Eine Ataxie bezeichnet eine Gruppe von neurologischen Erkrankungen, die durch Störungen der Bewegungskoordination gekennzeichnet sind. Diese Störungen können vielfältige Ursachen haben, wobei häufig das Kleinhirn (Cerebellum), ein wichtiger Teil des Nervensystems, betroffen ist. Das Kleinhirn spielt eine zentrale Rolle bei der Feinabstimmung von Bewegungsabläufen, und seine Fehlfunktion führt zu Schwierigkeiten bei der Koordination verschiedener Muskelgruppen.
Was ist eine Ataxie?
Ataxie ist ein Überbegriff für verschiedene Erkrankungen, die durch Bewegungs- und Koordinationsstörungen aufgrund von Störungen im Nervensystem gekennzeichnet sind. Die Erkrankungen manifestieren sich in einer mangelnden Koordinationsfähigkeit, da verschiedene Muskelgruppen bei einem Bewegungsablauf nicht richtig zusammenarbeiten.
Die Ataxie kann sich auch in Augenbewegungsstörungen äußern. Hierbei kommt es zu unwillkürlichen Augenbewegungen (Nystagmus) und/oder zu Störungen der Augenbewegungen. Des Weiteren kann eine Ataxie auch die stimmbildenden Muskeln betreffen und somit zu einer Sprechstörung (Dysarthrie) führen. Betroffene haben zumeist eine abgehackte Sprache und eine ungewöhnliche Sprachmelodie.
Arten von Ataxien
Ataxien lassen sich in drei Hauptgruppen unterteilen, die jeweils weitere Untergruppen umfassen:
- Genetisch bedingte (hereditäre) Ataxien: Diese Ataxien werden durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht und können dominant oder rezessiv vererbt werden.
- Erworbene Ataxien: Diese Form der Ataxie entsteht durch äußere Einflüsse oder andere Erkrankungen, die das Kleinhirn schädigen.
- Sporadisch degenerative Ataxien: Bei diesen Ataxien ist die Ursache unbekannt, und es gibt keine Hinweise auf eine genetische oder erworbene Ursache.
Genetisch bedingte Ataxien
Die genetisch bedingten Ataxien werden je nach Art der Vererbung in dominant und rezessiv unterteilt. Jeder Mensch besitzt zwei Kopien jedes Gens - eines von der Mutter und eines vom Vater. Wird eine Erkrankung rezessiv vererbt, bricht die Krankheit nur aus, wenn die Person zwei defekte Genkopien besitzt. Ist eine intakte Genkopie vorhanden, tritt die Erkrankung hingegen nicht in Erscheinung.
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Derzeit sind mehr als 30 verschiedene rezessive Ataxien bekannt. Zu den häufigsten rezessiven Ataxien zählen:
- Friedreich-Ataxie (FA oder FRDA): die häufigste rezessive Ataxie
- Ataxie-Telangiektasie (AT)
- Ataxien mit okulärer Apraxie (AOA1 und 2): geprägt von gestörtem DNA-Reparaturmechanismus
- Ataxie mit primärem Mangel an Vitamin E (AVED)
- Abetalipoproteinämie (Akanthozytose)
- Ataxie mit Mutationen der Polymerase γ (POLG): können auch nach dem 25. Lebensjahr beginnen
- Refsum-Syndrom
Die Ataxien bei dominanten Erbkrankheiten sind wahrscheinlich, wenn ein Elternteil ebenfalls an einer Ataxie erkrankt ist. Es reicht in diesem Fall eine defekte Genkopie, damit die Erkrankung zum Ausbruch kommt.
Zu den häufigsten dominanten Ataxien gehören:
- Spinozerebelläre Ataxie (SCA): tritt meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf, laut aktuellem Forschungsstand sind mehr als 40 dominant vererbte SCA bekannt
- Episodische Ataxie (EA): je nach Form erstmaliges Auftreten in der frühen Kindheit oder zwischen dem zweiten und 20. Lebensjahr
- Dentato-rubrale-pallido-luysische Atrophie (DRPLA)
Eine weitere Form der genetisch bedingten Ataxien stellen die X-chromosomalen Erbkrankheiten dar. Dabei liegt eine fehlerhafte Information auf dem X-Chromosom vor. Männer sind vorwiegend betroffen, da in ihrem Erbmaterial nur ein X-Chromosom vorhanden ist (XY). Zu den X-chromosomalen-Erbkrankheiten zählt das Fragile-X-assoziierte Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS), welches im Erwachsenenalter auftritt.
Erworbene Ataxien
Bei den nicht genetisch bedingten Ataxien lassen sich die nicht genetisch bedingten degenerativen Ataxien (idiopathisch) und die erworbenen oder auch symptomatischen Ataxien unterscheiden.
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Ursachen einer Ataxie
Für die Koordination von Bewegungen ist im zentralen Nervensystem das Kleinhirn (Cerebellum) wesentlich verantwortlich. Es bekommt Informationen aus dem Großhirn, dem Gleichgewichtsorgan im Innenohr, dem Hirnstamm sowie aus Sensoren der Muskeln, Gelenke und Sehnen. Eine Ataxie entsteht, wenn dieser Informationsfluss gestört ist oder das Kleinhirn selbst nicht einwandfrei funktioniert.
