Chorea Huntington: Umgang mit der unheilbaren Erbkrankheit

Chorea Huntington, auch Huntington-Krankheit oder Veitstanz genannt, ist eine fortschreitende, unheilbare Erbkrankheit des Gehirns, bei der Nervenzellen (Neurone) absterben. Die Erkrankung führt zu unkontrollierten Bewegungen, kognitiven Problemen und psychischen Veränderungen. Die Symptome der Chorea Huntington sind vielfältig und betreffen sowohl die motorischen als auch die kognitiven und psychiatrischen Funktionen.

Was ist Chorea Huntington?

Chorea Huntington ist eine neurodegenerative Erkrankung, die sich vor allem in Form von unkontrollierten übermäßigen Bewegungen zeigt. Neurodegenerative Erkrankungen betreffen Anteile des Nervensystems, im Falle der Chorea sind bestimmte Nervenzellen im Gehirn krankhaft verändert. Der Begriff degenerativ beschreibt in der Medizin Krankheitsprozesse, die stetig fortschreiten und die Funktionsweise bestimmter Organe somit zunehmend einschränken. Die Symptome der Chorea Huntington nehmen somit im Krankheitsverlauf zu.

Die Erkrankung tritt mit etwa 2-10 Fällen pro 100 000 Einwohnern pro Jahr relativ häufig auf. Dabei sind große regionale Unterschiede zu verzeichnen, so kommt sie in Ländern wie Finnland, China oder Japan deutlich seltener vor. Die genaue Ursache dafür ist bislang unbekannt. Männer und Frauen sind in etwa gleich häufig von der Erkrankung betroffen. Durchschnittlich zeigen sich die ersten Symptome etwa im Alter von 40 Jahren.

Ursachen und Vererbung

Die Ursache der Chorea Huntington liegt in einem genetischen Defekt auf dem Chromosom 4, genauer gesagt im sogenannten Huntingtin-Gen (HTT). Dieser Defekt führt zu einer abnormen Wiederholung der DNA-Bausteine (CAG-Repeats), was wiederum eine Produktion eines schädlichen Proteins verursacht, das Nervenzellen im Gehirn zerstört.

Chorea Huntington ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die einen sogenannten autosomal-dominanten Erbgang aufweist. Jedes Gen, das wir besitzen, besteht aus zwei verschiedenen Genkopien, sogenannten Allelen. Davon wird jeweils eines von der Mutter und eines vom Vater vererbt. Bei einer dominant vererbten Erkrankung wie der Chorea Huntington reicht es aus, wenn bereits ein Allel verändert ist, um die Krankheit auszulösen. Der Begriff autosomal bedeutet in diesem Zusammenhang, dass das betroffene Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom lokalisiert ist. Die Erkrankung kann somit bei beiden Geschlechtern mit derselben Wahrscheinlichkeit auftreten. In diesem Fall ist das ebenfalls nach dem Erstbeschreiber benannte Huntington-Gen verändert (mutiert), wodurch die Funktionsweise des Huntington-Proteins beeinflusst wird. Die Mutation führt dazu, dass bestimmte Bereiche des genetischen Codes krankhaft wiederholt auftreten, man spricht dabei von repeats. Je mehr repeats das Gen aufweist, desto wahrscheinlicher ist das Auftreten der Erkrankung. Ab einer Wiederholungszahl von etwa 40 liegt die Erkrankungswahrscheinlichkeit bei 100%.

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Es handelt sich um eine autosomal-dominante Vererbung, was bedeutet, dass ein Elternteil mit dem defekten Gen eine 50-prozentige Chance hat, die Krankheit an seine Kinder weiterzugeben.

Auch das Erkrankungsalter und die Schwere der Symptome korrelieren mit der Anzahl der repeats. Bei Wiederholungsraten von über 60 spricht man von der sogenannten juvenilen Form, bei der die Patienten bereits ab einem Alter von etwa 30 Jahren erkranken. Zudem konnte beobachtet werden, dass der Schweregrad der Erkrankung durch die Vererbung der repeats von Generation zu Generation zunehmend ist. Dieser Effekt tritt vor allem dann auf, wenn die Krankheit durch den Vater vererbt wird.

