Ataxie bei Kindern: Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten

Ataxie ist ein Oberbegriff für eine Gruppe von neurologischen Störungen, die die Koordination der Bewegungen beeinträchtigen. Der Begriff "Ataxie" leitet sich vom griechischen Wort "a-taxia" ab, was so viel wie "fehlende Ordnung" bedeutet. Ataxien können in jedem Lebensalter auftreten, auch schon bei Kindern. Schätzungen zufolge leiden weltweit 20 von 100.000 Menschen an einer Ataxie. Viele Ärzte sind mit der Erkrankung und den damit einhergehenden Symptomen nicht vertraut, weshalb Ataxien häufig nicht oder falsch diagnostiziert werden.

Was ist eine Ataxie?

Eine Ataxie ist eine Störung der Bewegungskoordination. Sie äußert sich durch unkontrollierte, überschießende oder ungenaue Bewegungen, die nicht durch Muskelschwäche, sondern durch eine gestörte Steuerung und Abstimmung der Bewegungen entstehen. Entscheidende Mitspieler bei der Feinabstimmung von Bewegungen sind das Kleinhirn und das Rückenmark, sowie die Verbindungen dazwischen und mit anderen Teilen des Gehirns.

Man unterscheidet verschiedene Formen von Ataxien, abhängig von der zugrunde liegenden Ursache und der betroffenen Struktur im Nervensystem. Je nach Schweregrad, Ausprägung, Ursachen und betroffenem Körperbereich wird bei der Ataxie zwischen verschiedenen Formen unterschieden, die mit unterschiedlichen Symptomen einhergehen. Die Klassifikation unterscheidet zudem mehrere Ataxien, deren Namen sich von denen ihrer Entdecker und erstmalig Betroffenen ableiten. Ein Beispiel dafür ist die Batten-Spielmeyer-Vogt-Krankheit, die eine genetisch bedingte juvenile Form beschreibt.

Formen von Ataxien

Eine wichtige Unterscheidung ist die zwischen zerebellären und nicht-zerebellären Ataxien.

Zerebelläre Ataxie

Die zerebelläre Ataxie (auch cerebelläre Ataxie) ist eine neurologische Störung, die durch pathologische Veränderungen im Kleinhirn entsteht. Dieses wichtige Hirnareal, das sich im hinteren Teil des Schädels befindet, ist für die Koordination von Bewegungen und die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts von entscheidender Bedeutung. Es sammelt Informationen über die Position und Bewegung der Muskeln und Gelenke des Körpers und koordiniert diese Informationen, um eine präzise und flüssige Motorik zu ermöglichen. Es ist sozusagen das "Dirigentenzentrum" des motorischen Systems. Bei der zerebellären Ataxie ist das Kleinhirn in seiner Fähigkeit, Bewegungen zu koordinieren, beeinträchtigt. Dies kann zu einer unkontrollierten und ungeschickten Motorik führen. Betroffene Menschen können Schwierigkeiten beim Gang, Sprechen und Greifen haben. Auch die Augen können betroffen sein, sodass Augenbewegungen beeinträchtigt sind.

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Nicht-zerebelläre Ataxien

Diese Form der Ataxie kann andere Bereiche des Nervensystems betreffen, wie beispielsweise das Rückenmark oder die peripheren Nerven.

Ursachen von Ataxien bei Kindern

Die mit der Erkrankung einhergehenden Störungen der Koordination von Bewegungsabläufen sind auf Veränderungen in der Reizweiterleitung zwischen Kleinhirn, Rückenmark und Nervenbahnen zurückzuführen. Solche Störungen können verschiedene Ursachen haben. Ataxien können durch eine Grunderkrankung ausgelöst werden, auf genetisch bedingte oder erworbene Ursachen zurückzuführen sein.

