Systemische Sklerose: Umfassende Informationen zu Diagnose, Symptomen und Behandlung

Die systemische Sklerose (SSc), auch bekannt als Sklerodermie, ist eine seltene, chronische Autoimmunerkrankung, die durch eine übermäßige Produktion und Ablagerung von Kollagen im Bindegewebe gekennzeichnet ist. Dies führt zu einer Verhärtung und Verdickung der Haut und kann auch innere Organe wie Lunge, Herz, Nieren und Verdauungstrakt betreffen. Obwohl eine Heilung derzeit nicht möglich ist, zielen die Behandlungsmethoden darauf ab, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen, Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu erhalten.

Was ist systemische Sklerose?

Die systemische Sklerose ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem fälschlicherweise körpereigenes, gesundes Gewebe angreift. Dies führt zu Entzündungen und einer übermäßigen Produktion von Kollagen, einem wichtigen Bestandteil des Bindegewebes. Die Erkrankung kann den ganzen Körper betreffen und vielfältige Symptome verursachen.

Wer ist betroffen?

Die systemische Sklerose tritt vor allem bei Frauen im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auf. Die genauen Ursachen sind noch unbekannt, aber es wird vermutet, dass eine Kombination aus genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen eine Rolle spielt. Mögliche Auslöser sind Infektionen durch Viren oder Bakterien, aber auch Hormone oder Tumore könnten den Ausbruch fördern.

Formen der systemischen Sklerose

Es gibt verschiedene Formen der systemischen Sklerose, die sich in ihrem Verlauf und den betroffenen Organen unterscheiden:

• Limitierte systemische Sklerose: Früher als CREST-Syndrom bezeichnet, beschränken sich die Hautveränderungen auf das Gesicht, die Hände und Füße und gehen nicht über die Ellenbogen und Knie hinaus. Häufig betroffen sind die Blutgefäße, was zu Durchblutungsstörungen der Finger (Raynaud-Syndrom) und Lungenhochdruck führen kann. Oft können Anti-Zentromer-Antikörper nachgewiesen werden.
• Diffuse systemische Sklerose: Die Hautveränderungen gehen über die Ellenbogen und Knie hinaus und betreffen auch den Körperstamm. Diese Form betrifft häufiger innere Organe und ist oft "aktiver", d.h. sie schreitet schneller fort. Häufig sind Anti-Scl-70 Antikörper nachweisbar.
• Systemische Sklerose sine scleroderma: Die inneren Organe sind betroffen, ohne dass Hautveränderungen auftreten.
• Overlap-Syndrom: Zeichen einer Sklerodermie in Kombination mit anderen rheumatischen Erkrankungen, z. B. Rheuma.

Symptome der systemischen Sklerose

Die Symptome der systemischen Sklerose können sehr unterschiedlich sein und hängen davon ab, welche Organe betroffen sind. Einige Patient*innen haben nur leichte Symptome, während andere schwerwiegende Komplikationen entwickeln.

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Warnzeichen

Das gemeinsame Auftreten der folgenden drei Symptome gilt als Warnzeichen für das Vorliegen einer systemischen Sklerose:

• Raynaud-Syndrom
• Geschwollene und gerötete Finger ("Puffy Fingers")
• Erhöhung der antinukleären Antikörper (erhöhter ANA-Titer)

Haut

Das Hauptsymptom der systemischen Sklerose ist das Verdicken und Verhärten der Haut. Hiervon sind nahezu alle Patient*innen betroffen, das Ausmaß kann unterschiedlich sein.