Symptome der Chorea Huntington

Die Symptome von Chorea Huntington zeigen sich häufig erst im Erwachsenenalter. Meist bricht die Erkrankung um das 40. Lebensjahr herum aus. In der Regel beginnt Chorea Huntington mit unruhigen und nicht steuerbaren Bewegungen der Arme oder Beine, die sich oft als Zittern äußern. Die Muskelspannung (Muskeltonus) ist zunächst deutlich verringert, später stark erhöht.

Das veränderte Huntington-Protein führt zu einer Beeinflussung bestimmter Nervenzellen (Neurone) im Gehirn, die an der Entstehung und Regulierung von Bewegungsabläufen beteiligt sind. Im Falle der Chorea Huntington betrifft dies vor allem Neurone, die zu einer Bewegungshemmung beitragen. Somit kommt es zu einer Übererregung und folglich zu unkontrollierten, überschießenden Bewegungen. Diese machen sich vor allem im Gesicht und an den Extremitäten bemerkbar. Auch die Sprachproduktion ist häufig eingeschränkt.

Obwohl es sich bei diesen überschießenden Bewegungen um das Leitsymptom der Erkrankung handelt, können Symptomatik und Verlauf der Erkrankung sehr variabel sein. So fallen viele Betroffene zunächst durch psychische Veränderungen auf. Es kann beispielsweise zu Depressionen, vermehrter Reizbarkeit, Zwangsstörungen, aber auch zu Wahnvorstellungen und Halluzinationen kommen.

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Auch der überschießende Bewegungszwang kann sich im Verlauf der Erkrankung so verändern, dass es sogar zu einer verminderten Beweglichkeit kommt. Der Muskeltonus, also die Grundspannung der Muskulatur, ist dabei jedoch meist erhöht. Weitere mögliche Symptome sind Harninkontinenz oder vermehrtes Schwitzen. Im späteren Verlauf der Erkrankung kommt es bei fast allen Patienten zu einer Demenz.

Die Symptome der Chorea Huntington sind vielfältig und betreffen sowohl die motorischen als auch die kognitiven und psychiatrischen Funktionen. Zu den Hauptsymptomen zählen:

• Motorische Symptome: Diese umfassen unwillkürliche Bewegungen, die oft als "tänzelnde" oder "twitchende" Bewegungen beschrieben werden, weshalb die Krankheit auch als Veitstanz bekannt ist. Typische motorische Symptome sind plötzliche Muskelkontraktionen, Grimassieren und Bewegungen, die dem Klavierspielen ähneln. Es kann auch zu Störungen der Feinmotorik und Muskelsteifheit kommen.
• Kognitive Symptome: Betroffene zeigen häufig Konzentrationsschwächen, Gedächtnisprobleme und Schwierigkeiten bei der Planung und Organisation von Aufgaben. Im Verlauf der Krankheit kann es zur Entwicklung einer Demenz kommen.
• Psychiatrische Symptome: Depressionen, Reizbarkeit, Aggressivität und Verhaltensänderungen sind häufig. Außerdem kann es zu Manien und zwanghaften Verhaltensweisen kommen.

Besonders erschütternd für Betroffene und ihre Angehörigen ist die Tatsache, dass die Symptome meist schleichend beginnen und sich über Jahre hinweg verschlimmern.

Frühsymptome

Patienten mit Chorea Huntington fallen zunächst vor allem durch eine Wesensveränderung auf. Die Betroffen sind dann gereizter als sonst und entwickeln vielleicht Ängste, Depressionen und Zwänge. Manchmal ziehen sich die Erkrankten von ihrem sozialen Umfeld zurück. Schließlich kommt es auch zu den typischen, abrupt einschießenden, unkontrollierbaren Bewegungen von Gesicht, Gliedmaßen und Rumpf. Am Anfang sind diese Bewegungen oft noch so klein, dass sie eher als Unruhe interpretiert werden. Die Betroffenen selbst nehmen die Bewegungsstörungen in diesem Stadium in vielen Fällen noch gar nicht wahr.