Genetische Ursachen

Eine der häufigsten Ursachen für die zerebelläre Ataxie sind genetische Mutationen oder Veränderungen. Es gibt eine Vielzahl von Genen, die an der normalen Entwicklung und Funktion des Kleinhirns beteiligt sind, und Mutationen in diesen Genen können zu Ataxie führen. Die erbliche Ataxie kann in verschiedenen Formen auftreten, wie der Friedreich-Ataxie oder der spinozerebellären Ataxie. Häufig vererben sich diese innerhalb von Familien.

Bei den erblich bedingten Ataxien gibt es mindestens 200 verschiedene Genmutationen, die die Erkrankung verursachen. Ursache von angeborenen, erblichen Ataxien ist ein fortschreitender Untergang bestimmter Nervenzellen im Kleinhirn, wofür - je nach Unterform - unterschiedliche Genveränderungen verantwortlich sind. Bei den erblichen Ataxien kann es sich um dominant vererbte Ataxien handeln, die von einer Generation an die nächste vererbt werden. Die Patienten wissen häufig, dass die Krankheit in der Familie vorkommt. Sind die Eltern nicht betroffen, aber deren Kind oder mehrere Geschwisterkinder erkrankt, handelt es sich um eine rezessiv vererbte Ataxie: Das heißt, dass die Eltern beide nur jeweils Träger der krankmachenden Erbanlage sind, die Krankheit aber bei ihnen nicht zum Ausbruch kommt. Damit das Kind erkrankt, müssen beide Elternteile die Genveränderungen vererben.

Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie ist die häufigste vererbbare Ataxie (Störung der Bewegungskoordination). Die Häufigkeit beträgt etwa 1 zu 50.000. Etwa 3 bis 4 von 100.000 Einwohnern in Deutschland sind betroffen, weltweit sind es ca. Die Friedreich-Ataxie betrifft nicht nur das Rückenmark, sondern mehrere Körpersysteme - sie gilt daher als Multisystemerkrankung.

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Typische Anzeichen der Friedreich-Ataxie sind Gleichgewichtsprobleme, Muskelabbau, Sprachstörungen und manchmal Herzprobleme. Auch das Herz kann betroffen sein (Kardiomyopathie, Rhythmusstörungen). Viele Betroffene zeigen zudem Wirbelsäulenverkrümmungen oder Hohlfüße.

Die Erkrankung wird durch eine Veränderung in einem bestimmten Gen ausgelöst, das 1996 entdeckt wurde. Nur wenn ein Kind von beiden Eltern ein defektes Gen erbt, bricht die Krankheit aus. Etwa jeder hundertste Mensch ist Träger. Meist beginnen Symptome in der Pubertät mit Gleichgewichtsstörungen und häufigem Stolpern. Der Verlauf ist sehr individuell. Einige benötigen früh Gehhilfen, andere bleiben lange mobil. Die kognitiven Fähigkeiten bleiben in der Regel erhalten. Eine genetische Blutuntersuchung klärt, ob jemand Anlageträger ist.

Die Friedreich Ataxie ist eine seltene, degenerative Multisystemerkrankung, das bedeutet, dass mehrere Körper-Systeme betroffen sind. Die ersten Symptome der Friedreich Ataxie treten am häufigsten um die Pubertät herum auf, seltener in der frühen Kindheit und in einigen Fällen erst später im Leben.

Symptome der Friedreich-Ataxie:

Die Symptome bei der Friedreich-Ataxie sind sehr vielfältig und umfassen:

• Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs und Gleichgewichts (Ataxie)
• Sprechstörung (Dysarthrie)
• Schluckstörungen (Dysphagie)
• Empfindungsstörungen (Sensibilität, sensible Polyneuropathie)
• Schwäche der Muskelkraft
• Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
• Fußverkrümmung (sog. Hohlfüße „Friedreich Fuß, pes cavus)
• Herzwandverdickung (Kardiomyopathie)
• Sehstörungen
• Hörstörungen
• Diabetes mellitus

