Einführung
Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch-entzündliche Autoimmunerkrankung des zentralen Nervensystems (ZNS), bei der das Immunsystem fälschlicherweise die Myelinscheiden angreift, die die Nervenfasern im Gehirn und Rückenmark umhüllen. Diese Schädigung der Myelinscheiden führt zu einer Verlangsamung oder Blockierung der Nervenimpulse, was eine Vielzahl neurologischer Symptome zur Folge haben kann. Die Erkrankung wird oft als "Krankheit der tausend Gesichter" bezeichnet, da ihre Verlaufsformen und Symptome sehr unterschiedlich sein können. Weltweit sind etwa 2,8 Millionen Menschen von MS betroffen, in Deutschland schätzungsweise 280.000 (Stand 2019). Häufig manifestiert sich die Krankheit zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr, jedoch treten auch Fälle im Kindes- und Jugendalter sowie nach dem 45. Lebensjahr auf.
Ursachen und Risikofaktoren
Die genauen Ursachen der Multiplen Sklerose sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren eine Rolle spielt.
Genetische Prädisposition
Es wurden über 200 Gene identifiziert, die das Risiko für MS erhöhen. Allerdings ist MS keine klassische Erbkrankheit. Das Risiko, selbst zu erkranken, liegt bei zwei bis vier Prozent, wenn ein Verwandter ersten Grades betroffen ist. Eine neue Genvariante auf Chromosom 2, in der Nähe der Gene DYSF und ZNF683, wurde entdeckt, die den Krankheitsfortschritt begünstigen kann. Träger dieser Variante haben ein höheres Risiko, beispielsweise ihre Gehfähigkeit einzubüßen.
Umweltfaktoren
Verschiedene Umweltfaktoren werden mit einem erhöhten MS-Risiko in Verbindung gebracht:
- Epstein-Barr-Virus (EBV): Aktuelle Studien belegen einen kausalen Zusammenhang zwischen EBV und der Entstehung von MS. Das Virus gehört zu den Herpesviren und ist weit verbreitet; etwa 95 Prozent der Bevölkerung sind damit infiziert. Eine Studie der Harvard University untersuchte die Krankenakten von über zehn Millionen US-Soldaten und -Soldatinnen, von denen 801 im Laufe der Zeit an MS erkrankten. Bei allen Betroffenen wurde EBV im Blut nachgewiesen. Die Studie ergab, dass das Risiko, an MS zu erkranken, nach einer EBV-Infektion stark erhöht ist. Insbesondere wer nach der Infektion am Pfeifferschen Drüsenfieber erkrankt, scheint ein noch höheres MS-Risiko zu haben.
- Vitamin-D-Mangel: Niedrige Vitamin-D-Spiegel sind mit einem höheren MS-Risiko verbunden. Dies könnte erklären, warum die Prävalenz von MS in Regionen, die weiter vom Äquator entfernt liegen, höher ist.
- Rauchen: Rauchen erhöht das Risiko, an MS zu erkranken, und kann den Krankheitsverlauf beschleunigen.
- Übergewicht: Übergewicht im Jugendalter ist ein weiterer Risikofaktor für MS.
- Weitere Faktoren: Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) und des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD) haben im Rahmen der NAKO Gesundheitsstudie festgestellt, dass häufig auftretende Infektionen in der Kindheit, schwere belastende Lebensereignisse, ein höheres Alter der Mutter bei der Geburt des ersten Kindes sowie geringe körperliche Aktivität mit einem erhöhten MS-Risiko in Zusammenhang stehen können.
Zusammenspiel von Genen und Umwelt
Die Forschung geht davon aus, dass MS durch das Zusammenspiel von genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen ausgelöst wird. Die Gene allein reichen nicht aus, um eine MS auszulösen. Es bedarf zusätzlicher Umweltfaktoren, die im Laufe des Lebens hinzukommen.
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Verlaufsformen
Die Multiple Sklerose zeigt sehr unterschiedliche Verlaufsformen, weshalb sie auch als "Krankheit der tausend Gesichter" bezeichnet wird. Grundsätzlich werden schubförmige und progrediente Verlaufsformen unterschieden:
- Schubförmig-remittierende MS (RRMS): Bei 80 bis 85 Prozent der Patienten beginnt die MS im jungen Erwachsenenalter schubförmig. Kennzeichen von Schüben sind plötzlich auftretende neurologische Verschlechterungen, die mehrere Tage oder Wochen anhalten können. Anschließend bilden sich die Symptome wieder vollständig oder teilweise zurück (Remission). Zu Beginn treten die Schübe durchschnittlich alle zwei bis drei Jahre auf, später nimmt die Schubrate ab.