Sehr belastend können die psychischen Symptome von Huntington sein - diese treten in der Regel schon vor den körperlichen Beschwerden auf. Betroffene verhalten sich oft anders als früher: Sie sind gereizt, werden schnell aggressiv oder sind enthemmter als sonst. Hinzu können Ängste, Depressionen und Zwänge kommen.

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Im frühen Stadium der Erkrankung können die Betroffenen ihren Alltag meist noch ganz normal meistern. Dennoch gibt es Lebensbereiche, über die sich Erkrankte früh Gedanken machen müssen, etwa:

• Ist es noch sicher, wenn ich Auto fahre?
• Wie kann ich mich finanziell absichern für spätere Phasen der Erkrankung?

Auch andere elementare Bereiche des Lebens sind schon in der Frühphase der Erkrankung betroffen. Weil Huntington mit einer 50-prozentiges Wahrscheinlichkeit vererbt wird, ist beispielsweise die Auseinandersetzung mit dem Thema Familienplanung wichtig.

Juvenile Form

Bei der juvenilen Form, also bei Kindern und Jugendlichen, stehen ebenfalls zunächst Verhaltensauffälligkeiten im Vordergrund. Sie fallen dann zum Beispiel in der Schule negativ auf, können sich schlecht konzentrieren, wirken ungeschickt und machen schlechte Lernfortschritte. Das Bewegungsmuster ist anders als bei Erwachsenen: Kinder und Jugendliche verlangsamen und erstarren eher.

Diagnose

Die Diagnose der Chorea Huntington basiert auf einer Kombination aus klinischen Symptomen, Familienanamnese und genetischen Tests. Ein Gentest kann das Vorhandensein der CAG-Repeats im HTT-Gen nachweisen und damit die Diagnose bestätigen. Bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie (MRT) können zudem strukturelle Veränderungen im Gehirn aufzeigen.

Die Diagnostik bei Chorea Huntington stützt sich vor allem auf die Erhebung der Krankengeschichte und die körperliche Untersuchung. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, ist die Erhebung der Familienanamnese dabei von besonderer Bedeutung.

In der körperlichen Untersuchung werden die Patienten hinsichtlich verschiedener Bewegungsstörungen untersucht. Dies umfasst beispielsweise die Augenbewegung und die Auslösung von Muskelreflexen. Bei vielen Patienten findet sich das sogenannte Gordon-II-Zeichen. Nach der Auslösung des Patellarsehnenreflexes, bei dem mit einem Reflexhammer die Sehne unterhalb der Kniescheibe beklopft wird, kommt es zwar zur reflexartigen Bewegung des Beins, die Ruheposition kann allerdings erst verzögert wieder eingenommen werden.

Ergänzende diagnostische Maßnahmen sind psychologische Untersuchungen, MRT- und CT-Aufnahmen des Gehirns oder sogenannte FDG-PET-Untersuchungen, bei denen eine Störung des Zuckerstoffwechsels auf das Vorliegen der Erkrankung hinweisen kann. Schließlich kann durch eine genetische Untersuchung die krankhafte Veränderung des Huntington-Gens nachgewiesen werden. Diese Untersuchung darf jedoch erst nach vorhergehender ausführlicher Beratung und frühestens nach Erreichen der Volljährigkeit durchgeführt werden.

Genetische Beratung und Testung

Molekulargenetische Untersuchungen können zum einen bei Menschen mit Huntington-Symptomen gemacht werden, um die Diagnose zu sichern - das ist eine diagnostische Untersuchung. Jedoch möchten auch einige Menschen mit einem erkrankten Elternteil oder Verwandten wissen, ob die Hirnerkrankung auch bei ihnen zukünftig auftreten wird. Das nennt man eine prädiktive Untersuchung. Mithilfe der Chorea-Huntington-Mutationsanalyse kann festgestellt werden, ob sie das veränderte Gen besitzen, das Ursache der Hirnerkrankung ist oder eine genetische Veranlagung für den späteren Ausbruch der Erkrankung besteht. Um sowohl einen hohen Schutz hinsichtlich informationeller Selbstbestimmung (zum Beispiel das Recht auf Nicht-Wissen) als auch hinsichtlich Nicht-Diskriminierung (zum Beispiel Abschluss von Versicherungen) zu gewährleisten, gilt in Deutschland das Gendiagnostikgesetz. Es regelt außerdem die Pflichten und Qualitätsstandards für den Ablauf der Beratung und Testung. Eine ausführliche Beratung und Bedenkzeit vor Durchführung der Untersuchung ist notwendig. Für die molekulargenetische Untersuchung wird Blut abgenommen und dann im Labor die Erbsubstanz extrahiert. Anschließend wird sie auf genetische Veränderungen (Mutationen) untersucht. So lässt sich der Verdacht auf die Huntington-Erkrankung bestätigen oder entkräften.

