Eine Schwangerschaft ist für viele Paare ein freudiges Ereignis, verbunden mit der Frage, ob das Kind gesund sein wird. Untersuchungen während der Schwangerschaft, die Pränataldiagnostik (PND), sind heute ein fester Bestandteil der medizinischen Versorgung. Sie umfassen Untersuchungen und Tests, die über die üblichen Vorsorgeuntersuchungen hinausgehen und dienen dem Wohl von Mutter und Kind. Dabei können angeborene Erkrankungen, Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) und genetische Defekte festgestellt werden. Grundsätzlich wird zwischen nicht-invasiven und invasiven Methoden unterschieden.
Pränataldiagnostik: Ein Überblick
Nicht-invasive Untersuchungen
Nicht-invasiv bedeutet, dass die Untersuchung von außen oder durch einen Bluttest erfolgt, ohne die körperliche Integrität zu beeinträchtigen.
- Ultraschall: Die bekannteste Untersuchung, bei der zwischen der neunten und zwölften Schwangerschaftswoche festgestellt wird, ob sich der Embryo richtig in der Gebärmutter eingenistet hat. Aus der Größe des Embryos kann das Alter und der voraussichtliche Geburtstermin errechnet werden. Im Laufe der Schwangerschaft wird die Entwicklung des Fötus mit Ultraschall-Untersuchungen verfolgt.
- Ersttrimester-Screening:
- Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT): Seit dem 1. Juli 2022 ist der NIPT, ein Bluttest der Mutter zur Untersuchung auf Trisomien 13, 18 und 21, eine Kassenleistung. Die Angst vor diesen Chromosomenstörungen ist groß, obwohl die Risiken gering und vom Alter der Mutter abhängig sind.
Invasive Untersuchungen
Invasive Methoden beinhalten einen Eingriff in den Körper und können eingesetzt werden, um Diagnosen aus nicht-invasiven Untersuchungen zu bestätigen, bei erhöhtem Risiko für Stoffwechselerkrankungen oder bei bekannten genetischen Erkrankungen der Eltern.
- Plazenta-Punktion (Chorionzotten-Biopsie)
- Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
- Nabelschnurpunktion (Chordozentese)
Es ist wichtig zu beachten, dass invasive Untersuchungen Risiken bergen und in seltenen Fällen eine Fehlgeburt auslösen können. Daher ist ein ausführliches Aufklärungsgespräch mit dem Arzt unerlässlich.
Chromosomenstörungen und ihre Auswirkungen
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Trisomie 13, auch Pätau-Syndrom oder Trisomie D genannt, entsteht durch ein zusätzliches Chromosom 13. Betroffene Kinder sind schwer geistig behindert und weisen körperliche Anomalien auf. Die Föten sind im Mutterleib oft wenig aktiv, und es kann zu viel oder zu wenig Fruchtwasser vorhanden sein. Neugeborene sind meist kleinwüchsig, das Gehirn ist nicht richtig entwickelt, und es können Anomalien wie Lippen- und/oder Gaumenspalten auftreten. Weitere Merkmale sind kleinere Augen, fehlerhafte Iris und unterentwickelte Netzhäute. Manche Kinder haben überzählige Finger oder Zehen (Polydaktylie) und Herzfehler. Jungen können einen Hodenhochstand oder einen abnormen Hodensack haben, während Mädchen einen abnorm geformten Uterus aufweisen können. Die Neugeborenen können verlängerte Perioden ohne Atmung haben.
Lesen Sie auch: Schlaganfall und Verwirrtheit: Was Sie wissen sollten
Obwohl Trisomie 13 als nicht heilbar gilt, haben Kinder durch gezielte Unterstützung der Familien heute eine bessere Überlebenschance. Eine Studie zeigte, dass 32 Prozent der Kinder mit Trisomie 13, die die ersten vier Wochen überleben, eine hohe Wahrscheinlichkeit haben, bis zum Alter von zehn Jahren zu leben.
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Ähnlich wie bei Trisomie 13 liegt bei Trisomie 18 das Chromosom 18 dreifach vor. Auch hier sind die Kinder oft von schweren Fehlbildungen betroffen, die die Überlebenschancen stark reduzieren.
