Die Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine komplexe, genetisch bedingte Erkrankung, die sich auf verschiedene Organe auswirken kann. Sie wird auch als Tuberöse Hirnsklerose oder nach den Erstbeschreibern Bourneville-Pringle´sche Krankheit bezeichnet. Wegen der großen Vielfalt der Organmanifestationen haben sich international die Bezeichnung Tuberous Sklerosis Complex und die Abkürzung TSC durchgesetzt. Am häufigsten sind bei Kindern Gehirn, Nieren, Haut und Herz betroffen. Die Symptome der TSC treten meist in den ersten 6 Lebensmonaten auf. Der Schweregrad der Erkrankung ist von Patient zu Patient sehr unterschiedlich. Betroffene leiden häufig an epileptischen Anfällen, Entwicklungsstörungen, gutartigen Tumoren des Gehirns und der Nieren sowie Hautveränderungen. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Organisationen, insbesondere Tuberöse Sklerose Deutschland e.V., die sich der Unterstützung von Betroffenen und der Erforschung der Krankheit widmen, sowie die Bedeutung spezialisierter Zentren für eine umfassende Versorgung.
Was ist Tuberöse Sklerose (TSC)?
Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, die fast alle Organe betreffen kann. TSC ist eine Erbkrankheit mit komplexer Symptomatik. Die wichtigsten klinischen Symptome ergeben sich aus den am häufigsten betroffenen Organen, wie z.B. bei Beteiligung des Gehirns epileptische Anfälle, häufig kombiniert mit einer geistigen Behinderung und Verhaltensauffälligkeiten (Autismus, Lernbehinderungen u.a.). Neben lokalen Pigmentierungsdefekten der Haut können sich im Gesicht stecknadelkopf- bis haselnussgroße Tumore (Angiofibrome) entwickeln, die kosmetisch massiv stören. Während die Tumore des Herzens im Kindesalter meist spontan schrumpfen, entwickeln sich in den Nieren gutartige Tumore, die jedoch ruptieren und zu lebensbedrohlichen inneren Blutungen führen können. Bei Frauen können ab der Pubertät Lungenveränderungen auftreten. Die TSC kann sich zusätzlich an vielen anderen Organen manifestieren, die Auflistung würde jedoch den Rahmen sprengen. Die klinischen Erscheinungsformen der TSC sind extrem variabel sowohl in der Art und dem Ort der Organmanifestationen wie in der Schwere des Verlaufs.
Diagnostik und Behandlung
Die Diagnostik einer TSC wird anhand der Kombinationen charakteristischer Symptome in verschiedenen Organsystemen gestellt und kann derzeit in ca. 80% durch den Nachweis einer Mutation in einem der beiden TSC-Gene bestätigt werden. Bei erwiesener TSC sollten unbedingt regelmäßige Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen angeschlossen werden, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen und entsprechend zu behandeln.
Die TSC ist nicht heilbar, aber behandelbar. Eine allgemein verbindliche Therapie der TSC ist jedoch nicht möglich. Je nach Organbefall und den vorliegenden Symptomen muss für jeden einzelnen Patienten die Therapie individuell angepasst werden. Dadurch können die Lebensqualität und die Lebenserwartung der Betroffenen erheblich verbessert werden. Wegen der Vielfalt der TSC-Manifestationen sind Ärzte fast aller Fachdisziplinen gefordert, aber auch nichtärztliches Personal wie Therapeuten, Sozialarbeiter und Pflegekräfte..
Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. (TSD e.V.)
Der TSD e.V. ist eine wichtige Anlaufstelle für Betroffene und ihre Familien. Er ist durch den Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. vfa. 28. Damit gehört sie zu den sog. "seltenen Erkrankungen".
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Angebote und Unterstützung des TSD e.V.
Der TSD e.V. bietet vielfältige Unterstützung:
- Informationsmaterialien: Herausgabe von Broschüren und Informationsmaterialien, um Betroffene und Angehörige umfassend über die Erkrankung aufzuklären. Eine genauere Beschreibung der TSC gibt eine ausführliche Broschüre, die im Vereinsbüro angefordert werden kann.
- Veranstaltungen: Organisation von Treffen und Tagungen, die den Austausch zwischen Betroffenen, Angehörigen und Experten fördern.