Die Reaktionen auf ein Testergebnis können vielfältig sein: Schock bei Kenntnisnahme eines positiven Ergebnisses, Verdrängen der Gefährdung, Angst davor, tatsächlich zu erkranken, Angst vor dem Zeitpunkt des Ausbruchs oder Angst vor dem Verlauf der Krankheit. Des Weiteren geht es um Aggression darüber, das Leid der Familie mit allen Auswirkungen auf das Familienleben fortzuführen, Furcht vor Konsequenzen im Beruf und in der Partnerschaft oder Schuldgefühle gegenüber betroffenen Familienangehörigen, sogar wenn man selbst nicht betroffen ist. Und schließlich geht es um Suizidgedanken, vor allem um das Testdatum herum. Man sollte sich also darüber im Klaren sein, warum man den Test machen möchte. Ist er nur für sich selbst, um statt einer möglicherweise quälenden Ungewissheit Gewissheit zu erhalten, ist er aus gleichen Gründen für den Partner, ist er wegen eines Kinderwunsches, der Berufsaussichten oder aus anderen Gründen. Was auch immer die Motivation sein mag: für diesen Test sollte man sich nur entscheiden, wenn man sich über die Folgen der Untersuchung klar geworden ist, nämlich das unauslöschliche Wissen um die eigene Zukunft. Für diese Entscheidung gibt es kein allgemeines Richtig oder Falsch. In jedem Fall ist es daher ratsam, sich bei einer Beratungsstelle und / oder mit einer Person seines Vertrauens eingehend darüber zu beraten. Für den Arzt, der die genetische Untersuchung durchführt, ist die genetische Beratung sogar verpflichtend vorgeschrieben. Bei einem solchen Gespräch geht es u.a. um die Familiengeschichte, die Krankheit selbst, ihre Erblichkeit, Auswirkungen und Behandlungsmöglichkeiten. Auch die Erwartungen des Ratsuchenden an die Untersuchung, sein möglicher Umgang mit dem zu erwartenden Ergebnis sowie rechtliche und soziale Fragen, einschließlich des „Rechts auf Nichtwissen“ sowie des Rechts auf Widerruf der Einwilligung sollten thematisiert werden. Darüber hinaus sollte darauf hingewiesen werden, dass eine positive Diagnose sich negativ auf Versicherungsabschlüsse auswirken kann, insbesondere auf Lebens- oder Krankenversicherung. Insgesamt ist das Ziel der Beratung, dass die Risikoperson sich über die Folgen der Austestung vollständig im Klaren ist.

Das Untersuchungsergebnis wird nur durch den untersuchenden bzw. beratenden Arzt und ausschließlich der untersuchten Person eröffnet, gegebenenfalls einer begleitenden Vertrauensperson. Das Ergebnis oder diesbezügliche Auskünfte werden keinesfalls an Dritte weitergegeben, allenfalls mit schriftlicher Einwilligung des Patienten. Arbeitgebern, Versicherungen usw. ist der Zugang zu genetischen Befunden grundsätzlich verwehrt. Der Befund wird Eigentum des Patienten und unterliegt der ärztlichen Schweigepflicht.

Therapie und Behandlungsmöglichkeiten

Leider gibt es bisher keine Heilung für Chorea Huntington. Die Therapie zielt daher hauptsächlich darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Sinnvoll ist hierbei ein multimodales Therapiekonzept, das an den individuellen Krankheitsverlauf angepasst ist.