• Verdicken und Verhärten der Haut im Gesicht mit krankheitstypischen Veränderungen des Aussehens: sog. "Tabaksbeutelmund" und eine spitz aussehende Nase.
• Geschwollene und gerötete Finger ("Puffy Fingers"), vor allem im frühen Krankheitsverlauf.
• Sklerodaktylie: Straff gespannte, harte und verdickte Haut an den Fingern, die meist blass und haarlos sind.
• Kalzinosen (Kalziumablagerung innerhalb der Haut)
• Kontrakturen (Bewegungs- und Funktionseinschränkung von Gelenken)
• Hyper- und Hypopigmentierung (Pigmentstörung der Haut)
• Juckreiz (Pruritus)

Gefäßsystem

• Raynaud-Syndrom: Bei der sog. "Weißfingerkrankheit" verkrampfen sich die Gefäße in Fingerkuppen und Fingern, manchmal auch in Zehen, Nase oder Ohren aufgrund von Kälte oder Stress. Die Haut wird zunächst blass, verfärbt sich dann blau und mit Wiedereinsetzen der Durchblutung rot, was sehr schmerzhaft sein kann. Das Raynaud-Syndrom kann das erste Symptom der Sklerodermie sein. Viele Menschen haben allerdings ein Raynaud-Syndrom, ohne jemals an Sklerodermie zu erkranken.
• Digitale Ulzerationen: Als Folge der Durchblutungsstörung entstehen schmerzhafte und schwer heilbare Wunden, die nur unter Narbenbildung abheilen ("Pitting Scars"). Auch sie können ein erster Hinweis auf eine Sklerodermie sein.
• Akrale Ischämien (Durchblutungsstörung in Fingern oder Zehen)
• Veränderungen der kleinen Gefäße am Nagelfalz
• Sichtbar erweiterte Gefäße (Teleangiektasien)

Magen-Darm-Trakt

Beschwerden im Magen-Darm-Trakt treten bei 90 % der Sklerodermie-Patient*innen auf. Sie können sich ebenso wie das Raynaud-Syndrom bereits in einer frühen Phase der Erkrankung zeigen:

• verkürztes Zungenbändchen (Skleroglosson)
• erweiterte Gefäße innerhalb der Mundhöhle (enorale Teleangieektasien)
• Sodbrennen, Schluckstörung (Dysphagie)
• Übelkeit, Blähungen, Völlegefühl, Durchfall (Diarrhö)
• Gelbsucht (Ikterus)
• Inkontinenz

Muskeln und Gelenke

Viele von Sklerodermie Betroffene leiden unter Muskel- und Gelenkschmerzen (Myalgien, Arthralgien). Auch eine Morgensteifigkeit kann auftreten.

Lunge

Auf die Lunge kann systemische Sklerose unterschiedliche Auswirkungen haben:

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• Atemnot ausgelöst durch die Entwicklung einer interstitiellen Lungenerkrankung oder Atemmuskelschwäche. Patient*innen mit einer diffusen SSc sind hiervon häufiger betroffen.
• Husten als Folge einer Aspirationspneumonitis bei Reflux (Lungenentzündung, die durch zurückgeflossenen Mageninhalt hervorgerufen wird)
• Interstitielle Lungenerkrankung: Die Funktion der Lunge ist beeinträchtigt. Das Atmen fällt schwerer. Die Immunreaktion führt dazu, dass sich das Bindegewebe der Lunge entzündet. Kollagen wird eingelagert. Dadurch verdickt und verhärtet das Bindegewebe (= Fibrose), ähnlich wie bei einer Narbe. Der Sauerstoffaustausch ist beeinträchtigt und die Lunge ist weniger elastisch.
• Lungenhochdruck: Durch die Fibrose kann die Durchblutung der Lunge beeinträchtigt sein. Das Blut staut sich in der Lunge. Dadurch wird das Herz belastet. Wenn sich die Blutgefäße in der Lunge durch die Fibrose verengen, staut sich das Blut und der Blutdruck in der Lunge steigt.

Herz

Das Herz kann selbst betroffen sein oder infolge einer pulmonal-arteriellen Hypertonie (erhöhter Blutdruck im Lungenkreislauf) geschädigt werden. Atemnot, Ödeme (Flüssigkeitseinlagerungen) in den Armen oder Beinen und Herzrhythmusstörungen können auftreten.

