Friedreich-Ataxie: Familiäre Vererbung und Aktuelle Behandlungsansätze

Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch eine Störung der Bewegungskoordination (Ataxie) gekennzeichnet ist. Der Begriff "Ataxie" stammt aus dem Griechischen und bedeutet "fehlende Ordnung". Ataxien umfassen eine Reihe von Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks, bei denen das Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen gestört ist, was zu Problemen mit Gleichgewicht und Koordination führt. Die Friedreich-Ataxie ist die häufigste Form der rezessiv vererbten Ataxien und manifestiert sich typischerweise in der Kindheit oder Jugend.

Was ist Ataxie?

Ataxie beschreibt eine mangelhafte Koordination von Bewegungen, die sich in Ungeschicklichkeit der Hände, gestörten Zielbewegungen von Armen und Beinen, mangelhafter Koordination der Augenbewegungen sowie Störungen der Standfestigkeit und des Gangs äußert. Diese Ungeschicklichkeit ist nicht auf Muskelschwäche zurückzuführen. Für koordinierte Bewegungen ist das Kleinhirn von wesentlicher Bedeutung, da es Informationen aus dem Großhirn, dem Hirnstamm, dem Gleichgewichtsorgan im Innenohr sowie aus der Körperperipherie (Muskeln, Sehnen und Gelenke) erhält. Eine Ataxie kann entstehen, wenn das Kleinhirn nicht richtig funktioniert oder die notwendigen Informationen nicht erhält.

Genetische Grundlagen der Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger einer Genmutation sein müssen, damit ein Kind die Krankheit entwickelt. Eltern, die Träger sind, sind in der Regel gesund, da sie ein gesundes Gen besitzen, das die Funktion des mutierten Gens teilweise kompensiert. Wenn jedoch beide Elternteile das mutierte Gen an ihr Kind weitergeben, hat das Kind keine funktionierende Kopie des Gens und entwickelt die Friedreich-Ataxie.

• Autosomal-rezessiver Erbgang: Beide Elternteile müssen Träger des mutierten Gens sein, damit die Krankheit beim Kind ausbricht. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind erkrankt, beträgt 25 %, wenn beide Eltern Träger sind.
• Häufigkeit: Etwa jeder hundertste Mensch ist Träger des defekten Gens. Die Häufigkeit der Friedreich-Ataxie beträgt etwa 1 zu 50.000.

Symptome der Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie ist eine Multisystemerkrankung, die nicht nur das Rückenmark, sondern auch andere Körpersysteme betrifft. Typische Anzeichen sind:

• Gleichgewichtsprobleme: Schwierigkeiten beim Gehen und häufiges Stolpern sind oft die ersten Anzeichen.
• Koordinationsstörungen: Ungeschicklichkeit und Schwierigkeiten bei feinmotorischen Aufgaben.
• Muskelabbau: Fortschreitende Muskelschwäche, insbesondere in den Beinen.
• Sprachstörungen: Undeutliches oder verwaschenes Sprechen.
• Herzprobleme: Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung) und Herzrhythmusstörungen können auftreten.
• Weitere Symptome: Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliose), Hohlfüße, Diabetes, vermindertes Hör- oder Sehvermögen.

Die Symptome beginnen meist in der Pubertät, können aber auch früher oder später auftreten. Der Verlauf der Erkrankung ist sehr individuell. Einige Betroffene benötigen früh Gehhilfen, während andere länger mobil bleiben. Die kognitiven Fähigkeiten bleiben in der Regel erhalten.

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Diagnose

Die Diagnose der Friedreich-Ataxie basiert auf:

• Klinischer Untersuchung: Beurteilung der neurologischen Symptome und des Bewegungsmusters.
• Familienanamnese: Erhebung der Krankengeschichte der Familie, um festzustellen, ob andere Familienmitglieder betroffen sind.
• Genetische Blutuntersuchung: Bestätigung der Diagnose durch den Nachweis der Genmutation, die die Friedreich-Ataxie verursacht.

Aktuelle Behandlungsansätze

Bisher ist die Friedreich-Ataxie nicht heilbar. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.

• Medikamentöse Therapie: Seit 2024 ist das Medikament Omaveloxolon für Betroffene ab 16 Jahren zugelassen. Es zielt darauf ab, die mitochondriale Funktion zu verbessern und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.
• Physiotherapie: Regelmäßige Übungen zur Verbesserung der Muskelkraft, Koordination und des Gleichgewichts.
• Ergotherapie: Anpassung des Wohnumfelds und Einsatz von Hilfsmitteln, um den Alltag zu erleichtern.
• Logopädie: Behandlung von Sprach- und Schluckstörungen.
• Weitere Maßnahmen: Behandlung von Herzproblemen, Diabetes und anderen Begleiterkrankungen. Anpassung des Wohnumfelds und Einsatz von Hilfsmitteln, um den Alltag zu erleichtern. Regelmäßige Facharzttermine (Neurologie, Kardiologie, Orthopädie) sind zentral. Schreibhilfen und Mobilitätsunterstützung können helfen.

Stammzellentherapie als möglicher Therapieansatz

Die Stammzellentherapie bietet Hoffnung für die Behandlung der Friedreich-Ataxie, da Studien zeigen, dass sie das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen oder stoppen kann. Bei der Stammzellentherapie werden unreife Stammzellen injiziert, die sich in verschiedene Zelllinien differenzieren und so degenerierte und geschädigte Zellen durch gesunde Zellen ersetzen können. Stammzellen können auch einen zusätzlichen Neuroschutz bieten.

• Beike Biotechnology: Dieses Unternehmen entwickelt und optimiert seit 2005 Stammzellbehandlungsprotokolle für Ataxie. Die Behandlungen umfassen tägliche Therapien zur Unterstützung der Stammzellen sowie eine große Vielfalt und Menge an Stammzellen, die auf den spezifischen Zustand jedes Patienten abgestimmt sind. Die Stammzellen werden aus Nabelschnurblut und Nabelschnurgewebe gewonnen und intravenös oder durch intrathekale Injektion verabreicht.

Es ist wichtig zu beachten, dass die Stammzellentherapie möglicherweise nicht von Dauer ist, da sie den genetischen Ursprung der Friedreich-Ataxie nicht beeinflusst. Regelmäßige Behandlungen können erforderlich sein, um einen stabilen Zustand zu erhalten. Wie bei jeder medizinischen Behandlung kann auch hier keine Besserung garantiert werden.

Forschung und Ausblick

Forschende des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) widmen sich an mehreren Standorten der Erforschung von Ataxien, insbesondere genetisch bedingten Ataxien. Sie untersuchen den Verlauf spinozerebellärer Ataxien und suchen nach Biomarkern für die Früherkennung. Darüber hinaus arbeiten sie an neuen, individuell auf die Betroffenen abgestimmten Gentherapien, um den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder sogar aufzuhalten.

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Leben mit Friedreich-Ataxie

Der Umgang mit Friedreich-Ataxie kann eine Herausforderung sein, sowohl für die Betroffenen als auch für ihre Familien. Es ist wichtig, sich frühzeitig Unterstützung zu suchen und ein Netzwerk aus Ärzten, Therapeuten und Selbsthilfegruppen aufzubauen.

• Soziale Stigmatisierung: Neben den motorischen Einschränkungen spielt die soziale Stigmatisierung eine Rolle.
• Psychologische Unterstützung: Psychologische Unterstützung kann helfen, mit den emotionalen Belastungen der Erkrankung umzugehen.
• Selbsthilfegruppen: Der Austausch mit anderen Betroffenen und ihren Familien kann sehr hilfreich sein.

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