Nur für einzelne Symptome, zum Beispiel Depressionen, Angst- oder Bewegungsstörungen, ist eine Therapie möglich: mit Medikamenten und ohne. Bei Bewegungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten oder Depressionen kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin geeignete Medikamente verschreiben.

Die Behandlung wird individuell auf die Schwere der Symptome und die Bedürfnisse des einzelnen Patienten und der Patientin abgestimmt. Außerdem sind eine Ergotherapie, eine Logopädie und eine Physiotherapie wichtig, um die Sprach-, Bewegungs- und geistigen Funktionsfähigkeiten der Betroffenen zu stärken und diese möglichst lange zu erhalten.

Verschiedene Medikamente können zur Linderung der Symptome eingesetzt werden. Die medikamentöse Therapie zielt vor allem darauf ab, die überschießenden Bewegungen und die psychischen Symptome zu reduzieren. Viele Patienten benötigen beispielsweise eine Behandlung depressiver oder psychotischer Zustände. Hier ist es besonders wichtig, die Therapie regelmäßig hinsichtlich ihrer Wirksamkeit zu beurteilen und gegebenenfalls anzupassen.

Weiterhin profitieren viele Betroffene von einer begleitenden Ergotherapie sowie krankengymnastischen und logopädischen Übungsbehandlungen. Da der unwillkürliche Bewegungszwang zu einem sehr hohen Energieverbrauch führt und die Erkrankung zu Schluckstörungen führen kann, sollten die meisten Patienten zudem eine spezielle hochkalorische Diät erhalten, um Untergewicht zu vermeiden. Studien konnten zeigen, dass ein erhöhtes Stresslevel mit einem vermehrten Fortschreiten der Erkrankung einhergeht. Daher ist es besonders wichtig, den Betroffenen eine umfangreiche Unterstützung im Alltag anzubieten und so zu einer möglichst hohen Lebensqualität beizutragen. Dabei können Selbsthilfegruppen oder Vereine eine wichtige Stütze für Betroffene und Angehörige darstellen.

Viele Patienten mit Chorea Huntington profitieren zudem von Rehabilitationsmaßnahmen, im Rahmen derer die körperliche und psychische Gesundheit sowie der Umgang mit der Erkrankung im Vordergrund stehen.

Zu den Therapiemaßnahmen gehören:

• Medikamentöse Behandlung: Zur Reduktion der unwillkürlichen Bewegungen werden oft Neuroleptika und Tetrabenazin eingesetzt. Antidepressiva und Antipsychotika können bei psychiatrischen Symptomen helfen. Gegen die Muskelzuckungen und Krämpfe werden etwa sogenannte Dopamin-Antagonisten wie Tiaprid oder Sulpirid angewendet. Auch das Benzochinolizin-Derivat Tetrabenazin ist seit 2007 für die Behandlung von späten Bewegungsstörungen (Spätdyskinesien) bei Chorea Huntington zugelassen.Gegen die psychotischen Symptome werden vor allem atypische Neuroleptika wie die Wirkstoffe Risperidon, Clozapin und Quetiapin eingesetzt. Selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI) wie Fluoxetin, Paroxetin oder Duloxetin sowie Benzodiazepine sind weitere Optionen in der medikamentösen Therapie der Symptome von Chorea Huntington.
• Physiotherapie: Spezielle Übungen können helfen, die Beweglichkeit zu erhalten und Stürzen vorzubeugen.
• Logopädie: Diese kann bei Sprech- und Schluckproblemen unterstützend wirken.
• Ergotherapie: Da der unwillkürliche Bewegungszwang zu einem sehr hohen Energieverbrauch führt und die Erkrankung zu Schluckstörungen führen kann, sollten die meisten Patienten zudem eine spezielle hochkalorische Diät erhalten, um Untergewicht zu vermeiden.
• Psychotherapie: Diese spielt eine wichtige Rolle im Umgang mit den psychiatrischen Symptomen und der psychischen Belastung.
• Unterstützung im Alltag: Studien konnten zeigen, dass ein erhöhtes Stresslevel mit einem vermehrten Fortschreiten der Erkrankung einhergeht. Daher ist es besonders wichtig, den Betroffenen eine umfangreiche Unterstützung im Alltag anzubieten und so zu einer möglichst hohen Lebensqualität beizutragen. Dabei können Selbsthilfegruppen oder Vereine eine wichtige Stütze für Betroffene und Angehörige darstellen.

