Einführung
Die Alzheimer-Krankheit ist eine der häufigsten Ursachen für Demenz, einer Erkrankung, die durch den Verlust kognitiver Fähigkeiten gekennzeichnet ist. Obwohl das Alter als Hauptrisikofaktor gilt, spielen auch genetische Faktoren eine wichtige Rolle. Dieser Artikel beleuchtet die komplexen Zusammenhänge zwischen Alzheimer, Vererbung und anderen Einflussfaktoren, um ein umfassendes Verständnis dieser Krankheit zu ermöglichen.
Intelligenz, Erblichkeit und Umwelt
Intelligenz ist in hohem Maße erblich, wobei genetische Faktoren einen großen Teil der Intelligenzunterschiede zwischen Menschen erklären. Studien schätzen den genetischen Einfluss auf unseren Verstand auf etwa 60 bis 80 Prozent, der Rest wird auf Umweltfaktoren zurückgeführt. Es ist wissenschaftlich erwiesen, dass Intelligenz erblich ist, obwohl diese Debatte aufgrund ihrer Auswirkungen auf unser Menschenbild immer wieder aufkommt. Die Aussage, dass Intelligenz erblich ist, kann mit sozialer Kälte bis hin zu Sozialdarwinismus in Verbindung gebracht werden.
Wer begabt ist, aber am unteren Rand der Gesellschaft aufwächst, dem nützen „gute Gene“ wenig. Das biologische Erbe legt nur ein Potenzial fest; die Umwelt entscheidet darüber, ob und wie es genutzt wird. Die Suche nach den verantwortlichen Genen ist jedoch komplex.
Die Rolle der Gene bei Alzheimer
Genetische Risikofaktoren
Die Alzheimer Forschung Initiative e.V. berichtet, dass eine Veränderung des Gens ApoE4 und weiterer Genvarianten das Erkrankungsrisiko bei der altersbedingten Alzheimer-Erkrankung erhöht, die in der Regel ab circa 65 Jahren auftritt.
Erbliche Formen von Alzheimer
Bei der erblichen Form von Alzheimer, die deutlich früher zwischen 30 und 65 Jahren beginnen kann, sind Mutationen an den Genen Amyloid-Precursor-Protein (APP), Presenilin 1 (PSEN1) und Presenilin 2 (PSEN2) entscheidend. Wenn eines dieser Gene Mutationen aufweist, bricht die Alzheimer-Krankheit in jedem Fall aus. Menschen, bei denen ein Elternteil von Alzheimer betroffen ist, haben daher eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, auch Alzheimer zu bekommen. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt und in der Regel von Generation zu Generation weitergegeben.
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Veränderungen im Gehirn
Die Veränderungen im Gehirn sind bei beiden Alzheimerformen dieselben. Eiweißablagerungen, die sogenannten Beta-Amyloid-Plaques und Tau-Fibrillen, führen zur Zerstörung der Nervenzellen im Gehirn. Auch der Erkrankungsverlauf ist bei beiden Alzheimerformen ähnlich.
Gen-Mutationen und der Verlauf des geistigen Verfalls
Forscher der Harvard Medical School haben festgestellt, dass die genetisch vererbte Form von Alzheimer dennoch kein unausweichliches Schicksal darstellt und sich durch nichtgenetische äußere Faktoren beeinflussen und sogar verzögern lässt. In ihrer Studie untersuchten die Wissenschaftler 675 Probanden, die die Alzheimer-Mutation PSEN1 E280A trugen - also im Gen Presenilin 1. Bei den Probanden zeigten sich die ersten Alzheimer-Anzeichen mit circa 49 Jahren.
Bei den Probanden, die zusätzlich noch über die Genmutation ApoE4 verfügten, verlief der geistige Verfall noch schneller. Personen, die dagegen die schützende APO E2- Mutation aufwiesen, zeigten einen verzögerten geistigen Abbau. Die Gene bestimmen also, wie schnell die Erkrankung fortschreitet.
Der Einfluss von Bildung auf den Verlauf der Alzheimer-Krankheit
Die Forscher wollten wissen, inwieweit äußere Faktoren die Alzheimer-Erkrankung gerade bei dieser genetischen Form beeinflussen können. Dazu evaluierten sie, welche Rolle Bildung auf den Verlauf der Krankheit bei den Probanden nahm. Die Ergebnisse waren frappierend, denn es stellte sich heraus, dass je höher das Bildungslevel oder die schulische bzw. akademische Ausbildung der Alzheimer-Patienten war, desto besser ihre kognitive Leistung.