Die Ursache bei den nicht erblichen degenerativen Ataxien ist unbekannt. Für eine symptomatische Ataxie ist eine nicht genetische, erworbene oder andere Krankheitsursache verantwortlich. Oft zeigen sich entweder die alkoholische Kleinhirndegeneration (ACD) oder die paraneoplastische Kleinhirndegeneration (PKD), die bei bösartigen Tumorerkrankungen auftritt. Eine Kleinhirndegeneration beschreibt eine Rückbildung beziehungsweise Störung des Kleinhirns. Bei einer paraneoplastischen Kleinhirndegeneration ist das Immunsystem fehlreguliert, weshalb körpereigene Antikörper das Kleinhirn schädigen. Bei der alkoholischen Kleinhirndegeneration entsteht der Schaden am Nervengewebe durch regelmäßigen, hohen Alkoholkonsum.
Darüber hinaus können andere Giftstoffe wie Medikamente - vor allem bei Überdosis - eine Kleinhirndegeneration bewirken. Auch ein Mangel der Vitamine E und B12, beispielsweise durch eine schwerwiegende Mangelernährung oder eine Aufnahmestörung im Darm, führt manchmal zu Kleinhirnschäden. Weitere mögliche Ursachen sind:
- Durchblutungsstörung oder Blutung im Kleinhirn (z. B. durch Schlaganfall)
- Wucherungen im Kleinhirn
- Infektionen (z. B. HIV)
Bei den sporadisch degenerativen Ataxien gibt es keine Hinweise auf eine erworbene oder genetische Ursache.
Paraneoplastische zerebelläre Degeneration (PCD)
Die paraneoplastische zerebelläre Degeneration (PCD) ist eine spezielle Form der erworbenen Ataxie, die im Zusammenhang mit Krebserkrankungen auftritt. Sie ist klinisch durch ein subakutes Auftreten von Ataxie, Gangstörung, Nystagmus, Dysarthrie, Übelkeit und Erbrechen charakterisiert.
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Immunmechanismen der PCD:
Bei der PCD ist das Immunsystem fehlreguliert, was dazu führt, dass körpereigene Antikörper das Kleinhirn schädigen. Diese Antikörper, sogenannte onkoneuronale Antikörper, richten sich gegen bestimmte Proteine in den Nervenzellen des Kleinhirns. Die Immunreaktion kann direkt die Nervenzellen angreifen oder indirekt durch die Aktivierung von Immunzellen, die Entzündungen im Kleinhirn verursachen.
Assoziierte Tumoren:
PCD ist häufig mit bestimmten Krebsarten verbunden, darunter:
- Kleinzelliges Lungenkarzinom (SCLC)
- Ovarialkarzinom
- Hodgkin-Lymphom
Diagnose der PCD:
Die Diagnose der PCD basiert auf der klinischen Präsentation, dem Nachweis von onkoneuronalen Antikörpern im Serum oder Liquor und dem Nachweis eines Tumors. Eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns kann eine Atrophie des Kleinhirns zeigen, ist aber zu Beginn der Erkrankung oft unauffällig.
Therapie der PCD:
Die Therapie der PCD zielt darauf ab, den zugrunde liegenden Tumor zu behandeln und die Immunreaktion zu unterdrücken. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören:
- Tumorentfernung (Chirurgie, Chemotherapie, Strahlentherapie)
- Immuntherapie (Kortikosteroide, intravenöse Immunglobuline, Plasmapherese, Rituximab, Cyclophosphamid)
Symptome einer Ataxie
Grundsätzlich zeichnet sich eine Ataxie durch eine mangelhafte Koordination von Bewegungen aus. Diese zeigt sich unter anderem an folgenden Symptomen:
- Ungeschicklichkeit der Hände
- Gestörte Zielbewegungen von Armen und/oder Beinen
- Mangelhafte Koordination der Augenbewegungen; zum Beispiel Augenzittern (Nystagmus)
- Störungen der Standfestigkeit und des Ganges
- Überschießende Bewegungen
Eine sensorische Ataxie bezeichnet die fehlerhafte Weiterleitung von Informationen aus Armen und Beinen an das Gehirn. Betroffene zeigen in diesem Fall Störungen der Sensibilität, wie zum Beispiel des Lagesinns. Dieser vermittelt normalerweise Informationen über die räumliche Position des Körpers und der Gliedmaßen. Wenn die optische Kontrolle zusätzlich wegfällt, verschlechtert sich die Symptomatik meist.
Abhängig von den Symptomen und der betroffenen Körperregion lassen sich Ataxien somit auch unterscheiden in:
- Gangataxie: Störungen des Ganges
- Rumpfataxie: Aufrechte Haltung gestört
- Gliedmaßenataxie: Störungen der Feinmotorik; zum Beispiel beim Greifen
- Dysarthrie: Koordination der Muskeln zur Sprachproduktion gestört
- Optische Ataxie: Störung der Augen-Hand-Koordination
Treten die motorischen Störungen oder Lähmungserscheinungen plötzlich auf, können dies auch Hinweise auf einen Schlaganfall oder eine Vergiftung sein.