Niere

Renale Krise (schwere, lebensbedrohende Nierenerkrankung), die sich durch Nierenversagen, Bluthochdruck (Hypertonie) und eine spezielle Form der Blutarmut, die sog. mikroangiopathische hämolytische Anämie, auszeichnet. Aufgrund der verbesserten Therapie treten renale Krisen heutzutage weniger häufig auf.

Nervensystem

• Zeichen einer Nervenschädigung, z. B. der Arm- und Beinnerven mit Gefühlsstörungen (Polyneuropathie)
• Restless-Legs-Syndrom (v. a. nachts starke Unruhe und quälender Bewegungsdrang in den Beinen)

Exokrine Drüsen

Exokrine Drüsen, geben ihre Sekrete nach außen oder in Körperhöhlen ab. Ist die Abgabe reduziert, kann es zu Gefühlen von Trockenheit, Brennen oder Juckreiz kommen (Sicca-Symptom). Betroffen können bei Menschen mit systemischer Sklerose die Augen, der Mund und bei Frauen die Vagina sein.

Psychosozial

• Depression
• Angststörung
• Schlafstörung

Allgemeine Beschwerden

• Gewichtsverlust
• Leistungsminderung
• Erschöpfungssyndrom (Fatigue)

Diagnose der systemischen Sklerose

Die Diagnose der systemischen Sklerose kann schwierig sein, da die Symptome vielfältig sind und sich langsam entwickeln können. Die Diagnose basiert in der Regel auf einer Kombination aus:

• Körperliche Untersuchung: Beurteilung der Hautveränderungen, Gelenkbeweglichkeit und anderer Symptome.
• Blutuntersuchungen: Nachweis von Autoantikörpern, wie z.B. antinukleäre Antikörper (ANA), Anti-Scl-70 und Anti-Zentromer-Antikörper.
• Kapillarmikroskopie: Untersuchung der kleinen Blutgefäße am Nagelfalz, um Veränderungen festzustellen, die typisch für die systemische Sklerose sind.
• Bildgebende Verfahren: Röntgenaufnahmen, Computertomographie (CT) und Echokardiographie, um Organbeteiligungen festzustellen.
• Lungenfunktionsprüfung: Beurteilung der Lungenfunktion, um eine interstitielle Lungenerkrankung oder Lungenhochdruck zu erkennen.
• EKG: Bei Verdacht auf Herzrhythmusstörungen.
• Langzeit-Blutdruckmessung: Bei Beteiligung der Niere.

Es ist wichtig, dass die Diagnose und Behandlung in einem spezialisierten Zentrum für systemische Sklerose erfolgen, um eine optimale Versorgung zu gewährleisten.

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Therapie der systemischen Sklerose

Da die systemische Sklerose eine komplexe Erkrankung ist, erfordert sie eine individuelle und multidisziplinäre Behandlung. Die Therapie zielt darauf ab, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen, Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu erhalten.

Nichtmedikamentöse Maßnahmen

• Physiotherapie und Ergotherapie: Dehnübungen zur Vermeidung bzw. Linderung von Versteifungen, Verbesserung und Erhalt der Handfunktion, Gelenk- und Kälteschutzberatung.
• Lymphdrainage: Bei Ödemen (Wassereinlagerungen) und "puffy fingers".
• Logopädie: Hilft, die Mundöffnung und Zungenbeweglichkeit zu erhalten.
• Hautpflege: Sorgsame Behandlung von Hautverletzungen, regelmäßige Befeuchtung der Augen und Schleimhäute.
• Nikotinabstinenz: Rauchen verschlimmert die Durchblutungsstörungen und sollte vermieden werden.
• Kälteschutz: Vermeidung von Kälteexposition, um Raynaud-Anfälle zu reduzieren.
• Ernährungstherapie: Anpassung der Ernährung bei Magen-Darm-Beschwerden und zur Sicherstellung einer ausreichenden Nährstoffversorgung.
• Psychosoziale Unterstützung: Selbsthilfegruppen, psychotherapeutische Beratung und/oder Behandlung zur Krankheitsverarbeitung und Bewältigung von Depressionen, Angststörungen und Schlafstörungen. Hypnose und autogenes Training können die Raynaud-Symptomatik lindern.