Ansätze für eine nervenschützende (neuroprotektive) medikamentöse Behandlung sorgen wiederholt für Hoffnung bei Erkrankten und Angehörigen. Bislang aber konnten verlässliche Effekte für Substanzen wie Gabapentin nicht zuverlässig nachgewiesen werden.

Herausforderungen in der häuslichen Pflege

Zu den häufigen Herausforderungen, die Ihnen im Laufe der Pflege eines Betroffenen begegnen können, gehören Schluckstörungen, die Übernahme der Mund- und Zahnpflege, das Erlernen einer angepassten Kommunikation und die Pflege bei Inkontinenz.

Lebenserwartung und Prognose

Chorea Huntington ist nicht heilbar. Die durchschnittliche Erkrankungsdauer liegt bei etwa 12-15 Jahren, sodass die Lebenserwartung auch maßgeblich davon abhängt, in welchem Alter die Erkrankung auftritt. Das 60. Lebensjahr wird nur von den wenigsten Patienten erreicht.

Die Lebenserwartung bei Chorea Huntington variiert, da der Verlauf der Krankheit unterschiedlich schnell voranschreiten kann. Im Durchschnitt leben Betroffene nach der Diagnose noch etwa 10 bis 30 Jahre. Das Endstadium der Krankheit ist geprägt von schwerwiegenden motorischen und kognitiven Einschränkungen, die eine Rund-um-die-Uhr-Pflege erforderlich machen. Die Krankheit ist konstant progredient, das heißt, sie verschlechtert sich unaufhaltsam.

Wie schnell Chorea Huntington fortschreitet, lässt sich nicht genau vorhersagen. 15 Jahre nach Krankheitsausbruch lebt noch ein Drittel der Erkrankten.Manchmal gibt die Anzahl der CAG-Wiederholung Aufschluss über den Verlauf. Dabei handelt es sich um die Basentripletts, die sich durch die Erkrankung zu oft wiederholen. Ab 60 Wiederholungen bricht die Krankheit früh aus und schreitet schnell fort.

In den meisten Fällen bricht die Krankheit erst im Alter zwischen 30 und 50 Jahren aus. Nicht bei jedem schreitet die Erkrankung gleich schnell fort - in der Regel dauert es 10 bis 30 Jahre bis zum Tod. Die meisten Betroffenen sterben an einer Aspirationspneumonie oder einem Infekt. Aspirationspneumonie bedeutet, dass durch die Luftröhre Fremdkörper wie Nahrungsreste in die Lunge gelangen und sich diese dadurch entzündet. Das ist häufig, weil die Patienten im Endstadium kaum noch schlucken können.Bei der juvenilen Form schreitet die Erkrankung schneller fort.

Ein Patient mit schnellem Fortschreiten der Krankheit wird also vielleicht nur 40 Jahre alt, andere Patienten theoretisch sogar 80 Jahre. Die Lebenserwartung bei Chorea Huntington beträgt nach dem Auftreten der ersten Symptome 10 bis 30 Jahre. 15 Jahre nach Erkrankungsbeginn lebt noch ein Drittel der Betroffenen.

Todesursachen

Chorea Huntington endet immer mit dem Tod. Betroffene versterben vor allem durch die Komplikationen, die durch die Krankheit auftreten. Weil zum Beispiel das Schlucken schwierig wird, gelangen oft kleine Fremdkörper in die Lunge und es kommt zu einer Lungenentzündung. Auch das Atmen kann durch die Beeinträchtigung der Atemmuskulatur schwierig werden. Allgemeine körperliche Schwäche und Abmagerungen machen die Betroffenen anfälliger für Infekte.

Die meisten Betroffenen sterben an einer Infektion oder Aspirationspneumonie. Aspirationspneumonie bedeutet, dass durch die Luftröhre Fremdkörper wie Nahrungsreste in die Lunge gelangen und sich diese dadurch entzündet. Das ist häufig, weil die Patienten im Endstadium kaum noch schlucken können. Zu Infektionen kommt es, weil die Patienten allgemein schwach sind und damit anfälliger für Krankheiterreger.