- Primär progrediente MS (PPMS): Etwa 15 Prozent der Patienten zeigen von Beginn an eine eher schleichende und stetige Zunahme der Symptome (Progression) ohne Schübe.
- Sekundär progrediente MS (SPMS): Bei einem Teil der Patienten geht die anfangs schubförmig-remittierende MS später in eine sekundär progrediente MS über. Dabei verringert sich die Anzahl der Schübe, während die neurologischen Beeinträchtigungen zunehmen.
Zusätzlich wird bei jeder MS-Form bewertet, ob sie entzündlich aktiv ist oder nicht. Das Auftreten von Schüben oder neue Läsionen in der Magnetresonanztomographie (MRT) geben Hinweise auf eine Zunahme der Entzündungsaktivität.
Die Progression der Multiplen Sklerose kann auf zwei Arten erfolgen:
- Schubabhängige Verschlechterung (RAW): Ein MS-Schub löst eine dauerhafte Verschlechterung der Erkrankung aus, indem sich die Symptome nicht mehr vollständig zurückbilden.
- Progression unabhängig von Schubaktivität (PIRA): Die Krankheit schreitet unabhängig von Schüben fort.
Symptome
Die Symptome der Multiplen Sklerose sind vielfältig und hängen davon ab, welche Nervenfasern im Gehirn und Rückenmark betroffen sind. Häufige Symptome sind:
- Gefühlsstörungen: Taubheit, Kribbeln oder Schmerzen
- Bewegungsstörungen: Lähmungen, Steifheit oder Koordinationsprobleme
- Sehstörungen: Doppelbilder, Sehschärfeverlust oder Entzündung des Sehnervs (Optikusneuritis)
- Gleichgewichtsstörungen
- Müdigkeit (Fatigue)
- Kognitive Beeinträchtigungen: Konzentrations- und Gedächtnisstörungen
- Blasen- und Darmfunktionsstörungen
- Spastik
Bei Kindern und Jugendlichen äußert sich die MS fast immer in Schüben. Zwischen diesen Schüben bilden sich die Symptome zurück - teilweise sogar vollständig. Allerdings treten diese Schübe häufiger auf als bei Erwachsenen.
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Diagnose
Die Diagnose der Multiplen Sklerose kann aufgrund der vielfältigen Symptome und des schubweisen Verlaufs schwierig sein. Folgende Untersuchungen werden in der Regel durchgeführt:
- Neurologische Untersuchung: Beurteilung der neurologischen Funktionen wie Reflexe, Koordination, Gleichgewicht, Sehkraft und Sensibilität.
- Magnetresonanztomographie (MRT): Darstellung von Entzündungsherden und Schädigungen im Gehirn und Rückenmark.
- Lumbalpunktion (Liquoruntersuchung): Untersuchung des Nervenwassers auf bestimmte Marker, die bei MS häufig vorkommen (z. B. oligoklonale Banden).
- Visuell evozierte Potenziale (VEP): Messung der elektrischen Aktivität im Gehirn als Reaktion auf visuelle Reize.
- Blutuntersuchungen: Ausschluss anderer Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen.
Die Diagnosekriterien für MS wurden zuletzt 2017 überarbeitet und werden als „McDonald-Kriterien“ bezeichnet. Für die Diagnose müssen zeitlich und räumlich getrennte MS-Läsionen in der MRT nachgewiesen werden. Die MS ist jedoch eine Ausschlussdiagnose, so dass bei fraglichen Befunden Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen ausgeschlossen werden müssen.
Therapie
Bisher ist die Multiple Sklerose nicht heilbar. Die Therapie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, die Schubfrequenz zu reduzieren und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.
Schubtherapie
Zur Behandlung eines akuten Schubs wird in der Regel hochdosiertes Kortison als Infusion oder Tablette verabreicht (Kortisonstoßtherapie mit Methylprednisolon). Falls diese erfolglos bleibt, kann eine Blutwäsche (Plasmapherese oder Immunadsorption) durchgeführt werden.
Immuntherapie (Krankheitsmodifizierende Therapie)
Durch Fortschritte in der Forschung stehen heute sehr wirksame Medikamente zur Immuntherapie der MS zur Verfügung. Diese Medikamente verändern (Immunmodulatoren) oder dämpfen (Immunsuppressiva) das Immunsystem und können den Langzeitverlauf der MS und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern. Der Einsatz der Immuntherapie richtet sich nach der Aktivität der Erkrankung. Die Wirksamkeit ist bei schubförmiger MS am größten und nur gering bei primär progredienter und nicht entzündlich aktiver sekundär progredienter MS.
