im Urin.
• Nagelfalz-Kapillaroskopie: Mikroskopische Untersuchung der kleinen Blutgefäße der Haut am Nagelfalz.
• EKG: Bei Verdacht auf Herzrhythmusstörungen.
• Röntgenuntersuchung des Brustkorbs: Um Hinweise auf eine Lungenerkrankung oder Zeichen einer Lungenstauung zu erkennen.
• Langzeit-Blutdruckmessung: Bei Beteiligung der Niere.
• Weitere Untersuchungen bei Rheumatolog*innen: Zur Beurteilung der beteiligten Organe und des Ausmaßes der Erkrankung.

Die Erkrankung wird als Ausschlussdiagnose unter Verwendung der Kriterien des American College of Rheumatology (ACR) und der European League Against Rheumatism (EULAR) von 2013 klassifiziert. Für Veränderungen an der Haut, den Nagelfalz-Kapillaren, für die Präsenz von PAH oder interstitieller Lungenerkrankung, Raynaud-Syndrom und erhöhten SSc-spezifischen Antikörpern werden Punkte vergeben. Bei Erreichen von mindestens neun Punkten wird eine SSc diagnostiziert.

Behandlung der systemischen Sklerose

Die Behandlung der systemischen Sklerose zielt darauf ab, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen, die Beschwerden zu lindern und die Lebensqualität zu erhalten. Da die SSc nicht heilbar ist, ist die Therapie symptomatisch und individuell auf die Bedürfnisse des Patienten abgestimmt.

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Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören:

• Nichtmedikamentöse Maßnahmen:
  • Physiotherapie und Ergotherapie: Tragen mit Dehnübungen zur Vermeidung bzw. Linderung von Versteifungen bei.
  • Lymphdrainage: Bei Ödemen (Wassereinlagerungen).
  • Logopädie: Hilft, die Mundöffnung und Zungenbeweglichkeit zu erhalten.
  • Allgemeinmaßnahmen bei Raynaud-Syndrom: Kälteschutz, nicht rauchen und Medikamente vermeiden, die das Raynaud-Syndrom verstärken können.
  • Ernährungsumstellung: Bei Nahrungsmittelunverträglichkeiten und zur Vermeidung von Reflux.
  • Psychotherapeutische Beratung und/oder Behandlung: Bei psychosozialer Belastung.
  • Selbsthilfegruppen: Bieten Unterstützung bei der Verarbeitung der Diagnose und dem Leben mit der Erkrankung.
• Medikamentöse Maßnahmen:
  • Immunsuppressiva: Medikamente, die die Immunreaktion gegen körpereigene Strukturen abschwächen.
  • Antifibrotische Therapie: Wirkt einer krankhaften Vermehrung des Bindegewebes entgegen.
  • Medikamente zur Behandlung des Raynaud-Syndroms: Bestimmte Blutdruckmedikamente, Sildenafil.
  • Medikamente zur Behandlung der pulmonalen Hypertonie: Sildenafil und andere gefäßerweiternde Medikamente.
  • Medikamente zur Behandlung der renalen Krise: Krankenhausbehandlung notwendig.
  • Medikamente zur Behandlung von Magen-Darm-Beschwerden: Protonenpumpenhemmer (PPI) bei Sodbrennen.
  • Antidepressiva: Zur Behandlung von Depressionen.
• Operative Maßnahmen:
  • Entfernung von Kalkablagerungen in der Haut.
  • Lungentransplantation: In Einzelfällen bei interstitieller Lungenerkrankung.
• Autologe Stammzelltransplantation: Kann bei schwerer diffuser SSc in Erwägung gezogen werden.

Verlauf und Prognose der systemischen Sklerose

Die Sklerodermie entwickelt sich in den ersten 3-5 Jahren nach Beginn der Raynaud-Symptomatik am stärksten. 50 % aller Organbeteiligungen treten in den ersten beiden Jahren, 75 % in den ersten 5 Jahren auf. Anschließend kommt es bei den meisten Patient*innen zu einem Fortschreiten der bestehenden Symptome und/oder einer Zunahme der Beeinträchtigungen durch die Erkrankung.

Die Prognose der systemischen Sklerose hat sich durch neue multidisziplinäre Behandlungsansätze deutlich verbessert. Heute bestehen bei engmaschiger ärztlicher Betreuung gute Aussichten, das Fortschreiten der Erkrankung stark zu verlangsamen oder sogar zu stoppen und verlorene Alltagsfähigkeiten zurückzugewinnen.

Komplikationen und Folgeerkrankungen können die Lebenserwartung reduzieren. Etwa 60 % der Patient*innen versterben an den direkten Folgen der Sklerodermie. Dabei gelten die pulmonal-arterielle Hypertonie und die Lungenfibrose (Lungenversteifung) als häufigste Todesursachen.

Leben mit systemischer Sklerose

Um die Krankheit möglichst gut unter Kontrolle zu behalten, sollten Betroffene die Therapieempfehlungen ihrer Ärzt*innen umsetzen und Kontrolluntersuchungen regelmäßig wahrnehmen. Zudem ist eine gute Krankheitsverarbeitung wichtig. Unterstützung dabei finden Sie in Selbsthilfegruppen, in denen Sie sich mit anderen Betroffenen austauschen können. Auch eine psychotherapeutische Begleitung kann sinnvoll sein.

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