Bei der Friedreich-Ataxie handelt es sich um eine vererbbare Erkrankung mit autosomal-rezessiven Erbgang. Das heißt, die Krankheit kommt in der Regel nur zum Ausbruch, wenn von beiden Eltern jeweils ein defektes Gen vererbt wird, also das Kind zwei defekte Kopien des Gens besitzt. Dafür müssen beide Eltern Anlageträger sein. Das heißt, sie haben jeweils eine Kopie des defekten Gens. Wenn beide Eltern Anlagenträger sind, hat ein Kind eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit beide defekten Kopien des Gens zu erben. Ob eine Person Anlageträger einer veränderten Erbgutanlage ist, kann mit einer molekulargenetischen Diagnostik sehr genau festgestellt werden. Dafür entnimmt man Blut, das genetisch untersucht wird. Außerdem ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder einer Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person Symptome der Friedreich Ataxie zeigt. Neben der neurologischen Untersuchung gehören auch kardiologische, endokrinologische und orthopädische Untersuchungen dazu sowie regelmäßige Kontrollen hinsichtlich der Sehkraft und des Hörens.

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Die Friedreich Ataxie ist eine fortschreitende (chronische) Erkrankung. Die ersten Anzeichen können beispielsweise ein erschwertes Gehen, eine Störung der Ko-ordination der Arme und Beine, eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) oder eine Herzmuskelwandverdickung sein. Diese Symptome können sich im weiteren Verlauf zunehmend verschlechtern. Im weiteren Verlauf sind Betroffene oft auf Hilfsmittel wie zum Beispiel einen Rollstuhl angewiesen. Das Auftreten und die Ausprägung der Symptome sowie das Voranschreiten der Krankheit sind individuell sehr unterschiedlich.

Spinozerebelläre Ataxie (SCA)

Über 40 Formen der Spinozerebellären Ataxien wurden bislang entdeckt. Allen Formen gemeinsam ist eine Schädigung des Kleinhirns, welche in einer Koordinationsstörung der Bewegungsabläufe (Ataxie) resultiert. Das Auftreten weiterer Symptome und der Verlauf unterscheiden sich je nach Form.

Symptome der Spinozerebellären Ataxie:

Die Symptome bei der Spinozerebellären Ataxie unterscheiden sich je nach Form. Häufige Symptome sind:

• Koordinationsstörungen des Bewegungsablaufs und Gleichgewichts (Ataxie)
• Sprechstörung (Dysarthrie)
• Empfindungsstörungen (Sensibilität, sensible Polyneuropathie)
• Schwäche der Muskelkraft
• Kognitive Störungen und Demenz
• Augenbewegungsstörungen
• Schluckstörungen (Dysphagie)
• epileptische Anfälle
• Steifheit der Muskeln (Spastik)

Bei den Spinozerebellären Ataxien (SCAs) handelt es sich um eine Gruppe unterschiedlicher vererbbarer Erkrankungen meist mit einem autosomal-dominanten Erbgang. Das heißt, die Erkrankung kommt zum Ausbruch, wenn ein defektes Gen von einem Elternteil vererbt wurde. Wenn ein Elternteil erkrankt ist, haben die Kinder eine 50% Wahrscheinlichkeit, selbst das defekte Gen geerbt zu haben. Ob eine Person Anlageträger einer veränderten Erbgutanlage ist, kann mit einer molekulargenetischen Diagnostik sehr genau festgestellt werden. Dafür entnimmt man Blut, das genetisch untersucht wird. Außerdem ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder einer Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person Symptome zeigt, welche zu einer Spinozerebellären Ataxie passen.

Spinozerebelläre Ataxien sind fortschreitende Erkrankung. Diese Symptome können sich im weiteren Verlauf zunehmend verschlechtern. Wie schnell der Krankheitsverlauf voranschreitet, hängt von der jeweiligen Form ab und kann individuell sehr unterschiedlich sein.

Erworbene Ursachen

Erworbene Ataxien gehen meist auf Schäden im Kleinhirn zurück, die vielfältige Ursachen haben können. Häufig wird eine Ataxie durch einen Schlaganfall ausgelöst, der mit Blutungen oder Sauerstoffmangel im Kleinhirn einhergeht. Auch entzündliche Prozesse im Gehirn, wie sie etwa im Rahmen von Autoimmunerkrankungen oder bakterieller und viraler Infektionen auftreten, können für die Entwicklung einer Ataxie verantwortlich sein.