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Bei der Trisomie 21 liegt das Chromosom 21 dreifach vor. Kinder mit Down-Syndrom entwickeln sich meist langsamer, sowohl in ihren Bewegungen als auch geistig. Das Ausmaß der Beeinträchtigung ist jedoch individuell verschieden.
Weitere Risikofaktoren für geistige Behinderung
Eisenmangel in der Schwangerschaft
Eine Studie des Karolinska-Institutes in Schweden hat einen Zusammenhang zwischen Eisenmangelanämie der Mutter in der Frühschwangerschaft und einem erhöhten Risiko für Autismus, ADHS und geistige Behinderung beim Kind festgestellt. Eine Anämie vor der 31. Schwangerschaftswoche erhöhte das Risiko für Autismus um 40 Prozent und verdoppelte das Risiko für geistige Behinderung. Die Autoren betonen die Wichtigkeit einer guten pränatalen Schwangerenbetreuung und die Behebung von Eisenmangel in der Frühschwangerschaft.
Alkohol- und Drogenkonsum
Der Konsum von Alkohol und Drogen während der Schwangerschaft kann schwerwiegende und irreversible Schäden beim Kind verursachen. Alkoholexposition kann zu Fetalen Alkohol-Spektrum-Störungen (FASD) führen, die mit Kleinwuchs, Missbildungen, geistiger Behinderung und psychischen Störungen einhergehen können. Drogenkonsum kann die Intelligenz des Kindes beeinträchtigen.
Lesen Sie auch: Behandlungsansätze bei Epilepsie und geistiger Behinderung
Infektionen während der Schwangerschaft
Bestimmte Infektionen während der Schwangerschaft, wie Toxoplasmose und B-Streptokokken, können Babys schwer schädigen. Eine B-Streptokokken-Infektion kann zu Hirnhautentzündungen führen, während Toxoplasmose eine geistige Behinderung oder Sehstörungen verursachen kann.
Frühgeburt
Eine Frühgeburt, definiert als Geburt vor der vollendeten 37. Schwangerschaftswoche, kann ebenfalls das Risiko für Entwicklungsstörungen erhöhen. Frühgeborene haben ein höheres Risiko für Hirnblutungen, periventrikuläre Leukomalazie (PVL), nekrotisierende Enterocolitis (NEC) und Retinopathie des Frühgeborenen (ROP).
Unterstützung und Hilfsangebote
Eltern, die eine Diagnose über eine mögliche Beeinträchtigung ihres Kindes erhalten, befinden sich in einer Ausnahmesituation und benötigen Zeit, die Nachricht zu verarbeiten. Es gibt ein breites Angebot an spezieller Beratung und Unterstützung.
- Beratungsstellen: Bieten Informationen und Unterstützung bei der Entscheidungsfindung.
- Selbsthilfegruppen: Ermöglichen den Austausch mit anderen betroffenen Eltern.
- Familienentlastende Dienste: Haushaltshilfe oder ambulante Pflegedienste können bei der Betreuung des Kindes zu Hause helfen.
- Frühförderung: Kann einige Beeinträchtigungen ausgleichen.
- Frühe Hilfen: Bieten unbürokratische Hilfe und vielfältige Angebote für Familien mit einem Kind mit Behinderung.
Eltern mit Behinderung
Auch Eltern mit Behinderungen können ihre Kinder liebevoll und kompetent erziehen. Studien zeigen, dass Kinder von Eltern mit sensorischen Einschränkungen sogar eine hohe emotionale Intelligenz entwickeln können. Wichtig sind adaptierte Geräte und Methoden, die den körperlichen Fähigkeiten und Lebensstilen gerecht werden.
Recht auf Nicht-Wissen
Schwangere haben das Recht, über Auffälligkeiten bei Untersuchungen nicht informiert zu werden. Wenn Sie nichts über auffällige Untersuchungen wissen möchten, müssen Sie dies dem Arzt mitteilen.
Lesen Sie auch: Überblick über kognitive Probleme bei MS
tags: #geistige #behinderung #trotz #gut #ausgebildetem #gehirn