Forschung und Ausblick

Forscherinnen und Forscher arbeiten jedoch intensiv an neuen Behandlungsmöglichkeiten. Die Forschung konzentriert sich auf die Entwicklung von Medikamenten, die die Krankheitsprogression verlangsamen oder stoppen können. Auch die Gentherapie wird als vielversprechender Ansatz untersucht. An neuen Behandlungsmöglichkeiten wird geforscht. Ein künftiger Weg könnte sein, die Funktion des mutierten Gens wiederherzustellen, das ist aber derzeit noch nicht absehbar.

Unterstützung und Hilfe

Für Betroffene und ihre Angehörigen gibt es zahlreiche Hilfe- und Unterstützungsangebote. Selbsthilfegruppen und spezialisierte Beratungsstellen können eine wichtige Stütze sein. Zudem sollte bei der Diagnose immer eine humangenetische Beratung in Anspruch genommen werden.

Engagement von und für Betroffene: Die Deutsche Huntington-Hilfe bietet ein umfangreiches Beratungsangebot zu diagnosespezifischen und sozialen Themen, Hilfsmitteln und vielem mehr. Für die spezifischen Zielgruppen, z. B. In unseren regionalen Landesverbänden und Selbsthilfegruppen sowie bei Treffen für spezifische Zielgruppen können Sie sich mit anderen Betroffenen austauschen. Forschung fördern und Studien unterstützen: Zu den wichtigen Zielen der Deutschen Huntington-Hilfe gehört u.a. die Aufklärung über und Unterstützung der Forschung. Mitmachen & Unterstützen: Ob als Mitglied, durch ehrenamtliches Engagement, als Förderer oder durch eine Spende - jede Unterstützung zählt. Mitglied werden! Sie wollen Mitglied werden? Informieren Sie sich über Ihre Vorteile als Mitglied, z. B. unseren Huntington-Kurier. Mitarbeiter werden!

Seit 1970, also seit über 50 Jahren helfen wir als Selbsthilfeorganisation den Menschen mit der Huntington-Krankheit. Erfahren Sie mehr über unsere Arbeit und Angebote. Hier finden Sie Kontakte, Hilfestellungen, Termine und Hinweise zur Krankheit sowie zu Studien.

Anlaufstellen und Informationen

• Deutsche Huntington-Hilfe e.V.: HomeKrankheit & SymptomeKrankheiten
• European Huntington’s Disease Network (EHDN)
• Spezielle Zentren und Kliniken bieten Unterstützung. Über Hilfsangebote, die Behandlung, Pflege, richtige Ernährung oder den Umgang mit Verhaltensänderungen informieren Huntington-Zentren und Kliniken sowie die Deutsche Huntington-Hilfe.

Leben mit der Erkrankung

Mit der Huntington-Erkrankung zu leben und den Alltag zu meistern, ist für Betroffene und ihre Angehörigen eine große Herausforderung - körperlich, psychisch und oft auch finanziell. Manchmal erleben sie Ausgrenzung, soziale Isolation oder den Verlust des Arbeitsplatzes. In der Familie kann es häufiger zu Konflikten kommen. Gerade junge Menschen fühlen sich oft allein gelassen, weil sie niemanden haben, mit dem sie über die eigene Erkrankung oder die eines Familienangehörigen sprechen können. Durch den Austausch mit anderen können sie neue Kraft schöpfen und neue Perspektiven entwickeln. Ansprechpartner und -partnerinnen oder eine Gesprächsgruppe in der Nähe sind zum Beispiel über die Deutsche Huntington-Hilfe zu finden.

Spezialisten für Chorea Huntington

Huntington Chorea ist eine stetig fortschreitende Erkrankung, die zu einer deutlichen Einschränkung der Lebensqualität und Lebenserwartung führt. Umso wichtiger ist es, dass Patienten eine adäquate Behandlung erhalten. Spezialisiert auf die Diagnostik und Therapie sind Fachärzte für Neurologie.

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