• Schlaganfall: Ein Schlaganfall im Bereich des Kleinhirns oder der zugehörigen Blutgefäße kann die Funktion des Kleinhirns beeinträchtigen und zu einer Ataxie führen.
• Schädel-Hirn-Trauma: Verletzungen durch Unfälle, Stürze oder äußere Gewalteinwirkung können das Kleinhirn oder seine Verbindungen schädigen.
• Entzündungen: Entzündliche Erkrankungen wie Multiple Sklerose, infektiöse Meningitis oder Autoimmunerkrankungen können das Kleinhirn betreffen und die Ataxie verursachen. Neben der Multiplen Sklerose kommen Syphilis, HIV, Herpes-Zoster und das Epstein-Barr-Virus sowie die Borreliose als Grunderkrankungen in Frage.
• Toxische Einflüsse: Substanzen wie Alkohol, bestimmte Medikamente, Schwermetalle oder Chemikalien können das Kleinhirn schädigen und zur Entwicklung von Ataxie beitragen. Insbesondere Bleivergiftungen sowie ein erheblicher Mangel an Vitamin B12 oder E über einen langen Zeitraum haben häufig eine Ataxie zur Folge.
• Tumorbedingte Ursachen: Auch Tumore im Bereich des Kleinhirns oder in benachbarten Regionen können den normalen Betrieb des Kleinhirns beeinträchtigen und Ataxie verursachen. Schädigungen im Kleinhirn können zudem durch eine Tumorerkrankung und Metastasierung sowie einen ungünstigen Lebensstil verursacht werden.
• Degenerative Ursachen: Bei degenerativen Ursachen verschlechtert sich das Kleinhirn im Laufe der Zeit aufgrund von nicht genetischen Faktoren. Dies kann in späteren Lebensjahren auftreten oder durch andere degenerative Erkrankungen wie die sporadische Ataxie oder die altersbedingte Ataxie verursacht werden.

Selten können Ataxien mit bestimmten Antikörpern oder Tumoren assoziiert sein (paraneoplastische Kleinhirndegeneration, PCD). Dies ist wichtig zu diagnostizieren, da Immuntherapeutika unter Umständen diesen Patienten helfen können.

Symptome einer Ataxie

Koordinationsstörungen in verschiedenen Körperbereichen gelten als das Hauptsymptom der Erkrankung. Diese können je nach Form in verschiedenen Körperbereichen auftreten und zu erheblichen Einschränkungen der Bewegungsfähigkeit führen. Die zerebelläre Ataxie zählt zu den neurologischen Krankheiten, die das Kleinhirn betreffen und in erster Linie die Bewegungskoordination und das Gleichgewicht beeinträchtigen. Die Symptome dieser Krankheit können dabei vielfältig sein und variieren von Person zu Person.