Dieser Effekt war am stärksten bei denjenigen, die das höchste genetische Alzheimer-Risiko hatten, also die denkbar schlechteste genetische Kombination. Ein höherer Bildungsstand schützte vor den stärksten genetischen Risikofaktoren der Alzheimer-Krankheit und könnte ein wichtiger Mechanismus bei Personen mit genetischen Risiko sein. Bildungsmaßnahmen könnten ein wichtiges Mittel sein, um die kognitive Leistungsfähigkeit gerade bei Personen mit hohem genetischen Alzheimer-Risiko so lange wie möglich zu erhalten.
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Weitere Risikofaktoren und Präventionsmaßnahmen
Präventionstipps der Alzheimer Forschung Initiative e.V.
Die Alzheimer Forschung Initiative e.V. empfiehlt folgende Tipps:
- Bewegung: Was gut für Ihr Herz ist, ist auch gut für Ihr Gehirn. Dazu gehört, sich ausreichend zu bewegen - mindestens 2,5 Stunden pro Woche sind ideal.
- Geistige Fitness: Lernen Sie Neues - auch im Alter. Das hält Ihr Gehirn auf Trab. Egal ob ein Musikinstrument, eine Sprache oder der Umgang mit dem Computer, probieren Sie etwas Neues aus.
- Gesunde Ernährung: Orientieren Sie sich an der klassischen mediterranen Ernährung. Essen Sie viel Obst und Gemüse, Olivenöl und Nüsse. Bevorzugen Sie Fisch an Stelle von rotem Fleisch.
- Soziale Kontakte: Zu zweit oder in der Gruppe machen Aktivitäten mehr Spaß und Ihre grauen Zellen werden gefordert. Verabreden Sie sich zum Sport, zum Musizieren, zum Kartenspielen oder zum gemeinsamen Kochen.
- Übergewicht reduzieren: Achten Sie darauf, dass Sie nicht zu viele Kilos auf die Waage bringen. Eine gesunde Ernährung und regelmäßige Bewegung helfen Ihnen dabei.
- Ausreichend Schlaf: Sorgen Sie für guten und ausreichenden Schlaf, damit das Gehirn Schadstoffe abbauen und sich erholen kann.
- Nicht rauchen: Rauchen schadet auch Ihrem Gehirn. Hören Sie auf zu rauchen, es ist nie zu spät.
- Kopfverletzungen vermeiden: Passen Sie im Alltag und beim Sport auf Ihren Kopf auf und tragen Sie zum Beispiel einen Helm beim Fahrradfahren.
- Bluthochdruck checken: Lassen Sie Ihren Blutdruck regelmäßig kontrollieren. Bluthochdruck sollte auf jeden Fall behandelt werden.
- Diabetes überprüfen: Behalten Sie Ihren Blutzuckerspiegel im Blick. Ist er dauerhaft zu hoch, sollten Sie in Absprache mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin aktiv werden.
- Depressionen behandeln: Sorgen Sie gut für sich. Wenn Sie über eine längere Zeit antriebslos oder niedergeschlagen sind, ist es sinnvoll, Ihren Arzt oder Ihre Ärztin aufzusuchen, um die Ursache abzuklären. Eine Depression sollte nicht unbehandelt bleiben.
- Auf Schwerhörigkeit achten: Nehmen Sie es ernst, wenn Sie merken, dass Sie schlechter hören.
Epigenetik und Alzheimer
Die Epigenetik, das Bindeglied zwischen Umwelteinflüssen und Genen, spielt ebenfalls eine Rolle bei der Entstehung und dem Verlauf von Alzheimer. Epigenetische Veränderungen bestimmen mit, unter welchen Umständen welches Gen angeschaltet wird und wann es wieder stumm wird.
Methylierung und Histon-Acetylierung
Die bekannteste Funktionsweise der Epigenetik ist die Methylierung. Dabei docken kleine Moleküle an den DNS-Strang an und verhindern so, dass die nachfolgende Gensequenz abgelesen und in ein Protein übersetzt werden kann. Eine wichtige Rolle spielt auch die sogenannte Histon-Acetylierung. Um die dort befindlichen Gene zu aktivieren, muss das Erbgut erst wieder entpackt werden.
Epigenetische Medikamente
Das epigenetische Medikament Vorinostat (Histon-Deacetylase-Inhibitor) ist ein vielversprechendes Mittel zur Behandlung von Alzheimer.