- Beratung: Der TSD e.V. unterstützt die Betroffenen und ihre Familien durch Beratungsangebote. Bereitstellung von Beratungsangeboten, um Fragen zu beantworten und bei der Bewältigung des Alltags zu helfen.
- Finanzielle Unterstützung: Durch seinen Sozialfonds ermöglicht er in Not geratenen Mitgliedern die Teilnahme an seinen Aktivitäten und sucht nach weiteren Möglichkeiten der Hilfe. Unterstützung von Mitgliedern in Notlagen durch einen Sozialfonds, um die Teilnahme an Vereinsaktivitäten zu ermöglichen.
- Forschungsförderung: Der TSD e.V. unterstützt die Erforschung der TS und sucht nach einer Therapie der Krankheit und ihrer Symptome. Förderung von Forschungsprojekten zur Tuberösen Sklerose, um neue Therapieansätze zu entwickeln.
Kontakt zum TSD e.V.
Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.
Regionale Unterstützung: Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. - Regionalgruppe Norddeutschland
Neben dem bundesweiten Verein gibt es auch regionale Gruppen, wie die Regionalgruppe Norddeutschland von Tuberöse Sklerose Deutschland e.V., die eine wichtige Rolle bei der lokalen Unterstützung von Betroffenen spielen.
Die Rolle der TSC-Zentren in Deutschland
Die Arbeitsgemeinschaft der TSC-Zentren gehört derzeit 16 Kliniken bzw. Zentrenverbünde im gesamten Bundesgebiet an. Diese Zentren spielen eine zentrale Rolle bei der Versorgung von TSC-Patienten.
Aufgaben und Funktionen der TSC-Zentren
Die Zentren bieten bei diagnostischen und therapeutischen Fragestellungen in erster Linie eine Lotsenfunktion. Sie sollen keinesfalls die Betreuung durch den Kinder- bzw. Hausarzt vor Ort ersetzen und sind auch nicht die erste Anlaufstelle für Notfälle. Daneben sind sie außerdem wichtige Ansprechpartner für alle Forschungsprojekte zur Tuberösen Sklerose und treffen sich einmal jährlich, um Informationen auszutauschen und neue Konzepte und Ideen für eine verbesserte Versorgung der TSC-Patienten zu entwicklen.
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- Koordination der Versorgung: Die Zentren dienen als Lotsen für Patienten und ihre Familien, um den Weg durch das Gesundheitssystem zu erleichtern.
- Expertise und Spezialisierung: Bündelung von Fachwissen verschiedener Disziplinen, um eine umfassende Diagnostik und Therapie zu gewährleisten.
- Forschung: Aktive Beteiligung an Forschungsprojekten zur Tuberösen Sklerose, um die Behandlungsmöglichkeiten zu verbessern.
Beispiel: iSPZ und das Netzwerk der Universität München
In unserem iSPZ arbeiten Ärztinnen und Ärzte, Psychologinnen, Therapeutinnen und medizinisch-technisches Personal zusammen, um die bestmögliche Versorgung für Kinder mit Tuberöser Sklerose zu ermöglichen. Zusammen mit dem Dr. von Haunerschen Kinderspital und weiteren Kliniken der Universität München bieten wir ein Netzwerk mit Expertise zu allen Aspekten der Tuberösen Sklerose (Epilepsie, Nephrologie, Genetik, Kardiologie, Neurochirurgie, Dermatologie, Onkologie, Augenheilkunde, Zahnmedizin).
Bedeutung der interdisziplinären Zusammenarbeit
Wegen der Vielfalt der TSC-Manifestationen sind Ärzte fast aller Fachdisziplinen gefordert, aber auch nichtärztliches Personal wie Therapeuten, Sozialarbeiter und Pflegekräfte. Eine erfolgreiche Behandlung von TSC erfordert eine enge Zusammenarbeit verschiedener Fachrichtungen. Dazu gehören:
- Ärzte: Spezialisten aus den Bereichen Neurologie, Nephrologie, Dermatologie, Kardiologie, Pneumologie und anderen Fachgebieten.
- Psychologen und Therapeuten: Unterstützung bei Entwicklungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten und psychischen Belastungen.
- Sozialarbeiter: Beratung und Unterstützung bei sozialen und finanziellen Fragen.
- Pflegekräfte: Betreuung und Unterstützung im Alltag.
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