Diagnose von Ataxie
Zur Diagnose einer Ataxie sind die Anamnese und die körperliche Untersuchung grundlegend. Die Anamnese ist eine systematische Befragung zum Gesundheitszustand. Im Rahmen einer Ataxie-Diagnostik sind Fragen zum familiären Hintergrund besonders wichtig. Vergleichbare Bewegungsstörungen in der Familie können Hinweise auf eine genetische Ataxie geben.
Bei einer allgemeinen neurologischen Untersuchung ist die Funktion von Gehirn, Rückenmark und Nerven im Fokus. Dazu leuchtet derdie ArztÄrztin mit einer Taschenlampe in die Augen des*der Betroffenen und überprüft die Reflexe mit einem kleinen Gummihammer.
Im nächsten Schritt ist eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns üblich. Nur ein MRT gibt Aufschluss darüber, ob eine Ataxie oder eine andere Kleinhirnkrankheit (z. B. ein Tumor) vorliegt.
Manche Ataxien erfordern im Weiteren spezielle Untersuchungen wie eine Nervenwasseruntersuchung (Liquorpunktion), falls durch die vorangegangenen Befunde noch keine gesicherte Diagnose feststeht. Eine molekularbiologische Untersuchung ist zum Nachweis von erblich bedingten Formen der Ataxie ratsam.
Bei der Friedreich-Ataxie zeigen sich neben der Ataxie auch andere Symptome wie erhöhte Blutzuckerwerte und Herzerkrankungen. Daher können auch weitere bildgebende Verfahren (z. B. Ultraschall), ein Elektrokardiogramm (EKG) sowie Blutuntersuchungen bei der Diagnostik hilfreich sein.
Therapie und Behandlung von Ataxie
Bei der Therapie von Ataxien steht die Behandlung einzeln auftretender Symptome im Vordergrund. Auch Begleitsymptome wie Schmerzen oder Muskelkrämpfe und Begleiterkrankungen finden eine gezielte Therapie. So ist beispielsweise eine Herzerkrankung im Rahmen einer FRDA nach allgemeinen kardiologischen Maßgaben therapierbar. Ein Diabetes mellitus erfordert in der Regel die Einnahme von Insulin.
Eine zentrale Behandlung oder Heilung der Ataxie ist nach aktuellem Stand nicht möglich. Verschieden Studien zeigen jedoch, dass bei unterschiedlichsten Formen von Ataxie auch eine medikamentöse Therapie positive Effekte erzielen kann. So berichteten Studienteilnehmende von einer Besserung nach der Einnahme eines Medikaments mit einem Wirkstoff aus der Gruppe der Benzothiazole. Die klinische Relevanz der Besserung ist allerdings noch unklar. Eine weitere Studie verzeichnete positive Effekte bei degenerativen Ataxien durch Acetyl-DL-Leucin, einer leicht veränderten essenziellen (lebensnotwendigen) Aminosäure. Ein Vitaminmangel lässt sich durch Vitaminpräparate ausgleichen.
Eine regelmäßige, tägliche Physiotherapie ist bei jeglicher Form von Ataxie ratsam. Dabei steht es im Vordergrund, die Koordination aktiv zu fördern. So können Betroffene auch zu Hause im Alltag selbstständig entsprechende Übungen durchführen.
Eine intensive therapeutische Betreuung ist in allen Fällen besonders wichtig, um die Auswirkungen der Ataxie auf den Alltag und das soziale Leben zu minimieren.
Die funktionelle Elektrostimulation kann das koordinative Training fördern. Die EMG-getriggerte Mehrkanal-Elektrostimulation werden alltagsrelevante koordinative Bewegungen auf eine natürliche Weise unterstützt. Die EMG-Messung ermöglicht es dem Betroffenen die Bewegung selbstständig zu beginnen.
Ein tägliches koordinatives Training zu Hause mit kurzen Übungseinheiten ist ebenfalls hilfreich.
Verlauf und Prognose
Der Verlauf und die Prognose bei Ataxie sind abhängig von der jeweiligen Form. Die regelmäßige Ausführung physiotherapeutischer Übungen hat sich allerdings für viele Ataxieformen bewährt. Es ist daher ratsam, die Übungen täglich durchzuführen, um den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.
Generell spricht die PCD assoziiert mit onkoneuronalen Antikörpern nur eingeschränkt auf eine Therapie, einschließlich Tumor- und Immuntherapien, an. Die meisten Patienten zeigen eine progrediente Verschlechterung und werden rollstuhlpflichtig. Anders verhält es sich bei PCD-Patienten mit Tr/DNER-Antikörpern und anderen Oberflächenrezeptorantikörpern.
Vorbeugung
Einer Ataxie lässt sich grundsätzlich nicht vorbeugen. Lediglich die Schädigungen des Kleinhirns durch Alkohol oder andere Giftstoffe sowie ein Mangel an Vitamin E oder B12 sind vermeidbar.
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