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Zu den wichtigsten Immuntherapeutika gehören:
- Interferon-beta
- Glatirameracetat
- Fingolimod
- Teriflunomid
- Dimethylfumarat
- Natalizumab
- Mitoxantron
- Ocrelizumab
- Alemtuzumab
- Siponimod
- Cladribin
- Ofatumumab
- Rituximab (Off-Label-Anwendung)
Besonders wirksame therapeutische Antikörper sind monoklonale Antikörper, die gentechnisch hergestellt werden und sich gegen bestimmte Zielstrukturen auf Immunzellen richten.
Symptomatische Therapie
Neben der Schub- und Immuntherapie ist die symptomatische Therapie ein wichtiger Bestandteil der MS-Behandlung. Sie umfasst:
- Physiotherapie: Verbesserung der Mobilität und Koordination
- Ergotherapie: Unterstützung bei der Bewältigung des Alltags
- Logopädie: Behandlung von Sprach- und Schluckstörungen
- Psychotherapie: Unterstützung bei der Krankheitsverarbeitung
- Medikamente: Behandlung von Spastik, Schmerzen, Fatigue, Blasenfunktionsstörungen und anderen Symptomen
Weitere Therapieansätze
Zusätzlich zu den genannten Therapien gibt es weitere Ansätze, die zur Behandlung der MS eingesetzt werden können:
- Ernährungsberatung: Unterstützung bei der Linderung von Darmstörungen und Förderung der allgemeinen Gesundheit.
- Bewegungsangebote: Gezielte Bewegungsangebote im Jugendalter können zur MS-Prävention beitragen.
Multiple Sklerose im Kindes- und Jugendalter
Normalerweise tritt die Multiple Sklerose (MS) bei Erwachsenen zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr erstmals auf. Nur bei fünf Prozent der Betroffenen zeigen sich die ersten Krankheitszeichen schon im Kindes- oder Jugendalter. Vor dem 10. Lebensjahr erkranken lediglich 9 von 10 Millionen Kindern. Bei Kindern und Jugendlichen werden die gleichen Krankheitszeichen beobachtet wie bei Erwachsenen. Hierzu gehören Gefühls-, Seh- oder Gleichgewichtsstörungen sowie motorische Beeinträchtigungen, wobei üblicherweise beim ersten Schub nur ein Symptom auftritt. Im Unterschied zur MS bei Erwachsenen äußert sich die Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen fast immer in Schüben. Zwischen diesen Schüben bilden sich die Symptome zurück - teilweise sogar vollständig. Allerdings treten diese Schübe häufiger auf als bei Erwachsenen, sie folgen dichter aufeinander. Die Behandlung des akuten MS-Schubs bei Kindern ist nicht identisch mit der Dauertherapie im symptomfreien Zeitraum. Im akuten Schub erhalten die Kinder meist auch ein Glukokortikoid, um den Entzündungsprozess im Bereich der Myelinschicht so schnell wie möglich einzudämmen. Für eine Dauertherapie ist Kortison jedoch ungeeignet. Je nachdem, ob die Erkrankung mild bis moderat oder schwer verläuft, stehen für die Behandlung während der symptomfreien Intervalle unterschiedliche Arzneistoffe zur Verfügung. Diese regulieren das Immunsystem. Ziel ist es, bleibende Schäden so lange wie möglich hinauszuzögern.
Leben mit Multipler Sklerose
Multiple Sklerose ist mehr als nur eine Diagnose - sie stellt für Betroffene und deren Angehörige eine tiefgreifende Veränderung im Leben dar. Es ist wichtig, sich umfassend über die Erkrankung zu informieren und sich Unterstützung zu suchen.
Unterstützungsmöglichkeiten
- Selbsthilfegruppen: Austausch mit anderen Betroffenen
- Psychologische Betreuung: Unterstützung bei der Krankheitsverarbeitung
- Sozialberatung: Informationen zu finanziellen und rechtlichen Fragen
- Rehabilitation: Verbesserung der körperlichen und kognitiven Funktionen
Prognose
Die Prognose für Multiple Sklerose variiert stark. Dank moderner Therapien hat sich die Lebenserwartung für Betroffene deutlich verbessert und nähert sich der der allgemeinen Bevölkerung an. Viele Menschen mit MS können ein weitgehend normales Leben führen und eine gute Lebensqualität erreichen.