• Störungen des Gleichgewichtssinns: Eine der auffälligsten Symptome der zerebellären Ataxie sind Gleichgewichtsstörungen. Betroffene haben Schwierigkeiten, aufrecht zu stehen und zu gehen. Aufgrund der Schädigung sind sie häufig anfällig für Stürze. Dies führt zu Unsicherheit bei der Fortbewegung und zu erheblichen Einschränkungen in der Mobilität. Bei der sogenannten Standataxie sind Probleme beim Stehen oder Laufen zu beobachten. Menschen, die unter einer Rumpfataxie leiden, können kaum aufrecht sitzen und stehen, dafür bereiten flüssige Bewegungen keine Probleme. Bei der Gangataxie ist das Gegenteil der Fall. Die Betroffenen zeigen beim Sitzen oder Stehen keinerlei Auffälligkeiten, während ihr Gang von schwankenden Bewegungen und einer breitbeinigen Körperstellung geprägt ist.
• Koordinationsprobleme: Die Fähigkeit, Bewegungen präzise zu steuern, ist stark beeinträchtigt. Die Betroffenen können unkontrollierte und zittrige Bewegungen in den Armen und Beinen zeigen. Alltägliche Aufgaben wie das Schreiben, Greifen von Gegenständen oder das Anziehen von Kleidung werden zu einer Herausforderung. Die Zielbewegungsataxie geht mit Problemen beim Zeigen des Fingers auf ein bestimmtes Objekt einher. Die Ausprägung dieser Form der Erkrankung ist nur dann zu erkennen, wenn sich der Patient in einer Situation befindet, die ein zielgerechtes Deuten verlangt.
• Sprachstörungen: Die zerebelläre Ataxie kann auch die Sprache beeinflussen. Betroffene haben oft Schwierigkeiten beim Sprechen, da die Muskelkoordination für die Artikulation von Lauten gestört ist. Dies kann zu einer undeutlichen Aussprache und Verständigungsschwierigkeiten führen. Wenn das Zwerchfell mitbeteiligt ist, treten häufig Sprachstörungen, Schluckbeschwerden oder Stottern auf.
• Augenbewegungsstörungen: Das Kleinhirn spielt eine entscheidende Rolle bei der Koordination der Augenbewegungen. Bei einer zerebellären Ataxie können unkontrollierte Augenbewegungen auftreten, die das Sehen und Lesen erschweren können. Die optische Ataxie betrifft die Kontraktion der Augenmuskeln und manifestiert sich in Einschränkungen der zielgerichteten Kontrolle der Augen.
• Muskelsteifheit und Muskelschwäche: Zusätzlich können Betroffene auch Muskelsteifheit und Muskelschwäche entwickeln. Diese Begleiterscheinungen erschweren nicht nur die Bewegungskoordination, sondern beeinträchtigen auch die Kraft und Flexibilität der Muskulatur.
• Weitere Symptome: Je nach Ausprägung kann die Erkrankung verschiedene Begleitsymptome verursachen.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome der zerebellären Ataxie in der Regel fortschreitend sind. Das bedeutet, dass sie sich im Laufe der Zeit verschlimmern können, was sich stark auf die Lebensqualität der Betroffenen auswirkt. Der Verlauf der Krankheit kann von Person zu Person stark variieren, jedoch gibt es einige allgemeine Merkmale, die einen typischen Krankheitsverlauf beschreiben können.

In den frühen Stadien können die Anzeichen mild sein und werden möglicherweise kaum bemerkt. Dies führt manchmal zu einer verzögerten Diagnostik, da die Probleme anfänglich leicht als normale Alterserscheinungen oder andere Gesundheitsprobleme fehlinterpretiert werden können. Mit der Zeit neigen die Symptome dazu, sich zu verschlechtern. Die Koordinationsprobleme beim Gehen und Bewegen werden ausgeprägter, was zu wiederholten Stürzen und einer Zunahme der Mobilitätseinschränkungen führen kann. Die Muskelschwäche kann sich verstärken und das Alltagsleben immer anspruchsvoller werden. Ein bemerkenswertes Merkmal der zerebellären Ataxie ist die große Variabilität der Symptome und des Verlaufs. Dies hängt oft mit der zugrunde liegenden Ursache zusammen. Einige Patienten können schneller fortschreitende Symptome haben, während andere über viele Jahre hinweg relativ stabil bleiben. Zusätzlich zu den primären motorischen Symptomen können auch begleitende Symptome auftreten, die den Krankheitsverlauf weiter komplex gestalten.

Diagnose von Ataxien

Der behandelnde Arzt wird in den meisten Fällen eine neurologische Untersuchung einleiten. Ob eine Person Anlageträger einer veränderten Erbgutanlage ist, kann mit einer molekulargenetischen Diagnostik sehr genau festgestellt werden. Dafür entnimmt man Blut, das genetisch untersucht wird. Außerdem ist eine neurologische Untersuchung von einem erfahrenen Arzt oder einer Ärztin nötig, um festzustellen, ob die Person Symptome zeigt, welche zu einer Ataxie passen.