Medikamentöse Therapie

Es gibt kein spezielles Medikament, das den Verlauf der systemischen Sklerose zuverlässig beeinflussen kann. Die medikamentöse Behandlung richtet sich nach den betroffenen Organen und den individuellen Symptomen.

• Immunsuppressiva: Medikamente, die die Immunreaktion gegen körpereigene Strukturen abschwächen, z.B. Methotrexat, Mycophenolatmofetil, Cyclophosphamid und Rituximab. Sie werden eingesetzt, um das Fortschreiten der Hautfibrose und Organbeteiligung zu verlangsamen.
• Antifibrotische Therapie: Nintedanib wirkt einer krankhaften Vermehrung des Bindegewebes entgegen und kann bei interstitieller Lungenerkrankung eingesetzt werden.
• Gefäßerweiternde Medikamente: Kalziumantagonisten (z.B. Nifedipin), Phosphodiesterase-5-Inhibitoren (z.B. Sildenafil) und Endothelinrezeptorantagonisten (z.B. Bosentan) werden zur Behandlung des Raynaud-Syndroms und von digitalen Ulzerationen eingesetzt. Iloprost (Prostazyklin) kann intravenös bei schlecht heilenden Ulzera und therapierefraktären Raynaud-Beschwerden eingesetzt werden.
• Protonenpumpenhemmer (PPI): Zur Behandlung von Sodbrennen und Refluxbeschwerden.
• Antihypertensiva: ACE-Hemmer werden bei renaler Krise eingesetzt, um den Blutdruck zu senken und die Nierenfunktion zu schützen.
• Spezifische Medikamente bei pulmonal-arterieller Hypertonie: Sildenafil, Tadalafil, Bosentan, Macitentan, Selexipag und Riociguat.

Weitere Therapieoptionen

• Autologe Stammzelltransplantation: In schweren Fällen von diffuser systemischer Sklerose kann eine autologe Stammzelltransplantation in Erwägung gezogen werden.
• Lungentransplantation: In Einzelfällen kann eine Lungentransplantation bei schwerer interstitieller Lungenerkrankung notwendig werden.
• Operative Entfernung von Kalkablagerungen: Kalkablagerungen in der Haut (Kalzinosen) können operativ entfernt werden.

Komplikationen und Prognose

Die systemische Sklerose kann zu schweren Komplikationen führen, je nachdem, welche Organe betroffen sind. Dazu gehören:

• Pulmonal-arterielle Hypertonie mit Rechtsherzversagen
• Interstitielle Lungenerkrankung mit Lungenfibrose
• Renale Krise mit Nierenversagen
• Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen
• Magen-Darm-Beteiligung mit Mangelernährung
• Erhöhtes Risiko für koronare Herzkrankheit (KHK), periphere arterielle Verschlusskrankheit (PAVK), Schlaganfall, Krebs und Osteoporose.

Die Prognose der systemischen Sklerose ist abhängig von der Art der Erkrankung, dem Ausmaß der Organbeteiligung und dem Ansprechen auf die Therapie. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können dazu beitragen, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind wichtig, um Organbefall frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Leben mit systemischer Sklerose

Das Leben mit systemischer Sklerose kann eine Herausforderung sein. Es ist wichtig, sich über die Erkrankung zu informieren, eine gute Beziehung zu den behandelnden Ärztinnen aufzubauen und sich Unterstützung von Familie, Freundinnen und Selbsthilfegruppen zu suchen. Eine positive Einstellung, eine gesunde Lebensweise und die Einhaltung der Therapieempfehlungen können dazu beitragen, die Lebensqualität zu erhalten und ein aktives Leben zu führen.

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