Umweltfaktoren und Lebensstil
Umweltfaktoren und Lebensstil können epigenetische Strukturen und Genregulation verändern, so dass wir uns ein Stück weit an Herausforderungen des Alltags anpassen.
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Frontotemporale Demenz (FTD)
Symptome und Diagnose
Neben Alzheimer gibt es auch andere Demenzformen, wie die Frontotemporale Demenz (FTD). Bei der FTD sind Nervenzellen im Stirnhirn (Frontallappen) und im Schläfenlappen (Temporallappen) betroffen. Der Frontallappen steuert wichtige Funktionen wie Sozialverhalten und Affektkontrolle, der Schläfenlappen das Sprachverständnis. Die FTD beginnt daher oft mit Veränderungen der Persönlichkeit, Stimmungsschwankungen und in manchen Fällen Sprachstörungen.
Die Diagnose der FTD kann schwierig sein, da sie früher als andere Demenzen auftritt und aufgrund der Symptome oft mit psychischen Störungen verwechselt wird.
Genetische Ursachen
Genetische Gründe spielen bei jüngeren Patienten eine deutlich größere Rolle als bei spät einsetzenden Demenzen. Nicht immer bedeutet das, dass die Krankheit familiär vererbt ist. Es kann aber auch ganz andere Ursachen geben, wie Depressionen, Alkoholismus oder wiederholte Schädelhirntraumata.
Seltene Formen von Demenz im Kindesalter
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL)
Eine seltene erbliche Erkrankung, die neuronale Ceroid-Lipofuszinose, zerstört langsam das Gehirn betroffener Kinder. Die meisten Mediziner haben die seltene Krankheit kaum auf dem Radar. Bis Betroffene die korrekte Diagnose erhalten, vergehen oft mehrere Jahre. In den Neuronen der Betroffenen finden sich auffällige dunkle Ablagerungen. Mittlerweile sind 13 verschiedene NCL-Gene bekannt, weshalb man heute ebenso viele Formen der Kinderdemenz unterscheidet.
Symptome und Verlauf
In welcher Reihenfolge Symptome auftreten und wie stark sie ausgeprägt sind, unterscheidet sich von einer Krankheitsform zur nächsten. Bei NCL3 lässt zuerst die Sehkraft nach, typischerweise im Alter von fünf bis sechs Jahren. Kinder mit NCL2 entwickeln dagegen häufig schon als Dreijährige Bewegungsstörungen. Früher oder später verlieren fast alle Betroffenen ihr Augenlicht und haben Mühe, sich auf den Beinen zu halten und nach Gegenständen zu greifen. Auch Lernen fällt den Kindern zunehmend schwer.
Forschung und Therapie
Die Erforschung der Kinderdemenz ist auf Versuchstiere angewiesen. Die Vorgänge auf Zellebene lassen sich besonders gut an einfachen Lebensformen wie Fadenwürmern beobachten. Selbst an einem Hefepilz kann man die Kinderdemenz erforschen, da auch dieser Organismus einige NCL-Gene enthält. Seit 2017 arbeiten Forscher außerdem mit Stammzellen menschlicher Patienten, aus denen sich Gewebekulturen mit verschiedenen Zelltypen des Gehirns herstellen lassen.
Pronatalismus und Selektive Reproduktion
Pronatalistische Ideologien
In den USA gibt es ein Ehepaar, Simone und Malcolm Collins, das angekündigt hat, so viele Kinder wie möglich bekommen zu wollen. Sie behaupten, entwickelte Nationen wie die USA wären aufgrund fallender Geburtenraten dabei, ökonomisch und sozial in die Krise zu geraten. Sie machen deshalb Propaganda für kinderreiche Familien.
Genetische Selektion
Die Collins’ haben die Embryonen auf bestimmte genetische Marker testen lassen, die angeblich mit Anlagen für Depressionen oder Intelligenz zusammenhängen. Die Zeugung verlief per In-Vitro-Fertilisation, danach wurde mithilfe von Präimplantationsdiagnostik getestet und selektiert. Sie propagieren die Nutzung kommerzieller Testanbieter, der behauptet, Anlagen für Intelligenz ermitteln zu können oder ein umfangreiches Embryoscreening von Risikofaktoren für Diabetes, Alzheimer oder Schizophrenie anbietet.
Ethische Bedenken
Es ist Teil der pronatalistischen Propaganda, die gesündesten, klügsten, besten Kinder zu versprechen. Entscheidend sind doch die sozialen Lebensbedingungen, die es ermöglichen, ein gutes Leben zu führen oder eben nicht - ganz gleich, welche genetischen Besonderheiten Menschen haben.