Eine Magnetresonanztomographie gibt Aufschluss darüber, ob ein Gehirntumor als Auslöser in Frage kommt. Im Rahmen einer Blutuntersuchung kann ermittelt werden, ob ein Vitaminmangel die Erkrankung ausgelöst hat. Besteht der Verdacht, dass eine erblich bedingte Ataxie vorliegt, wird der Arzt verschiedene molekularbiologische Analysen einleiten.

Behandlung von Ataxien

Da eine Ataxie in den meisten Fällen durch eine Grunderkrankung verursacht wird, zielt die Therapie darauf ab, diese zu behandeln. Bei Infektionen ist die Gabe von Arzneistoffen angezeigt, die die viralen oder bakteriellen Krankheitserreger gezielt bekämpfen oder entzündliche Prozesse durch Überreaktionen des Immunsystems dämpfen. Wurde eine Ataxie durch eine akute oder latente Vergiftung ausgelöst, sollte eine Reinigung des Organismus von den Giftstoffen erfolgen. Je nach Ausprägung und Schweregrad kann dies in der Schulmedizin durch die Gabe verschiedener Medikamente oder in der Naturheilkunde durch die Einnahme von pflanzlichen Präparaten mit entgiftenden Wirkstoffen, Heilerde oder Zeolith bewirkt werden. In vielen Fällen bilden sich die Symptome nach einer vollständigen Giftstoffausleitung von selbst zurück. Ist ein Alkohol- und Drogenmissbrauch als Ursache zu definieren, kann nur der konsequente Verzicht oder ein Entzug die Heilung oder Besserung der Ataxie ermöglichen.

Bei genetischen Formen der Erkrankung ist eine ursächliche Behandlung nicht möglich. Die Therapie zielt daher immer darauf ab, die Symptome zu lindern und die Beweglichkeit des Patienten so gut wie möglich zu erhalten oder kontinuierlich zu verbessern. Momentan sind Ataxien noch nicht medikamentös behandelbar.

Medikamentöse Behandlung

Heilbar ist die Krankheit bisher nicht. Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahren zugelassen.

Am 12. Februar 2024 hat die Europäische Kommission Omaveloxolon (SKYCLARYSâ) der Firma Biogen für Patienten mit einer Friedreich Ataxie im Alter von 16 Jahren oder älter in der Europäischen Union zugelassen. In der MOXIe-Studie, einer doppelblinden, placebokontrollierten Phase-2-Studie, wurde bereits festgestellt, dass Omaveloxolon die neurologischen Funktionen (gemessen anhand der modifizierten Friedreich-Ataxie-Ratingskala, mFARS) deutlich verbessert. Auch in der nicht-verblindeten Verlängerungsphase der MOXIe Studie zeigte sich eine anhaltende Verbesserung dieser Bewertungskala (mFARS) nach 3 Jahren Einnahme von Omaveloxolon. Die Zulassung ist ein erster Meilenstein für Menschen mit Friedreich Ataxie, einer fortschreitenden genetisch-bedingten neurodegenerativen Erkrankung. Für die Einnahme von Omaveloxolon müssen bestimmte Kriterien erfüllt sein, u.a. ist ein Alter von mindestens 16 Jahren erforderlich und es darf keine schwerwiegende Herzerkrankung vorliegen.

Die Parkinson-Symptomatik bei MSA-Patienten unterscheidet sich von der bei Patienten mit idiopathischer Parkinson- Krankheit vor allem durch das schlechtere Ansprechen auf L-Dopa.

Physiotherapie

Eine besondere Rolle kommt verschiedenen physiotherapeutischen und krankengymnastischen Behandlungsformen zu, wobei solche Maßnahmen bei allen Ataxien, unabhängig von deren Ursachen, unterstützend zur Anwendung kommen sollten. Zur langfristig wirksamen Behandlung einer Ataxie hat sich vor allem die Koordinative Physiotherapie erfolgreich bewährt. Sie zielt darauf ab, die Bewegungsabläufe, Handlungsfähigkeit und das Gleichgewicht nachhaltig zu verbessern. Im Rahmen von wiederholtem, durch den Therapeuten angeleitetem Üben lernen die Betroffenen, ihre naturgemäß steife Körperposition aufzugeben und die überschießenden beziehungsweise unkontrollierten Bewegungen zuzulassen. Dadurch nehmen die Patienten vorübergehend wieder eine schlangenlinienförmige oder fahrige Bewegung an. Dies begründet den Erfolg der Koordinativen Physiotherapie, denn diese Bewegungen können nun durch gezieltes Training allmählich kontrolliert werden. Im Rahmen koordinativer Trainingseinheiten, die auch gezielte Muskeldehnungsübungen miteinschließen, werden die Mobilität von Gelenken der betroffenen Körperbereiche, die Balance sowie die Kraft, alltägliche Tätigkeiten zu verrichten, gefördert und kontinuierlich gesteigert. Hierfür kommt in den Therapiestunden häufig die lokale Vibrationstherapie zum Einsatz. Durch die verbesserte Handlungsfähigkeit in verschiedenen Alltagssituationen werden die Betroffenen zunehmend unabhängiger, können am sozialen Leben teilhaben und Ängste sowie depressive Verstimmungen überwinden.

Ergänzend wirken regelmäßige Therapien wie Physio-, Ergo- und Logopädie symptomlindernd. Regelmäßige Facharzttermine (Neurologie, Kardiologie, Orthopädie) sind zentral. Schreibhilfen und Mobilitätsunterstützung können helfen.

Weitere unterstützende Maßnahmen

Um die Wirksamkeit der Therapie zu unterstützen, können verschiedene Hausmittel eingesetzt werden, die eine Muskelentspannung und Beruhigung der Nerven erzielen. Besonders empfehlenswert sind Kohlwickel und der tägliche Verzehr von Ingwer in Form von Tee oder der frischen Knolle. Die Nährstoffe Selen, Zink, Kupfer und Magnesium regen nachweislich die Bildung von gesundem Nervengewebe an und fördern die Regeneration der Zellen. Unter den Heilkräutern sind vor allem Brennnessel und Thymian zu nennen, deren Inhaltsstoffe ausgleichend auf das Nervensystem wirken. Viele Ernährungswissenschaftler und ganzheitliche Mediziner empfehlen Patienten heute die Ketogene Diät. Diese Ernährungsform führt in vielen Fällen zu einer Verringerung der Symptome einer Ataxie, da das Gehirn mit dringend benötigten Proteinen und verwertbarer Energie versorgt wird und sich nachhaltig regenerieren kann.

Forschung

Forschende des DZNE widmen sich an mehreren Standorten in verschiedenen großen klinischen Studien der Erforschung von Ataxien. Der Schwerpunkt liegt dabei auf genetisch bedingten Ataxien. So nehmen sie den Verlauf spinozerebellärer Ataxien unter die Lupe und fahnden nach messbaren biologischen Merkmalen (sogenannten Biomarkern, z. B. im Blut oder im Nervenwasser) für die Früherkennung. Darüber hinaus widmen sich Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des DZNE auch neuen Wegen für die Therapie. So arbeiten sie an neuen, individuell auf die Betroffenen abgestimmten Gentherapien, um bei genetisch bedingten Ataxie-Formen den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder sogar aufzuhalten.

Forscher der Ruhr-Universität Bochum (RUB) haben ein Mausmodell für die menschliche Krankheit SCA6 etabliert, eine Bewegungsstörung, die durch genetische Defekte ähnlich wie bei der Chorea Huntington ausgelöst wird. Damit sollen die Ursachen der Krankheit im Detail erforscht werden. Erste Studien geben Hinweise darauf, dass Probleme beim Konditionierungslernen ein Frühsymptom der Störung sein könnten.

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